Балагызның ми үсеше турында борчыласызмы? Әйдәгез, метакроматик лейкодистрофия (MLD) турында сөйләшик.

Сез күргәнсездер, кайбер кечкенә балалар башкаларга караганда төрлечә үсә. Ата-аналар йөри яки сөйләшә башлагач, зур стресс кичерүләре гадәти күренеш, һәм алар бераз тоткарлануларны сизәләр. Бүген без шундый ук стресслы, ләкин бик сирәк очрый торган генетик авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул метакроматик лейкодистрофия яки кыскача MLD дип атала. Исеме катлаулы булып тоелса да, гади итеп әйтергә тырышыйк.

Бу метакроматик лейкодистрофия (MLD) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "(MLD)" - бик сирәк очрый торган генетик авыру. Ул, нигездә, безнең үзәк нерв системабызга, ягъни баш мие һәм арка миенең ак матдәсенә, шулай ук ​​аяк-кулларыбыздагы периферик нервларга тәэсир итә. "(MLD)" - "(лизосома туплану авырулары)" төркеменә кергән тагын бер авыру.

Хәзер сез бу ак матдәнең ничек зарарлануын уйлыйсыздыр. Безнең күзәнәкләр эчендә "(Сульфатидлар)" дип аталган майлы матдә бар. Ул гадәттә таркалырга тиеш. Ләкин "(MLD)" белән авыручы кешедә бу "(Сульфатидлар)" күзәнәкләр эчендә җыела. Бу җыелгач, нерв җепселләре тирәсендәге саклагыч каплау булган "(миелин кабыгы)" дөрес үсеш алмый. Бу миелин кабыгы чыбык тирәсендәге пластик кабыкка охшаган. Бу миелин ак матдәгә ак төс бирә.

Димәк, бу миелин кабыгы зыян күргәндә нәрсә була? Безнең акыл функциясе һәм хәрәкәт функциясе, ягъни мускул хәрәкәте, әкренләп кими. "(MLD)" симптомнары вакыт узу белән көчәя, һәм күп очракларда, диагноз куелганнан соң берничә ел эчендә үлем килеп чыгарга мөмкин.

Моны махсус сәбәп аркасында метакроматик лейкодистрофия дип атыйлар. Патологоанатом аны микроскоп астында караганда, бу сульфатидлары булган күзәнәкләр төсне тирә-юньдәге башка күзәнәкләргә караганда башкача сеңдерә. Шуңа күрә ул "метахроматик" дип атала. "Лейкодистрофия" ак матдәнең әкренләп юкка чыгуын аңлата ("лейко" - ак, ә "дистрофия" - черү).

`(MLD)`ның төп төрләре нинди?

Бу авыруның өч төп формасы бар (MLD). Алар үсеш алган яшькә карап бүленә.

Соңгы инфантил MLD

Бу - MLDның иң еш очрый торган төре. Гадәттә ул 12 айдан 20 айга кадәрге, яки якынча бер яшь ярым яшьлек балаларга тәэсир итә. Симптомнарына йөрүдә кыенлыклар, үсеш тоткарлануы, сукырлык һәм деменция керә. Кызганычка каршы, бу авыру белән авыручы балаларның күбесе 5 яшькә кадәр үлә. MLD белән авыручыларның якынча 50% тан 60% ка кадәре шушы категориягә керә.

Балалар өчен MLD (MLD)

Бу төр гадәттәУл 3 яшьтән 10 яшькә кадәрге балаларга тәэсир итә. Бу балаларда акыл җитешсезлеге, тәртип бозылулары, талма һәм деменция кебек симптомнар булырга мөмкин. Мондый төрдәге MLD белән авыручы бала диагноз куелганнан соң 10-20 ел эчендә үләргә мөмкин. MLD белән авыручыларның якынча 20% тан 30% ка кадәр өлеше бу категориягә керә.

Өлкәннәр өчен MLD

Гадәттә ул 16 яшьтән соң, ягъни яшүсмерлек чорында яки аннан соңрак башлана. Симптомнарына психик үзгәрешләр, талма һәм деменция керә. Үлем диагноз куелганнан соң 6-14 ел арасында булырга мөмкин. MLD пациентларының якынча 15% тан 20% ка кадәр өлеше бу категориягә керә.

