Кайвакыт җилкәләрегез, кулларыгыз яки янбашларыгыз бераз көчсез кебек тоеламы? Урындыктан тору яки баскычтан менү авырмы? Кайвакыт авыр әйбер күтәргәндә кулларыгыз көчсез кебек тоеламы? Болар физик арыганлык кына түгелдер. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - аяк-кул мускул дистрофиясе , яки кыскача ЛГМД дип атала.
Аяк-кул билбавы мускул дистрофиясе (АБМД) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, аяк-кул мускул дистрофиясе - безнең тәнебездәге билгеле бер мускулларны әкренләп көчсезләндерә торган нәселдәнлек авырулар төркеменең гомуми термины. Бу хроник авыру, ягъни гомер буе дәвам итә ала. Ул теләсә нинди яшьтәге һәркемгә тәэсир итә ала.
"Аяк-кул билбаулары" - җилкәләребез һәм янбашларыбыз тирәсендәге сөякләр. Кулларыбызны һәм аякларыбызны гәүдәбез белән тоташтыручы буыннар кебек үк. Шуңа күрә бу "(LGMD)" авыруында, нигездә, җилкә һәм янбаш өлкәләре белән бәйле мускуллар зарарлана.
Сез шулай ук "мускул дистрофиясе" терминын ишеткәнсездер. Ул мускуллар функциясенә тәэсир итүче генетик авырулар төркеменә карый. Күпчелек "мускул дистрофиясе" төрләрендә симптомнар вакыт узу белән әкренләп начарлана.
LGMD дип аталган бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
Чынлыкта, "(Аяк-кул билбавы мускул дистрофиясе)" бик сирәк очрый торган авыру . Күз алдыгызга китерегез, Америка кебек илдә, бу "(LGMD)" төрләрен кушкач, ул йөз мең кешегә якынча ике кешегә генә эләгә. Әгәр сез аны без белгән һәм бераз күбрәк сөйләшкән "(Дюшенн мускул дистрофиясе)" белән чагыштырсагыз (бу да "мускул дистрофиясе" төре), ул Америкада якынча 3600 малайның берсенә эләгә. Шуңа күрә "(LGMD)" моңа караганда күпкә сирәгрәк очрый.
Бу "(LGMD)" төрләре арасында АКШта иң еш очрый торган төр - "(LGMD R1 кальпаин3 белән бәйле)". Моны шулай ук "(кальпаинопатия)" дип тә атыйлар. Барлык "(LGMD)" пациентларының 12% тан 30% ка кадәре шушы төргә карый.
Без нинди симптомнар күрәбез?
Аяк-кул мускул дистрофиясенең төп симптомнары - мускул көчсезлеге һәм мускулларның кимүе яки атрофиясе . Бу аеруча түбәндәгеләргә тәэсир итә:
- Иңнәренә
- Кулларның өске өлеше өчен (кулыбызның җилкәдән терсәккә кадәрге өлеше)
- Янбаш өлкәсенә
- Ботлар өчен (аякларыбызның янбаштан тезгә кадәрге өлеше)
Симптомнар башлана торган яшь, шулай ук бу симптомнарның ни дәрәҗәдә тиз үсеше бер төр ЛГМДдан икенчесенә аерылып торырга мөмкин.
Бу халәтнең беренче билгеләре - йөрүдә кыенлыклар . Мәсәлән:
- Үрдәкнең тибрәнүенә охшап, тибрәнү хәрәкәте барлыкка килергә мөмкин .
- Урындык яки унитаз кебек утырыр урыннанТорып китүе авыр .
- Баскычтан менүдә кыенлыклар .
Шулай ук, җилкәләрдәге һәм кул өске өлешендәге мускуллар көчсезләнгәндә, мондый хәлләр булырга мөмкин:
- Баш өстенә кул сузуда кыенлык . Моны киштәдән әйберне алу кебек күз алдыгызга китерегез.
- Кулларыңны алдыңа сузып тору авыр .
- Авыр әйберләрне күтәрә алмау .
- Кайбер кешеләргә хәтта ашар өчен дә кулларын куллану авыр булырга мөмкин .
LGMDның кайбер төрләре, болардан тыш, өстәмә үзенчәлекләргә ия булырга мөмкин. Аларның кайберләре:
- Йөрәк проблемалары : Мәсәлән, йөрәк мускуллары көчсезлеге (кардиомиопатия), үткәрүчәнлек бозылулары яки аритмияләр.
- Сулыш алу кыенлыгы .
- Азыкны йоту кыенлыгы (дисфагия) .
- Контрактуралар , бу буыннарны бөкләү һәм ачуда кыенлыклар тудыра.
