Сез Кулен-де-Фриз синдромы турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Кечкенә балагыз башка балаларга караганда бераз соңрак утырамы, сөйләшәмме яки йөримме? Мондый хәлләрне күргәч, ата-аналарның бераз борчылуы һәм борчылуы гадәти хәл. Ләкин һәр тоткарлык зур проблема түгел. Шулай да, генетик факторлар аркасында килеп чыга торган кайбер сирәк очракларны белү мөһим. Мәсәлән, Кулен-де-Фриз синдромы - без көн саен ишетмәгән, ләкин аның турында белергә кирәк булган авыру. Әйдәгез, бу хакта гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик.

Кулен-де Врис синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Кульман-де-Фриз синдромы (KdVS) - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул безнең тәндәге хромосомалар белән бәйле. Төгәлрәк әйткәндә, ул 17 нче хромосома санындагы нечкә үзгәреш аркасында килеп чыга. Бу халәт үсеш тоткарлануларына , акыл җитешсезлегенең билгеле бер дәрәҗәсенә һәм кайбер үзенчәлекле йөз үзенчәлекләренә китерергә мөмкин.

Балагыз үз яшендәге башка балаларга караганда соңрак үзе утырганда, беренче сүзләрен соңрак әйткәндә яки беренче адымнарын озаграк ясаганда сез бу халәтне беренче тапкыр күрергә мөмкин. Бу халәтнең башка исеме - "17q21.31 микроделеция синдромы". Исеме бераз катлаулы яңгыраса да, аның нәрсә аңлатканын якыннанрак карап чыгыйк.

Иң мөһиме шунда ки, бу симптомнар баладан балага төрлечә булса да, бу авыруның гадәти үзенчәлеге - бу балалар еш кына бик шат күңелле һәм дустанә булулары . Бу чыннан да яхшы әйбер. Ләкин, өстәмә симптомнарны җайга салу өчен, аларга гомерләре буе медицина ярдәме һәм ярдәм кирәк булачак.

Бу хәлдә нинди симптомнар күзәтелергә мөмкин?

Кульман-де-Фриз синдромы (KdVS) белән авыручы балаларда күзәтелә торган симптомнар кешедән кешегә аерылып торса да, аларның кайбер уртак үзенчәлекләре бар.

Еш очрый торган симптомнар:

• Үсеш тоткарлануы: Бу төп симптом. Бу шуышу, утыру, йөрү һәм сөйләшү кебек әйберләрнең шул ук яшьтәге башка балаларга караганда соңрак үсеш алуын аңлата.
• Җиңел һәм уртача дәрәҗәдәге акыл җитешсезлекләре: Яңа әйберләрне өйрәнү һәм аңлау өчен бераз күбрәк вакыт һәм ярдәм кирәк булырга мөмкин.
• Зәгыйфь мускул тонусы (гипотония): Төгәлрәк әйткәндә, тән мускуллары бераз йомшак һәм каты түгел кебек күренергә мөмкин. Бу кайбер хәрәкәтләрне башкаруны катлауландырырга мөмкин.
• Циклик косу синдромы: Кайбер балаларда бернинди сәбәпсез берничә көн дәвамында өзлексез косу күзәтелергә мөмкин. Бу вакыт-вакыт кабатланырга мөмкин.

Кайбер балаларда күзәтелергә мөмкин булган башка симптомнар:

Бу төп симптомнардан тыш, кайбер балалар башка проблемалар белән дә очрашырга мөмкин.

• Балаларда ашату кыенлыгы: Балаларда , бигрәк тә сабыйлык чорында, ризыкны имезү һәм йоту кыенлыклары барлыкка килергә мөмкин.
• Йөрәк, сидек куыгы яки бөер аномалияләре: Кайбер балалар йөрәктә, сидек куыгы яки бөерләрдә билгеле бер кимчелекләр белән туарга мөмкин.
• Сколиоз: Умыртка баганасы бер якка бөгелгән халәт.
• Эпилептик халәтләр/ Өянәкләр : Өянәккә охшаган халәтләр барлыкка килергә мөмкин.
• Төшмәгән йомыркалар: малай балаларның йомыркалары корсак куышлыгыннан йомырка куышлыгына тулысынча төшмәгән халәт.

Баланың үз-үзен тотышы һәм шәхесе

Кулен-де-Фриз синдромы белән авыручы балалар еш кына бик бәхетле һәм дустанә дип санала. Алар бик аралашучан. Ләкин кайвакыт аларда игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (ADHD) яки аутизм спектры бозылуы кебек нейроүсеш һәм үз-үзен тотыш бозылулары да булырга мөмкин.

Кулен-де-Вриз синдромы белән авыручы балаларның йөзендә күренергә мөмкин булган үзенчәлекләр

Бу авыру белән авыручы балаларның йөзендә кайбер үзенчәлекле сызыклар булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, сездә бу сызыкларның берсе яки икесе булу сездә авыру бар дигәнне аңлатмый. Болар табиб тарафыннан расланырга тиеш.

• Озынча йөз
• Зур маңгай
• Груша формасындагы борын
• Асылган күз кабаклары (птоз)
• Зур, чыгып торган колаклар
• Күзләрнең тышкы почмакларының өскә караган күренеше
• Күзләрнең эчке почмакларын каплаган тире бөртеге (эпиканталь бөртәкләр)

Бу симптомнар һәр балада бер үк вакытта күзәтелми. Кайбер балаларда бу симптомнарның берничәсе булырга мөмкин, ә кайберләрендә азрак булырга мөмкин.

Кулен-де Врис синдромына нәрсә китерә?

Хәзер бу халәтнең сәбәбен карыйк. Кулен-де-Вриз синдромы 17 нче хромосомада урнашкан `KANSL1` генының мутациясе яки тулысынча бетерелүе нәтиҗәсендә барлыкка килә.

Уйлап карагыз, безнең тәнебездәге һәр күзәнәкнең хромосомалары бар. Бу хромосомалар безнең тышкы кыяфәтебездән алып сыйфатларыбызга кадәр барысын да билгеләүче геннарны йөртә. Гадәттә, бездә һәр хромосоманың ике күчермәсе була: берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән.

Кульман-де Врис синдромы булган балалардан (KdVS)Күпчелек кешеләрнең (якынча 95%) 17 нче хромосома номерында `KANSL1` генының күчермәсе югалган. Бу `микроделеция` дип атала, бу генның бик кечкенә өлеше югалган дигәнне аңлата. Калган азчылыкта `KANSL1` гены бар, ләкин аның генның дөрес эшләвенә комачаулый торган үзгәреше бар.

`KANSL1` генының роле

Бу "KANSL1" гены бик мөһим. Чөнки ул башка геннарның ничек активлашуын контрольдә тотарга ярдәм итүче аксым җитештерә. Бу "хроматин" дип аталган матдәне үзгәртү юлы белән була. "Хроматин" - аксымнар һәм "ДНК" кушылмасы. "ДНК"ны хромосомаларга төргән нәрсә нәкъ менә шул. Шулай итеп, сез "KANSL1" гены безнең тәннең төрле өлешләре һәм системаларының дөрес үсеше һәм эшләве өчен ни дәрәҗәдә мөһим икәнен күрә аласыз.

Бу халәт нәселдән киләме? (Мирас)

Каллен-де-Фриз синдромы (KdVS) - "аутосом доминант" буларак мирас итеп алына торган халәт. Гади итеп әйткәндә, әгәр бала бу генетик үзгәрешне бер ата-анадан гына мирас итеп алса, балада бу халәт булырга мөмкин. Ул һәр күзәнәктә бер генетик үзгәреш яки делецияне үз эченә ала.

Ләкин бу һәрвакыт ата-анадан мирас итеп алынган нәрсә түгел. Кайбер очракларда бу халәт очраклы рәвештә, яңа гына барлыкка килергә мөмкин. Бу гаиләдә беркемдә дә бу халәт булмаган дигәнне аңлата, һәм генетик үзгәреш баланың репродуктив күзәнәкләре үсеше вакытында яки эмбрионның башлангыч стадияләрендә беренче тапкыр барлыкка килергә мөмкин. Шуңа күрә, гаиләдә беркемдә дә бу халәт булмаса да, балада бу халәт барлыкка килергә мөмкин.

Табиблар бу халәтне ничек ачыклыйлар?

