Тәнегездә сәер таплар яки төерләр бармы? Әйдәгез, нейрофиброматоз (НФ) турында сөйләшик!

Балачактан бирле тирегездә кофе төсендәге таплар бармы? Әллә кайвакыт тәнегездә кайбер урыннарда барлыкка килгән кечкенә, төерле әйберләр бармы? Бәлки, болар бары тик таплар яки төерләр генә түгелдер. Бүген без шундый халәт турында сөйләшәчәкбез, ул бераз катлаулы, ләкин аңлашыла. Бу - нейрофиброматоз , яки кыскача NF .

Нейрофиброматоз (НФ) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, нейрофиброматоз (НФ) - безнең нерв системабызга һәм геннарыбызга тәэсир итүче авырулар төркеме. Ул безнең баш миенә, арка миенә, нервларга һәм тирегә тәэсир итә. Сез кичергән симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, һәм алар сездәге НФ төренә дә карап үзгәрә. Ләкин иң еш очрый торган симптомнар - туу билгеләре һәм гадәттә яман шеш булмаган (яхшы булмаган) шешләр. Сез шулай ук ​​бу авыруны гаиләгездән, ягъни сезнең геннарыгыздан мирас итеп ала аласыз. Ләкин гаҗәп, якынча 50% очракта ул гаилә тарихы булмаган очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин.

Нейрофиброматозның (НФ) төп төрләре нинди?

Бу NFларның өч төп төре бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

1. 1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1)

Бу NFның иң еш очрый торган төре . Ул түбәндәге очракларда барлыкка килә:

• Кофе төсендәге таплар: Алар кофе төсендәге тапларга охшаган. Алар тәннең теләсә кайсы җирендә барлыкка килергә мөмкин.
• Нейрофибромалар: Нервларда барлыкка килә торган кечкенә шешләр.
• Култык астындагы һәм касыктагы сипкелләр: алар кечкенә нокталарга охшаган.
• Күрү нервы шешләре: Алар күзгә тоташкан нервларда үсәргә мөмкин.
• Сөяк деформацияләре: Мәсәлән, сколиоз кебек әйберләр.

Күз алдыгызга китерегез, Нимали исемле кечкенә кызчык бар. Ул туганда, аның тәнендә берничә сөт төсендәге кофе төсендәге таплар булган. Бераз үскән саен, култыкларында да кечкенә таплар барлыкка килгән. Аларны табибка күрсәткәч кенә, ул үзендә NF1 барлыгын белгән.

2. NF2 белән бәйле шванноматоз (элек 2 нче типтагы нейрофиброматоз (NF2) дип аталган)

Бу төр була:

• Әкрен үсә торган нейромалар: Алар шулай ук ​​нервлар буйлап барлыкка килә.
• Ишетү бозылуы: Ишетү бозылуы мөмкин.
• Күрү үзгәрешләре: катаракта кебек хәлләр булырга мөмкин.
• Оешканлык яки көчсезлек: Сез аяк-кулларыгызның оешканлыгын сизәргә мөмкин (периферик нейропатия).

3. Шванноматоз (SWN)

Бу иң сирәк төр . Генетик мутациягә карап, моның берничә төре бар. Кайвакыт бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Әмма симптомнар барлыкка килсә, менә кайбер вакыйгалар булырга мөмкин:

• Әкрен үсә торган нерв шешләре (Schwannomas):Алар тәннең бер өлешендә генә барлыкка килергә мөмкин.
• Хроник авырту.
• Бармак очларында оешу һәм ялкынсыну.

Нейрофиброматоз (НФ) ни дәрәҗәдә еш очрый?

Якынча әйткәндә, NF1 барлык NF очракларының якынча 96% ын тәшкил итә. Бу дөньяда ел саен туа торган 3000 баланың якынча берсендә аны йоктыра дигән сүз. NF2 якынча 3%, ягъни 33000 туган баланың якынча берсендә очрый. Шванноматоз (SWN) тагын да сирәгрәк очрый, якынча 1% очракта очрый.