- Мускул спазмалары .
- Мускул гипертрофиясе : Кайвакыт, мускуллар көчсез булса да, алар тыштан зуррак күренергә мөмкин.
- Кул һәм аяк кебек дисталь мускулларның көчсезлеге .
Бу җитди катлаулануларга китерергә мөмкинме?
Әйе, кайвакыт ЛГМД кайбер катлауланулар китереп чыгарырга мөмкин. Ләкин ул һәркем өчен бер үк түгел. Моңа тәэсир итә торган берничә фактор бар:
- Сездә нинди төрдәге "(LGMD)" бар?
- Авыруның симптомнары ничә яшьтә башланган һәм ни дәрәҗәдә тиз үсә.
- Сездә медицина ярдәме һәм симптомнарны контрольдә тоту мөмкинлекләре ни дәрәҗәдә яхшы.
Мөмкин булган кайбер катлауланулар:
- Әгәр ЛГМД балачакта башланса, бу йөрү кебек тупас моториканың тоткарлануына китерергә мөмкин .
- Кайбер төрләре акыл җитешсезлегенә һәм өйрәнүдә кыенлыклар китерергә мөмкин.
- Кифоз һәм/яки сколиоз , бигрәк тә балачакта башланган ЛГМДда, күзәтелергә мөмкин.
- Үпкә функциясе бозылырга мөмкин, бу рестриктив үпкә авыруларына , мөгаен, сулыш алу җитмәүчәнлегенә яки сулыш җитмәүчәнлегенә китерергә мөмкин.
- Ашау һәм йоту кыенлыгы аркасында туклану җитмәү мөмкин.
Ни өчен бу була? Сәбәбе нинди?
Аяк-кул мускул дистрофиясенең төп сәбәбе - геннардагы мутацияләр.Бу геннар сәламәт мускул структурасын һәм функциясен саклап калу өчен җаваплы. Шуңа күрә бу геннарда үзгәреш булганда, мускулларны сакларга тиешле күзәнәкләр бу эшне тиешенчә башкара алмый. Нәтиҗәдә, мускуллар вакыт узу белән әкренләп көчсезләнә. "(LGMD)" һәр төренә бәйле махсус генетик үзгәрешләр бар.
Бу генетик үзгәрешләр ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган. LGMD, геннарның ничек мирас итеп алынуына карап, ике төп категориягә бүленә:
- LGMD D төркеме : Болар "аутосомаль доминант мирас" дип аталган схема буенча очрый. Бу авыруны китереп чыгаручы генетик мутация ата-ананың берсе генә мирас итеп алса да, үсеш ала дигәнне аңлата.
- LGMD R төркеме : Болар "аутосом-рецессив мирас" дип аталган схема буенча барлыкка килә. Бу авыруны китереп чыгаручы генетик мутация ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алынырга тиеш дигәнне аңлата.
LGMD-ның төрле төрләре бармы?
Әйе, "(Аяк-кул мускул дистрофиясе)"ның берничә төре бар. Тикшеренүчеләр һәм табиблар бу төрләрне классификацияләү өчен махсус исем структурасын кулланалар. Ул "LGMD" хәрефләреннән һәм башка берничә нәрсәдән тора:
- Геннар ничек нәселдәнлек ителә : "D" хәрефе "(аутосом-доминант мирас)" дигәнне аңлата. "R" хәрефе "(аутосом-рецессив мирас)" дигәнне аңлата.
- Ачу тәртибе : Тикшеренүчеләр бу төрләргә ачылган тәртибендә номер бирәләр.
- Тәэсирләнгән аксым яки ген : Бу "[ген яки аксым исеме] белән бәйле" дип күрсәтелә. Мәсәлән, `(calpain3 белән бәйле)`.
Моның берничә төре бар. Һәрберсен тасвирлау бераз катлаулы, шуңа күрә без җентекләп сөйләмәячәкбез. Ләкин табибыгыз сезгә бу турыда күбрәк сөйли ала.
Табиблар моны ничек ачыклыйлар?
Әгәр дә сездә яки балагызда аяк-кул мускул дистрофиясе симптомнары бар дип шикләнелсә, табиб, мөгаен , физик тикшерү , неврологик тикшерү һәм мускул тикшерүе үткәрәчәк. Алар сездән симптомнарыгыз турында һәм гаиләгездә бу авырулар булганмы дип сораячаклар.
Әгәр дә сездә ЛГМД бар дип шикләнсәгез, түбәндәге бер яки берничә тест тәкъдим ителергә мөмкин:
- Креатинкиназа кан анализы : Мускуллар зарарланганда, канга "креатинкиназа" дип аталган фермент бүленеп чыга. Шуңа күрә аның дәрәҗәсе югары булса, бу "мускул дистрофиясе" дип аталган халәт билгесе булырга мөмкин.
