Балагызның тиресе кызарган һәм шешкәнме? Әйдәгез, Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) турында белик!

Сез кайчан да булса кайбер балаларның тәненең бер ягында, бигрәк тә кулда яки аякта зур кызыл туу билгесе белән тууын һәм бу кул/аякның икенче ягыннан бераз зуррак булуын күргәнегез бармы? Әллә кайвакыт бу якта веналар күренәме? Мондый нәрсә күргәч, бераз курку гадәти хәл. Бүген без охшаш симптомнар күрсәтүче, бераз сирәк очрый торган, ягъни һәркемдә дә булмаучы һәм тумыштан булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) дип атала. Борчылмагыз, без бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Күз алдыгызга китерегез, KTS - балабыз дөньяга килгәч, аның белән бергә очрый торган сирәк очрый торган халәт (ягъни тумыштан килгән халәт ). Бу баланың йомшак тукымалары, сөякләре һәм кан тамырлары үсешендә кечкенә үзгәрешләргә китерә. Моның төп симптомнарының берсе - гадәттә кул яки аякның берсендә "порт-вин тапы" дип аталган шәмәхә-кызыл туу билгесе барлыкка килү. Еш кына бу KTS белән авыручыларның лимфа системасы белән дә проблемалары була. Бу лимфа системасы - безнең тән сыеклыкларын баланста тотарга ярдәм итүче мөһим система.

Хәзерге вакытта KTS өчен дәвалау юк . Шулай да, куркакланмагыз. Симптомнарны җайга салу өчен күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар . Әгәр дә бу хәл мөмкин кадәр иртәрәк, мәсәлән, бала туганнан соң ачыкланса һәм дәваланса, KTS аркасында килеп чыгарга мөмкин булган сәламәтлек өзлегүләрен шактый киметергә мөмкин.

Кайбер табиблар KTS халәтен CLVM дип тә атыйлар. Бу дүрт инглиз сүзенең беренче хәрефе.

• C - капиллярлар өчен - болар безнең веналарны һәм артерияләрне тоташтыручы вак кан тамырлары.
• L хәрефе лимфа системасы дигәнне аңлата - бу безнең иммун системабызның бер өлеше. Ул бөтен тән буенча лимфа дип аталган сыекча йөртә.
• V хәрефе "веналар" дигәнне аңлата - бу кан тамырлары безнең йөрәгебезгә кан ташый.
• М хәрефе "мальформация" дигәнне аңлата. Бу тәннең бер өлешенең нормаль үсеш алмавын яки анда деформация булуын аңлата.

KTS 1900 елда бу авыруны ачкан ике француз табибы - Морис Клиппель һәм Пол Тренаунэ хөрмәтенә аталган. Белгечләр фикеренчә, дөнья буйлап якынча 100 000 кешенең берсе бу авырудан интегә. Ул теләсә кемгә, расасына яки җенесенә карамастан, тәэсир итә ала.

KTS симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

Клиппель-Тренауне синдромы (КТС) симптомнары, нигездә, безнең тәндәге веналарга, капиллярларга, йомшак тукымаларга, сөякләргә һәм лимфа тамырларына тәэсир итә. Әйдәгез, ничек икәнен карыйк:

1. Капилляр мальформациясе (КМ):

Нәкъ менә монда без алдарак искә алган "порт-шәраб тапы" барлыкка килә. Бу тире астындагы капиллярларның шешенүеннән килеп чыга. Бу туу билгеләре сезнең KTS белән авыруыгызның беренче билгеләренең берсе булырга мөмкин. Бу таплар төрле төстә була ала, ачык алсудан алып куе шәмәхәгә (шәраб-кызыл) кадәр. Яшь үткән саен, бу таплар күперчекләр кебек, ачыграк яки караңгырак була ала.

2. Вена мальформациясе (ВМ):

KTS белән авыручы һәркемдә диярлек веноз мальформацияләр бар. Алар тире өслегеннән бераз гына югарырак урнашкан веналарга тәэсир итә ала, бу аякларда, бигрәк тә чук һәм ботларда варикоз веналарына китерергә мөмкин. Алар шулай ук ​​тән эчендәге тирән веналарга да тәэсир итә ала. Бу тирән веналарда кан оешуына китерергә мөмкин (Тирән вена тромбозы - ТВТ) . ТВТ - куркыныч халәт.

3. Йомшак тукымаларның һәм сөякләрнең артык үсүе:

Бу халәт, яшьтән үк, гадәттә, бер кул яки аяк икенчесеннән зуррак була . Күпчелек очракта бу бары тик бер кулга яки аякка гына тәэсир итә, һәм еш кына бер аякка гына. Кайвакыт бер аяк икенчесеннән озынрак булырга мөмкин. Бу тигезлекне югалтуга, йөрүдә кыенлыкларга һәм хәрәкәт диапазонының чикләнүенә китерергә мөмкин.

4. Лимфатик мальформация (ЛМ):

Кайбер KTS белән авыручы кешеләрнең лимфа системасында өстәмә лимфа тамырлары булырга мөмкин, яисә булган лимфа тамырлары аномаль формада булырга мөмкин. Бу өстәмә лимфа тамырлары дөрес эшләмәгәнлектән, лимфа сыекчасы агып чыгарга мөмкин , бу аякларда, бигрәк тә аякларда шешенүгә яки оча сөягендә, сидек куыгында яки аскы эчәклектә проблемаларга китерергә мөмкин.

KTS нәрсәдән килеп чыга? Ни өчен бу була?

Күпчелек вакытта KTS PIK3CA дип аталган генның үзгәрүе аркасында килеп чыга. Бу генетик мутация сирәк очрый, ягъни билгеле сәбәп юк. Ул ата-анадан мирас итеп алынмый . Бу ата-ананың берсендә дә KTS булмаса да, балада бу генетик мутация аркасында KTS барлыкка килергә мөмкин дигәнне аңлата.

Кайбер кешеләрдә бу PIK3CA ген мутациясе булмаган KTS бар. Шуңа күрә тикшеренүчеләр KTS башка берничә гендагы мутацияләр аркасында килеп чыгарга мөмкин дип саныйлар. Бу өлкәдә тикшеренүләр әле дә дәвам итә.

КТСның мөмкин булган өзлегүләре нинди?

KTS төрле өзлегүләр китерергә мөмкин. Шуңа күрә тиз арада дәвалау мөһим. Әйдәгез, бу өзлегүләр нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• Кан оешуы: Бигрәк тә тирән веналарда (ТВТ) барлыкка килергә мөмкин.
• Целлюлит: Бу тире астында барлыкка килә торган бактериаль инфекция.
• Сыеклык җыелу һәм шешенү (Лимфедема): Лимфа системасы функциясенең бозылуы аркасында килеп чыга.
• Эчке кан китү: Кан китү ашказаны-эчәк трактында, сидек куыгында яки хатын-кызларның репродуктив системасында булырга мөмкин.
• Үпкә эмболиясе: Бу - гомер өчен куркыныч халәт, анда тирән веналарда барлыкка килгән кан оешы өзелә һәм үпкәдәге артерияне томалый.

Бик сирәк кенә, KTS белән авыручыларның кулларында яки аякларында тумыштан кимчелекләр булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Артык бармаклар булу (полидактилия)
• Бармаклар бер-берсенә ябышып калган (Синдактилия)

KTS авырту китерәме?

Әйе, KTS авыртулы булырга мөмкин.

• Варикоз веналары кычыту яки авырту китерергә мөмкин.
• Кан әйләнеше белән бәйле проблемалар, бигрәк тә аякларның аскы өлешендә, шешенүгә һәм авыртуга китерергә мөмкин.
• Аяк кебек органның артык үсүе, аякта авырлык һәм авырту хисе тудырырга мөмкин.

Табиблар KTS диагнозын ничек куялар? (Диагноз)

Табиблар башта KTS диагнозын физик билгеләргә нигезләнеп куялар. KTS без элегрәк сөйләшкән өч төп өлкәнең ким дигәндә икесендә - капиллярлар, веналарда яки аяк-куллар үсешендә проблемалар булса, шик тудыра. KTSның күп симптомнары туганда ук күренгәнлектән, бала хастаханәдән чыкканчы ук KTS диагнозын куярга мөмкин.

КТС диагнозын кую өчен нинди тестлар кулланыла?

Симптомнарга карап, табиб мондый тикшерүләр үткәрә ала, бу хәлне тагын да раслау һәм проблеманың дәрәҗәсен билгеләү өчен:

• Компьютер томографиясе яки МРТ тикшерүләре: Йомшак тукымаларның һәм сөякләрнең торышын карагыз.
• Магнит-резонанс ангиографиясе (МРТ ангиографиясе): Бу кан тамырлары һәм веналарның торышын ачык күрә алырлык махсуслаштырылган МРТ тесты.
• Доплер УЗИ: Бу веналарда һәм артерияләрдә кан агымын күрергә ярдәм итә.

КТС өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Клиппель-Тренауне синдромын (КТС) дәвалау һәр кешенең симптомнарына карап төрлечә була.Һәркемгә дә бер үк дәвалау бирелми. Дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм катлаулану куркынычын киметү. Әйдәгез, төп дәвалау ысулларын карап чыгыйк:

• Канны сыекландыручы дарулар / Антикоагулянтлар: Мәсәлән, Гепарин кебек дарулар. Алар аякларда кан оешу (DVT) һәм үпкә артериясе тромбоэмболиясе куркынычын киметә.
• Сиролимус: Бу препарат гадәттә организмның күчереп утыртылган органны кире кагуын туктату өчен кулланыла. Шулай да, ул кан тамырлары деформациясенең көчәюен туктата.
• Компрессион оекбашлар: Бу - канның аяклардан йөрәккә кире кайтуына ярдәм итүче махсус оекбаш төрләре. Бу шешенүне, авыртуны һәм кан оешу куркынычын киметергә ярдәм итә ала.
• Эндовеноз термик абляция: Бу проблемалы кан тамырларын эчтән ябу өчен энергия нурларын куллануны үз эченә ала. Бу веналар әле дә шунда булганда эшләнә. Бу тернәкләнү вакытын киметә һәм авыртуны киметә.
• Лазер терапиясе: Күтәрелгән, көчле энергия нурлары кирәкмәгән тукыманы юк итү яки бетерү өчен кулланылырга мөмкин. Бу лазер терапиясе "порт-вин тапы" туган җир билгесенең төсен ачыкландыру өчен кулланыла.
• Склеротерапия: Бу ысул белән махсус эремә турыдан-туры проблемалы веналарга, капиллярларга яки лимфа тамырларына кертелә. Аннары тамырлар ябыла. Бу варикоз веналарын дәвалау өчен бик нәтиҗәле ысул.
• Аяк киеме күтәрү: Әгәр аякларыгыз бер үк озынлыкта булмаса, моны төзәтү өчен бер аяк киеменә югарырак күтәрү куегыз. Бу шулай ук ​​сколиозны булдырмаска ярдәм итә ала.
• Хирургия: Веналар белән проблемаларны төзәтү һәм аякларның озынлыгын тигезләү өчен операция ясалырга мөмкин. Яисә, артык майны яки тукыманы алып ташлау, үскән кул яки аякның зурлыгын киметү өчен операция ясалырга мөмкин. Сирәк кенә, гадәттән тыш зур бармак аяк киеме кияргә яки йөрергә авырлык тудырса, бармакны хирургик юл белән алып ташларга мөмкин.

КТСны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, KTS очраклы рәвештә барлыкка килгәнлектән, аның үсешенә комачаулау мөмкин түгел . Ләкин, алдарак әйтелгәнчә, дөрес дәвалау KTS белән авыручыларга югарырак тормыш сыйфаты белән яшәргә ярдәм итә ала.

KTS белән авыручы кеше нинди киләчәккә өметләнә ала?

KTSны дәвалау мөмкин булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин. Күпчелек очракта, бу авыру белән авыручылар гадәти гомер озынлыгы белән яшиләр .

Шулай да, KTS өчен фаразлар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Бу сезнең кан тамырлары җитешсезлекләренең ни дәрәҗәдә җитди булуына бәйле. Алар вакыт узу белән начарланырга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр сездә ашказаны-эчәк юлыннан кан китү, тирән вена тромбозы яки үпкә эмболиясе барлыкка килсә , кичекмәстән медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк . Кан оешу яки артык кан китү үлемгә китерергә мөмкин.

Даими медицина консультациясе һәм дәвалану катлауланулар куркынычын шактый киметергә мөмкин.

Әгәр миндә KTS булса, мин үзем турында ничек кайгыртам? / Балам турында ничек кайгыртам?

Әгәр сездә яки балагызда KTS булса, түбәндәгеләрне истә тотыгыз:

• Тирегә яхшылап игътибар итегез: Инфекцияләрне булдырмау мөһим.
• Эстрогенлы гормональ контрацепция ысуллары, гадәттә, тәкъдим ителми: алар кан оешу куркынычын арттырырга мөмкин. Бу хакта табибыгыз белән киңәшләшегез.
• Йөклелек вакытында кан оешуын булдырмас өчен дарулар кабул итегез: табиб сезгә бу турыда киңәш бирәчәк.
• Операция алдыннан канны сыекландыра торган дарулар кабул итегез: кан оешу куркынычын киметә.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Гомерегез буе даими рәвештә табибка күренеп, тикшерүләр үткәрегез . Бу табибка сезнең хәлегезне күзәтергә һәм килеп чыгарга мөмкин булган яңа проблемаларны дәваларга мөмкинлек бирәчәк. Даими тикшерүләр табибка дәвалануыгызның ни дәрәҗәдә уңышлы булуын күрергә һәм кирәк булса, дәвалау планыгызга үзгәрешләр кертергә ярдәм итәчәк.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

Әгәр дә сездә кан оешуы бар дип уйлыйсыз икән (мәсәлән, ТВТ, үпкә эмболиясе симптомнары) яки сездән көчле кан китү килә икән (көчле кан китү), сез шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга тиеш.

Табибка нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сездә яки балагызда KTS булса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Минем/балам өчен нинди дәвалау ысуллары иң яхшысы?
• Тикшеренүләргә ничә тапкыр килергә кирәк?
• Хәзерге хәлемне исәпкә алып, киләчәгем (фараз/күзаллау) турында нәрсә әйтә аласыз?

КТС гомер өчен куркынычмы?

KTS үзе гомер озынлыгына турыдан-туры тәэсир итми. Ләкин, KTS аркасында килеп чыгарга мөмкин булган кайбер өзлегүләр, мәсәлән, эчке кан китү яки үпкә эмболиясе, гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин . Бу куркыныч факторларын даими дәвалау өзлегүләр куркынычын киметергә мөмкин.

KTS инвалидлыкмы?

Бу булырга мөмкин. Әгәр дә сез KTS катлауланулары, мәсәлән, тирән вена тромбозы (DVT) яки үпкә эмболиясе аркасында эшли алмасагыз, сез инвалидлык пособиесенә хокуклы булырга мөмкин. Шулай ук, аяк-кулларның зураюы аркасында йөрү кыенлыклары кебек проблемалар өчен инвалидлык өчен парковка билгесе кебек пособиеләргә хокуклы булырга мөмкин.

KTSның барлык симптомнарын һәм өзлегүләрен берьюлы аңлау авыр булырга мөмкин. Шулай да, табибыгыз сезгә барысын да аңлата ала һәм проблемаларыгызны дәвалауда ярдәм итә ала. Үзегезне ничек хис итүегез һәм яңа симптомнар турында табибыгызга хәбәр итеп торудан курыкмагыз . Мондый ачык сөйләшү, проблемаларыгыз булса, ярдәм сорауны җиңеләйтәчәк.

Бу хикәядән без нәрсә алырга телибез (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, без KTS турында күп сөйләштек, шулай бит? Игътибар итәргә кирәкле берничә нәрсә:

• KTS – сирәк очрый торган, тумыштан очрый торган авыру . Шуңа күрә борчылмагыз, сез ялгыз түгел.
• Төп симптомнар - "порт-вин тапы" тумыштан калган тап, кул/аяк зураюы һәм веналар проблемалары .
• Моның өчен тулы дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту өчен бик яхшы дәвалау ысуллары бар .
• Авыруны мөмкин кадәр тизрәк ачыклау һәм дәвалауны башлау бик мөһим .
• Гомер буе даими медицина күзәтүе һәм кирәкле дәвалану алу бик мөһим.
• Табибыгыз белән яхшы аралашуны дәвам итегез . Сорауларыгыз булса, бирегез һәм хисләрегез турында сөйләгез.

Бу мәгълүмат сезгә KTSны яхшырак аңларга ярдәм итте дип өметләнәм. Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар булса, медицина ярдәме соравыгыз яхшырак.

Клиппель -Тренауне синдромы, KTS, порт-вин буявы, туу билгесе, кан тамырлары деформациясе, лимфа системасы, аяк-кулларның артык үсүе, тумыштан килгән тайпылыш, кызыл туу билгесе, кан тамырлары деформациясе, лимфа системасы, аяк-кулларның артык үсүе, генетик авыру, CLVM