Балагызның мие "шома"мы? Әйдәгез, Лиссенцефалия турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса баланың "тигез ми" белән тууы турында ишеткәнегез бармы? Бу сүзләрне ишеткәч, сез бераз куркып калгансыздыр. Бүген әйдәгез, "Лисенцефалия" дип аталган бу халәтнең чынлыкта нәрсә икәне, ни өчен барлыкка килүе һәм балага ничек тәэсир итүе турында гади генә сөйләшик. Бу тема бераз катлаулы булса да, мин аны сез аңларлык итеп аңлатырмын.

«Лиссенцефалия» нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "Лиссенцефалия " "шома ми" дигәнне аңлата. Бу бик сирәк очрый торган һәм җитди ми мальформациясе. Ул бала әле ана карынында булганда ук үсә.

Уйлап карагыз, безнең миебез чикләвек кебек, шулай бит? Аның күп бөкләнешләре (гири) һәм чокырлары (сулци) бар. Бу бөкләнешләр һәм чокырлар бик мөһим. Алар минең төрле өлешләрен аера, һәм минең өслек мәйданын арттыра, бу безгә акылыбызны һәм фикерләү сәләтебезне үстерергә ярдәм итә.

Хәзер, "Лиссенцефалия" белән авыручы баланың миендә бу "гири" һәм "сулци"лар тиешенчә үсми. Шуннан соң ми бик шома күренә. Шома такта кебек. Шуңа күрә ул "шома ми" дип атала.

Лиссенцефалия төрле формада була ала. Аның 20 дән артык төп төре бар. Ләкин күпчелек очракта алар ике төп категориягә бүленә:

• Классик лиссенцефалия (1 нче төр)
• Таш ташлы лиссенцефалия (2 нче төр )

Ике төркемнең дә симптомнары охшаш булса да, аларны китереп чыгаручы генетик мутацияләр төрле булырга мөмкин.

Кайвакыт "Лиссенцефалия" ялгыз, ягъни башка симптомнарсыз була. Без моны "изоляцияләнгән лиссенцефалия" дип атыйбыз. Кайбер очракларда ул "Миллер-Дикер синдромы" яки "Уокер-Варбург синдромы" кебек башка авырулар ("синдромнар") белән бергә була ала.

Лиссенцефалияле балалар еш кына үсештә сизелерлек тоткарлыклар һәм акыл җитешсезлекләренә дучар булалар. Ләкин, бу хәлнең авырлыгына карап, баладан балага төрлечә була.

Лиссенцефалия кемнәрдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Лиссенцефалия үсештәге яралгыларга тәэсир итә. Ул гадәттә йөклелекнең 12 һәм 24 атналары арасында үсә. Ул еш кына генетик мутацияләр аркасында барлыкка килә. Ләкин ул генетик булмаган сәбәпләр аркасында да килеп чыгарга мөмкин.

Бу бик сирәк очрый торган халәт . Тикшеренүчеләр фикеренчә, 100 000 баланың берсе генә Лиссенцефалия белән туа. Шуңа күрә моңа борчылмагыз, ләкин моны белергә кирәк.

Лиссенцефалия белән авыручы баланың симптомнары нинди?

Лиссенцефалия симптомнары бик төрлечә була. Бу тулысынча авыруның авырлыгына һәм аның башка медицина шартлары белән бәйле булуына бәйле. Кайбер балалар нормаль рәвештә үсә ала, ләкин җиңел өйрәнү кыенлыклары гына булырга мөмкин. Башкаларында бик авыр симптомнар булырга мөмкин. Бу симптомнарның авырлыгы да бик төрлечә була.

Шуңа күрә, балагызның лиссенцефалия төренә карап, нәрсә көтәргә кирәклеге турында табибыгыз белән сөйләшү бик мөһим.

"Лиссенцефалия"нең кайбер симптомнары:

• Өйләнешләр: Лиссенцефалия белән авыручы ун баланың тугызында тормышның беренче елында эпилепсия барлыкка килә. Бу иң еш очрый торган симптом.
• Йоту һәм ашау кыенлыгы (дисфагия): Бала ризыкны имезүдә һәм йотуда кыенлыклар кичерергә мөмкин.
• Үсеш тоткарлануы: Бала үз яшенә туры килмәскә мөмкин. Елмаю, башын күтәрү, әйләнеп йөрү һәм утыру кебек әйберләр тоткарланырга мөмкин.
• Акыл җитмәүчәнлеге һәм өйрәнү аермалары: Акыл үсешенә тәэсир итәргә мөмкин.
• Мускул спазмы: Мускул спазмы һәм тартышу булырга мөмкин.
• Психомотор функцияләр белән проблемалар: кул-күз координациясе, йөрү һәм әйберләрне тоту белән кыенлыклар булырга мөмкин.
• Үсеп җитмәү: Баланың физик үсеше бик акрын булырга мөмкин. Алар авырлык җыя алмыйлар һәм ябык калалар.
• Гадәтидән кечерәк баш (микроцефалия): Баш яшь буенча гадәтидән кечерәк булырга мөмкин.
• Тумыштан килгән аяк-кул аермалары: Сез кулларда, бармакларда һәм аяк бармакларында билгеле бер аермалар белән туарга мөмкин.

Ни өчен "Лиссенцефалия" барлыкка килә? Сәбәпләре нинди?

Лиссенцефалия генетик һәм генетик булмаган факторлар аркасында килеп чыгарга мөмкин. Ул еш кына ана карынында, йөклелекнең 12 һәм 24 атналары арасында үсә.

Гади итеп әйткәндә, бу сәбәпләр баланың миенең тышкы өлешенең (нейрон күзәнәкләренең) нейрон миграциясенең бозылуы белән бәйле. Уйлап карагыз, безнең миебезнең аңлы хәрәкәт һәм фикерләү өчен җаваплы өлеше баш мие кабыгы дип атала. Гадәттә аның тирән бөкләнешләре (гири) һәм чокырлары (сулци) була, шулай бит?

Баланың мие ана карынында үскән саен, яңа күзәнәкләр барлыкка килә, алар соңрак махсуслашкан нерв күзәнәкләренә әйләнә һәм баланың мие өслегенә күчә. Бу "нейрон миграциясе" дип атала. Шулай итеп, берничә катлам күзәнәк барлыкка килә. Бу катламнар "гир" (бөкләнешләр) барлыкка китерә.

Ләкин "Лиссенцефалия" очрагында бу күзәнәкләр кирәкле урынга китми. Аннары баланың "баш мие кабыгы" җитәрлек күләмдә күзәнәкләр катламнарын формалаштырмый. Шуңа күрә бу "гири"лар (бөкләнмәләр) я юк, я үсеш алмаган.

Генетик булмаган сәбәпләр

Сирәк булса да, генетик булмаган сәбәпләр дә лиссенцефалиягә китерергә мөмкин.

• Йөкле анадагы яки тумаган баладагы вируслы инфекцияләр: Кайбер вируслы инфекцияләр, бигрәк тә йөклелекнең беренче өч аенда (беренчедән унике атнага кадәр), яралгыга тәэсир итәргә мөмкин.
• Баланың миенә кислород белән тулы кан килү кимүе (ишемия): Бу халәт, бала ана карынында үскән саен, мигә килә торган кислород күләме кимегән очракта барлыкка килергә мөмкин.

Генетик сәбәпләр

Лиссенцефалия еш кына генетик мутацияләр аркасында килеп чыга. Генетик мутация - безнең ДНК эзлеклелегенең үзгәрүе. Беләсезме, безнең ДНК эзлеклелеге күзәнәкләребезгә үз эшләрен башкару өчен кирәкле мәгълүмат бирә. Шуңа күрә, әгәр бу ДНК эзлеклелегенең бер өлеше тулы булмаса яки зыян күрсә, генетик халәт симптомнары барлыкка килергә мөмкин.

Бала бу генетик үзгәрешне ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп ала ала. Бу генетик үзгәрешнең ничек мирас итеп алынуына бәйле. Ләкин кайвакыт бу генетик үзгәрешләр "очраклы рәвештә" барлыкка килергә мөмкин, гаиләдә беркемнең дә бу авыру белән очрашмаган булуы мөмкин.

Галимнәр лиссенцефалиягә китерергә мөмкин булган берничә генны ачыкладылар. Аларның кайберләре:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) гены: Бу генның үзгәреше (`мутация`) яки бер өлешенең югалуы (`делеция`) `изоляцияләнгән лиссенцефалия`, шулай ук ​​`Миллер-Дикер синдромы` белән бәйле.
• `DCX` гены: Бу `X` хромосомасындагы ген. Сезгә билгеле булганча, ир балаларда бер `X` һәм бер `Y` хромосома бар. Шуңа күрә, ир балаларда бу генетик мутация аркасында `Лиссенцефалия` үсеш алу ихтималы югарырак. Кыз балаларда гадәттә ике `X` хромосома булганлыктан, хәтта алар бу авыру белән авырсалар да, симптомнар еш кына андый җитди түгел.
• `ARX` гены: Бу генда мутация булган балаларда башка симптомнар белән бергә `Lissencephaly` күзәтелә. Мәсәлән, минең кайбер өлешләренең булмавы (`корпус каллозумы агенезы`), җенес органнарының аномалияләре һәм каты эпилепсия. `ARX` гены да `X` хромосомасында урнашкан. Шуңа күрә ир балалар еш кына авырый.
• `RELN` гены: Бу гендагы мутация `Норман-Робертс синдромы` дип аталган халәткә китерә, ул шулай ук ​​`Лиссенцефалия`ны да үз эченә ала.

Лиссенцефалия ничек диагноз куела?

Кайвакыт, гаиләдә кемдер бу авыру белән элек тә авырган булса, яки йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе борчылу тудырса, табиблар йөклелек вакытында лиссенцефалиягә шикләнергә мөмкин. Бу очракта, аны йөклелек вакытында махсус тестлар, мәсәлән, амниоцентез һәм баланың миен магнит-резонанс томографиясе (МРТ) ярдәмендә ачыкларга мөмкин.

Югыйсә, табиблар гадәттә бала туганнан соң, баланы физик тикшерү һәм башның "визуаль тикшерүләре" аша "Лиссенцефалия" диагнозын куялар.

Бу визуализация тестлары ярдәмендә табиблар баланың мие өслегендәге "сулцилар" (уемнар) һәм "гири" (бөкләнмәләр) юкмы яки кимеми, һәм "баш мие кабыгы" (баш мие кабыгы) калынайганмы икәнен тикшерәләр.

"Лиссенцефалия" диагнозын кую өчен нинди тестлар кулланыла?

Әгәр табибыгыз гаилә тарихыгызга яки йөклелек вакытында УЗИ тикшерү нәтиҗәләренә нигезләнеп лиссенцефалиядән шикләнсә, ул йөклелек вакытында берничә махсус тикшерү үткәрергә тәкъдим итә ала. Алар арасында:

• Күзәнәксез феталь ДНК-сын тикшерү: Бу ананың һәм феталь ДНК-сын ана каныннан аеруны үз эченә ала. Аннары бу ДНК лабораториядә хромосома проблемалары булу ихтималы югарыракмы-юкмы икәнен тикшерү өчен тикшерелә.
• Амниоцентез: Бу гадәттә йөклелекнең икенче яки өченче триместрында үткәрелә торган тест. Бу тестта табиб нечкә энә ярдәмендә баланы әйләндереп алган амнион капчыктан аз күләмдә амниотик сыекчаны ала. Аннары бу сыекча үрнәге лабораториядә тикшерелә. Амниоцентез лиссенцефалия кебек авыруларны китереп чыгаручы генетик авыруларны һәм мутацияләрне ачыклый ала.
• Хорион виллаларын анализлау (ХВС): Бу тест вакытында табиб плацентадан хорион виллалары дип аталган тукыма үрнәген ала. Бу үрнәкне муен аша (трансцервикаль) яки корсак читлеге аша (трансабдоминаль) алырга мөмкин. Хорион виллалары - плацентадагы кечкенә бармаксыман чыгып торган урыннар. Аларда баланың үз генетик материалы бар. Бу ХВС тесты баланың хромосомаль яки башка генетик авыруы бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкин.

Бала туганнан соң лиссенцефалияне диагностикалау өчен табиблар мондый визуализация тестларын кулланалар:

• Баш УЗИ: УЗИ - инвазив булмаган сурәтләү тесты, ул югары ешлыклы тавыш дулкыннарын кулланып, ми кебек эчке органнарның реаль вакыт режимындагы рәсемнәрен яки видеоларын ясый.
• Башның компьютер томографиясе (КТ):Компьютер томографиясе - тикшерелә торган тән өлешенең, бу очракта сезнең балагызның башы һәм миенең күп санлы өч үлчәмле (3D) сурәтләрен булдыру өчен компьютер һәм рентген нурлары кулланып ясалган тест.
• Магнит-резонанс томографиясе (МРТ) баш миен сканерлау: МРТ сканерлавы - балагызның баш миендәге структуралар һәм тукымаларның бик ачык рәсемнәрен бирә торган авыртусыз тест. МРТ бу җентекле рәсемнәрне ясау өчен зур магнит, радиодулкыннар һәм компьютер куллана. Ул рентген нурларын кулланмый.

Табиб шулай ук ​​балагыз өчен ЭЭГ (электроэнцефалограмма) тикшерүен билгеләргә мөмкин. ЭЭГ балагызның миендәге электр сигналларын үлчи һәм терки. ЭЭГ вакытында техник балагызның баш тиресенә кечкенә металл пластиналар (электродлар) урнаштыра. Бу электродлар табибка балагызның ми эшчәнлеге турында мәгълүмат бирүче җайланмага тоташтырылган.

Диагнозны раслау өчен, табиблар ДНК тикшеренүләрен, мәсәлән, хромосомаль анализ һәм генның махсус мутация анализын кулланалар, лиссенцефалия өчен җаваплы булган генетик үзгәрешне ачыклыйлар.

Лиссенцефалия ничек дәвалана?

Чынлыкта, хәзерге вакытта лиссенцефалияне дәвалау яки дәвалау ысулы юк . Киресенчә, табиблар лиссенцефалия белән авыручы һәр баланың үзенчәлекле симптомнарын дәвалыйлар.

Бу дәвалау төрле белгечләр командасының координацияләнгән тырышлыкларын таләп итәргә мөмкин, шул исәптән:

• Педиатрлар
• Неврологлар
• Гастроэнтерологлар (ашкайнату системасы белгечләре)
• Диетологлар
• Сулыш терапевтлары
• Хезмәт һәм физиотерапевтлар

Мондый кешеләрне дә кертеп була.

Гадәти дәвалау ысуллары:

• Ашау кыенлыклары булган балаларга туклыклы матдәләрне алуны җиңеләйтү ысуллары: мәсәлән, ашказанына зонд аша ашату (`гастростомия трубкасы' - G-трубкасы') һәм/яки сөйләм һәм йоту терапиясе (`сөйләм һәм йоту терапиясе').
• Талмага каршы дарулар: талмаларны контрольдә тоту өчен бирелә торган дарулар.
• Моториканы үстерү һәм мускулларны ныгыту өчен хезмәт һәм физик терапия: тән көчен һәм хәрәкәтне яхшырту өчен күнегүләр кебек әйберләр.
• Гидроцефалияне контрольдә тоту өчен вентрикулоперитонеаль (VP) шунт кую: мидә өстәмә сыеклык туплануын киметү өчен кечкенә операция.

Әгәр балагызда лиссенцефалия булса, табиб, мөгаен, генетик консультация тәкъдим итәр.Сылтама ясый.

Лиссенцефалия белән авыручы баланың фаразы нинди?

Лиссенцефалияле баланың фаразлары авырлык дәрәҗәсенә һәм аның башка медицина шартлары белән бәйле булуына карап бик нык үзгәрә . Лиссенцефалияле күп балалар үсешнең башлангыч стадияләрендә калырга мөмкин. Бу аларның күп нәрсәләрне үзләре эшли алмавын аңлата.

Шулай да, кайбер балалар гадәти үсеш ала, ләкин укуда кечкенә аермалар булырга мөмкин, шуңа күрә өметегезне өзмәгез.

Кайбер балалар өчен иртә, дәвам итүче терапия бик файдалы булырга мөмкин. Бу терапияләргә түбәндәгеләр керә:

• Физик терапия
• Хезмәт терапиясе
• Сөйләм терапиясе
• Күрү терапиясе

Мондый әйберләрне дә кертергә мөмкин.

Лиссенцефалия белән авыручы күп балаларга эпилепсияне булдырмас өчен һәм башка өзлегүләрне дәвалау өчен көн саен дарулар эчәргә туры килә.

Лиссенцефалия белән авыручы баланың гомер озынлыгы нинди?

Лиссенцефалия белән авыручы баланың уртача гомер озынлыгы чагыштырмача кыска. Күпчелек балалар 10 яшькә кадәр үлә. Лиссенцефалия белән авыручыларның үлеменең төп сәбәпләре - аспирация һәм сулыш юллары авырулары .

Баламда "Лиссенцефалия" булса, мин нәрсә көтәргә тиеш? / Баламны ничек карарга?

Иң мөһиме - лиссенцефалия белән авыручы ике бала бер үк дәрәҗәдә интегә. Беркем дә балагызның ничек интегәчәген төгәл фаразлый алмый. Киләчәккә әзерләнер өчен иң яхшы эш - лиссенцефалияне тикшерү һәм дәвалау белән шөгыльләнүче табиблар белән сөйләшү.

Лиссенцефалия белән авыручы балагызга ярдәм итү өчен, табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәгез:

• Барлык даруларны билгеләнгәнчә бирегез.
• Үсеш бәяләүләрен һәм терапияләрне төгәл башкарыгыз.
• Барлык чираттагы медицина тикшерүләрендә катнашырга онытмагыз.

Лиссенцефалия когнитив, неврологик һәм/яки психомотор проблемаларга китерергә мөмкин. Лиссенцефалия белән авыручы күп балалар үсеш тоткарлыкларына дучар булалар һәм гомерләре буе көндәлек эшчәнлектә ярдәмгә мохтаҗ булырга мөмкиннәр.

Балагызның медицина төркеме сезнең сорауларыгызга җавап бирә һәм сезгә ярдәм күрсәтә ала. Алар шулай ук ​​сезнең төбәктә яки онлайн режимда эшли торган ярдәм төркеме турында да сөйли ала.

Лиссенцефалияне булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, лиссенцефалиянең күпчелек очракларын булдырмый булмый. Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән,Генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән сөйләшегез. Бу сезгә балагызның лиссенцефалия кебек генетик авыру яки нәселдән килгән генетик мутация аркасында килеп чыгарга мөмкин булган авыру куркынычын аңларга ярдәм итәчәк.

"Лиссенцефалия" турында кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр балагызга лиссенцефалия диагнозы куелган булса, ул дәвалауның дөрес эшләвен һәм үсешенең ничек баруын тикшерү өчен медицина хезмәткәрләре белән даими очрашырга тиеш.

Балагызның Лиссенцефалия диагнозын аңлау авыр булырга мөмкин. Медицина хезмәткәрләре сезгә балагызның симптомнарына туры килә торган ныклы дәвалау планы тәкъдим итәчәк. Иң мөһиме - балагызның гомере буена кирәкле мәхәббәт һәм ярдәм алуын тәэмин итү, һәм барлыкка килергә мөмкин булган теләсә нинди яңа симптомнар турында хәбәрдар булу.

Бу хикәядән без нинди хәбәр алып кайтырга телибез?

Лиссенцефалия - баланың мие үсеше вакытында барлыкка килә торган сирәк һәм катлаулы халәт. Бу халәттә мидәге гадәти бөкләнешләр һәм чокырлар (гири һәм сульци) дөрес формалашмый, нәтиҗәдә "тигез" күренеш барлыкка килә.

• Бу генетик факторлар аркасында да, шулай ук, сирәк очракта, генетик булмаган факторлар аркасында да килеп чыгарга мөмкин.
• Симптомнар баладан балага бик нык аерылып торырга мөмкин . Эпилепсия, үсеш тоткарлануы һәм туклану кыенлыклары еш очрый.
• Моның өчен тулы дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм баланың тормыш сыйфатын яхшырту өчен төрле дәвалау ысуллары һәм терапияләр бар .
• Иң мөһиме - моны башлангыч этапта ук тану, табибларның киңәше буенча эш итү һәм балага кирәкле мәхәббәт һәм ярдәм күрсәтү .
• Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Шулай ук, мондый балаларның башка ата-аналары белән ярдәм төркемнәренә кушылу һәм тәҗрибә уртаклашу да бик файдалы булырга мөмкин.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Бу юлда сезгә ярдәм итә алырлык табиблар, терапевтлар һәм башка бик күп кешеләр бар.

Лиссенцефалия , йомшак баш мие, баш мие деформацияләре, яралгы үсеше, генетик мутацияләр, үсеш тоткарлануы, эпилепсия