Тизлегендә кан күрсә, һәркем бик курка, бигрәк тә кечкенә балада. Яки сез ашказаны авыртуы, шешенү һәм хәлсезлек кебек нәрсәләрдән борчыласызмы? Кайвакыт болар без сөйләшәчәк "Ювеналь полипоз синдромы" (ЮПС) дип аталган генетик халәтнең симптомнары булырга мөмкин. Исеме бераз катлаулы яңгыраса да, курыкмагыз. Бу бик еш очрый торган халәт булмаса да, моны белү мөһим. Әйдәгез, бу хакта сез аңларлык гади ысул белән сөйләшик.
Гади итеп әйткәндә, яшүсмерләр полипозы синдромы (ЮПС) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, JPS - безнең ашкайнату системасы (ашказаны-эчәк трактлары) стеналарында полиплар дип аталган кечкенә үсентеләр барлыкка килүенә китерә торган генетик халәт. Алар кечкенә сабактан эленеп торган кечкенә орлыклар кебек.
Бу полиплар ашкайнату системасының теләсә кайсы урынында үсәргә мөмкин, ләкин алар ешрак түбәндәге урыннарда очрый:
- Юан колон
- туры эчәк
Моннан тыш, алар кайвакыт ашказанында һәм нечкә эчәктә үсеш ала. JPS белән авыручы кешедә бу полипларның берничәсе, кайвакыт йөздән артык булырга мөмкин.
"Балалар" дигәндә, бу авыруның бары тик кечкенә балаларга гына хас булуын аңлатамы?
Бу сорау күп кешеләрнең күңелендә йөри. "Яшүсмер" сүзен ишеткәч, без кечкенә балалар һәм яшьләр турында уйлыйбыз. Ләкин бу сүз монда пациентның яшен билгеләү өчен кулланылмый. Бу полиплар микроскоп астында ничек күренүенә (аларның күзәнәкләренең табигате) нигезләнеп атала.
Ләкин иң мөһиме шунда ки, JPS симптомнары еш кына 20 яшькә кадәр , ягъни балачак яки үсмерлек чорында күренә башлый. Шуңа күрә бу исем бераз урынлы дип уйларга мөмкин.
JPSның төп төрләре бармы?
Әйе, JPS өч төп төргә бүленергә мөмкин. Һәр төр икенчесеннән бераз аерылып тора. Әйдәгез, алар нәрсә икәнен карап чыгыйк.
| JPS төре | Тасвирлама |
|---|---|
| Балачак полипозы (JPI) | Бу JPS төрләренең иң авыры һәм җитдие .Төре. Бу кечкенә балаларга һәм кечкенә балаларга тәэсир итә. |
| Генеральләштерелгән ювениль полипоз | Бу JPSның иң еш очрый торган төре. Бу төрдә полиплар ашкайнату системасының теләсә кайсы урынында (ашказаны, нечкә эчәк, юан эчәк) үсәргә мөмкин. |
| Ювеналь полипоз таягы | Бу төрдә полиплар бары тик юан эчәктә генә барлыкка килә . |
Бу авыру нәселдән киләме?
Әйе, JPS - нәселдәнлек авыру. Ул аутосом-доминант рәвештә күчә. Хәзер сез бу аутосом-доминант нәрсә аңлата дип уйлыйсыздыр.
Гади итеп әйткәндә, бу хәтта бала бу авыруны китереп чыгаручы генны бер ата-анадан гына - әнисеннән яки әтисеннән - мирас итеп алса да, балада бу авыру үсеше өчен бу да җитә дигәнне аңлата.
JPS пациентларының якынча 75% ы аны шулай итеп ата-аналарыннан мирас итеп ала. Ләкин очракларның якынча 25% ында ул гаиләдә беркемдә дә булмаган яңа генетик мутация аркасында барлыкка килә. Бу гаиләдә беркемдә дә булмаса да, кемдә дә булса аны үстерергә мөмкин дигән сүз.
JPS симптомнары нинди?
JPSның төп үзенчәлеге - без элегрәк сөйләшкән полиплар. Алар тән эчендә үсә, шуңа күрә без аларны тыштан күрә алмыйбыз. Ләкин, бик сирәк кенә, кайбер полиплар туры эчәктән тыш күренә.
