Сөякләрегез һәм тешләрегез көчсезме? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган халәт (Гипофосфатазия) турында белешик.

Сөякләр һәм тешләр көчсезләнә һәм сына торган авыру турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, сез гаиләгездә яки дустыгызның баласында мондый проблема булганын күргәнсездер. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул гипофосфатазия яки ГПП дип атала.

Гипофосфатазия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гипофосфатазия (ГФП) - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул, нигездә, сөякләрегез һәм тешләрегезнең үсешенә тәэсир итә. Төгәлрәк әйткәндә, бу авыру сөякләрегезнең һәм тешләрегезнең кирәкле дәрәҗәдә нык яки калын булмавына китерә. Медицина терминнары буенча, алар тиешенчә минераллашмый яки кальцийланмый. Ул метаболик сөяк авырулары категориясенә керә.

Уйлап карагыз, безнең сөякләребез бинадагы бетон баганалар кебек, алар нык булырга тиеш. Аларга кальций һәм фосфор кебек минералларның кирәкле күләмдә кирәк. Бу процесс ГЭП белән авыручы кешенең организмында дөрес бармый. Нәтиҗәдә, сөякләр йомшак һәм көчсез була.

ГПП авырлыгы кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә ул урта яшьтәге еш очрый торган бәхетсезлек очракларыннан килеп чыккан стресс сынулары кебек җиңел булырга мөмкин. Ләкин кайбер очракларда ул шулкадәр көчле булырга мөмкин ки, бала ана карынында үле туу яки туганнан соң берничә көн эчендә үләргә мөмкин.

Гипофосфатазиянең (ГФП) төп төрләре нинди?

ГПП җиде төп төргә бүленә. Алар симптомнар башланган яшькә һәм авыруның авырлыгына карап классификацияләнә. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк, иң авырыннан алып җиңеленә кадәр:

• Перинаталь авыр ГПП: Бу иң авыр төр.
• Бала туганчы (перинаталь) барлыкка килгән җиңел ГПП: Бу очракта сөяк үсеше күзәтелергә мөмкин.
• Балалар өчен ГЭП: Туганнан соң барлыкка килә торган төр.
• Балачактагы ГЭП: Бу шулай ук ​​җиңел яки авыр булырга мөмкин.
• Өлкәннәрнең ГППсы: Симптомнар өлкән яшьтән соң күренә.
• Одонтогипофосфатазия: Бу бары тик тешләргә генә тәэсир итә. Сөт тешләре тиз коела.
• Псевдогипофосфатазия: Бу бик сирәк очрый. Кандагы селте фосфатаза дәрәҗәсе нормаль булса да, симптомнар балалардагы ГПП симптомнарына охшаш.

HPP дип аталган бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, ГПП халык арасында бик сирәк очрый торган авыру. ГППның авыр очраклары ел саен туган 100 000 балага якынча бердән алып 300 000 балага кадәр авырый. Ләкин, авыруның җиңелрәк формалары, мәсәлән, өлкәннәр ГПП, күпкә сирәгрәк очрый. Бу 6000-7000 кешенең якынча берсе авырырга мөмкин дигән сүз.

Бу авыру Канаданың Манитоба штатындагы меннонит җәмгыятендә еш очрый, анда 2500 баланың якынча берсендә авыр ГПП барлыкка килә дип хәбәр ителә.

Гипофосфатазия (ГФП) симптомнары нинди?

ГПП симптомнары бик төрле. Симптомнар хәтта бер үк гаиләдә дә төрлечә булырга мөмкин. Сез кичергән симптомнар гадәттә сезнең ГПП төренә бәйле.

Перинаталь ГПП симптомнары

Йөклелек вакытында ясалган УЗИ тикшерүләре вакытында табиблар еш кына тумыштан килгән баланың мондый үзенчәлекләрен күрә алалар:

• Кыска, бөгелгән, үсмәгән (минераллашмаган) куллар һәм аяклар.
• Күкрәк кабыргалары үсеш алмаган.
• Күкрәк деформацияләре (йомшак күкрәк).

Кайбер йөклелек үле бала туу белән тәмамланырга мөмкин. Кайбер балалар күкрәк көчсезлеге аркасында килеп чыккан сулыш алу авырлыгыннан туганнан соң берничә көн эчендә үләргә мөмкин.

Перинаталь яман булмаган ГПП симптомнары

Бу авыру белән авыручылар кул һәм аяклары бөгелгән килеш туарга мөмкин. Табиблар моны йөклелек вакытында УЗИ вакытында күрә алалар.

Ләкин туганнан соң бу сөяк деформацияләре әкренләп яхшыра. Соңрак симптомнар балалардагы ГППдан одонтогипофосфатазиягә кадәр төрле булырга мөмкин.

Балалар өчен махсуслаштырылган гибридлы ...

Балалардагы ГПП симптомнары гадәттә алты ай тирәсендә күренә башлый. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Авырлык арту һәм үсеш проблемалары.
• Сөт тешләренең иртә төшүе.
• Баш сөякләренең аномаль кушылуы (краниосиностоз), бу баш формасының үзгәрүенә китерергә мөмкин (брахицефалия).
• Баш сөяге эчендәге басым арту (баш сөяге эчендәге гипертензия). Бу баш авыртуына һәм күзләрнең кабаруына китерергә мөмкин (проптоз).
• Рахит кебек йомшак, деформацияләнгән сөякләр.
• Беләк һәм тубык өлкәсендә сөякләрнең киңәюе.
• Күкрәк һәм кабыргаларның деформацияләре һәм аларның сынулары.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Сөяк авыртуы белән бергә температура күтәрелү очраклары.
• Мускул тонусы җитмәү (гипотония). Кайбер кешеләр моны "флоппи бала синдромы" дип тә атыйлар.
• Канда кальций дәрәҗәсе арту (гиперкальциемия). Бу косу, эч кату, арыганлык һәм аппетит югалуга китерергә мөмкин.
• Сирәк кенә булса да, талма күзәтелергә мөмкин.

Кайбер очракларда, балалардагы ГППдагы бу сөяк минерализациясе проблемалары балачакта үзеннән-үзе яхшырырга мөмкин. Шулай да, даими өзлегүләрне (мәсәлән, буй кыскалыгы, сөяк деформацияләре) булдырмас өчен дәвалану мөһим.

Балачактагы ГПП симптомнары

Балачактагы ГПП җиңелдән авырга кадәр төрле булырга мөмкин. Симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Яшькә бәйле сөяк минераль тыгызлыгы югалу һәм үзеннән-үзе сыну (бу җиңел HPPның төп билгесе).
• Баш сөякләренең тиз кушылуы (краниосиностоз) һәм нәтиҗәдә баш сөяге эчендәге басым арту (баш сөяге эчендәге гипертония).
• 2-3 яшь тирәсендә күренә торган сөяк деформацияләре.
• Сөякләр һәм буыннар авыртуы.
• Сөт тешләренең вакытыннан алда төшүе. Гадәттә, 5 яшькә кадәр бер яки берничә теш коела.
• Зәгыйфьлек һәм йөрүнең тоткарлануы (18 айга кадәр беренче адымны ясамау).
• Сукмаклап йөрү.

Кайвакыт балалардагы ГПП яшь чакта кинәт яхшырырга мөмкин. Ләкин, урта яшьтә яки картлыкта катлауланулар кабатланырга мөмкин.

Өлкәннәрдә ГПП симптомнары

Өлкәннәрдә ГПП симптомнары да бик төрле. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Сөякләрнең йомшаруы (остеомаляция).
• Сөяк авыртуы.
• Даими тешләрнең төшүе (ГЭП белән авыручы кайбер олыларда балачакта рахит булган яки сөт тешләрен вакытыннан алда югалткан булырга мөмкин).
• Сынулар, бигрәк тә метатарсаль сөякләрнең стресс аркасында сынуы яки фемурның псевдосынуы (йомшак зоналар).
• Еш кына сөяк сынулары аркасында килеп чыккан хроник авырту һәм көчсезлек.
• Буыннар тирәсендә кальций җыела, бу буыннар ялкынсынуына (кальцийлы периартрит) һәм/яки авыртуга китерә.
• Кинәт көчле буын авыртуы (хондрокальциноз яки псевдоподагра, кимерчәктә кальций утырмалары аркасында килеп чыга).

Одонтогипофосфатаза симптомнары

Бу төр тешләргә генә тәэсир итә - скелет сөякләренә зыян килми. Төп симптом - сөт тешләре вакытыннан алда төшә, ягъни балачакта яки балачакның беренче чорында. Кайбер кешеләр яшь арткан саен көтмәгәндә даими тешләрен югалтырга мөмкин.

Гипофосфатазия (ГФП) нәрсәдән килеп чыга?

HPP-ның төп сәбәбе - генетик вариантлар. Аерым алганда, ул ALPL генындагы мутацияләр аркасында барлыкка килә. Гадәттә, ALPL гены безнең организмга тукыма-специфик булмаган селте фосфатазасы (TNSALP) дип аталган фермент эшләп чыгарырга куша. Бу фермент сөякләребез һәм тешләребезнең дөрес минераллашуы, ягъни аларның нык булуы өчен бик мөһим.

Бу TNSALP ферментын сөяк ясау фабрикасындагы баш инженер дип күз алдыгызга китерегез. Әгәр ул дөрес эшләмәсә, заводтан чыккан товарларның (ягъни сөякләрнең) сыйфаты төшәчәк.

ALPL генындагы үзгәрешләр TNSALP ферментының тиешенчә җитештерелүенә комачаулаганда, ул үз эшен тиешенчә башкара алмый.

Сөяк минерализациясе - сөяк матрицасы кальций фосфаты кебек каты матдә белән тутырылу процессы. Бу сөяк матрицасы коллаген кебек аксымнардан һәм кальций һәм фосфат кебек минераллардан тора.

ГППның иң авыр формалары TNSALP ферментының активлыгын тулысынча блоклаучы генетик үзгәрешләр аркасында барлыкка килә. TNSALP ферментының активлыгын киметә торган, ләкин аны тулысынча блокламый торган башка генетик үзгәрешләр авыруның җиңелрәк формаларына китерә.

Гипофосфатазия (ГФП) ничек мирас итеп алына?

ГППның авыр формалары, мәсәлән, перинаталь ГПП, аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу ата-ананың икесе дә үзгәртелгән ALPL генын үз балаларына тапшырырга тиеш дигәнне аңлата. Еш кына ата-аналарда ГПП симптомнары булмый һәм аларда ген үзгәрүчәнлеге булуын белмиләр, шуңа күрә бала авыру үсеш алганда гаҗәпләнергә мөмкин.

ГППның җиңел формалары аутосом-рецессив яки аутосом-доминант рәвештә мирас итеп алынырга мөмкин. Аутосом-доминант рәвешендә балада авыру булырга мөмкин, хәтта ата-ананың берсе генә мутацияләнгән ALPL генын мирас итеп алса да .

Гипофосфатазия (ГФП) ничек диагноз куела?

Табиблар, нигездә, HPP диагнозын кую өчен физик тикшерүләр, визуаль тестлар һәм лаборатория тестлары кулланалар. Авыру белән таныш булган табиб аны тиз таный ала. Ләкин HPP белән бик таныш булмаган табибка диагноз кую өчен вакыт кирәк булырга мөмкин.

ГПП диагнозын куярга ярдәм итә торган тестлар:

• Кан анализы: ALP - сөяк минераль тыгызлыгы белән бәйле фермент. HPP белән авыручыларда, гадәттә, яшь белән ALP дәрәҗәсе түбәнрәк була. Ләкин бу тест кына авыруны раслый алмый, чөнки башка авырулар да ALP дәрәҗәсенең түбән булуына китерергә мөмкин.
• Пиридоксаль 5′-фосфат (PLP) кан анализы: PLP - В6 витаминының бер төре. ГПП белән авыручыларда гадәттә PLP дәрәҗәсе югарырак була.
• Рентген: ГПП авыр очракларында, рентген нурлары авыруга хас сөяк деформацияләрен күрсәтергә мөмкин. Ләкин, сөяк проблемаларының башка сәбәпләре булганлыктан, балагызның табибы аны ГПП дип шунда ук танымаска мөмкин.
• Генетик тестлар: Бу HPP китереп чыгаручы ALPL генындагы үзгәрешләрне ачыкларга мөмкинлек бирә. Ләкин бу тест барлык лабораторияләрдә дә мөмкин түгел.

Гипофосфатазия (ГФП) ничек дәвалана?

Хәзерге вакытта ГЭП өчен дәва юк. Ләкин, Асфотаза альфа (Strensiq®)Моның төп дәвалавы - TNSALP дип аталган вакцина. Ул тире астына инъекция рәвешендә ясала һәм ферментларны алыштыру терапиясе буларак тәэсир итә. Аны балачакта башланган симптомнары булган балаларда һәм олыларда кулланырга мөмкин.

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, Асфотаза альфа препараты инвалид һәм яшүсмер балаларда сулыш алуны, кальций дәрәҗәсен, сөяк сәламәтлеген һәм яшәүне яхшырта ала.

