Бераз күнегүдән соң да мускулларыгыз авыртамы? Бу МакАрдл авыруы булырга мөмкин!

Сез дә кайвакыт күнегүләр ясаганда яки бераз тырышлык таләп итә торган эш башкарганда авырту һәм көчсезлек сизәсез, шулай бит? Бу гадәти хәл. Ләкин кайбер кешеләр өчен бу халәт бераз артык. Кечкенә генә эш эшләгәндә дә тиз арыйсыз, ә мускулларыгыз авырта һәм кысыла. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу МакАрдл авыруы, яки "гликоген туплану авыруы 5 нче тип (GSD5)" дип атала.

МакАрдл авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, МакАрдл авыруы - безнең гаиләләрдә очрый торган генетик халәт . Ул, нигездә, сезнең скелет мускулларыгызга тәэсир итә. Ягъни, без хәрәкәтләнү, әйберләрне күтәрү һәм йөрү өчен куллана торган мускуллар.

Бу авыру мускулларыбызда "мускул гликоген фосфорилазасы" яки "миофосфорилаза" дип аталган махсус фермент җитмәү яки бөтенләй булмау сәбәпле килеп чыга. Бу фермент бөтенләй булмаганда, мускулларыбыз кирәкле энергияне җитештерә алмый. Шуңа күрә күнегүләр вакытында яки без арыган вакытта мускул авыртуы, катылык һәм арыганлык кебек симптомнар барлыкка килә.

Гадәттә симптомнар 15-20 яшьтән соң, яки 20-30 яшьләрдә күренә башлый. Ләкин ул кайвакыт теләсә кайсы яшьтә дә күренергә мөмкин. Авыру 1951 елда беренче тапкыр хәбәр иткән доктор Брайан МакАрдл хөрмәтенә "МакАрдл" дип атала.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

МакАрдл авыруы чынлыкта бик сирәк очрый . Тикшеренүчеләр фикеренчә, ул АКШта 50 000 кешенең берсеннән алып 200 000 кешенең берсенә кадәр очрый.

Симптомнар нинди?

Бу авыруның симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә бик җиңел симптомнар булырга мөмкин, ә кайберләре җитдирәк тәэсир итәргә мөмкин.

Төп һәм иң еш очрый торган симптом - күнегүләргә түземсезлек, бу физик активлык белән шөгыльләнгәндә тиз арыганлык хисен аңлата . Башка симптомнар:

• Мускул спазмалары
• Көчсезлек
• Ару
• Мускул авыртуы
• Мускул катылыгы

Бу симптомнарның барысы да күнегүләр ясый башлагач ук күренә ала. Ләкин алар гадәттә кыска ялдан соң юкка чыга . Гаҗәп, кайбер кешеләр башта арыганлык хис иткәннән соң, кыска ял итеп, аннары шул ук күнегүне кабатласалар, аны элеккегә караганда яхшырак эшли алалар дип саныйлар. Бу "икенче сулыш" дип атала. Бу икенче сулыш кебек. Күнегүләр ясамаганда, гадәттә бернинди симптом да сизмисез.

Сез җиңел, йомшак күнегүләр ясый аласыз, мәсәлән, тигез җирдә йөрү, бернинди проблемасыз. Ләкин авыр физик активлык тиз арада симптомнар китереп чыгарырга мөмкин. Аерым алганда, мускулларны хәрәкәтләнмичә тотып тору күнегүләре, мәсәлән, изометрик күнегүләр , чүгәләү һәм аяк очларында басып тору, мускулларга зыян китерергә мөмкин. Газ баллонын күтәргәндә яки авыр сумка күтәргәндә нинди уңайсызлык сизәсез, шуны күз алдыгызга китерегез.

Бу җитди проблемалар китереп чыгарырга мөмкинме? (Катлаулар)

Әйе, кайвакыт җитди проблемалар килеп чыгарга мөмкин. МакАрдл авыруы белән авыручыларның яртысы интенсив күнегүләрдән соң "рабдомиолиз" дип аталган халәткә эләгә . Бу вакытта мускуллар җимерелә.

Рабдомиолиз - җитди, гомер өчен куркыныч тудыручы халәт , ул кинәт бөер җитешсезлегенә (кискен бөер җитешсезлеге) һәм кандагы калийның куркыныч югары дәрәҗәсенә (гиперкальемия) китерергә мөмкин.

Шуңа күрә, сезгә күпме һәм ничек көч куеп күнегүләр ясауга бик игътибарлы булырга кирәк . Бу "рабдомиолиз" халәтен булдырмаска ярдәм итәчәк. Әгәр дә сездә мускуллар шешенүе, кара сидек (көрән, кызыл, чәй төсендә) кебек симптомнар сизелсә, шунда ук медицина ярдәме сорарга кирәк .

Ни өчен бу була? Моның сәбәпләре нинди?

МакАрдл авыруы - генетик халәт . Аерым алганда, ул "PYGM" генындагы мутацияләр аркасында барлыкка килә. Гадәттә, бу "PYGM" гены безнең организмга "миофосфорилаза" дип аталган фермент эшләп чыгарырга куша.

Бу фермент безнең скелет мускул күзәнәкләрендә генә очрый. Ул мускуллардагы гликогенны (сакланган шикәрне) глюкоза-1-фосфатка тарката. Аннары бу глюкоза-1-фосфат глюкозага әйләнә. Глюкоза - безнең тәннең төп энергия чыганагы . Без күнегүләр ясаганда, мускулларыбыз бу глюкозаның күп өлешен куллана.

Хәзер, "PYGM" генындагы үзгәрешләр аркасында "миофосфорилаза" ферменты азрак яки бөтенләй җитештерелмәгәндә, безнең мускул күзәнәкләре "гликоген"ны тиешенчә таркатып, энергия ("глюкоза") җитештерә алмый. Шуңа күрә мускуллар тиз арый.

Тикшеренүчеләр әлегә кадәр `PYGM` генына тәэсир итүче 179 төрле вариацияне (вариантны) ачыкладылар.

МакАрдл авыруы ничек мирас итеп алына

Сез бу авыруны биологик әти-әниегездән "аутосом-рецессив" схема буенча мирас итеп аласыз. Гади итеп әйткәндә, әти-әниегезнең икесе дә үзгәртелгән генның "йөк ташучы" булырга тиеш, ягъни аларның икесендә дә ген янәшә урнашкан.Гадәттә, вирус йөртүчеләрдә симптомнар күренми. Әмма ата-ананың икесе дә вирус йөртүче булса һәм икесе дә үзгәртелгән генны балаларына тапшырса, авыру үсеш алачак.

Табиблар моны ничек ачыклыйлар? (Диагноз)

Табиблар бу авыруны диагностикалау өчен, нигездә , беләзек күнегүләрен тикшерү тестын кулланалар. Бу беләзек белән аз күләмдә күнегүләр ясау алдыннан һәм аннан соң кан анализын алуны үз эченә ала. Аерым алганда, алар "сөт кислотасы" һәм "аммиак" дәрәҗәләрен тикшерәләр.

Гадәттә, күнегүләрдән соң сөт кислотасы дәрәҗәсе якынча өч тапкыр артырга тиеш. Ләкин, әгәр дә сезнең сөт кислотасы дәрәҗәсе бу тестта күтәрелмәсә, бу сездә МакАрдл авыруы булуын күрсәтә.

Бу авыруны расларга ярдәм итә торган башка тестлар бар:

• Креатинкиназа (КК) кан анализы: Мускуллар зарарланганда, канда креатинкиназа (КК) дип аталган фермент җыела. МакАрдл авыруы белән авыручыларда КК дәрәҗәсе даими югары булырга мөмкин.
• Дәрәҗәләнгән күнегү стресс-тест: Бу "икенче сулыш" дип аталган күренешне тикшерергә мөмкин. Табиб сезгә берничә көнлек күнегү ясарга кушачак, алар арасында ял итәргә һәм ялдан соң күнегүне яхшы башкара алуыгызны тикшерергә кушачак.
• Мускул биопсиясе: Бу тест вакытында табиб сезнең скелет мускулыгыздан кечкенә үрнәк ала һәм аны микроскоп астында тикшерү өчен лабораториягә җибәрә. Патологоанатом МакАрдл авыруы билгеләре бармы-юкмы икәнен белер өчен тукыманы карый.
• Генетик тестлар: Бу МакАрдл авыруына китерә торган генетик мутацияне ачыкларга мөмкинлек бирә ала.

Моның белән нәрсә эшләргә мөмкин? (Дәвалау)

Кызганычка каршы, МакАрдл авыруын дәвалау юк . Төп дәвалау ысулы - симптомнарны көчәйтә торган эшчәнлекләрдән качу. Ләкин, бөтенләй физик активлык белән шөгыльләнмәү дә сәламәтлек өчен файдалы түгел.

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, уртача интенсивлыктагы, дәрәҗәле аэроб күнегүләр терапиясе МакАрдл авыруы белән авыручылар өчен файдалы булырга мөмкин. Бу төр күнегүләр белән шөгыльләнүчеләр күнегүләргә түземсезлекне сизелерлек киметә, һәм алар күнегүләр вакытында бу "икенче сулыш"ны тизрәк кичерә алалар. Сез үзегез өчен иң яхшы күнегүләр терапиясе планын табу өчен табибыгыз һәм физиотерапевт белән эшли аласыз.

Шулай ук, углеводларга бай диетаТикшеренүләр күрсәткәнчә, аны куллану күнегүләр вакытында барлыкка килә торган симптомнарның авырлыгын киметергә мөмкин. Бу мускулларыгызга энергия өчен гликоген урынына кандагы глюкозаны (шикәрне) кулланырга ярдәм итә. Табиб яки диетолог түбәндәге кебек туклану планын тәкъдим итә ала:

• Көндәлек калорияләрнең 65% ы катлаулы углеводлардан (яшелчәләр, җиләк-җимешләр, икмәк, макарон һәм дөге кебек ризыклардан) алынырга тиеш .
• Калорияләрнең 20% ы майлардан алына .
• Калорияләрнең 15% ы аксымнан .

Шулай ук, күнегүләр алдыннан, гади шикәр, мәсәлән, шикәрле спорт эчемлеге куллану файдалы булырга мөмкин.

Моның белән ничек яшәргә?

МакАрдл авыруы белән авыручыларның күбесе гадәти тормыш белән яши . Кайбер кешеләрдә соңрак, гадәттә 60 яки 70 яшьләрдә, даими көчсезлек һәм мускулларның кимүе ("атрофия") күзәтелергә мөмкин.

Иң мөһиме - югарыда телгә алынган "рабдомиолиз" халәтенең симптомнарын белү һәм аның барлыкка килүенә мөмкин кадәр юл куймау, чөнки бу авыруның төп өзлегүе.

Бу авыру белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

МакАрдл авыруы гадәттә гомер озынлыгына тәэсир итми .

Ләкин бик сирәк очракларда, "балалар МакАрдл синдромы " дип аталган халәт тугач ук күренә. Бу үлемгә китерә - симптомнар бик көчле һәм тиз начарлана.

МакАрдл авыруын булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт булганлыктан, без аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз .

Әгәр дә сез бала тапканчы МакАрдл авыруын яки башка генетик тайпылышларны мирас итеп алу куркынычы турында борчылсагыз, генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы булыр иде.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр симптомнарыгыз начарланса яки гадәти физик активлыгыгызны башкару сәләтегез үзгәрсә, табибка күренегез.

Шулай ук ​​дәвалау планы буенча киңәш алу өчен сезгә даими рәвештә физиотерапевтка һәм/яки диетологка күренергә кирәк булырга мөмкин.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

Әгәр дә сездә "рабдомиолиз" симптомнары булса, мөмкин кадәр тизрәк ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЭБ) барырга кирәк . Симптомнар:

• Мускул шешенүе
• Мускул көчсезлеге
• Мускулларга кагылганда авырту һәм авырту
• Караңгы сидек (көрән, кызыл, чәй төсендә)
• Сусызлану
• Сидек бүлеп чыгару кимү
• Күңел болгану
• Аңны югалту

МакАрдл авыруы кайбер физик күнегүләрне эшләүне кыенлаштырырга мөмкин. Ләкин яхшы хәбәр шунда ки,Аны дәвалап була һәм сезнең гомуми сәламәтлегегезгә зур йогынты ясамый. Табибыгыз сезнең өчен иң яхшы дәвалау планын табу өчен сезнең белән бергә эшләячәк.

Өйгә алып китү хәбәре

Ярар, әйдәгез, сезнең өчен мөһим дип санаган берничә әйберне искә төшерик:

МакАрдл авыруы - мускулларга энергия җитештерүгә ярдәм итүче фермент җитмәү сәбәпле барлыкка килә торган генетик халәт.

Төп симптомнар - тиз арыу, мускул авыртуы һәм күнегүләр ясаганда әйләнеп төшү.

"Рабдомиолиз" дип аталган җитди өзлегү турында онытмагыз. Әгәр дә сездә бу симптомнар барлыкка килсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

Моның өчен махсус дәвалау ысулы булмаса да, аны тиешле күнегүләр һәм туклану белән яхшы контрольдә тотарга мөмкин, һәм сез гадәти тормыш белән яши аласыз.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Тиешле белем һәм ярдәм белән сез бу хәлне җиңә аласыз.

МакАрдл авыруы, GSD5, МакАрдл авыруы, Мускул авыртуы, Физик күнегүләр, Генетик авыру, Гликоген, Миофосфорилаза, Рабдомиолиз, Физик күнегүләргә түземсезлек