Күпчелек вакытта полиплар зур яки санлы үскәндә симптомнар барлыкка килә. Без нәкъ менә шушы полиплар турында борчылырга тиеш.
| Полиплар китереп чыгарган симптомнар |
|---|
| 🩸 Тезектә кан булу яки туры эчәктән кан китү: Бу иң еш очрый торган һәм беренче симптом. |
| 😩 Көчсезлек һәм арыганлык хисе (Анемия): Бу халәт өзлексез кан китү аркасында организмдагы кан күләме кимү сәбәпле барлыкка килергә мөмкин. |
| 😖 Ашказаны авыртуы яки авыртуы: Полиплар эчәклек эшчәнлеген бозарга һәм карышуларга китерергә мөмкин. |
| 🚽 Диарея яки эч кату: Эчәклек хәрәкәтләре үзгәрергә мөмкин. |
| 📉 Авырлыкны киметү дәвам итә: Әгәр сез сәбәпсез авырлыкны киметәсез икән, борчылырга кирәк. |
Кайбер балаларда туу вакытында булырга мөмкин булган башка үзенчәлекләр
JPS белән авыручыларның якынча 15% ында тумыштан полиплардан тыш, башка физик тайпылышлар да булырга мөмкин. Алар арасында:
- Ярык аңкау
- Кул һәм аякларда өстәмә бармаклар булу (полидактилия)
- Баш мие, йөрәк, җенес органнары яки сидек системасы үсешендәге аномалияләр
- Эчәклекнең борылуы (Мальротация)
- Тиредәге кан тамырларындагы үзгәрешләр (Телеангиэктазия)
JPS һәм яман шеш куркынычы арасында бәйләнеш бармы?
Бу бик мөһим һәм безгә игътибар итәргә кирәк булган нәрсә. JPS аркасында килеп чыккан полиплар башта яман шеш булмаган (яхшы) шешләр буларак үсә. Бу аларның яман шеш түгеллеген аңлата.
Шулай да, JPS белән авыручыларда ашкайнату системасы яман шешләре үсеш куркынычы башкаларга караганда югарырак. Бу авыруның иң куркыныч ягы. Куркыныч 30% - 50% кадәр булырга мөмкин.
Югарырак куркыныч тудыручы яман шеш авырулары:
- Колоректаль яман шеш
- Ашказаны рагы
- Ашказаны асты бизе яман шеше
- Нечкә эчәк рагы
Бу JPS белән авыручы һәркемдә яман шеш авыруы булачак дигәнне аңлатмый. Ләкин, куркыныч югары булганлыктан, авыруны вакытында ачыклау, полипларны алып ташлау һәм табиб тәкъдим иткәнчә даими тикшерүләр үткәрү мөһим. Шул чакта бу куркынычны күбесенчә контрольдә тотарга мөмкин.
Ни өчен JPS барлыкка килә? Фәнни сәбәбе нинди?
JPS безнең тәнебездәге ике генның берсендә, BMPR1A һәм SMAD4 , мутация аркасында барлыкка килә.
Бу ике генны күзәнәкләребезнең эшен контрольдә тотучы ике "күзәтүче" дип күз алдына китерегез. Аларның төп эше - күзәнәкләргә: "Ярар, хәзер бүленегез" һәм "Ярар, хәзер бүленүне туктатыгыз" дип әйтү. Алар күзәнәк үсешен шулай контрольдә тоталар.
JPS'та бу геннар мутацияләнгәндә, "супервайзер" дөрес эшләми башлый. Шуннан соң күзәнәкләр контрольдән чыга. Алар бик тиз бүленә, бер-берсе өстенә өелә һәм без искә алган полипларны барлыкка китерә.
JPS диагнозы ничек куела?
Әгәр дә сездә JPS симптомнары булса, табибыгыз башта сезне тикшерәчәк һәм симптомнарыгыз турында һәм гаиләгездә шундый ук авырулар булганмы дип сораячак. JPS диагнозын кую өчен, сездә түбәндәгеләрнең ким дигәндә берсе булырга тиеш:
* Юан эчәктә һәм/яки туры эчәктә биш яки аннан да күбрәк полип булу.
* Ашкайнату системасының башка өлешләрендә полиплар булу.
* Гаиләдә JPS белән авыручыларның булуы, шулай ук полиплар булуы.
Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?
Диагнозны раслау өчен табиб берничә тикшеренү үткәрергә киңәш итәчәк:
- Колоноскопия яки эндоскопия: Бу ысул белән анус аша камера һәм яктылык белән нечкә, сыгылмалы трубка кертеп, юан эчәкнең эчен тикшерергә кирәк. Бу полипларның барлыгын, кайда булуын һәм күпме булуын билгеләргә ярдәм итә ала. Ашказанын тикшерү өчен трубка авыз аша кертелә (Өске ашказаны-эчәк эндоскопиясе).
- Генетик кан анализы: Кан үрнәге алына һәм JPS китереп чыгаручы генетик мутацияләргә тикшерелә.
JPS өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
JPS дәвалавының төп максатлары - полипларны бетерү, симптомнарны контрольдә тоту һәм яман шеш авыруы куркынычын киметү. Табиб сезнең яшегезгә, сәламәтлегегезгә, полиплар санына һәм аларның урнашуына нигезләнеп, сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын билгеләячәк.
Дәвалауның берничә ысулы бар:
- Колоноскопия вакытында полипларны алу: Әгәр полиплар берничә генә булса, аларны махсус кораллар ярдәмендә кисеп алырга мөмкин.
- Полипларны хирургик юл белән алу: Әгәр полиплар бик зур булса яки колоноскопия вакытында алып булмый торган урында булса, хирургик операция кирәк булырга мөмкин.
- Юан эчәкнең яки ашказаны кисәген хирургик юл белән алу: Әгәр бер урында күп санлы полиплар булса, табиблар юан эчәкнең шул кисәген тулысынча алып ташларга карар кабул итәргә мөмкин.
Авыру ачыкланганнан соң, тормышыгызны ничек алып барасыз?
JPS өчен дәва юк. Шуңа күрә, диагноз куелганнан соң, иң мөһиме - аның белән яшәргә һәм авыруны дәваларга өйрәнү. Моның иң яхшы ысулы - даими медицина тикшерүләре узу.
Миңа ничә тапкыр тест үтәргә кирәк?
- Беренче тикшерүне симптомнар беренче тапкыр күренгәч яки 15 яшькә кадәр үткәрергә кирәк.
- Беренче тикшерү вакытында проблемалар булмаса (полиплар булмаса), 3 елга бер тапкыр тикшерү җитә.
- Әгәр дә сездә берничә полип булса һәм аларны алып ташлаганнар яки операция ясаганнар икән, сезгә ел саен скрининг үтәргә кирәк. Әгәр полиплар кабат табылмаса, табиб киңәше буенча, сез һәр 3 ел саен скринингка күчә аласыз.
Дәваланудан соң, сезгә тәнегезгә төзәлү өчен вакыт бирергә кирәк. Гадәттә, симптомнар бетү һәм үзегезне яхшырак хис итә башлау өчен ике атна чамасы вакыт кирәк.
Кайчан гына табибка күренергә кирәк булса.
Әгәр дә сездә JPS симптомнары, аеруча тизәгегездә кан булса, моны игътибарсыз калдырмагыз. Мөмкин кадәр тизрәк табибка күренегез. Шулай ук, гаиләгездә берәрсендә полиплар яки JPS тарихы булса, табибыгызга хәбәр итегез. Бу нәселдәнлек авыруы булганлыктан, бу мәгълүмат авыруны диагностикалауда бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- JPS - ашкайнату системасында полиплар барлыкка килүенә китерә торган генетик халәт.
- Төп симптомнар - тизәктә кан булу, ашказаны авыртуы һәм хәлсезлек хисе. Әгәр дә сездә шундый нәрсә булса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
- "Ювениль" исеме пациентның яшенә түгел, ә полипларның характерына карый. Ләкин, симптомнар еш кына яшьләрдә күренә.
- JPS яман шеш авыруы куркынычын арттыра. Шуңа күрә, табиб әйткәнчә, гомерегезне саклап калу өчен колоноскопия кебек тикшерүләрне вакытында үткәрү бик мөһим.
- Моны тулысынча дәвалап булмаса да, полипларны алып ташлау һәм даими медицина күзәтүе астында булу авыруны яхшы контрольдә тотарга һәм гадәти тормыш алып барырга мөмкин.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез