Кечкенә генә киселгән җирегез дә кан китүне туктатмыймы? Гемофилия турында сөйләшикме?

Балачакта егылып тез яки терсәк сузылганда, кан китү берникадәр вакыттан соң туктала иде дип хәтерлисезме? Бу гаҗәеп түгелме? Кан киткәндә, безнең организмда аны туктату системасы бар, ул кан оештыра. Ләкин кайбер кешеләр бар, һәм бу кан оешу процессы аларның организмында дөрес эшләми. Нәкъ менә шул вакытта без гемофилия дип аталган халәт турында сөйләшәбез. Бу бераз җитди булырга мөмкин, ләкин дөрес дәвалау белән бу халәтне яхшы дәвалап була.

Гемофилия нәрсә ул чынлыкта?

Гади итеп әйткәндә, гемофилия - каныбыз дөрес оешмый торган халәт, ягъни кан киткәндә ул җиңел туктамый . Бу, нигездә , генетик авыру , ягъни ул геннар аша буыннан-буынга күчә ала.

Кулыгызда кечкенә кисү бар дип күз алдыгызга китерегез. Гадәттә, каныбыздагы кайбер аксымнар, ою факторлары дип атала, яраны ябу һәм кан агуны туктату өчен бергә эшли. Бу диварга тишек ябу кебек.

Ләкин гемофилия белән авыручы кешедә бу кан оештыручы факторларның берсе җитәрлек күләмдә җитми, яисә фактор дөрес эшләми. Проблема шунда. Шуңа күрә алар кечкенә җәрәхәт аркасында да озак вакыт кан китә ала, яисә җиңел күгәрергә мөмкин.

Кан ничек оеша

Кан китә башлагач, аны туктату өчен берничә адым ясарга кирәк.

1. Беренче нәрсә - кан тамырлары кысыла. Аннары агып чыгу күләме бераз кими.

2. Аннары каныбыздагы тромбоцитлар дип аталган кечкенә күзәнәкләр җәрәхәт урынына килә һәм бер-берсенә ябышып, кечкенә дамба барлыкка китерә.

3. Аннары, мин алдарак искә алган кан оешу факторлары активлаша, бер-бер артлы эшли, фибрин дип аталган көчле челтәр барлыкка китерә, тромбоцитлар барьерын тагын да ныгыта һәм кан агуны тулысынча туктата.

Гемофилиядә бу өченче адымда кан оештыручы факторларның берсе җитми, шуңа күрә көчле кан оешуы барлыкка килми.

Гемофилия төрләре бармы?

Әйе, гемофилиянең ике төп төре бар, алар кайсы кан кою факторы җитмәвенә карап билгеләнә.

Гемофилия А

Бу гемофилиянең иң еш очрый торган төре. Ул я VIII кан оешу факторы җитәрлек булмау, я аның дөрес эшләмәве аркасында килеп чыга.

Гемофилия B

Бу төр шулай ук ​​Раштуа авыруы дип тә атала. Ул тугызынчы кан оешу факторы (IX фактор) җитмәү сәбәпле барлыкка килә.Җитәрлек булмаса да, дөрес эшләмәсә дә, нормаль.

Ике төрнең дә симптомнары бик охшаш. Ләкин, аларны дәвалаганда, бу ике төрне төгәл билгеләү бик мөһим. Чөнки дәвалау кимүенә карап бирелергә тиеш.

Бу хәлнең җитдилеге

Гемофилиянең авырлыгы кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, бу организмда кан кою факторының җитмәү дәрәҗәсенә бәйле.

• Җиңел гемофилия: Җиңел гемофилия белән авыручы кешеләрнең кан оешу факторлары гадәтидән бераз түбәнрәк. Алар авыр җәрәхәт, операция яки теш йолкып алу очрагында гына кыска вакытка кан китәргә мөмкин. Алар җитди нәрсә булганчы гемофилия белән авырганнарын да белмәскә мөмкин.
• Уртача гемофилия: Бу кешеләрдә кан оешу факторлары тагын да азрак. Алар хәтта кечкенә җәрәхәтләр аркасында да артык кан китәргә мөмкин. Кайвакыт алар сәбәпсез кан китәргә мөмкин (үзеннән-үзе кан китү).
• Гемофилиянең каты дәрәҗәсе: Бу кешеләрдә кан оешу факторлары бик түбән. Алар бернинди сәбәпсез дә буыннарга һәм мускулларга кан агып төшә ала. Хәтта иң кечкенә күгәрү дә зур проблема тудырырга мөмкин.

Ни өчен бу була? Сәбәпләре нинди?

Гемофилия еш кына генетик халәт , ягъни ул ата-анадан балаларга геннар аша күчә.

Ул мирастан ничек килеп чыга (X белән бәйләнгән мирас)

Гемофилия гены X хромосомасында урнашкан. Беләсезме, хатын-кызларда ике X хромосомасы (XX), ә ирләрдә бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы (XY) бар.

• Кыз бала: Әнисеннән бер Х, ә әтисеннән бер Х ала.
• Ир бала: Әнисеннән бер Х, ә әтисеннән бер Y ала.

Әгәр гемофилиягә китерә торган кимчелекле ген X хромосомасында булса,

• Әгәр малай анасыннан шул кимчелекле X хромосомасын мирас итеп алса, ул гемофилия белән авырый. Чөнки аның бер генә X хромосомасы бар. Әгәр анда кимчелек булса, аны компенсацияләр өчен башка X юк.
• Әгәр кыз бала әнисеннән яки әтисеннән дефектлы Х хромосомасын мирас итеп алса, ләкин сәламәт Х хромосомасы булса, ул симптомнар күрсәтмәячәк. Ләкин ул гемофилия белән авырмаса да, дефектлы генны балаларына тапшыра ала дигән сүз. Бик сирәк очракта, хатын-кыз гемофилия белән авыручыларда да җиңел симптомнар күзәтелә.

Шуңа күрә гемофилия еш кына ир-атларда очрый .

Күз алдыгызга китерегез, әгәр ана кеше гемофилия йөртүче булса, аннан туган һәр ир балада гемофилия белән авыру ихтималы 50% тәшкил итә. Шулай ук, һәр кыз балада да гемофилия йөртүче булу ихтималы 50% тәшкил итә.

Бу гаиләләрдә барамы? (Спонтан мутацияләр)

Гаиләдә кемнеңдер гемофилия белән авыруы һәрвакытта да мәҗбүри түгел. Кайвакыт, якынча 30% очракта, гемофилия гендагы үзеннән-үзе барлыкка килгән мутация буларак барлыкка килергә мөмкин. Бу очракта, гаиләдә башка беркемдә дә бу авыру булмаган булырга мөмкин.

Гемофилиянең симптомнары нинди? Ул ничек ачыклана?

Гемофилия симптомнары авырлыкның авырлыгына карап төрлечә була. Гадәти симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Зур, тирән күгәрүләрнең еш булуы: Хәтта кечкенә генә төер дә зур күгәрүгә китерергә мөмкин.
• Травмадан, тешне суырудан яки операциядән соң өзлексез кан китү.
• Бернинди сәбәпсез борыннан кан китү.
• Уртаклардан кан агу.
• Буынга кан китү (гемартроз): Бу бик авырта. Буын шешә, кыза һәм дөрес хәрәкәтләнә алмый башлый. Тезләр, терсәк һәм тубык кебек буыннар ешрак зарарлана. Озак вакытлы перспективада бу шулай ук ​​буыннарга зыян китерергә мөмкин.
• Мускулга кан китү: Бу шулай ук ​​авырту һәм шешенүгә китерә.
• Сидек яки тизәк белән кан китү.
• Балалар өчен: Кайвакыт беренче билге - сөннәткә утыртылганнан соң кан китү. Яки инъекциядән соң, бу урын бик нык шешенергә һәм кан китәргә мөмкин.
• Бик җитди, ләкин сирәк очрый торган халәт - баш миенә кан китү. Бу көчле баш авыртуы, косу, йокы килү һәм талма кебек симптомнар китерергә мөмкин. Бу - ашыгыч ярдәм.

Табиб моның гемофилия икәнен ничек билгели? (Диагноз)

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, иң яхшысы - табибка күренү. Табиб гадәттә диагнозны түбәндәге ысуллар белән куя:

1. Гаилә тарихы турында сорау: Гаиләдә гемофилия яки башка кан китү проблемалары бармы-юкмы икәнен тикшерү.

2. Физик тикшерү үткәрелә: күгәргән урыннар, шешкән буыннар һ.б. тикшерелә.

3. Кан анализлары үткәрелә:

• Скрининг тестлары: Бу тестлар канның оешу вакытын үлчи. Мәсәлән, ӨТТ (Өлешчә тромбопластин вакыты) һәм ӨТ (Птромбин вакыты) кебек тестлар. Гемофилиядә ӨТТ күрсәткечләре озайтылырга мөмкин.
• Оешу факторын тикшерү: Бу анализлар VIII һәм IX факторлар җитмәү-җитмәвен һәм ни дәрәҗәдә булуын билгеләү өчен кулланыла. Бу анализ гемофилиянең төрен һәм авырлыгын билгеләү өчен кулланыла.

Хәтта йөклелек вакытында да, гаиләдә гемофилия тарихы булса, балада гемофилия бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен тестлар үткәрергә мөмкин.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар? (Дәвалау)

Гемофилия дәвалап булмый торган авыру булса да, аны бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.Бу дәвалау чаралары кан китүне контрольдә тотарга һәм булдырмаска ярдәм итә, шулай ук ​​сезгә тормышыгызны яхшыртырга ярдәм итә ала.

Алыштыру терапиясе

Бу төп дәвалау ысулы. Ул организмда җитмәгән кан оешу факторын (VIII яки IX фактор) венага (вена эченә яки вена эченә инфузия) бирүне үз эченә ала. Бу факторлар я кеше кан плазмасыннан, я генетик технология ярдәмендә (рекомбинант продуктлар) ясала.

Бу дәвалау ике ысул белән башкарыла:

1. Профилактик терапия: Бу очракта, кан китү башланганчы , фактор организмга атнага берничә тапкыр бирелә. Бу кинәт кан китүнең, бигрәк тә буыннарга кан китүнең алдын алырга мөмкин. Бу еш кына авыр гемофилия белән авыручылар өчен эшләнә.

2. Кирәкле терапия: Бу очракта фактор кан китү башланганнан соң гына бирелә. Бу дәвалау җиңел гемофилия белән авыручылар һәм профилактик терапия алмаган кешеләр өчен кулланыла.

Башка дарулар

• Десмопрессин (DDAVP): Бу дару җиңел гемофилия А белән авыручылар өчен кулланыла ала. Ул организмда сакланган VIII факторны бүлеп чыгару юлы белән эшли. Аны борынга спрей яки инъекция рәвешендә бирергә мөмкин.
• Антифибринолитик препаратлар: Мәсәлән , транексам кислотасы . Бу препаратлар кан тромбының эревен әкренәйтү юлы белән эшли. Алар теш суыру һәм борыннан кан китү кебек очракларда файдалы.
• Авыртуны баса торган дарулар: Буыннарда кан китү белән бәйле авыртуны басу өчен парацетамол кебек дарулар эчәргә мөмкин. Ләкин гемофилия белән авыручыларга аспирин һәм стероид булмаган ялкынсынуга каршы дарулар (мәсәлән, ибупрофен, диклофенак) кебек дарулар куллану тәкъдим ителми, чөнки алар кан китү куркынычын арттырырга мөмкин.

Кан киткәч, нәрсә эшлисең?

Кан китү вакытында берничә нәрсә эшләргә кирәк. RICE ысулын исегездә тотыгыз.

• Ял итү (Ял итү): Зыян күргән буын яки мускулны ял иттерегез. Аны хәрәкәтләнмәскә тырышыгыз.
• I (Боз): Зыян күргән урынга көненә берничә тапкыр якынча 15-20 минут боз куегыз. Бу шешенүне һәм авыртуны киметәчәк.
• C (Кысу): Зыян күргән урынны бераз кысу өчен эластик бинт белән урап куегыз.
• E (Биеклек): Зыян күргән кулны яки аякны йөрәк дәрәҗәсеннән югарырак тотыгыз.

Бу эшләрне башкарганда, сез табибыгыз белән сөйләшергә һәм кирәк булса, Фактор дәвалавын алырга тиеш.

Гемофилия белән ничек яшәргә

Гемофилия белән яшәү авыр булырга мөмкин, ләкин дөрес дәвалау, хәбәрдарлык һәм ярдәм белән сез гадәти, актив тормыш белән яши аласыз.

• Белгеч табиблар командасы ярдәме: Гемофилияне дәвалаганда,Гематолог, шәфкать туташлары, физиотерапевтлар һәм социаль хезмәткәрләрдән торган командадан ярдәм алу бик мөһим. Алар сезгә дәвалану, күнегүләр ясау һәм куркынычсызлыкны ничек сакларга киңәш бирәчәкләр.
• Имин эшчәнлек белән шөгыльләнегез: Гемофилия белән авыручылар күп җәрәхәтләргә китерергә мөмкин булган спорт төрләреннән (мәсәлән, регби, бокс) баш тартырга тиеш. Киресенчә, йөзү, йөрү һәм велосипедта йөрү (шлем киеп) кебек куркынычсыз күнегүләр белән шөгыльләнегез. Үзегезгә туры килә торган күнегүне сайлау өчен физиотерапевт белән киңәшләшегез.
• Тешләрнең сәламәтлеген саклагыз: Тешләрнең череп китүен һәм урт авыруларын булдырмау бик мөһим, чөнки тешне суыру кебек процедуралар башкарганда кан китү куркынычы бар. Теш табибына күренүне дәвам итегез .
• Медицина кисәтүе: Гемофилия белән авыруыгыз турында язылган беләзек яки карточка һәрвакыт йөртегез. Бу гадәттән тыш хәлләрдә бик файдалы булырга мөмкин.
• Социаль ярдәм: Гемофилия белән авыручы башка кешеләр һәм аларның гаиләләре белән сөйләшү һәм тәҗрибә уртаклашу - зур көч. Әгәр шундый оешмалар булса, аларга кушылыгыз.
• Киләчәккә өмет: Гемофилияне дәвалауның яңа ысуллары даими рәвештә ачыла. Шулай ук ​​ген терапиясе кебек әйберләр буенча тикшеренүләр дә бара. Шуңа күрә без киләчәккә өметләнә алабыз.

Өйгә алып китү хәбәре

Гемофилия - кан ою проблемасы, ләкин аннан куркырга кирәкми һәм аны яхшы дәвалап була .

Иң мөһиме - симптомнар барлыкка килсә, тиз арада табибка мөрәҗәгать итү, төгәл диагноз кую һәм күрсәтелгән дәвалауны үтәү.

Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда гемофилия булса, исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Кирәкле белем, ярдәм һәм дәвалау ярдәмендә сез дә сәламәт, актив тормыш алып бара аласыз. Өметегезне өзмәгез!

Гемофилия , кан китү, кан оешу, генетик авырулар, VIII фактор, IX фактор