Күзәнәкләрегез эчендә токсиннар җыеламы? Бу лизосома туплану авырулары турында!

Лизосома саклау авырулары яки ЛСД турында ишеткәнегез бармы? Алар бик сирәк очрый, димәк, күпчелек кешеләрдә алар генетик авырулар белән бәйле түгел. Гади итеп әйткәндә, бу авырулар безнең тән күзәнәкләре эчендә теләмәгән, потенциаль рәвештә токсик матдәләр туплануына китерә. Әйдәгез, бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик, шулай бит?

Ферментлар һәм лизосомалар нәрсә ул? Алар ничек эшли?

Күз алдыгызга китерегез, сезнең тәнегездәге һәр күзәнәк кечкенә завод кебек. Бу заводлар эчендә "Лизосома" дип аталган махсус бүлек бар. Бу лизосомалар безнең өйдә җыештыручы кебек эшли. Аларга бу эшне дөрес башкарырга ярдәм итү өчен, аларның "Ферментлар" дип аталган махсус хезмәткәрләре бар. Бу ферментлар - безнең күзәнәкләргә керә торган төрле әйберләр, мәсәлән:

• Углеводлар (клетчатка, крахмал һәм шикәр кебек әйберләр)
• Липидлар (май төрләре)
• Аксымнар
• Иске, файдасыз күзәнәк өлешләре

Алар шундый әйберләрне таркатырга, вакларга һәм эшкәртергә ярдәм итә. Без бу процессны метаболизм дип атыйбыз. Шулай итеп, бу ферментлар һәм лизосомалар күзәнәкләребезне чиста һәм сәламәт тоту өчен бергә эшлиләр.

Лизосома саклау авыруларында (ЛСД) нәрсә була соң?

Ә хәзер алдарак телгә алынган заводның чистарту бүлегендәге махсус эшчене күз алдыгызга китерегез, әгәр билгеле бер фермент дөрес эшләмәсә, яки ул фермент бөтенләй булмаса, нәрсә була? Менә шул вакытта проблема башлана.

Лизосома саклау авыруы (ЛСД) белән авыручы кешенең организмында нәкъ менә шулай була. Аларда билгеле бер фермент, яки бу ферментның эшләвенә ярдәм итә торган башка нәрсә (фермент активаторы яки модификаторы) җитми. Аннары, бу лизосомалар майлар һәм шикәрләр кебек таркалырга тиешле матдәләрне тиешенчә таркатып бетерә алмый.

Нәрсә була соң? Бу ватылмас матдәләр күзәнәкләр эчендә җыела башлый. Бу чүп өеме кебек. Вакыт узу белән бу матдәләр агулы була һәм күзәнәкләргә зыян китерә. Бу зыян таралып, безнең тәннең төрле органнарына тәэсир итә ала. Мәсәлән:

• Баш мие
• Үзәк нерв системасы
• Йөрәк
• Скелет системасы
• Тире

Гади итеп әйткәндә, лизосома саклау авыруында (ЛСД) нәкъ менә шулай була.

Лизосома саклау авыруларының (ЛСД) төрләре бармы?

Әйе, әлегә кадәр тикшеренүчеләр 50 дән артык төр лизосома саклау авыруларын (ЛСД) ачыкладылар. Яңа төрләре әле дә ачыла. Бик катлаулы, шулай бит?

Гомумән алганда, бу авыруларны фермент җитмәүгә карап өч төп төргә бүлеп була.

Липидозлар

Бу төр авыру организмда майларны (липидларны) таркату өчен кирәкле фермент җитмәгәндә барлыкка килә. Мисаллар:

• Холестерин эфиры саклау авыруы
• Волман авыруы

Мукополисахаридозалар

Бу гликозаминогликаннарны, ягъни катлаулы шикәр молекуласын таркату өчен кирәкле фермент булмаганда барлыкка килә. Мисаллар:

• Хантер синдромы
• Херлер авыруы

Сфинголипидозлар

Бу төр сфинголипидлар дип аталган махсус май төрен таркатучы фермент җитмәгәндә барлыкка килә. Бу сфинголипидлар - күзәнәкләребезнең өслеген саклау кебек махсус функцияләрне башкаручы матдәләр. Бу категориягә кергән кайбер авырулар:

• Фабри авыруы
• Гоше авыруы
• Краббе авыруы / Глобоид күзәнәкле лейкодистрофия
• Метакроматик лейкодистрофия
• Ниман-Пик авыруы (НП)
• Сандхофф авыруы
• Тай-Сакс авыруы

Башка төрдәге ЛСДлар

Бу төп категорияләрдән тыш, LSDларның башка төрләре дә бар. Мәсәлән:

• Баттен авыруы
• Цистиноз
• Данон авыруы
• Помпе авыруы

Күрәсезме, бу авыруларның барысы да билгеле бер фермент җитмәүдән килеп чыга. Авыру һәм аның нәтиҗәләре җитмәгән ферментка карап төрлечә була.

Бу лизосома саклау авырулары (ЛСД) кемнәрдә барлыкка килергә мөмкин? Алар ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, теләсә кем лизосома саклау авыруы (ЛСД) белән авырый ала. Ләкин кайбер этник төркемнәрдә һәм төбәкләрдә бу авыру ешрак очрый. Мәсәлән, ЛСДның кайбер төрләре Көнчыгыш Европа яһүдләрендә һәм фин халкында ешрак очрый.

Бу авырулар шулкадәр еш очрый ки, 40 000-60 000 кешенең берсендә генә ЛСД очрый. Бу аларның бик сирәк очрый торган авырулар төркеме булуын аңлата. Шуңа күрә күп кеше алар турында ишетмәгән дә.

Лизосома саклау авырулары (ЛСД) нәрсәдән килеп чыга?

Лизосомаль саклау авырулары (ЛСД) - тумыштан ук барлыкка килгән һәм генетик факторлар аркасында килеп чыккан мирас итеп алынган метаболик бозылулар . Төгәлрәк әйткәндә, аларның күбесе буыннан-буынга " Аутосомаль-рецессив бозылулар" буларак тапшырыла.

Хәзер сез, мөгаен, "авто-тетрадиция" нәрсә аңлата дип уйлыйсыздыр. Гади итеп әйткәндә, ул болай:

Гадәттә, без һәр ата-анадан һәр генның бер күчермәсен алабыз. ЛСД үстерү өчен,Бала анасыннан да, әтисеннән дә авыру генының мутацияләнгән күчермәсен мирас итеп алырга тиеш. Иң мөһиме шунда ки, бу ата-аналар мутацияләнгән генның йөртүчеләре генә. Бу аларның ЛСД белән авырмавын, ләкин авыруны китереп чыгарырга мөмкин булган генга ия булуларын аңлата.

Шулай итеп, әгәр ата-ана икесе дә вирус ташучы булса, аларның балалары булу ихтималы түбәндәгечә:

• Баланың үзгәргән геннарны мирас итеп алмыйча сәламәт булуы ихтималы 25% (4тән 1) тәшкил итә.
• Балада ЛСД үсеше ихтималы 25% (4тән 1) тәшкил итә (әгәр ул үзгәртелгән генны ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алса).
• Баланың, ата-анасы кебек үк, симптомсыз йөртүче булу ихтималы 50% (2дән 1) тәшкил итә (әгәр алар үзгәртелгән генны бер ата-анадан гына мирас итеп алсалар).

Аңлыйсызмы? Бу бераз катлаулы булып тоелырга мөмкин, ләкин генетик авырулар шулай тарала.

LSDларның кайбер төрләре бар, алар X белән бәйләнгән мирас дип атала. Бу авыру генының X хромосомасында булуын аңлата, шуңа күрә бала (бигрәк тә малай бала) авыруны анасыннан гына мирас итеп ала ала. Данон авыруы, Фабри авыруы һәм Хантер синдромы - шундый өч авыру.

Бу генетик сәбәпләрдән тыш, кайвакыт түбәндәге факторлар да LSDларның көчәюенә яки үсешенә өлеш кертә ала:

• Организмда ялкынсыну.
• Оксидатив стресс - организм һәм метаболизмның өстәмә продуктлары булган ирекле радикаллар арасындагы үзара бәйләнеш.

ЛСД гадәттә йөклелек вакытында яки бала туганнан соң күп тә үтми барлыкка килә. Ләкин бик сирәк очракларда, алар өлкәннәрдә дә башланырга мөмкин. Балачакта башланган ЛСД гадәттә авыррак була, ә соңрак башланганнары җиңелрәк була ала.

Лизосомаль саклау авыруларының (ЛСД) симптомнары нинди?

Бу авыруларның симптомнары бик төрле булырга мөмкин. Бу түбәндәгеләргә бәйле:

• LSD нинди күзәнәкләргә яки органнарга тәэсир итүенә карап.
• Бу аның нинди LSD булуына бәйле.

Шулай да, күпчелек ЛСД төрләре өчен уртак булган берничә симптом бар. Болар:

• Корсак куышлыгындагы органнарның, мәсәлән, бөерләр, бавыр, ашказаны асты бизе, талак яки ашказаны кебек органнарның аномаль зураюы (висцеромегалия).
• Скелет мускулларындагы үзгәрешләр.
• Бит сызыклары бераз тупаслана. Мәсәлән, маңгай алга чыгып тора, борын яссы һәм иреннәре зурая .
• Балада үсеш тоткарлануы. Бу вакыт узу белән әкренләп артырга мөмкин.

Балагызда бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса, киңәш алу өчен шунда ук табибка күренү бик мөһим.

Лизосомаль саклау авырулары (ЛСД) ничек диагноз куела?

Табиблар йөклелек вакытында лизосома саклау авыруларын (ЛСД) ачыклый ала. Алар пренаталь скрининг тестларын кулланалар. Мәсәлән:

• Амниоцентез (карын эчендәге сыеклыкны тикшерү)
• Хорион вилласыннан үрнәк алу (плацентаның бер өлешен тикшерү)

Яңа туган балаларда LSDларны тикшерү өчен, ферментларның түбән дәрәҗәсен ачыклау өчен кан анализы үткәрергә мөмкин. Кайвакыт бармактан кечкенә тамчы кан (кипкән кан таплары) алына, махсус кәгазьгә сөртелә, киптерелә, аннары ферментларга тикшерелә.

Әгәр дә сездә яки балагызда ЛСД бар дип шикләнсәгез, сезне эндокринологка яки балалар эндокринологына җибәрергә мөмкин. Балаларга да, олылар өчен дә табиб түбәндәге тикшеренүләрне тәкъдим итә ала:

• Кан анализлары: Фермент дәрәҗәсен тикшерегез.
• Генетик тикшерү: Геннарыгыздагы мутацияләрне тикшерегез.
• Перфоратор биопсиясе: Тиредән кечкенә кисәк алыгыз һәм генетик үзгәрешләрне тикшерегез.
• Сидек анализлары / сидек анализы: Ферментлар гадәттә куллана торган субстратлар күләмен үлчәгез.

Моннан тыш, органнарыгызга зыян килгәнме-юкмы икәнен ачыклау өчен башка тестлар да үткәрелергә мөмкин. Мәсәлән:

• Канның тулы саны
• Күз тикшерүе
• Ишетү тесты
• Йөрәк тикшерүләре: мәсәлән, эхокардиограмма һәм электрокардиограмма (ЭКГ) .
• Бөер функциясен тикшерү
• Бавыр функциясе тестлары
• МРТ тикшерүе (МРТ)
• Рентген нурлары

Бу тестлар авыруның нәрсә икәнен һәм аның ни дәрәҗәдә авыр булуын төгәл билгеләү өчен кулланыла.

Лизосомаль саклау авырулары (ЛСД) ничек дәвалана?

Лизосома саклау авырулары (ЛСД) еш кына махсуслаштырылган медицина үзәкләрендә дәвалана. Бу авыруларны дәвалау юк. Ләкин симптомнарны контрольдә тотарга һәм органнарга зыянны киметергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Алар арасында:

• Ферментны алыштыру терапиясе (ЭРТ): Бу генетик яктан үзгәртелгән ферментны организмга вена эченә кертүне үз эченә ала.
• Кәүсә күзәнәкләре трансплантациясе:Донорлардан яки кендек каныннан алынган күзәнәкләр күчереп утыртыла. Бу күзәнәкләр югалган ферментны җитештерүгә ярдәм итә ала. Алар шулай ук ​​ялкынсынуны һәм тукымаларның зарарлануын киметергә ярдәм итә.
• Субстратны киметү терапиясе (SRT): Бу күзәнәкләр эчендә җыела торган матдәләр (субстратлар) күләмен киметә торган дарулар бирүне үз эченә ала. Мәсәлән, Миглустат Гоше авыруын дәвалау өчен кулланыла. Башка SRTлар хәзерге вакытта клиник сынауларда.

Тикшеренүчеләр әле дә ЛСД өчен яңа дәвалау ысулларын эзлиләр. Аларның кайберләре:

• Ген терапиясе: Бу әле тикшеренү этабында. Ул зыян күргән геннарны сәламәт геннар белән алыштыруны үз эченә ала.
• Фармакологик Шаперон терапиясе (ПКТ): Бу очракта кечкенә молекулалар зарарланган ферментларга бәйләнә һәм лизосомаларның функциясен яхшырта.

Бу махсус дәвалау ысулларыннан тыш, симптомнарны контрольдә тоту өчен башка дәвалау ысуллары да кулланыла. Мәсәлән:

• Иммуносупрессантлар
• Стероид булмаган ялкынсынуга каршы препаратлар (NSAIDs)
• Ортопедик брекетлар
• Симптомнарга һәм зарарланган органнарга карап, башка дарулар
• Физик терапия
• Сөйләм терапиясе
• Кайвакыт хирургия

Лизосомаль саклау авырулары (ЛСД) үсеш куркынычын киметеп буламы?

Лизосома саклау авырулары (ЛСД) үсеш куркынычын киметү өчен без бернәрсә дә эшли алмыйбыз, чөнки алар генетик факторлар аркасында килеп чыга. Ләкин, сезгә яки балагызга авыру диагнозы куелу белән дәвалауны башлау тормыш сыйфатын сизелерлек яхшырта ала.

ЛСД белән авыручы кеше нинди киләчәккә өметләнә ала?

LSD белән авыручы кешенең киләчәге берничә факторга бәйле:

• Авыру ничек тиз ачыкланды.
• Сезгә нинди дәвалау күрсәтеләчәк?
• Бу бары тик аның нинди төрдәге ЛСД булуы гына мөһим.
• LSD препаратларын махсуслаштырылган медицина учреждениеләре булган урыннарга җибәреп буламы.

Гомумән алганда, ЛСДның авыр формасы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы кыскарак булырга мөмкин. Ләкин, ЛСДның җиңелрәк очракларында, әгәр дәвалау органнарга зыян килгәнче башланса, алар озаграк яши ала.

LSD белән яшәгәндә үземне һәм баламны ничек кайгырта алам?

Әгәр дә сездә яки сезнең балагызда лизосомаль саклау авыруы (ЛСД) булса, бу зур психик проблема булырга мөмкин. Шуңа күрә психологтан ярдәм сорау бик мөһим. Алар сезгә бу авыру белән эмоциональ яктан ничек көрәшергә ярдәм итә алалар.

Шулай ук, ярдәм төркемнәренә кушылу бик яхшы. Шулай итеп, сез охшаш авырлыклар белән очрашкан башка кешеләр белән очраша һәм аларның тәҗрибәләре белән уртаклаша аласыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр симптомнарыгыз начарлана башласа, яки берникадәр вакыттан соң дәвалаудан бернинди нәтиҗә күрмәсәгез, табибка күренергә онытмагыз. Ул сезгә ярдәм итә алырлык башка дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала.

Соңгы өйгә алып китү хәбәре

Лизосома саклау авырулары, яки ЛСД, - безнең тән күзәнәкләре эчендә агулы матдәләр туплану нәтиҗәсендә барлыкка килә торган сирәк очрый торган генетик авырулар төркеме. Бу токсиннар күзәнәкләргә һәм төрле органнарга зыян китерергә мөмкин.

70 тән артык төрдәге ЛСД ачыкланган. Алар генетик мутацияләр аркасында килеп чыга. Симптомнар ЛСД төренә карап төрлечә булса да, еш очрый торган симптомнарга корсак органнарының зураюы, йөзнең тупас сызыклары һәм үсеш тоткарлануы керә.

ЛСДларны йөклелек вакытында, яңа туган балаларда, балаларда һәм олыларда кан анализы, генетик тестлар, биопсия һәм сидек анализлары аша ачыкларга мөмкин.

Бу авыруларны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Шуңа күрә авыруны иртә ачыклау һәм дөрес дәвалану ысулларын сайлау бик мөһим. Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыздан сорарга курыкмагыз, ярыймы?

Лизосома саклау авырулары, ЛСДлар, Генетик авырулар, Ферментлар, Метаболик авырулар, Сирәк очрый торган авырулар, Балалар сәламәтлеге