Нейрофиброматоз (НФ) симптомнары нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, симптомнар NF төренә карап төрлечә була. Кайбер кешеләрдә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин, ә кайберләрендә авыр симптомнар булырга мөмкин. Ләкин, өч төр өчен дә уртак булган ике төп үзенчәлек бар:

• Шешләр: Бу күзәнәкләр берләшкәндә барлыкка килә торган тукыма төерләре. Төрле NF шешләре төрле төрдәге күзәнәкләрдән тора. Бу шешләр еш кына әкрен үсә һәм яман шешле түгел (яхшы түгел) . Ләкин, бик сирәк кенә кайбер шешләр яман шешкә әйләнергә мөмкин. Нервларда барлыкка килә торган бу шешләр нейрофибромалар дип атала.

• Тире үсентеләре: Алар арасында тумыштан калган билгеләрне, мәсәлән, без алдарак сөйләшкән "кафе-о-лейт" тапларын, шулай ук ​​култык асты һәм чук өлкәләрендә барлыкка килгән меңнәрне үз эченә ала. Кайвакыт тире өслегендә кечкенә, йомшак, борчак зурлыгындагы төерләр (тире нейрофибромалары) да барлыкка килергә мөмкин.

Иң мөһиме - берничә шундый тап булу сәбәпле генә сездә нефропатия бар дип курыкмагыз. Ләкин, шикләрегез булса, табибка мөрәҗәгать итү яхшырак.

Бу төп симптомнардан тыш, башка симптомнар да күренергә мөмкин:

• Ишетү яки күрү сәләтен югалту.
• Сколиоз.
• Мускул көчсезлеге.
• Аяк-кулларда хиссезлек яки чәнчү.
• Тән авыртулары һәм баш авыртулары.
• Үз-үзеңне тоту үзгәрешләре, мәсәлән, игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (ADHD).
• Укудагы кыенлыклар.
• Обыру кебек хәлләр.

Нейрофиброматоз (НФ) белән авыручы кеше нинди күренә?

Бу чыннан да кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер кешеләр тиресендә кечкенә, түгәрәк төерләр (диапазоны якынча бер сантиметр, борчак зурлыгында) күрергә мөмкин. Болар - нейрофибромалар. Кайбер кешеләрдә бу төерләр икедән артык булырга мөмкин, яисә тире астындагы берничә нервтан торган зур төер (плексиформ нейрофиброма) булырга мөмкин.

Без кафе-ау-лэйт урыннары турында сөйләштек. Аларның зурлыгы һәм формасы яссы, ачык көрәннән алып кара көрәнгә кадәр төрле булырга мөмкин. Гадәттә сез мондый урыннарның алты яки аннан да күбрәкен күрәсез.

Биттә таплар булу гадәти хәл. Ләкин NFда бу таплар култык асты һәм чук өлкәсендә барлыкка килә.Болар иң еш очрый торганнары. Алар кечкенә, кызыл-көрән нокталарга охшаган.

Нейрофиброматоз (НФ) симптомнары ничә яшьтә күренә?

Бу шулай ук ​​кешедән кешегә аерылып тора. Кайбер симптомнар туганда ук күренергә мөмкин. Кайберләре олыгайганда, яшүсмерләрдә яки олыгайганда күренергә мөмкин. Мәсәлән, нейрофибромалар кайбер балаларның тиресендә туганда ук булырга мөмкин. Ләкин күпчелек очракта алар үсмерлек чорында күренә. Баланың гомеренең беренче елларында "Café au lait" таплары еш очрый. Чәчке һәм култык астындагы сипкелләр 3-5 яшь арасында барлыкка килергә мөмкин. Шванноматоз симптомнары гадәттә олы яшьтә, 30 яшь тирәсендә башлана.

Нейрофиброматоз (НФ) нәрсәдән килеп чыга?

Моның төп сәбәбе - геннарыбыздагы үзгәреш (мутация) . Әйдәгез, һәр төрнең сәбәбен карап чыгыйк:

• 1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1): Безнең организмда NF1 дип аталган ген бар. Ул нейрофибромин дип аталган аксым җитештерүне контрольдә тота. Бу аксымның функциясе - шешләр барлыкка килүен бастыру.
• NF2 белән бәйле шванноматоз/2 нче типтагы нейрофиброматоз (NF2): Бу NF2 (мерлин) дип аталган ген аркасында килеп чыга. Ул шулай ук ​​нейрофибромин дип аталган башка аксымны контрольдә тота. Бу аксым шулай ук ​​шешләр барлыкка килүен баса.
• Шванноматоз: Бу SMARCB1 яки LZTR1 геннарындагы мутацияләр аркасында килеп чыгарга мөмкин. Ләкин күп очракларда бу халәтне китереп чыгаручы төгәл генны ачыклап булмый.

Гади итеп әйткәндә, бу дүрт генның берәрсендә мутация булса, аксымнар күзәнәкләребезнең үсешен контрольдә тоту өчен кирәкле күрсәтмәләрне алмый. Нәкъ менә шул вакытта организмда шешләр барлыкка килә башлый.

Сез NF1 яки NF2 геннарын ата-анагыздан мирас итеп ала аласыз, бу аутосом-доминант үрнәк дип атала. Бу сезгә бу авыруны алу өчен ата-анагызның берсеннән үзгәртелгән генның күчермәсен генә алырга кирәк дигәнне аңлата. Ләкин NF1 белән авыручыларның яртысы диярлек бу авыруны үзеннән-үзе, гаилә тарихынсыз үстерә. Бу NF2 белән авыручыларда да булырга мөмкин. Шванноматоз белән авыручыларның якынча 85% ында бу авыру гаилә тарихынсыз үзеннән-үзе барлыкка килә.

Нейрофиброматоз (НФ) өчен куркыныч факторлары нинди?

Бу халәт һәркемдә дә барлыкка килергә мөмкин, ләкин гаиләгездә бу NF авыруларының берсе булса, сездә дә аның барлыкка килү ихтималы югарырак.

Нейрофиброматозның (НФ) нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

NF кайбер катлауланулар китереп чыгарырга мөмкин. Аларның кайберләре:

• Ишетү сәләтен югалту.
• Күрү кимүе.
• Дәвамлы авырту.
• Уку һәм тәртип проблемалары.
• Йөрәк-кан тамырлары авырулары - мәсәлән, гипертония, тумыштан килгән йөрәк авырулары.
• Тире авырулары аркасында үз-үзеңә ышаныч проблемалары.
• Гомуми халыкка караганда яман шеш авыруы куркынычы югарырак, шул исәптән күкрәк яман шеше һәм йомшак тукыма яман шеше (саркома).

Мөһим: Күпчелек NF шешләре яман шеш түгел. Ләкин, бик сирәк очракта, кайбер NF шешләре яман шешкә әйләнергә мөмкин. Шуңа күрә даими медицина тикшерүләре үтү бик мөһим.

Нейрофиброматоз (НФ) ничек диагноз куела?

Табиб сезне тикшерәчәк һәм NF диагнозын кую өчен кирәкле анализлар үткәрәчәк. Алар башта сезнең тирегезне тикшереп, "cafe au lait" таплары яки нейрофиброма билгеләрен тикшерәчәкләр. Алар шулай ук ​​сколиоз, кан басымы, күрү һәм ишетү сәләтен тикшерәчәкләр. Алар шулай ук ​​сезнең сәламәтлегегез һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячаклар. Шуңа күрә, әгәр дә сез гаиләгездә берәрсенең NF белән авыруын белсәгез, табибыгызга хәбәр итегез.

Һәр NF төрен диагностикалау критерийлары төрле. Клиник тикшерү еш кына диагноз куярга мөмкинлек бирсә дә, кайбер тестлар симптомнарыгызның сәбәбен ачыкларга ярдәм итә ала. МРТ, рентген яки компьютер томографиясе кебек визуализация тестлары бу хәлнең сезнең нерв системагызга ничек тәэсир иткәнен күрсәтә ала. Генетик тестлар шулай ук ​​симптомнарыгызга сәбәпче булган ген мутациясен ачыкларга ярдәм итә ала. Ләкин табиблар әлегә бу хәлне китереп чыгаручы барлык геннарны да ачыкламаган.

Кайвакыт симптомнар күренгәннән соң еллар узгач кына ачыклана. Кайбер кешеләргә олы яшьтәгеләрдә диагноз куела. Чөнки NF симптомнары вакыт узу белән, этаплап үсә.

Нейрофиброматозны (НФ) дәвалау ысуллары нинди?

Бу бик мөһим: Сезнең нефропатия дәвалавыгыз нефропатия белән авыручылар белән эшләү тәҗрибәсе булган күп дисциплинар табиблар командасы җитәкчелегендә үткәрелергә тиеш. Бу командага гадәттә түбәндәгеләр керә:

• Нейро-онкологлар.
• Нейрохирурглар.
• Колак, борын һәм тамак хирурглары (ЛОР хирурглары).
• Пластик хирурглар.
• Психотерапевтлар.
• Аудиологлар.
• Генетик консультантлар.

Хәзерге вакытта NFны дәвалау ысулы булмаса да, NF белән бәйле шешләрне диагностикалау һәм дәвалауда күп кенә алгарышлар бар. Табибыгыз сезнең хәлегез өчен иң яхшы дәвалау ысулын табарга ярдәм итәчәк.

Әгәр дә сездә бернинди симптомнар булмаса, яки симптомнар көндәлек тормышыгызга комачауламаса, сезгә бернинди дәвалау кирәк булмаска мөмкин. Бу очракта, табиб сездән авыруның барышын күзәтү өчен елга бер яки ике тапкыр тикшерүгә килергә сораячак.

Табиб мондый дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала:

• Шешне алып ташлау:Хирургик операция тиредәге һәм тәннең башка урыннарындагы шешләрне бетерергә мөмкин.
• Дарулар: Селуметиниб препараты АКШ Азык-төлек һәм дарулар идарәсе (FDA) тарафыннан 2 яшьтән 18 яшькә кадәрге NF1 белән авыручы, хирургик юл белән алып булмый торган плексиформ нейрофиброма шешләре булган яки шешләре инвалидлыкка яки деформациягә китергән балаларда шеш күзәнәкләре үсешен туктату өчен расланган.
• Сөяк үсеше аномалияләрен төзәтү өчен хирургия: Әгәр дә сездә сколиоз яки башка сөяк үсеше аномалияләре булса, табибыгыз брекет киюне яки авыр очракларда операция ясауны тәкъдим итә ала.
• Химиотерапия: Бу дәвалау яман шешләр өчен кулланыла. Химиотерапия яман шеш күзәнәкләрен юк итә.
• Нур терапиясе: Нур терапиясе күкрәк яман шеше, саркома дип аталган йомшак тукымалар яман шеше, периферик нерв тышчасы шешләре (MPNST) яки глиома (баш мие шеше) кебек яман шеш авыруларында шеш үсешен контрольдә тоту өчен кулланылырга мөмкин.

Әгәр дә сезнең ишетү яки күрү сәләтегез NF аркасында бозылса, табибыгыз ишетү аппаратлары яки төзәтүче линзалар кебек ярдәмче җайланмалар тәкъдим итәргә мөмкин.

Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?

Һәр дәвалауның потенциаль ян эффектлары бар. Дәвалауны башлар алдыннан табибыгыз сезнең белән бу турыда фикер алышачак.

Хирургик операциянең мөмкин булган ян эффектлары:

• Кан китү.
• Инфекция.
• Нейрофибромалар алып ташлаганнан соң кабат барлыкка килә.
• Нерв зыяны.

Химиотерапиянең ян йогынтылары:

• Ару.
• Диарея яки эч кату.
• Чәч коелу.
• Ризык тәмсез.
• Күңел болгану һәм косу.

Нейрофиброматоз (НФ) белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Нейрофиброматоз (НФ) гадәттә сезнең гомер озынлыгына сизелерлек йогынты ясамый. Ләкин, шешләрнең урнашуына карап, көндәлек эшчәнлегегезнең кайберләрен, мәсәлән, ишетү һәм күрүне, ярдәмсез башкару авыр булырга мөмкин. Дәваламый калдырсагыз, кайбер өзлегүләр, мәсәлән, яман шеш, гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Нейрофиброматозны (НФ) булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге вакытта NFны булдырмауның билгеле ысулы юк. Әгәр дә сез гаилә корырга планлаштырасыз икән, генетик авырулы бала туу куркынычы турында күбрәк белер өчен генетик консультант белән сөйләшү яхшы фикер.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр сез яки балагыз тиресендә түбәндәге NF симптомнарының берәрсен күрсәгез, табибка күренегез:

• Алты яки аннан да күбрәк кафе-лау урыны булуы.
• Тире төерләре сәбәпсез барлыкка килә.
• Култык асты яки чук тирәсендә таплар булу.

Табибка күренүне таләп итә торган башка симптомнар:

• Ишетү һәм/яки күрү сәләтегездәге үзгәрешләр.
• Сәбәпсез авырту.
• Мускул көчсезлеге.
• Бармакларда һәм аяк бармакларында оешу яки чәнчү.

Әгәр дә сездә NF булса, табиб сезгә симптомнарыгызны күзәтү өчен даими тикшерүләргә (гадәттә һәр 6-12 ай саен) килергә киңәш итәр. Яңа симптомнар барлыкка килсә яки булган симптом начарланса, өстәмә очрашу билгеләгез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Минем симптомнарымның сәбәбе нәрсәдә?
• Киләчәк балаларымның бу халәтне мирас итеп алу куркынычы нинди?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Киләсе тикшерүләргә ничә тапкыр килергә кирәк?
• Мин керә алырлык клиник сынаулар бармы?
• Миңа фертильлек буенча белгечкә күренергә кирәкме?

Нейрофиброматоз - нерв системасына һәм тирегезгә тәэсир итә торган авыру. Ул сезгә төрлечә тәэсир итә ала. Сезнең көндәлек эшчәнлегегезгә комачаулый торган симптомнарыгыз булырга мөмкин, яисә сездә бөтенләй симптомнар булмаска мөмкин. Еш кына, яшь арткан саен симптомнарыгыз ничек үсеш алуына карап, рәсми диагноз кую өчен еллар кирәк булырга мөмкин. Бу диагнозны куйгач, нәрсә булганын төгәл белү зур җиңеллек бирә ала. Медицина хезмәткәрләре бу авыруның сезгә һәм, мөгаен, булачак гаиләгезгә ничек тәэсир итүе турында күбрәк белергә ярдәм итә ала. Дәвалау ысуллары булмаса да, дәвалау вариантлары бар.

Иң мөһиме - өйгә алып китү хәбәре (Истә тотарга кирәк)

Нейрофиброматоз (НФ) куркырга кирәк түгел, ләкин моны белергә кирәк.

• Әгәр дә сезнең тирегездә гадәти булмаган таплар, төерләр яки култык астыгызда/кавыгыгызда күп таплар булса, табибка күренегез .
• NFның төрле төрләре бар, һәм аларның һәрберсенең симптомнары төрлечә.
• Бу генетик халәт, ләкин ул һәрвакыт гаиләләрдә була алмый.
• Дәвасы булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны яхшыртырга ярдәм итүче күп төрле дәвалау ысуллары бар .
• Белгеч медицина төркеме күзәтүе астында дәвалану бик мөһим.
• Даими медицина тикшерүләре узу һәм яңа симптомнарга игътибарлы булу бик мөһим.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә ярдәм итәргә шат булачаклар.

Нейрофиброматоз , NF, нерв шешләре, кафе-о-лэ таплары, генетик авырулар, тире таплары, нерв системасы