Сез кайчан да булса кечкенәгезнең йөзендә сәер нәрсә сиздегезме? Бәлки, аның күзләре бер-берсеннән бераз ерак урнашкандыр, яисә муены бераз кыскадыр... Әгәр балагызның үсеше бераз акрынрак тоелса, моның сәбәбе сез беркайчан да ишетмәгән "Нунан синдромы" дип аталган авыру булырга мөмкин. Борчылмагыз, бу күп кеше белми торган хәл. Шуңа күрә бүген бу турыда гади генә сөйләшик.
Нунан синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Нунан синдромы - бала тумыштан ук барлыкка килә торган генетик халәт. Бу баланың тәненең төрле өлешләре үсешенә тәэсир итә ала. Кайбер балаларда бу халәт аркасында симптомнар бик җиңел була. Ягъни, алар тышкы яктан сизелми. Ләкин кайбер балаларның сәламәтлек проблемалары җитдирәк булырга мөмкин.
Бу хәлдә баланың йөз үзенчәлекләре (мәсәлән, киң маңгай, киң аралы күзләре), кыска буйлы (кыска буйлы), күз проблемалары һәм тумыштан йөрәк кимчелекләре булырга мөмкин.
Иң мөһиме шунда ки, Нунан синдромын дәвалауның махсус ысулы булмаса да, балагызның сәламәтлеген сакларга ярдәм итә торган күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары һәм күрсәтмәләр бар. Табиб сезгә һәм балагызга белергә кирәк булган бар нәрсәне аңлатып бирәчәк.
Бу хәл кемдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?
Нунан синдромы - тумыштан һәркемдә барлыкка килә торган халәт. Ул беркемнең дә гаебе белән килеп чыкмый.
- Ата-анадан мирас: Нунан синдромы белән авыручы балаларның якынча 50% ында ата-ананың берсе бу авыру белән авырый. Бу, әгәр ата-ананың берсендә дә бу авыру булса, баланың да аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә дигән сүз.
- Очраклы килеп чыгу: Кайвакыт бу халәт баланың геннарындагы очраклы үзгәреш (стихияле мутация) аркасында да килеп чыгарга мөмкин, гаиләдә беркемдә дә бу халәт булмый.
Бу сез уйлаганча сирәк очрый торган хәл түгел. Уртача алганда, туган һәр 1000-2500 баланың берсе бу хәлдән интегә.
Нунан синдромының сәбәбе нәрсәдә?
Безнең тән тукымаларына үсәргә һәм бүленергә куша торган махсус геннар бар. Нунан синдромы еш кына бу геннардагы үзгәрешләр ("мутацияләр") аркасында килеп чыга. Бу үзгәреш аркасында, бу геннар тарафыннан җитештерелгән аксымнар кирәгеннән озаграк актив булып кала. Бу кирәк вакытта сүнү урынына кабынып торган яктылык кебек. Бу күзәнәкләрнең нормаль үсешен һәм бүленүен боза.
Моңа охшаш башка шартлар бармы?
Әйе, Нунан синдромы - "РА Сопатияләре" дип аталган авырулар төркеменә керә торган халәт. Бу төркемдәге башка авыруларның да охшаш генетик сәбәпләре бар. Шуңа күрә аларның симптомнары еш кына бер-берсенә охшаш.
Менә шундый хәлләрнең берничәсе:
- «Кардиобет-тире синдромы»
- «Костелло синдромы»
- ``1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1)``
- `Легиус синдромы`
- `Тернер синдромы`
Нунан синдромының симптомнары нинди?
Симптомнар бер баладан икенчесенә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер балаларда симптомнар бик җиңел булырга мөмкин, ә башкаларында авыр, гомергә куркыныч тудыручы симптомнар булырга мөмкин. Күп симптомнар ана карынында ук башлана яки 11 яшькә кадәр күренә.
Ләкин яхшысы шунда ки, бала үскән саен, аның күп кенә үзенчәлекле йөз үзенчәлекләре әкренләп югала бара.
Аңлауны җиңеләйтү өчен, бу үзенчәлекләрне берничә таблицага бүлик.
| Күренеп торган йөз үзенчәлекләре | |
|---|---|
| Маңгай | Биек, киң маңгайның урнашуы. |
| Күзләр | Күзләр арасындагы ара киңәю, күзләрнең аска таба авышуы, кабакларның аска төшүе (птоз) , страбизм , ачык зәңгәр яки яшел күзләр. |
| Борын | Яссы борын һәм киң танау тишекләре. |
| Колаклар | Гадәти дәрәҗәдән түбәнрәк урнашкан колаклар. |
| Өске ирен | Өске ирен уртасында тирән чокыр . |
| Организмда күзәтелергә мөмкин булган башка еш очрый торган симптомнар | |
|---|---|
| Муен | Кыска муен, муенның ике ягында да өстәмә тире җыерчыклары (торсыман бизәкләр) бар. |
| биеклек | Кыска буйлы. |
| Сандык | Баткан күкрәк (пектус экскаватум) яки озын күкрәк (пектус каринатум) . |
| Бармаклар һәм тырнаклар | Бармак һәм аяк бармаклары шешкән, тырнакларның формасы үзгәргән яки төсе үзгәргән. |
Йөрәк белән бәйле проблемалар
Нунан синдромы белән авыручы күп балаларда тумыштан йөрәк авыруы булырга мөмкин. Кайбер балаларга кичекмәстән дәвалау кирәк булырга мөмкин. Кайбер балаларда соңрак йөрәк авыруы да барлыкка килергә мөмкин. Еш очрый торган йөрәк авырулары түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Йөрәк йөрәкчәләре арасындагы тишек (йөрәк йөрәкчәләре пердесе дефекты).
- Йөрәк мускулының калынаюы (Гипертрофик кардиомиопатия).
- Үпкә артериясе стенозы .
Башка мөмкин булган сәламәтлек проблемалары
- Сулыш алу кыенлыклары: Мәсәлән, "ларингомаляция" кебек авырулар.
- Кул һәм аяк шешенүе: Лимфа системасы белән бәйле проблема аркасында сыеклык җыелу (лимфедема).
- Үсеш тоткарлыклары .
- Җиңел кан китү яки күгәрү .
- Балачакта имезүдә кыенлыклар.
- Малайларда төшмәгән йомыркалар . Дәваламый калдыру киләчәктә бала табуга китерергә мөмкин.
- Сколиоз .
- Күрү яки ишетү бозылуы.
- Бөерләр белән бәйле тумыштан килгән кимчелекләр.
Моның белән тагын нинди катлаулылыклар килеп чыга?
Нунан синдромы белән авыручы күп балалар, бигрәк тә яшүсмерлек чорында, гадәтидән акрынрак үсә. Шулай ук, балаларның якынча 25% ында уку проблемалары булырга мөмкин. Ләкин, бик аз санда гына акыл проблемалары бар. Бу күпчелек балаларның нормаль рәвештә өйрәнә алуын аңлата. Балаларның якынча 10-15% ында махсус белем бирү ярдәме кирәк булырга мөмкин.
Моннан тыш, кайбер балаларда "яшь миеломоноцитар лейкемия (JMML)" дип аталган сирәк очрый торган балачак лейкемиясе яки башка балачак яман шеш авырулары үсеш куркынычы бик аз гына арта . Ләкин борчылмагыз, бу куркыныч бик түбән, 20 яшькә кадәр 4% тәшкил итә.
Табиб моны ничек ачыклый? (Диагноз)
Балагызны физик яктан тикшергәннән һәм симптомнарыгыз турында сораганнан соң, табибыгыз Нунан синдромына шикләнергә мөмкин. Диагнозны раслау һәм башка авыруларны бетерү өчен, табибыгыз төрле анализлар билгеләргә мөмкин.
Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Тулы кан анализы (CBC)
- Күкрәк рентгены
- Компьютер томографиясе
- Йөрәк эшчәнлеген тикшерүче "Эхокардиограмма" тесты
- Йөрәкнең электр активлыгын тикшерүче "Электрокардиограмма (ЭКГ)" тесты.
- Генетик тестлар
- УЗИ тикшерүе (`УЗИ`)
Нунан синдромын дәвалау ысулы бармы?
Нунан синдромын дәвалау әлегә юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм баланың сәламәт тормыш алып баруына ярдәм итә торган күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
Балагызны дәвалаучы медицина төркеме балагызның симптомнарына һәм аларның авырлыгына нигезләнеп дәвалау планын төзиячәк. План түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Ярдәмче җайланмалар: күзлек яки ишетү аппаратлары кебек әйберләр.
- Үз-үзеңне тоту яки сөйләм терапиясе .
- Белем бирү ярдәме: Уку мөмкинлекләре чикләнгән кешеләргә махсус ярдәм күрсәтү.
- Дарулар: Йөрәк проблемаларын дәвалау, кан китүне контрольдә тоту яки үсешнең әкренләвен көчәйтү өчен дарулар.
- Үсеш гормоны терапиясе .
- Өстәмә дәвалау ысуллары: лимфедема (шешү) өчен компрессион терапия кебек әйберләр.
Кайбер очракларда табибыгыз операция ясарга киңәш итә ала. Нәтиҗәле дәвалау һәм аннан соң күзәтү өчен иртә диагноз кую бик мөһим.
Киләчәк нинди булачак? Һәм моңа юл куймаска мөмкинме?
Бу иң мөһиме. Нунан синдромы белән авыручыларның күбесе сәламәт, мөстәкыйль тормыш алып бара. Балагызның медицина командасы сезгә балагызның симптомнарын җайга салырга һәм өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итәчәк.
Бу халәт генетик үзгәреш аркасында килеп чыкканлыктан, без аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз. Ләкин, гаиләгездә Нунан синдромы булса, сез табибыгыз белән пренаталь генетик тикшерү турында сөйләшә аласыз.
Балага мондый диагноз куелганда курку хисе гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, Нунан синдромы белән авыручы балаларның күбесендә симптомнар җиңел. Алар тулы канлы, актив тормыш алып бара алалар. Шуңа күрә балагыз өчен иң яхшы дәвалау ысулы турында табибыгыз белән сөйләшегез. Дәвалауны иртә башлау балагызның сәламәтлеге өчен иң яхшы нәтиҗәләргә ирешергә ярдәм итә ала.
Өйгә алып китү хәбәре
- Нунан синдромы - генетик халәт. Ул ата-ананың гаебе белән килеп чыкмый.
- Симптомнар баладан балага бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайберләрендә бик җиңел симптомнар булырга мөмкин, ә кайберләре күбрәк игътибар таләп итә ала.
- Авыруны иртә ачыклау һәм төрле белгечләрдән торган медицина төркеме белән эшләү бик мөһим.
- Бу авыруны дәвалауның махсус ысулы булмаса да, симптомнарны бик яхшы җайга салырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар.
- Иң мөһиме шунда ки, тиешле медицина күзәтүе һәм кайгыртуы белән, Нунан синдромы белән авыручы балаларның күбесе тулы канлы, актив һәм сәламәт тормыш белән яши ала.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез