Хантер синдромы: Әниләр һәм әтиләр, әйдәгез, бу сирәк очрый торган халәт турында белик.

Кайвакыт кечкенә балагыз үсештә бераз артта калган кебек тоеламы? Әллә аның йөз сызыклары һәм гәүдә формасы аның яшендәге башка балалардан бераз аерылып торамы? Кайвакыт бу хәлләр артында без ишетмәгән дә сирәк очрый торган авыру ятарга мөмкин. Бүген без күп кеше белмәгән, ләкин ата-аналар буларак, безнең өчен бу авыру турында белү бик мөһим. Бу - Хантер синдромы.

Гади итеп әйткәндә, Хантер синдромы нәрсә ул?

Хантер синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт. Бу очракта балагызның организмы кайбер катлаулы шикәр молекулаларын тиешенчә эшкәртә һәм эшкәртә алмый. Моны безнең организм эчендәге кечкенә эш атлары дип күз алдыгызга китерегез, без аларны ферментлар дип атыйбыз. Аларның эше - безнең организмга кергән, безгә кирәк булмаган әйберләрне җимерү һәм чистарту.

Хантер синдромы белән авыручы балада махсус төр шикәр молекуласын таркату өчен кирәкле фермент бик аз күләмдә туа. Шуннан соң нәрсә була? Таркалып бетмәгән шикәр молекулалары баланың органнарында һәм тукымаларында әкренләп җыела башлый. Чүп-чарны чыгарып ташламаган кебек, ул да җыела. Вакыт узу белән бу туплану баланың физик һәм психик үсешенә зыян китерергә мөмкин.

Табиблар бу авыруны ике төп өлешкә бүләләр:

1. Симптомнарның авыр төре: Бу иң еш очрый торган төр (якынча 60%). Бу балаларның симптомнары тиз үзгәрә, һәм аларның интеллектуаль сәләтләре дә бозыла. Гадәттә, 6-8 яшькә балада төп эшчәнлек белән проблемалар башлана.

2. Җиңел төр: Симптомнар әкрен күренә. Баланың интеллектына гадәттә сизелерлек тәэсир итми.

Бу авыру мукополисахаридозлар дип аталган авырулар төркеменә керә. Шуңа күрә Хантер синдромы шулай ук ​​II типтагы мукополисахаридоз (MPS II) дип тә атала.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый? Аны кемнәр ешрак йоктыра?

Бу бик сирәк очрый торган авыру . Шулай ук, ул күбесенчә малайларга тәэсир итә . Статистика буенча, туган һәр 100 000-170 000 малайның якынча берсе бу авыру белән авырый.

Шулай да, кызлар авыруны китереп чыгаручы кимчелекле ген йөртүче була ала. Гади итеп әйткәндә, кызның ике Х хромосомасы бар, ә малайның бары тик берсе генә. Шуңа күрә, кыз кимчелекле Х хромосомасын мирас итеп алса да, аның башка сәламәт Х хромосомасы аңа кирәкле ферментны җитештерә ала. Ләкин малай кимчелекле Х хромосомасын мирас итеп алса, аның башка чарасы калмый һәм симптомнар барлыкка килә.

Бу авыруның симптомнары нинди?

Гадәттә, симптомнар 2 яшьтән 4 яшькә кадәрге балада күренә башлый. Бу симптомнар баладан балага төрлечә булырга мөмкин. Кайбер балаларда симптомнар азрак, ә кайберләре күбрәк.

Ни өчен бу авыру чынлыкта барлыкка килә?

Бу IDS генындагы мутация аркасында килеп чыга. IDS гены безнең организмга кирәк булган идуронат 2-сульфатаза (I2S) дип аталган фермент җитештерүне контрольдә тоту өчен җаваплы.

Бу I2S ферменты гликозаминогликаннар (GAGs) дип аталган катлаулы шикәр молекулаларын тарката. Хантер синдромы (MPS II) булган балаларда бу I2S ферменты я бөтенләй җитештерелми, яисә бик аз күләмдә җитештерелә.

Бу күзәнәкләрнең эшкәртү үзәкләре булган лизосомаларда GAG дип аталган шикәр молекулаларының туплануына китерә. Лизосомалар күзәнәкләрнең эшкәртү үзәкләре кебек. Лизосомалар эчендә әйберләр туплану сәбәпле барлыкка килгән авырулар шулай ук ​​лизосома саклау бозылулары дип атала. Вакыт узу белән бу тупланулар тән органнарына зыян китерә.

Бу авыру аркасында тагын нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Авыруның авырлыгына карап, балада төрле өзлегүләр барлыкка килергә мөмкин. Табиблар бу өзлегүләрне җайга салу өчен дарулар, кайвакыт хәтта хирургия ысулы кулланалар.

Авыруны ничек ачыкларга?

Балагызның табибы бу авыруны ачыклау өчен берничә тикшерү үткәрәчәк.

• Сидек анализы: Бу без элегрәк сөйләгән шикәр молекулаларының (ГАГ) аномаль югары дәрәҗәсен тикшерә.
• Кан анализлары: Бу кандагы тиешле ферментның активлыгы түбән яки юкмы икәнен билгеләргә мөмкин.
• Генетик тест: Бу тест авыруны китереп чыгаручы генетик мутациянең булуын раслау өчен үткәрелә.

Ул ничек дәвалана?

Хантер синдромын дәвалау әлегә юк . Шулай да, авыруның барышын контрольдә тоту, катлаулануларны мөмкин кадәр иртәрәк ачыклау һәм баланың тормыш сыйфатын яхшырту өчен дәвалау ысуллары бар.

Моның өчен иң яхшы дәвалау ысулы - ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ) . Бу организмда җитмәгән ферментны ясалма рәвештә җитештерүне һәм аны балага бирүне үз эченә ала. Бу дару идурсульфаза (Элапраз®) дип атала. Бу дәвалау гадәттә атнага бер тапкыр вена эченә бирелә.

Моннан тыш, бөтен дөньяда ген терапиясе буенча тикшеренүләр дә алып барыла, һәм киләчәктә бу яхшырак дәвалау ысулларына китерер дигән өмет бар.

Баланың киләчәге турында нәрсә әйтә аласыз?

Мин моның бик авыр сорау икәнен беләм. Авыруның авыр очракларында баланың гомер озынлыгы кыска булырга мөмкин. Гадәттә 10-20 яшь арасында. Ләкин җиңел симптомнары булган балалар олы яшькә кадәр яши ала.

Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар

Әгәр дә сезнең балагызда бу авыру ачыкланса, сезнең башыгызда күп сораулар тууы гадәти хәл. Бу сораулар турында табибыгыздан ачык итеп сорагыз.

• Бу авыруның авырмы яки җиңел формасымы?
• Баламның кыска һәм озак вакытлы хәле нинди булачак?
• Бу авыру баламның тормышына ничек тәэсир итәчәк?
• Дәвалау ысуллары нинди?

Гаилә мондый медицина хәле турында белгәч, гаҗәпләнүе һәм кайгыруы гадәти хәл. Исегездә тотыгыз, бу вакытта сез ялгыз түгел. Бу хакта табибыгыз, гаиләгез һәм якын дусларыгыз белән сөйләшегез. Балагызга мөмкин кадәр иң яхшы ярдәм күрсәтү өчен барыбыз да бергә эшләргә тиеш.