"(MLD)" авыруы ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Әйе, MLD сирәк очрый торган авыру. Тикшеренүчеләр фикеренчә, ул АКШта якынча 40 000 кешенең берсенә эләгә. Ләкин ул кайбер аерым халык төркемнәрендә ешрак очрый. Мәсәлән, Навахо халкында 2500 кешенең берсенә эләгү очраклары ачыкланган.

"(MLD)" авыруының симптомнары нинди?

MLD симптомнары төренә карап төрлечә була ала. Ләкин, гомумән алганда, барлык төрләр дә нерв системасы эшчәнлеген әкренләп начарайта. Бу мускул хәрәкәте, интеллект, кәеф һәм шәхес кебек әйберләрнең тәэсир итүен аңлата.

Соңгы инфантил MLD симптомнары

Мондый "(MLD)" тибындагы балалар башта нормаль үсеш алган кебек күренергә мөмкин, ләкин якынча бер елдан соң аларда түбәндәге симптомнар күренә башлый:

• Йөрүе авырлаша , ахыр чиктә бөтенләй йөрү мөмкин түгелгә әйләнә.
• Мускулларның көчсезлеге (гипотония) барлыкка килә.
• Үсеш тоткарлыклары күзәтелә.
• Сөйләшү кыенлыгы (дизартрия).
• Әкренләп күрү сәләте югала һәм сукырлык барлыкка килә.
• Йоту кыенлыгы (дисфагия).
• Деменция барлыкка килә.

Юниор MLD симптомнары

Бу төрдәге MLD белән авыручы балаларда түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:

• Акыл сәләтләре кими. Бу мәктәптә сизелергә мөмкин.
• Үз-үзеңне тоту проблемалары туа.
• Шәхес сыйфатларында үзгәрешләр күзәтелә.
• Мускуллар хәрәкәтен контрольдә тота алмый.
• Периферик нейропатия барлыкка килә.
• Обырулар килә.
• Деменция барлыкка килә.

Өлкәннәрнең MLD симптомнары

Психик үзгәрешләр - MLD белән авыручы олыларда күзәтелә торган төп симптомнар.Физик хәрәкәт проблемалары булмаска яки минималь булырга мөмкин. Беренче симптомнар алкоголь куллану бозылуы, наркотиклар куллану бозылуы яки мәктәптә/эштә проблемалар булырга мөмкин.

Башка үзенчәлекләр:

• Галлюцинацияләр, психоз яки шизофрения кебек психик проблемалар.
• Остазлар.
• Периферик нейропатия.
• Деменция.

Кайвакыт табиблар олыларда MLDны биполяр бозылу яки деменция дип ялгыш билгеләргә мөмкин.

"(MLD)" нәрсәдән килеп чыга?

MLDның төп сәбәбе - ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алынган ген мутациясе.

Күп кенә MLD пациентларында ARSA генында мутация бар. Бу ген Арилсульфатаза А дип аталган фермент җитештерүне тәэмин итә. Бу фермент югарыда телгә алынган сульфатидларны таркатырга ярдәм итә. Шулай итеп, ген мутациясе аркасында MLD белән авыручылар бу ферментны җитештермиләр, яисә аны бик аз җитештерәләр. Нәтиҗәдә, сульфатидлар җыела. Сульфатидларның бу туплануы нерв системасының ак матдәсе өчен агулы, бу күзәнәкләргә зыян китерә.

Кайбер MLD пациентларында PSAP генында мутацияләр булырга мөмкин, ул шулай ук ​​сульфатидларны таркату өчен күрсәтмәләр бирә.

Бу геннардан килә торган нәрсәме?

Әйе, "(MLD)" - генетик авыру. Ул "(аутосом-рецессив)" рәвешендә мирас итеп алына. Бу дигән сүз, бу авыру белән авыручы кешенең ике әти-әнисе дә бу мутацияләнгән генның бер күчермәсен йөртә ("(йөк ташучылар)". Ләкин, гадәттә, бу ата-аналарда симптомнар күренми. Балада авыру барлыкка килсен өчен, бу кимчелекле ген анадан да, әтидән дә мирас итеп алынырга тиеш.

`(MLD)` нинди мөмкин булган ян эффектлар булырга мөмкин?

`(MLD)` аркасында килеп чыгарга мөмкин булган төп ян эффектлар:

• Нейрокогнитив кимү (деменция)
• Күрү нервы атрофиясе аркасында сукырлык.
• Туклану дөрес булмау.
• Аспирация пневмониясе ризык яки сыеклыкларның сулыш юлларына керүе аркасында барлыкка килә.
• Үлем.

MLD ничек диагноз куела?

Әгәр табиб (гадәттә невролог) сезнең яки ​​балагызның симптомнарына нигезләнеп MLD дип шикләнсә, ул түбәндәге тикшеренүләрне билгеләргә мөмкин:

• Генетик тестлар: Бу "MLD" китереп чыгаручы "ARSA" һәм "PSAP" геннарындагы мутацияләрне ачыкларга мөмкин.
• Биохимик тикшерүләр:Бу сезнең организмдагы "(Сульфатидлар)" дәрәҗәсен үлчәр өчен мөмкинлек бирә. Мәсәлән, "(Сульфатаза)" фермент активлыгы һәм сидектәге "(Сульфатидлар)" дәрәҗәләре тикшерелә.
• Баш мие МРТсы: Бу MLD диагнозын расларга ярдәм итә. MLD белән авыручыларда миелин югалтуның билгеле бер схемасы булганлыктан, миелинның бар-юклыгын билгеләү өчен МРТ кулланырга мөмкин.

Сезгә MLD диагнозы куелгач, авыруның сезнең нерв системагызга ни дәрәҗәдә тәэсир итүен ачыклау өчен сездән өстәмә тикшерүләр үткәрү соралырга мөмкин. Алар арасында:

• Нейрокогнитив тестлау.
• Нейропсихологик тикшерү.
• Нерв үткәрүчәнлеген тикшерү.

`(MLD)` өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, MLDны дәвалау юк. Дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм тормыш сыйфатын яхшырту. Табиблар авыруның үсешен әкренәйтү өчен, симптомнар барлыкка килгәнче яки җиңел симптомнары булган балаларда күзәнәкләрне күчереп утыртуны тәкъдим итәргә мөмкин.

Симптомнарны контрольдә тоту өчен төрле дарулар бирелергә мөмкин, мәсәлән:

• Талмаларга каршы дарулар.
• Мускуллар катылыгын (спастиклыкны) киметү (мускул релаксантлары).
• Психик проблемалар өчен антидепрессантлар.
• NSAIDлар һәм башка авыртуны баса торган дарулар.

Кулланылырга мөмкин булган башка дәвалау ысулларына түбәндәгеләр керә:

• Мускул көчен һәм катылыгын киметү өчен физиотерапия.
• Көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итү өчен хезмәт терапиясе.
• Сөйләшү һәм йоту кыенлыклары өчен логопедия.
• Психик сәламәтлек проблемалары өчен психотерапия.
• Перкутан эндоскопик гастрономия (PEG) - ашау бозылулары һәм туклану проблемалары өчен зонд аша ашказанына тукландыру ысулы.

Сез яки сезнең балагыз шулай ук ​​паллиатив ярдәм алу хокукына ия булырга мөмкин. Паллиатив ярдәм - MLD кебек җитди авырулары булган кешеләргә симптомнардан арыну, юаныч бирү һәм ярдәм күрсәтүче ярдәм. Ул шулай ук ​​пациент турында кайгыртучыларга да зур җиңеллек бирә. Моны MLD өчен башка дәвалау ысуллары белән берлектә башкарырга мөмкин.

"(MLD)" авыруы белән авыручы кеше белән нәрсә була? (Авыруның үсеше)

MLD өчен фараз бик яхшы түгел. Бу прогрессив авыру. Бу симптомнар тарала һәм начарлана дигән сүз. MLD белән авыручы кеше мускул һәм акыл функцияләрен тулысынча югалта һәм ахыр чиктә үлә.

`(MLD)` белән күпме вакыт яши аласыз?

MLD белән авыручы кешенең күпме яшәве авыруның беренче тапкыр ачыкланган яшенә бәйле.

• Соңгы инфантиль формасы:Үлем гадәттә диагноз куелганнан соң биш-алты ел эчендә була.
• Балалар формасы: Авыруның бу формасы сирәгрәк очрый һәм гадәттә диагноз куелганнан соң 10-20 ел эчендә үлемгә китерә.
• Өлкәннәр формасы: үлем гадәттә диагноз куелганнан соң 6-14 ел арасында була.

`(MLD)`ны булдырмау ысулы бармы?

MLD генетик авыру булганлыктан, аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый.

Әмма гаиләгездә берәрсендә MLD булса һәм сез бала табарга планлаштырсагыз, сез дә бу генетик мутациянең йөртүчесеме-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик консультациягә мөрәҗәгать итү яхшы булыр иде.

"(MLD)" белән авыручы кешегә ничек карыйсыз? / Әгәр сездә яки балагызда "(MLD)" булса, нәрсә эшлисез?

Әгәр дә сездә яки балагызда MLD булса, мөмкин кадәр иң яхшы медицина ярдәме алу мөһим. Сезгә моны якларга һәм аңа карата тырыш булырга кирәк. Шул вакытта гына сез тормышның иң яхшы сыйфатын саклап кала аласыз.

Шулай ук, сезнең кебек тәҗрибәле башкалар белән очрашу һәм фикер алышу өчен ярдәм төркеменә кушылу бик файдалы.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда MLD булса, авыруның ничек баруын ачыклау һәм кирәк булганда дәвалау планын үзгәртү өчен медицина хезмәткәрләре белән даими очрашырга кирәк.

(MLD) диагнозы кую авыр булырга мөмкин. Шулай да, сезнең сәламәтлек саклау командагыз сезгә туры килә торган симптомнарны контрольдә тоту планын эшләргә ярдәм итә ала. Кирәкле ярдәм алуыгызга һәм сәламәтлегегезне күзәтеп торуыгызга инану мөһим. Исегездә тотыгыз, сәламәтлек саклау командагыз сезгә һәм гаиләгезгә һәрвакыт ярдәм итәргә әзер.

Әгәр без сөйләшкән әйберләрне бергә кушсак (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, без бүген "(Метахроматик лейкодистрофия - MLD)" турында күп сөйләштек, шулай бит?

Гади итеп әйткәндә, "(MLD)" - бик сирәк очрый торган генетик авыру. Ул минең һәм нерв системасының ак матдәсенә зыян китерә. Ул күзәнәкләр эчендә "(сульфатидлар)" дип аталган май төренең туплануы нәтиҗәсендә барлыкка килә.

Бу авыруның өч төре бар - балаларда, өлкәннәрдә һәм балаларда. Һәрберсенең төрле симптомнары һәм үсеше бар.

Кызганычка каршы, бу авыруны дәвалау ысулы юк. Ләкин, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган төрле дәвалау ысуллары бар. Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту кайвакыт авыруның таралуын контрольдә тотарга ярдәм итә ала.

Бу генетик авыру булса да һәм аны булдырмаска мөмкин булмаса да, гаиләдә авыру булса, генетик консультация мөһим.

Иң мөһиме - авыру белән авыручы кешегә иң яхшы ярдәм күрсәтү һәм ярдәм күрсәтү.Дөрес медицина ярдәме, паллиатив ярдәм, гаиләнең мәхәббәте һәм игътибары - болар барысы да бәяләп бетергесез. Сез ялгыз түгел, һәм бу юлда сезгә ярдәм итәчәк табиблар, консультантлар һәм ярдәм төркемнәре бар.

Метахроматик лейкодистрофия, MLD, генетик авырулар, неврологик авырулар, ак матдә, миелин, балалар авырулары