Әгәр дә сез балагызда бу авыру бар дип шикләнсәгез, табиб беренче эш итеп балагызны җентекләп тикшерәчәк һәм сездән симптомнар турында сораячак. Бу сезгә балагызның үсешен һәм тәртибен яхшырак аңларга ярдәм итәчәк.

Аннары, бу халәтне төгәл раслау өчен, генетик тикшерү кирәк. Генетик үзгәреш төренә карап, башкарыла торган тикшерү төре төрлечә булырга мөмкин.

• Хромосомаль микрочип: Бу тест хромосоманың бер өлеше югалганмы-юкмы икәнен ачыклый ала. Бу без алдарак сөйләшкән "микроделецияне" ачыкларга ярдәм итә.
• Геннарны секвенирлау: Бу KANSL1 генының үзендәге нечкә үзгәрешләрне ачыклый ала.

Кульман-де-Фриз синдромы (KdVS) белән авыручы барлык балаларда да бер үк симптомнар булмаганлыктан, табиблар баланың хәлен яхшырак аңлау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрергә тәкъдим итәргә мөмкин. Мәсәлән:

• Үсешне бәяләү: Бу баланың үсеш дәрәҗәсен һәм күнекмәләрен бәяли.
• Эхокардиография: Йөрәкнең функциясен һәм төзелешен тикшерә.
• Туклануны бәяләү: Бу ашау яки эчү белән бәйле теләсә нинди кыенлыкларны тикшерәчәк.
• Бөер УЗИ: бөерләр белән проблемаларны тикшерә.
• Магнит-резонанс томографиясе (МРТ): Эчке органнарның, мәсәлән, минең җентекле сурәтләрен төшерә.
• Рентген: Сколиоз кебек сөякләр белән проблемаларны эзләү өчен.

Һәркемгә дә бу анализларның барысын да үтәргә кирәк түгел. Табиблар баланың симптомнарына һәм ихтыяҗларына нигезләнеп, кайсы анализларны ясарга икәнен хәл итәләр.

Кулен-де Врис синдромы өчен нинди дәвалау чаралары бар?

Хәзерге вакытта Кулен-де-Вриз синдромын дәвалау ысулы юк. Чөнки бу генетик халәт. Шулай да, балага симптомнарын контрольдә тотарга, тормыш сыйфатын яхшыртырга һәм тулы потенциалын үстерергә ярдәм итә торган төрле дәвалау ысуллары һәм дәвалау вариантлары бар. Бу дәвалау ысуллары баланың ихтыяҗларына туры китереп эшләнгән.

Терапияләр

Табиблар еш кына берничә төрле терапия ысулын тәкъдим итәләр:

• Хезмәт терапиясе: Бу балага көндәлек эшләрне башкару өчен кирәкле вак моторика күнекмәләрен (мәсәлән, төймәләү, язу) һәм туп-туры моторика күнекмәләрен (мәсәлән, йөгерү һәм сикерү) үстерергә ярдәм итә.
• Физик терапия: Физик терапевт баланың мускулларын ныгытырга, тигезлекне яхшыртырга һәм йөрү кебек хәрәкәтләрне җиңеләйтергә ярдәм итә. Бу "гипотония" дип аталган авыру белән авыручы балалар өчен бик мөһим.
• Сөйләм терапиясе: Бу сөйләшүдә һәм фикерләрне белдерүдә кыенлыкларны җиңәргә ярдәм итә. Сөйләм терапевтлары төрле ысуллар кулланалар, мәсәлән, рәсемнәр, ишарәләр теле һәм сөйләм кораллары.

Башка дәвалау чаралары һәм чаралар

Баланың симптомнарына карап, өстәмә дәвалау чаралары кирәк булырга мөмкин:

• Талмага каршы дарулар: Талма кичергән балаларга аларны контрольдә тоту өчен дарулар бирергә кирәк.
• Туклану кыенлыклары өчен туклану трубкасы урнаштыру: Азык-төлек һәм эчемлекләрне йоту яки имезү кыенлыклары булган балаларга кирәкле туклануны тәэмин итү өчен борын яки ашказаны аша турыдан-туры ашказанына туклану трубкасы урнаштырырга кирәк булырга мөмкин.
• Хирургия: Сколиоз яки төшмәгән йомыркалар кебек авырулар өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.

Мәктәптә белем бирү һәм ярдәм

Балаларга укуда төрле дәрәҗәдәге ярдәм кирәк булырга мөмкин. Кайбер балалар гадәти мәктәпләрдә яхшы укыйлар, ә кайберләре махсус белем бирү ярдәме таләп итә. Баланың сәләтләренә һәм ихтыяҗларына туры килә торган уку мохите булдыру бик мөһим.

Кулен-де-Вриз синдромы белән авыручыларның гомер озынлыгы нинди?

Бу авыру белән авыручыларның гомер озынлыгы нинди икәнен тикшеренүчеләр төгәл әйтә алмыйлар. Бу бик сирәк очрый торганлыктан, аның буенча озак вакытлы тикшеренүләр әле дә аз. Ләкин, хәзерге мәгълүматларга нигезләнеп, бу авыру белән авыручыларның олы яшькә кадәр яшәячәге көтелә .

Баламда Кюль-де-Фриз синдромы (KdVS) булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Кулен-де-Вриз синдромы белән авыручы балаларның тормышы симптомнарның авырлыгына карап бик нык үзгәрергә мөмкин. Балагызга төрле табибларга күренергә һәм еш клиникаларга барырга туры килергә мөмкин. Терапия һәм дарулар аның тормышының мөһим өлеше булырга мөмкин. Шулай ук, бу авыру белән авыручы кайбер балаларга башкалар кебек еш табибларга күренергә яки терапия алырга кирәк булмаска мөмкин.

Иң мөһиме - сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. Балагызның табиблары һәм терапевтлары һәр адымда сезнең белән.

Сез балагызга мәктәптә кирәкле ярдәмне алырга ярдәм итә аласыз. Бу махсуслаштырылган дәресләрне яки репетиторны үз эченә ала ала. Балагызның укытучылары һәм мәктәп җитәкчеләре белән сөйләшеп, аларга кирәкле ресурсларны алырга ярдәм итегез. Мәсәлән, балагызның сөйләмдә кыенлыклары булса, аның логопед белән эшләвенә инаныгыз.

Кульман-де-Фриз синдромы (KdVS) белән авыручы өлкәннәргә еш кына мөстәкыйль яшәү авыр була. Моны һәр кешенең хәленә карап, аларның тәрбиячеләре һәм табиблары белән бергәләп бәяләргә кирәк.

Балагызның Кулман-де-Фриз синдромы (KdVS) белән авырый икәнен белгәч, төрле хисләр кичерү гадәти хәл, шул исәптән кайгы, борчылу һәм хәтта ачу. Бу хисләр белән көрәшү җиңел түгел. Ләкин мин сезгә ялгыз түгел икәнегезне искәртәсем килә. Балагызның табиблары, шәфкать туташлары һәм терапевтлары бу юлда сезгә ярдәм итәчәк. Диагноз куюдан алып дәвалауга кадәр, алар сезгә балагызның хәлен җайга салырга һәм балагызга яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итәргә омтылалар.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

• Кулен-де-Вриз синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул 17 нче хромосомадагы `KANSL1` генындагы мутация аркасында барлыкка килә.
• Үсеш тоткарлануы, акыл җитешсезлеге һәм йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләре бу халәтнең төп симптомнары арасында.
• Бу балалар еш кына шат күңелле һәм дустанә булалар.
• Аны махсус дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны җайга салу һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен төрле дәвалау ысуллары һәм терапияләр бар.
• Баланың үсеше өчен иртә ачыклау һәм кирәкле ярдәм күрсәтү бик мөһим.
• Әгәр сезнең балагызда бу хәл булса, иң мөһиме - медицина киңәшен үтәү, кирәкле терапевтик дәвалау күрсәтү, балагызга күп мәхәббәт һәм ярдәм күрсәтү .
• Мондый авырулары булган балаларның әти-әниләре өчен ярдәм төркемнәренә кушылу да зур көч чыганагы була ала. Сорауларыгыз һәм борчыган мәсьәләләрегез турында табибларыгыздан сорарга беркайчан да тартынмагыз.

Бу мәгълүмат сезгә Кулен-де-Вриз синдромы турында бераз аңлау алырга ярдәм итте дип өметләнәбез.

Каллен -де-Вриз синдромы, генетик авырулар, үсеш тоткарлануы, акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге, KANSL1 гены, 17 нче хромосома, балалар сәламәтлеге