Башка дәвалау ысуллары билгеле бер симптомнарны һәм катлаулануларны җайга салуга юнәлтелгән. Балагызга аларны дәвалау өчен белгечләр командасы кирәк булырга мөмкин. Алар арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Педиатрлар
• Ортопедлар
• Балалар эндокринологлары
• Балалар нейрохирурглары
• Нефрологлар
• Пародонтологлар (тешләр тирәсендәге тукымаларны өйрәнүче белгечләр)
• Авыртуны дәвалау белгечләре
• Физик терапевтлар
• Хезмәт терапевтлары

Ярдәмчел дәвалауның кайбер мисаллары:

• Сулыш алу кыенлыклары булганда тын алу ярдәмен күрсәтү.
• Краниосиностоз өчен каска терапиясе яки хирургия.
• Баш сөяге эчендәге басымның артуын (баш сөяге эчендәге гипертензия) дәвалау өчен шунт кую яки баш сөягенә операция ясау.
• ВП витамины HPP аркасында килеп чыккан.
• Теш проблемаларын бәяләү өчен яшьтән үк даими стоматологик ярдәм.
• Кальций куллануны чикләү, кайбер диуретиклар һәм кальцитонин инъекцияләре кан кальцийы дәрәҗәсенең югары булуына (гиперкальциемия) китерергә мөмкин.
• Сөяк һәм буын авыртулары өчен стероид булмаган ялкынсынуга каршы препаратлар (NSAIDs).
• Сынган сөякләрне төзәтү өчен гипслар, шиналар яки операция (эчке фиксация) кирәк булырга мөмкин.

Баламда гипофосфатазия (ГФП) булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Моны истә тоту мөһим: ГЭП белән авыручы ике кеше дә бер үк дәрәҗәдә авырмый. Балагыз үскән саен бу авыруның ничек үсеш алачагын беркем дә төгәл фаразлый алмый. Иң яхшысы -, мөмкин булса, ГЭПны тикшерү һәм дәвалау белән шөгыльләнүче табиб белән киңәшләшү. Алар сезгә нинди симптомнарга яки үзгәрешләргә игътибар итәргә кирәклеген һәм киләчәктә нәрсә көткәнен әйтә алалар.

Гипофосфатазияне (ГФП) булдырмаска мөмкинме?

ГПП генетик авыру булганлыктан , аны булдырмый калу мөмкин түгел.

Әгәр дә сез балаларыгызга гипофосфатазия яки башка генетик авырулар тапшырудан борчыласыз икән, генетик консультация турында табибыгыз белән сөйләшегез.

ГЭП белән авыручы баламны ничек тәрбияләргә?

Әгәр балагызда ГЭП булса, аңа мөмкин кадәр иң яхшы медицина ярдәме күрсәтү өчен сезнең катнашуыгыз мөһим. Сез күргән кайбер табиблар бу сирәк очрый торган авыру турында бик күп белмәскә мөмкин. Шуңа күрә, балагызны яклап, сез аңа мөмкин кадәр иң яхшы тормыш сыйфатын алырга ярдәм итә аласыз.

Сез һәм гаиләгез шулай ук ​​ярдәм төркеменә кушылырга теләрсез. Бу сезгә үзегезнеке кебек үк тәҗрибә кичергән башка кешеләр белән очрашырга, сөйләшергә һәм фикер алышырга мөмкинлек бирәчәк.

Балам кайчан табибка күренергә тиеш?

Әгәр балагызда гипофосфатазия булса, ул дәвалану алу һәм симптомнарны күзәтү өчен медицина хезмәткәрләре белән даими очрашырга тиеш.

Балагызның ГЭП диагнозын аңлау авыр булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, балагызның сәламәтлек саклау командасы аларга махсус билгеләнгән көчле идарә итү һәм күзәтү планы тәкъдим итәчәк. Сезнең, балагызның һәм гаиләгезнең кирәкле ярдәм алуын тәэмин итү һәм балагызның сәламәтлегенә игътибарлы булу мөһим. Балагызның сәламәтлек саклау командасы сезгә һәр адымда ярдәм итәргә әзер.

Бу хикәядән без нинди өйгә алып барырга телибез?

Гипофосфатазия - сөякләр һәм тешләр ныклыгына тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик халәт. Бу халәтнең авырлыгы кешедән кешегә аерылып тора. Иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау бик мөһим.

• ГПП генетик авыру булганлыктан, аны булдырмый калу мөмкин түгел.
• Симптомнар теләсә кайсы вакытта, туганнан алып олы яшькә кадәр башланырга мөмкин.
• Иң мөһиме - авыруны тиз арада тану һәм махсус табиблардан дәвалану.
• Хәзерге дәвалау ысуллары (бигрәк тә альфа асфотаза) симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга мөмкин.
• Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә ярдәм итәрләр.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Мондый шартларда яшәүче кешеләргә һәм аларның гаиләләренә ярдәм итә алырлык ресурслар һәм ярдәм төркемнәре бар.

Гипофосфатаза , ГПП, генетик авырулар, сөяк көчсезлеге, теш авырулары, балалар авырулары, селтеле фосфатаза