- Генетик тестлар : Бу тестлар кайбер LGMD төрләре белән бәйле генетик үзгәрешләрне ачыклый ала. Бу сезнең LGMD төрләренең кайсысы икәнен төгәл раслауның бердәнбер ысулы .
- Мускул биопсиясеБу мускул тукымасының кечкенә үрнәген алуны һәм белгечкә аны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала. Бу сездә мускул дистрофиясе симптомнары бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала.
- Электромиография (ЭМГ) : Бу тест мускуллар һәм нервларның электр активлыгын үлчи.
Әгәр сезгә яки балагызга ЛГМД диагнозы куелса, табибыгыз еш кына йөрәк һәм үпкә функциясен тикшерү өчен билгеләячәк. Авыруның бу органнарга да тәэсир итүен белү мөһим.
Дәвалау ысуллары нинди?
Кызганычка каршы, хәзерге вакытта аяк-кул мускул дистрофиясен дәвалау ысулы юк , ләкин тикшеренүчеләр бу юнәлештә эшләүләрен дәвам итәләр.
Хәзерге дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм тормыш сыйфатын яхшырту . Дәвалау вариантлары сездәге ЛГМД төренә карап төрлечә булырга мөмкин. Аларның кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Физик һәм хезмәт терапиясе : Алар, нигездә, мускулларны ныгытырга һәм сузылу күнегүләрен башкарырга ярдәм итә. Алар көндәлек эшләрне җиңелрәк башкарырга һәм хәрәкәтчәнлекне сакларга ярдәм итә.
- Кортикостероидлар : Преднизолон һәм дефлазакорт кебек кортикостероидлар мускул көчсезлеген киметергә, үпкә функциясен яхшыртырга, арка авыртуын киметергә һәм кардиомиопатиянең үсешен әкренәйтергә ярдәм итә ала. Ләкин алар барлык төр ЛГМД өчен дә эшләми. Алар, бигрәк тә, кайбер төрләр өчен файдалы, мәсәлән, ЛГМД R9 FKRP белән бәйле.
- Хәрәкәтләнү өчен ярдәм чаралары : таяк, брекет, йөрү җайланмалары һәм инвалид коляскасы кебек җайланмалар йөрүне һәм хәрәкәтләнүне җиңеләйтә, егылуларны булдырмаска һәм арыганлыкны киметергә ярдәм итә.
- Хирургия : Кайбер ЛГМД пациентларына тартылган мускуллардагы киеренкелекне бетерү һәм сколиозны төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
- Сулыш алу органнарына ярдәм : Йөткерүгә каршы җайланмалар һәм респираторлар сулыш алуны җиңеләйтергә ярдәм итә ала. Әгәр көчле сулыш җитешсезлеге булса, трахеостомия (сулыш алу өчен муенда тишек ясау) һәм үпкәләрне вентиляцияләү кирәк булырга мөмкин.
- Йөрәкне кайгырту : АӨФ ингибиторлары һәм/яки бета-блокаторлар кебек дарулар, әгәр дә алар иртә башланса, кардиомиопатиянең үсешен әкренәйтә һәм йөрәк җитешсезлеге үсешен булдырмый ала. Кардиостимуляторлар йөрәк ритмы проблемаларын һәм йөрәк җитешсезлеген дәваларга ярдәм итә ала.
- Сөйләм терапиясе: Бу терапия йотуда кыенлыклар кичергән кешеләр өчен файдалы булырга мөмкин.
- Клиник сынаулар : Сезнең LGMD төренә һәм кайда яшәвегезгә карап, сездә яңа клиник сынауларда катнашу мөмкинлеге дә булырга мөмкин. Хәзерге вакытта LGMD өчен клиник сынаулар саны арта бара.
Сезнең һәм балагызның ЛГМД белән идарә итү өчен еш кына белгечләр командасы кирәк. Алар арасында неврологлар, физиатрлар, генетиклар, ортопедлар, физиотерапевтлар, хезмәт терапевтлары, кардиологлар, пульмонологлар, психологлар һәм социаль хезмәткәрләр булырга мөмкин.
LGMD белән авыручы кешенең киләчәге нинди?
Тикшеренүчеләр һәм табиблар өчен ЛГМД белән авыручы кеше өчен фаразны төгәл әйтүе кыен. Ләкин сезнең медицина командасы сезгә нәрсә көтәргә кирәклеге турында мөмкин кадәр күбрәк мәгълүмат бирәчәк.
Гадәттә, әгәр ЛГМД балачакта башланса, авыру тизрәк үсә һәм катлауланулар барлыкка килү ихтималы зуррак . Ләкин, әгәр ЛГМД яшь яки олы яшьтә башланса, гадәттә ул җиңелрәк була һәм авыру акрынрак үсә .
Моның белән күпме вакыт яши аласың?
ЛГМД белән авыручы кешенең уртача гомер озынлыгы , нигездә, аларда ЛГМДның кайсы төре булуына һәм аның ни дәрәҗәдә тиз үсеш алуына бәйле . Гомумән алганда, йөрәк авырулары һәм сулыш алу кыенлыклары кебек өзлегүләр барлыкка килгән ЛГМД белән авыручыларның гомер озынлыгы мондый өзлегүләр булмаган кешеләргә караганда кыскарак булырга мөмкин.
Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?
Аяк-кул мускул дистрофиясе генетик халәт булганлыктан, хәзерге вакытта аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый .
Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз һәм LGMD яки башка генетик авырулар күчә дип борчыласыз икән, генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы булыр иде.
Әгәр сездә ЛГМД булса, катлаулануларны булдырмас яки кичектерерү һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен сез берничә нәрсә эшли аласыз:
- Туклык җитмәүдән саклану өчен яхшы, туклыклы туклану белән шөгыльләнегез.
- Сусызлану һәм эч катуны булдырмас өчен күп су эчегез .
- Табиблар төркеме тәкъдим иткәнчә , җиңел яки уртача күнегүләр ясагыз.
- Сәламәт авырлыкны саклагыз .
- Үпкәләрегезне һәм йөрәгегезне саклау өчен тәмәке тартудан тыелыгыз .
- Вакцинаны вакытында алыгыз .
LGMD белән авыручы кешегә ничек карарга? Яки ул миндә булса, мин нәрсә эшләргә тиеш?
Әгәр дә сездә аяк-кул мускул дистрофиясе булса, яки сез аның белән авыручы кешене карыйсыз икән, мөмкин кадәр иң яхшы медицина ярдәме һәм дәвалану ысулын сайлау һәм аны куллану мөһим . Бу сезгә мөмкин кадәр иң яхшы тормыш сыйфатын сакларга ярдәм итәчәк.
Сез һәм гаиләгез шулай ук ярдәм төркемнәренә кушыла аласыз. Бу сезгә сезнең белән бер үк авырлыклар кичергән башка кешеләр белән танышырга, алар белән сөйләшергә һәм фикер алышырга мөмкинлек бирәчәк. Бу сезгә зур көч чыганагы булачак.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр дә сездә аяк-кул мускул дистрофиясе булса, дәвалану алу һәм симптомнарны күзәтү өчен медицина хезмәткәрләренә даими күренергә кирәк .
Аяк-кул мускул дистрофиясе (АМУД) диагнозын аңлау авыр булырга мөмкин. Ләкин сезнең медицина командагыз сезгә симптомнарыгызга туры китереп эшләнгән дәвалау планын эшләргә ярдәм итә ала. Иң мөһиме - кирәкле ярдәмне алуыгызны тәэмин итү һәм сәламәтлегегезгә игътибарлы булу . Исегездә тотыгыз, медицина командагыз сезгә һәм гаиләгезгә ярдәм итәргә һәрвакыт әзер.
Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр
Аяк-кул билбавы мускул дистрофиясе (АБМД) - җилкә һәм янбаш өлкәләрендәге мускулларны әкренләп көчсезләндерә торган генетик халәт. Бу сирәк очрый торган халәт булса да, аның симптомнарын белү мөһим.
- Төп симптомнар : җилкәләрдә, култык өске өлешләрендә, янбашларда һәм ботларда мускулларның көчсезлеге, йөрүдә кыенлыклар һәм авырлыкларны күтәрә алмау.
- Сәбәп : Генетик аермалар.
- Дәвалау : Хәзерге вакытта дәвалау ысулы юк. Максат - симптомнарны җайга салу һәм тормыш сыйфатын яхшырту. Физик терапия, хезмәт терапиясе, һәм кирәк булса, дарулар һәм җайланмалар мөһим.
- Иң мөһиме : иртә диагноз кую, дөрес медицина киңәше һәм дәвалау. Гаилә ярдәме һәм ярдәм төркемнәре дә бик мөһим.
Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә ярдәм итәрләр.
` кул-кул билбавы мускул дистрофиясе, ЛГМД, мускул көчсезлеге, генетик авырулар, җилкә авыртуы, янбаш авыртуы, дәвалау, мускул дистрофиясе сингал, мускуллар кимүе
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез