Кечкенә балагызның чәчләре сәер бөдрәме? Әйдәгез, Менкес авыруы турында белик!

Кечкенә балагызның йоннары бик сәер, чыбык кебек бөдрә, ачык төстә һәм җиңел сынганын күргәнегез бармы? Әллә балагызның тәне бик йомшак һәм салкын тоеламы? Бу әйберләргә без кайвакыт игътибар итмибез, ләкин алар кайбер сирәк очрый торган авыруларның беренче билгеләре булырга мөмкин. Мәсәлән, балаларда очрый торган, ләкин күп сөйләшелмәгән авыру Менкес авыруы дип атала. Әйдәгез, бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик.

Менкес авыруы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Менке авыруы - генетик халәт . Бу баланың шуның белән тууын аңлата. Бу очракта организм бакырның кирәкле туклыклы матдәләрен тиешенчә куллана алмый. Хәзер сез: "Бакыр нәрсә өчен кирәк?" - дип уйлыйсыздыр. Чынлыкта, бакыр - безнең организмдагы күп мөһим системаларның дөрес эшләвенә ярдәм итә торган әйбер. Уйлап карагыз:

• Безнең нерв системасы (ягъни, ми һәм бөтен тән буенча сузылган нервлар) дөрес эшләргә тиеш.
• Сөякләребезне нык тотыгыз.
• Чәчләребез һәм тиребез сәламәт булсын.
• Кан тамырларыбыз (кан ага торган урын) дөрес эшләргә тиеш.

Бакыр боларның барысы өчен дә бик мөһим. Шуңа күрә, Менкес авыруы белән авыручы баланың организмы бу бакырны дөрес кулланмаганлыктан, ул җитди зыян китерергә мөмкин, бигрәк тә нерв системасына. Бу баланың үсеше тоткарлана һәм тәненең көчсезләнүенә китерә. Иң кызганычы шунда ки, бу авыру гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин .

Бу авыруда баланың чәчләре сәер бөдрәләнә һәм чыбык кебек күренә, шуңа күрә кайбер кешеләр аны "бөдрә чәч авыруы" дип атыйлар.

Иң мөһиме шунда ки, моңа әлегә тулысынча дәвалау ысулы юк. Ләкин, бала туганнан соң беренче дүрт атна эчендә бакыр белән дәвалау башланса, симптомнарны җиңеләйтергә һәм баланың гомерен бераз озайтырга мөмкин. Шуңа күрә иртә диагноз кую бик мөһим.

Менкес авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Элегрәк бөтен дөнья буенча бу авыру яңа туган балаларның якынча 100 000 енең берсендә булырга мөмкин дип саналган. Бу якынча ике ярым миллионның берсе дигән сүз.

Шулай да, 2020 елда геном агрегациясе мәгълүматлары базасыннан алынган мәгълүматларны кулланып үткәрелгән яңа тикшеренү бу санның күпкә югарырак булырга мөмкинлеген күрсәтте. Шуңа күрә, АКШта гына да 8664 ир баланың берсе, ягъни елына якынча 225 бала бу авыру белән авырырга мөмкин диләр.

Киләчәктә яңа туган балалар өчен скрининг ысуллары эшләнсә, бу статистика тагын да расланачак һәм авыруны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау мөмкин булачак.

Бу авыру кемнәрдә күбрәк очрый?

Менкес авыруы малайларда ешрак очрый.Бу иң нык тәэсир итә. Ләкин ул теләсә нинди расага, теләсә нинди этник төркемгә тәэсир итә ала.

Менкес авыруының симптомнары нинди?

Менкес авыруы белән авыручы балалар кайвакыт вакытыннан алда туарга мөмкин. Алар, гомумән алганда, туганда сәламәт булып күренергә мөмкин.

Ләкин беренче симптомнар 2-3 айлык тирәсендә күренә башлый. Болар:

• Бөдрә чәч - бөдрә, чыбыксыман һәм дулкынлы чәч төре. Бу чәч бик ачык төстә, кайвакыт ак яки соры төстә була. Ул шулай ук ​​җиңел сына.
• Мускул тонусы кимү (Гипотония): Бу баланың тәне бик аксый дигән сүз. Ул җансыз кебек тоела.
• Түбән тән температурасы (гипотермия): Баланың тәне һәрвакыт салкын тоела.
• Йөзе аска төшкән кыяфәт ала .
• Эпилепсия симптомнары (талма/эпилепсия) , ягъни талма кебек халәтләр.
• Әкрен үсеш һәм уңышлы булмау: Бала дөрес үсми һәм авырлыгы артмый .
• Тире һәм күзләрнең саргаюы (сары төс).

Бу симптомнар һәр балада бер үк вакытта күренми. Кайвакыт, бик сирәк булса да, бу симптомнар балачакта соңрак яки хәтта үсмер чорда да күренергә мөмкин.

Менкес синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Менкес синдромы - нерв системасын әкренләп җимерә торган нейродегенератив авыру . Бу вакыт узу белән мидә һәм фикерләү күнекмәләрендә когнитив проблемалар барлыкка килә дигән сүз. Бу авыру белән авыручы балаларда һәм олыларда түбәндәге өзлегүләр барлыкка килергә мөмкин:

• Баш миенә кан китү (субдураль гематомалар) кебек проблемалар.
• Дивертикулез - эчәклек яки сидек куыгы стеналарыннан чыгып торган кечкенә капчыклар үсеше.
• Баш сөягендә артык вак сөякләр (червей сөякләре) формалашуы.
• Мотор күнекмәләрен югалту .
• Остеопороз - сөякләрнең көчсезләнүенә һәм сынуына китерә торган халәт , бу аларның сынуын җиңеләйтә.
• Артерияләрнең тартылу синдромы .

Монда әйтергә кирәк булган мөһим нәрсә бар. Кайвакыт баланың миенә кан киткәндә яки сөякләре сынганда, табиблар баланың җәберләнүенә шикләнергә мөмкин. Әгәр дә сез балагызның куркынычсыз мохиттә булуын белсәгез, ләкин аларда бу симптомнар күзәтелсә, һичшиксез, табибыгыз белән сөйләшегез һәм Менкес авыруына тест үтү турында фикер алышыгыз.

Оксипиталь мөгез синдромы (ОМС) нәрсә ул?

Оксипиталь мөгез синдромы (OHS) - Менкес авыруының җиңелрәк формасы .Бу симптомнарның бик җитди түгеллеген аңлата. Гадәттә, ул балага 5 яшьтән 10 яшькә кадәр булганда ачыклана.

Менкес авыруының җиңел симптомнарыннан тыш, OHS белән авыручы балаларда түбәндәгеләр дә булырга мөмкин:

• Оксипиталь мөгезләр: Болар баш сөяге нигезендәге кальций утырмаларыннан барлыкка килгән мөгезсыман структуралар.
• Дисаутономия: кан басымы һәм тән балансы кебек әйберләргә тәэсир итүче нерв системасы белән бәйле проблема.
• Буыннарны һәм тирене йомшарту.
• Фикерләү сәләте белән бәйле кечкенә проблемалар.

Менкес авыруы нәрсәдән килеп чыга?

Элегрәк әйткәнебезчә, Менкес авыруы - генетик авыру . Ягъни, ул туганда ук була. Очракларның якынча өчтән икесендә ул анадан мирас итеп алынган кимчелекле ген аркасында барлыкка килә. Очракларның якынча өчтән берендә авыру ATP7A дип аталган гендагы яңа мутацияләр аркасында барлыкка килә.

Бу авыруны китереп чыгаручы ген "ATP7A" дип атала, ул безнең организмдагы бакыр күләмен контрольдә тотучы аксым җитештерүенә тәэсир итә. Шуңа күрә бу "ATP7A" гены дөрес эшләмәгәндә, безнең организм бакырны дөрес "ташый" алмый.

Малайларда бу генны мирас итеп алу ихтималы югарырак, чөнки Менкес синдромы - X белән бәйләнгән генетик тайпылыш . Малайларда бер X хромосомасы бар. Шуңа күрә, әгәр анда кимчелекле ген булса, авыру үсеш алачак. Кызларда ике X хромосомасы бар, шуңа күрә авыру үсеш алу өчен ике кимчелекле ген да мирас итеп алынырга тиеш.

Табиблар Менкес авыруын ничек ачыклыйлар?

Менкес авыруын ачыклау өчен, табиб башта баланы тикшерәчәк. Аерым алганда, алар сынган, бөдрә чәчләргә игътибар итәчәк. Алар шулай ук ​​симптомнар һәм гаилә медицинасы тарихы турында сораячаклар. Бала шулай ук ​​түбәндәгеләргә тикшерелергә мөмкин:

• Кан анализлары: Бакыр, церулоплазмин (бакырны үз эченә алган аксым) һәм катехоламиннарның, мускул хәрәкәтен һәм хисләрне контрольдә тотарга ярдәм итүче гормоннарның түбән дәрәҗәсен тикшерү өчен кан үрнәге алына.
• Компьютер томографиясе яки рентген: Бу баланың баш сөягендәге кечкенә, бөгелгән сөякләрне (корт сөякләрен) тикшерәчәк. Алар бакыр җитмәү сәбәпле тоташтыргыч тукыма белән проблемалар аркасында барлыкка килә.
• Тире биопсиясе: Баланың тиресеннән бик кечкенә үрнәк алына һәм микроскоп астында тикшерелә, бала организмының бакырны ни дәрәҗәдә яхшы куллануын тикшерә.
• УЗИ: Бу сидек куыгын тикшерү өчен кулланыла. Сидек куыгыннан чыгып торган капчыклар булган дивертикулалар Менкес синдромының еш очрый торган катлаулануы булып тора.
• Сидек анализы: Бу анализ сидектә билгеле бер кислоталарның (HVA/VMA) югары дәрәҗәсен тикшерә. Бу кислоталарның күләме бакырга бәйле ферментның активлыгына карап үзгәрә.

Балама Менкес авыруы өчен генетик тест ясатырга мөмкинме?

Тикшеренүчеләр һаман да Менкес авыруын иртә ачыклау өчен яңа ысуллар эзлиләр. ATP7A генындагы мутацияләрне эзләүче генетик тестлар - моның бер ысулы.

Табиблар Менкес авыруын ничек дәвалыйлар?

Дәвалау иң нәтиҗәле булсын өчен, аны туганнан соң 25-28 көн эчендә башларга кирәк. Дәвалауның уңышы "ATP7A" генындагы мутациянең ни дәрәҗәдә авыр булуына бәйле.

Табиблар Менкес авыруы белән авыручы балаларга тире астына инъекция буларак бакыр гистидин дип аталган бакыр алмаштыргыч бирә. Бу дәвалауның максаты - кандагы бакыр күләмен арттыру. Ул шулай ук ​​нерв системасына зыянны киметергә, талма кебек авыруларны киметергә һәм баланың гомерен озайтырга ярдәм итә ала.

Баламның симптомнарын ничек контрольдә тотарга?

Менкес авыруын дәвалау ысулы әлегә табылмаганлыктан, табиблар симптомнарны җайга салуга игътибар итәләр. Балагызны дәвалаучы медицина төркеме түбәндәгеләрне эшли ала:

• Обыруларны контрольдә тоту өчен дарулар билгеләү.
• Энтераль туклану - баланың туклыклы матдәләрне яхшырак үзләштерүе өчен ризыкны зонд аша бирү .
• Физик терапия яки хезмәт терапиясе тәкъдим ителә.
• Авыртуны баса торган дарулар билгеләү.

Менкес авыруы белән авыручыларның киләчәге нинди?

Әгәр дәвалау иртә башланмаса, Менкес авыруы белән авыручы балалар гадәттә өч елдан да кимрәк яшиләр.

Дәвалану белән дә, Менкес авыруы симптомнары вакыт узу белән начарланырга мөмкин. Хәтта дәвалану алган малайлар да 10 ел яки аннан да азрак яши ала.

Менкес авыруын булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, Менкес авыруын булдырмаслык . Әгәр сезнең гаиләгездә яки балагызда бу авыру булса, табиб белән киңәшләшү һәм генетик консультация алу мөһим.

Йөклелек алдыннан, сездә Менкес авыруын китереп чыгаручы ген бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тест (генетик тест / ДНК тесты) үткәрергә мөмкин. Бу мәгълүмат сезгә гаилә планлаштырганда ярдәм итә ала.

Менкес авыруы турында кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда Менкес авыруы симптомнары бар дип уйласагыз, шунда ук табибка күренегез . Иртә ачыклау бу авыру белән авыручы балаларның тормыш сыйфатын яхшыртырга мөмкин.

Менкес авыруы Х-хромосома аша нәселдәнлек белән бирелгәнлектән, хатын-кызлар авыруны китереп чыгаручы ген булу-булмавын ачыклау өчен ДНК тесты ясый алалар. Бала табар алдыннан табиб белән генетик консультация турында сөйләшү яхшы фикер.

Әгәр балагызда Менкес авыруы булса, симптомнарны ничек җайга салу һәм тормыш сыйфатын яхшыртуның иң яхшы ысуллары турында табибыгыз белән сөйләшегез. Менкес авыруын дәвалау ысулы булмаса да, табиблар бу авыруны диагностикалау һәм дәвалауның яңа ысулларын табу өчен тырышалар. Шулай ук, Менкес авыруы белән авыручы балаларның ата-аналары өчен ярдәм төркемнәренә кушылу тәҗрибә уртаклашу һәм юаныч табу өчен бик яхшы ысул.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкәннәрдән истә тотарга кирәк булган кайбер нәрсәләрне кыскача искә төшерик:

• Менкес авыруы - организмның бакырны дөрес кулланмавына китерә торган генетик авыру .
• Бу малайларда күбрәк очрый.
• Әгәр балагызның чәчләре гадәти булмаган рәвештә бөдрәләнә, төсе ачыграк, текстурасы йомшак яки үсеше акрынайган булса, кичекмәстән табибка мөрәҗәгать итегез.
• Авыруны ачыклау һәм дәвалауны иртә башлау бик мөһим. Дәвалауны бала туганнан соң беренче 4 атна эчендә башлау яхшырак.
• Тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм гомерне озайту өчен дәвалау чаралары бар.
• Әгәр дә сезнең гаиләгездә бу авырулар булса, генетик консультациягә мөрәҗәгать итү акыллы булыр.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең шикләрегез булса, табибка мөрәҗәгать итү беркайчан да соң түгел.

Менкес авыруы, Бакыр, Генетик авырулар, Балалар авырулары, Нерв системасы, Бөдрә чәч, ATP7A