Кайвакыт кулыгыз, аягыгыз яки тәнегездәге теләсә нинди мускулыгыз катып, сез уйлаганча тиз арада ял итә алмый кебек тоеламы? Мәсәлән, кем беләндер кул биреп күрешкәндә кулыгызны тартып алырга авырсынганда, яисә урындыктан торырга тырышканда, бу бераз вакыт ала. Бу миотония дип аталган авыруның бер симптомы гына. Борчылмагыз, без бу турыда җентекләп сөйләшербез.

Миотония нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, миотония - мускуллар кыскарганнан соң тиз арада йомшармый башлау. Күз алдыгызга китерегез, сез кем беләндер кул биреп күрешәсез, ләкин кулыгызны тартып алу авыр, яисә утырып торырга тырышканда, аякларыгыз берникадәр вакыт катып кала. Менә шундый хәл.

Миотониянең төрле төрләре бар. Һәр төр генетик үзгәреш аркасында килеп чыга. Бу безнең организмдагы геннарга ниндидер йогынты ясау нәтиҗәсендә барлыкка килә дигән сүз. Һәр төрдә төрле ген тәэсир итә.

Бу генетик үзгәрешләр аркасында миотония тәнегезнең башка өлешләренә дә тәэсир итә ала. Миотония төренә карап, бу сезнең түбәндәгеләргә тәэсир итә ала:

• Йөрәккә
• Үпкәләргә
• Ашкайнату системасына
• Мигә
• Күзләр өчен

Бу кебек органнар белән булырга мөмкин.

Элек булмаган симптомны, мәсәлән, мускуллар катылыгын сизгәндә курку гадәти хәл. Сез: "Бу начарланырмы?" яки "Бу минем тормышыма ничек тәэсир итәр?" - дип уйларга мөмкин. Иң яхшысы - табибка күренү . Миотония - сирәк очрый торган авыру, шуңа күрә төгәл диагноз кую өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин. Ләкин шул ук вакытта табибыгыз сезгә куркуларыгызны киметергә һәм сорауларыгызга җавап бирергә ярдәм итә ала.

Миотониянең төп төрләре нинди?

Табиблар миотонияне ике төп төргә бүләләр: дистрофик һәм дистрофик булмаган . Ике төр дә мускул кыскаруын контрольдә тотучы электр сигналларына тәэсир итә. Ләкин дистрофик миотониядә мускул үзе зарарлана. "Дистрофия" сүзе "тукымаларның әкренләп көчсезләнүе яки юкка чыгуы" дигәнне аңлата.

Дистрофик миотония (ДМ)

Дистрофик миотония (ДМ) - мускулларның вакыт узу белән көчсезләнүе һәм кечерәюе (атрофия) булган халәт, ул мускул дистрофиясе дип аталган авырулар төркеменә керә. Ике төп төре бар:

• Миотон дистрофиясе 1 нче тип (DM1) – Бу иң еш очрый торган төр.
• Миотон дистрофиясе 2 нче тип (DM2)

Дистрофик булмаган миотония

Дистрофик булмаган миотониядә мускул тукымасы структурасы бозылмый. Бу категориягә керә торган башка төрләр:

• Андерсен-Тавил синдромы
• Гиперкалиемик периодик паралич
• 1 һәм 2 типтагы гипокалиемик периодик паралич
• Myotonia congenita – Бу төркемнең иң еш очрый торган төре.
• Тумыштан килгән Парамиотония
• Натрий каналы миотониясе

Миотониянең симптомнары нинди?

Миотониянең төп симптомы - мускул кыскарганнан соң аны йомшарта алмау. Бу симптомнар миотония төренә карап, сабыйлыкта, балачакта яки олы яшьтә күренергә мөмкин.

Күрелергә мөмкин булган башка еш очрый торган симптомнар:

• Мускулларның тышкы кыяфәте үзгәрүе - мәсәлән, мускуллар зураюы (гипертрофия) яки мускул көчсезлеге (гипотония) .
• Ару .
• Мускул авыртуы .
• Мускул көчсезлеге .
• Мускулларның кысылуын тою, ләкин хәрәкәт яки күнегүләр белән кысылу кими (җылыну күренеше) .

Дистрофик миотониянең үзенчәлекле симптомнары

Дистрофик миотониянең һәр төренең үзенчәлекле симптомнары бар. Кайбер мисаллар:

• Ашказаны авыртуы, эч кату, диарея, кислота рефлюксы, шешенү.
• Йөз тышкы кыяфәтендәге аномалияләр (йөз дисморфизмнары) .
• Катаракта (күзнең күрү сәләтенең томанлануы) .
• Гипергликемия - инсулинга резистентлык аркасында килеп чыга торган халәт, ул кан шикәре дәрәҗәсенең югары булуына китерә.
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән .
• Йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы (аритмия) яки йөрәкнең электр сигналлары белән проблемалар.
• Ирләрдә башның алгы өлешендә чәч коелу (андроген алопеция) .
• Йокы апноэсы (йокы апноэсы) .

Периодик паралич белән авыручы кешеләрнең симптомнары нинди?

Сездә гиперкалиемик периодик паралич бар.Әгәр сездә ул булса, сез паралич кебек халәт кичерергә мөмкин, анда мускулларыгыз якынча бер-дүрт сәгатькә көчен югалта.

Әгәр дә сездә гипокалиемик периодик паралич булса, төнлә яки иртән мускул көчсезлеге сизелергә мөмкин. Бу берничә сәгатьтән берничә көнгә кадәр дәвам итәргә мөмкин.

Миотония нәрсәдән килеп чыга?

Миотония сезнең геннарыгызның берсендәге билгеле бер үзгәреш аркасында килеп чыга. Аерым алганда, бу генетик үзгәрешләр мускулларыгыз функциясен контрольдә тоту өчен җаваплы булган ион каналларына тәэсир итә.

Миотониянең һәр төре төрле гендагы мутация аркасында килеп чыга. Мәсәлән, 1 нче типтагы миотон дистрофиясе DMPK генындагы проблема аркасында килеп чыга. Myotonia congenita CLCN1 генындагы проблема аркасында килеп чыга. Сез бу генетик мутацияне ата-анагызның берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп ала аласыз. Яисә ул очраклы рәвештә үсә ала.

Миотониягез барлыгын ничек белергә?

Диагностика процессын башлаганда, табиб сездән симптомнарыгыз һәм гаиләгезнең сәламәтлек тарихы турында сораячак. Аннары, миотония өчен тестлар тәкъдим итәр алдыннан, ул гипотиреоз кебек симптомнарга китерергә мөмкин булган башка киң таралган авыруларны да кире кагачак.

Миотонияне диагностикалау өчен кулланыла торган тестлар:

• Креатинкиназа (КК) кан анализы: Креатинкиназа - нигездә мускулларда очрый торган фермент. КК дәрәҗәсе гадәттә миотониядә югарырак була.
• Электромиография (ЭМГ): Бу тест скелет мускулларының һәм аларны контрольдә тотучы нервларның сәламәтлеген һәм функциясен бәяли.
• Генетик тестлар: Бу тестлар миотониянең төрле формаларына китерә торган генетик үзгәрешләрне ачыклый ала.
• Кандагы калий анализы: Табиб бу анализны гиперкалиемик периодик параличны (канда калий күләме югары) яки гипокалиемик периодик параличны (канда калий күләме түбән) тикшерү өчен кулланырга мөмкин.
• Кыска күнегү тесты: Бу тестта сез мускулларыгызны билгеләнгән вакыт аралыгында кыскартырга тиеш, ә табиб сезнең нервларыгыз һәм мускулларыгызның ничек җавап бирүен күзәтә.

Миотония - сирәк очрый торган авыру,Төгәл диагноз кую өчен сезгә бераз вакыт кирәк булырга мөмкин. Моның турында борчылмагыз.

Миотонияне дәвалау ысуллары нинди?

Миотонияне дәвалау сезнең төрегезгә һәм симптомнарыгызга туры килә. Сез һәм табибыгыз сезнең ихтыяҗларыгызга туры китерелгән дәвалау планын эшләү өчен бергәләп эшләячәксез. Сорауларыгыз булса, бирергә курыкмагыз.

Физик терапия гадәттә сезнең дәвалау планыгызның бер өлеше. Физик терапевт сезгә билгеле яки потенциаль сәбәпләрдән качарга һәм мөмкин кадәр актив булып калырга ярдәм итә торган күнегүләр планын төзергә ярдәм итә ала. Хезмәт терапевтлары шулай ук ​​көндәлек эшләрне башкаруның яңа ысулларын табарга ярдәм итә ала. Алар шулай ук ​​адаптив яки хәрәкәтчәнлек өчен ярдәм чараларын тәкъдим итә ала.

Дистрофик миотонияне дәвалау

Дистрофик миотония симптоматик рәвештә дәвалана. Сезнең дистрофик миотония төре белән зарарланган органнарның сәламәтлеген күзәтү өчен сезгә даими тикшерүләр үтәргә кирәк булачак.

Табиблар, нигездә, мексилетин дип билгелиләр. Чынлыкта, ул аритмиягә каршы дару , ләкин ул шулай ук ​​мускул тартышуын һәм катылыгын бетерүгә дә ярдәм итә. Мексилетин шулай ук ​​кайбер дистрофик булмаган миотония төрләрендә дә ярдәм итә ала.

Дистрофик булмаган миотонияне дәвалау

Дарулардан тыш, дистрофик булмаган миотонияне дәвалау кайбер триггерлардан тыелуны үз эченә ала. Алар арасында:

• Салкын тиюдән саклану.
• Авыр, авыр физик күнегүләрне чикләү.

Периодик параличны дәвалау

Периодик параличны дәвалау, гадәттә, калий дәрәҗәсен контрольдә тотуны һәм триггерлардан саклануны үз эченә ала. Табиб сезгә түбәндәгеләрдән тыелырга киңәш итә ала:

• Физик күнегүләрдән соң озак вакыт ял итү.
• Углеводларга бай ризыклар ашау.
• Рөхсәтсез вакытта ашау.
• Тәртипсез йокы.
• Төнлә эшләү.

Әгәр дә сездә гипокалиемик периодик паралич булса, табиб сезгә банан, фасоль, киптерелгән җиләк-җимеш, манго һәм папайя кебек калийга бай ризыклар ашарга киңәш итәргә мөмкин.

Әгәр дә сездә гиперкалиемик периодик паралич булса, сезгә калийга бай ризыклардан баш тартырга туры килергә мөмкин.

Әгәр бу чаралар сезнең симптомнарыгызны контрольдә тоту өчен җитәрлек булмаса, табибыгыз дихлорфенамид яки ацетазоламид дип аталган даруларның берсен билгеләргә мөмкин.

Миотония үсешен булдырмаска мөмкинме?

Миотония генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыга, шуңа күрә сез аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйсыз. Әгәр гаиләгездә берәрсе миотония белән авырый икән, яки сездә дә бу авыру булса һәм сез бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультантка күренергә тырышыгыз. Алар бу авыруны мирас итеп алу һәм аны киләсе буынга тапшыру куркынычын аңлата алалар.

Миотония белән авыручы кеше өчен фараз нинди? (Фараз)

Әгәр дә сездә миотония булса, сезнең фаразыгыз берничә факторга бәйле. Алар арасында:

• Сезнең миотония төре.
• Симптомнарыгызның авырлыгы.
• Организмыгыз дәвалауга ничек җавап бирә.
• Сезнең гомуми сәламәтлегегез һәм яшегез.

Табибыгыз сезнең конкрет хәлегез өчен киләчәктә нәрсә көткәнен яхшы аңлата алачак, ләкин гомумән алганда, бу болай:

• Дистрофик булмаган миотонияләрнең гадәттә яхшы фаразы бар, ләкин бу симптомнарның авырлыгына карап төрлечә булырга мөмкин.
• Дистрофик миотонияләр өчен фараз башка тән системаларына ни дәрәҗәдә нык тәэсир итүенә бәйле. 1 һәм 2 нче типтагы миотоник дистрофия дә гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин.
• Вакыт-вакыт паралич яшь белән көчәергә мөмкин, һәм шулай ук ​​даими, җитди мускул проблемаларына (миопатия) китерергә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Миотония - хроник/озак вакытлы авыру. Шуңа күрә, симптомнарыгызны күзәтеп тору һәм дәвалауның ни дәрәҗәдә уңышлы булуын ачыклау өчен, сезгә гомерегез буе табибка күренергә кирәк булачак.

Иң мөһиме, миотония белән бәйле хәлләр сезнең наркозга реакциягезгә тәэсир итә ала. Әгәр сезгә нинди дә булса операция планлаштырылган булса, бу хакта табибыгызга хәбәр итәргә кирәк. Шулай ук ​​операция вакытында сезне дәвалаячак анестезиологка да әйтергә кирәк.

Сирәк очрый торган авыру диагнозы куелганда, шок һәм ялгызлык хис итү гадәти хәл. Миотония һәркемгә төрлечә тәэсир итә, шуңа күрә сезнең күп сорауларыгыз туарга мөмкин. Сезнең медицина командасы диагноз кую һәм дәвалау процессы дәвамында сезнең белән булачак. Алардан да, якыннарыгыздан да ярдәм алыгыз.

Истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Миотония - мускуллар кыскарганнан соң тиз арада йомшармый торган халәт. Бу генетик факторлар аркасында килеп чыга.

>

- Моның ике төп төре бар: дистрофик (мускуллар структурасына зыян китерү) һәм дистрофик булмаган (структурага зыян китермәү).

- Симптомнар мускуллар катылыгы, көчсезлек, авырту һәм арыганлыкны үз эченә алырга мөмкин. Кайбер төрләрдә шулай ук ​​үзенчәлекле симптомнар да бар.

- Авыруны ачыклау өчен кан анализы, ЭМГ һәм генетик тестлар кулланыла.

- Дәвалау авыру төренә һәм симптомнарына карап төрлечә була. Моңа физиотерапия, дарулар һәм кайбер сәбәпләрдән (триггерлардан) саклану керә.

- Моны булдырмаска мөмкин түгел, ләкин сез генетик консультациядән ярдәм ала аласыз.

- Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, һичшиксез табибка күренегез. Дөрес диагноз кую һәм дәвалау планы сезнең өчен бик мөһим.

Миотония , Миотония, Мускуллар катылыгы, Генетик авырулар, Дистрофик миотония, Дистрофик миотония, Дистрофик булмаган миотония, Мускул авырулары