Сөякләрегез җиңел сынамы? Әйдәгез, Osteogenesis Imperfecta яки сынучан сөяк авыруы турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса бик зәгыйфь сөякләр белән туа торган, сөякләре җиңел сына торган кешеләр турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, сезнең гаиләгездә яки дустыгызның баласында шундый авыру бардыр. Бу чыннан да аяныч һәм катлаулы. Бүген без бу "сынучан сөяк авыруы" яки медицина терминологиясендә, Osteogenesis Imperfecta (OI) турында сөйләшәчәкбез.

Остеогенезның камилсезлеге нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, остеогенез камил булмаганлыгы - безнең тәндәге тоташтыргыч тукымаларга тәэсир итә торган авыру. Бу сөякләрнең бик сынучан булуына китерә. Бу аларның бик аз гына тәэсир белән, кайвакыт бернинди сәбәпсез дә сынуын аңлата.

Моның төп сәбәбе - безнең организм I типтагы коллаген дип аталган аксымны җитәрлек күләмдә җитештерми, яисә ул дөрес формалашмаган коллаген җитештерә. Моны шулай уйлагыз, коллаген безнең организмдагы клей кебек. Бу коллаген сөякләребезнең, тиребезнең, мускулларыбызның, сеңерләрнең һ.б. структурасын төзү һәм аларны нык тоту өчен бик мөһим. Шуңа күрә, бу коллаген дөрес җитештерелмәгәндә, сөякләр көчсезләнә. "Остеогенез имеленка" сүзе "камил булмаган формалашкан сөякләр" дигәнне аңлата.

Шуңа күрә бу авыру белән авыручылар гомерләре буе еш кына сөяк сынулары белән очрашып кына калмыйлар, ә алар шулай ук ​​тәннәренең башка өлешләрендә, мәсәлән, тешләрендә, тиресендә, умыртка баганасы һәм үпкәләрендә дә проблемалар барлыкка килергә мөмкин.

Бу авыруның иң еш очрый торган төренең симптомнары гадәттә җиңел, ләкин кайбер авыр төрләре җитди катлаулануларга китерергә мөмкин.

Остеогенезның камил булмаган (OI) төп төрләре нинди?

Табиблар коллагенны якынча 19 төргә бүлсәләр дә (I дән XIX төренә кадәр), без еш кына I, II, III һәм IV төрләр турында сөйләшәбез. Бу классификацияләр коллаген җитештерү ысулына һәм аның организмга йогынтысына нигезләнгән.

• I төр:

Бу иң еш очрый торган төр, аның симптомнары чагыштырмача аз. ОИ белән авыручыларның сөякләре ОИ булмаган кешеләргә караганда җиңелрәк сына. Ләкин бу сынулар еш кына балигъ булу алдыннан була . Бу төр сөякләрнең зур деформацияләренә китерми. Кайбер кешеләрнең күзләренең агы зәңгәр төстә булырга мөмкин, ул склера дип атала. Бу шулай ук ​​"зәңгәр склера белән классик деформациясез остеогенез камилсезлеге" дип тә атала.

• II төр:

Бу - иң авыр һәм куркыныч остеогенез төре. Бу хәлдә үпкәләр дөрес үсми (чөнки кабырга читлеге дөрес формалашмый), сөякләрнең җитди деформацияләре барлыкка килә, һәм баланың ана карынында булганда, ягъни туганчы, берничә сөяге сынырга мөмкин. Мондый төрдәге балалар туганнан соң шунда ук яки берничә көн эчендә үлә . Моны шулай ук ​​"перинаталь остеогенез камил булмаган" дип тә атыйлар.

• III тип:

Бу - туганнан соң күчә торган иң авыр остеогенез төре. Ул шулай ук ​​сөякләрнең җитди деформацияләренә китерә, сөякләрне бик нәзек итә. Бу җитди физик кимчелекләргә китерергә мөмкин. Еш кына бу балаларның сөякләре туганда сынган була. Моны шулай ук ​​"прогрессив остеогенез камилсезлеге" дип тә атыйлар.

• IV төр:

Бу төр I төргә караганда авыррак, ләкин III төргә караганда җиңелрәк. Бу төрдәге кешеләрдә җиңел һәм уртача сөяк деформацияләре булырга мөмкин. Сөякләр OI булмаганнарга караганда сынучанрак, ләкин алар III төрдәгеләр кебек җиңел сынмыйлар. Күзләрнең агы нормаль төстә булырга мөмкин.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Остеогенез-икемсезлек – чагыштырмача сирәк очрый торган авыру . Дөнья күләмендә бу авыру якынча 20 000 кешенең берсенә эләгә дип исәпләнә.

Остеогенезның камил булмавы (ОИ) симптомнары нинди?

Димәк, бу авыру белән авыручы кешенең симптомнары нинди? Бу симптомнар авыру төренә карап төрлечә булырга мөмкин.

• Сөякләр бик җиңел сына (бу төп һәм иң еш очрый торган симптом)
• Сөяк деформацияләре (мәсәлән, иелгән аяклар, куллар)
• Сөяк авыртуы
• Күзләрнең агы (склера) зәңгәр, соры яки шәмәхә төскә керә.
• Җиңел күгәрү
• Сулыш алу кыенлыгы
• Ишетү сәләтен югалту - кайвакыт яшь чакта ук башланырга мөмкин
• йомшак буыннар
• Мускул көчсезлеге
• Умыртка баганасы кәкрелеге - мәсәлән, бөкрәү (кифоз) яки умыртка баганасы янга кәкрелеге (сколиоз)
• Кечкенә буйлы
• Өчпочмаклы йөз формасы
• Тешләрнең көчсезләнүе, җиңел сыну, тешләрнең төсе үзгәрүе (бәлки, саргылт-көрән төскә керүе)
• Тешләрнең бер-берсенә дөрес туры килмәве (малокклюзия)
• Мичкә формасындагы кабырга читлеге

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Остеогенезның камил булмавы (икемсезлек)ның төп сәбәбе - генетик мутация . Гади итеп әйткәндә, бу безнең тәнебезне тәшкил итүче төп пландагы, ягъни геннарыбыздагы кечкенә хата.

Бу еш кына COL1A1 яки COL1A2 дип аталган ике гендагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Бу ике ген без элегрәк сөйләшкән I типтагы коллаген дип аталган аксым җитештерүгә ярдәм итә. Шулай итеп, бу геннарда мутация булганда, организм җитәрлек коллаген җитештерми, яисә җитештерелгән коллагенның сыйфаты кими. Башка сирәк очрый торган OI төрләре дә башка коллаген геннарындагы мутацияләр аркасында килеп чыгарга мөмкин.

Бу генетик үзгәрешләр кайвакыт спорадик рәвештә, ягъни кинәт барлыкка килергә мөмкин. Яки алар ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп алынырга мөмкин.Кайбер кешеләр OI китереп чыгаручы ген йөртүче булырга мөмкин. Бу аларның симптомнары булмаса да, алар генны һәм авыруны балаларына тапшыра ала дигән сүз.

Иң еш очрый торган дүрт OI төре (I-IV төрләре) аутосом-доминант рәвештә мирас итеп алына. Бу балага авыруны үстерү өчен дефектлы генны бер ата-анадан мирас итеп алырга кирәк дигәнне аңлата. Башка сирәк төрләр аутосом-рецессив (ике ата-ананың да дефектлы генны мирас итеп алуын таләп итә) яки X-бәйләнешле (X хромосома аша мирас итеп алына) рәвешендә мирас итеп алынырга мөмкин.

Остеогенезның камил булмаганлыгы (ОИ) өчен куркыныч факторлары нинди?

Чынлыкта, бу авыру туганда һәркемдә очрый ала. Ләкин, әгәр сезнең гаиләгездә бу авыру булса, бу авыруның үсеш куркынычы чагыштырмача югары .

Бу авыруның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Оидиаль артрит төренә һәм авырлыгына карап катлауланулар төрлечә була. Аларның кайберләре:

• Йөрәк авырулары, мәсәлән, йөрәк җитешсезлеге
• Еш кына пневмония
• Сулыш юллары проблемалары, мөгаен, сулыш җитмәүчәнлеге
• Нерв системасына тәэсир итүче проблемалар

Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар?

Табиблар гадәттә балачакта сынган сөяк авыруын яки OI диагнозын куялар. Моның төп тикшерүләре:

• Генетик тест: Бу OI китереп чыгаручы генетик кимчелек бармы-юкмы икәнен төгәл билгели ала.
• Сөяк тыгызлыгын тикшерү: Бу тестлар сөякләрнең ныклыгын тикшерә.

Кайвакыт табиблар моны йөклелек вакытында баланың УЗИ тикшерүендә күренгән үзенчәлекләргә нигезләнеп шикләнергә мөмкин. Әгәр дә бу хәл булса, диагнозны йөклелек вакытында амниоцентез дип аталган тест үткәреп (баланы әйләндереп алган сыекчаның кечкенә үрнәге алына һәм аның күзәнәкләре генетика өчен тикшерелә) яки бала туганнан соң расларга мөмкин.

Остеогенезның камил булмавын (ОИ) дәвалау ысуллары нинди?

Оива аритмиясен дәвалау юк, ләкин сөякләрне ныгытырга, симптомнарны контрольдә тотарга һәм Оива аритмиясе белән авыручыларга мөмкин кадәр мөстәкыйль яшәргә ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар .

Дәвалау планы кешедән кешегә төрлечә булачак. Ул түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Хезмәт терапиясе (ХТ): Бу көндәлек эшләрне, мәсәлән, киенү, ашау һәм язуны мөстәкыйль башкару өчен кирәкле күнекмәләрне үстерергә ярдәм итә.
• Физик терапия (ФТ): Бу сөякләрне һәм мускулларны ныгытуга, хәрәкәтчәнлекне яхшыртуга һәм тән балансын сакларга ярдәм итә торган аз йогынтылы күнегүләрне үз эченә ала.
• Ярдәмче җайланмалар: Йөрүчеләр , таяклар , таякларСезгә таяк кебек әйберләр кулланырга туры килергә мөмкин.
• Авыз куышлыгы һәм тешләрне дәвалау: Тешләрегез һәм казналык проблемаларын күзәтеп тору һәм дәвалау өчен сез даими рәвештә стоматологка күренергә тиеш. Тешләрегезне турылау өчен сезгә ортодонтик ярдәм кирәк булырга мөмкин.
• Сулыш алу юлларын дәвалау: Әгәр дә сездә сулыш алу кыенлыгы булса, дәвалану өчен пульмонологка күренергә кирәк булырга мөмкин.
• Дарулар: Табибыгыз сөякләрне ныгытырга ярдәм итүче бисфосфонатлар кебек дарулар билгеләргә мөмкин.
• Хирургия: Кәкре яки деформацияләнгән сөякләрне турылау һәм ныгыту өчен металл таякчыкларны хирургик юл белән куярга мөмкин.
• Брекетлар, шиналар яки гипслар: алар сынган сөякләрне төзәлгән вакытта яки операциядән соң саклау өчен кулланыла.

Остеогенез камил булмаган (OI) кеше гомер озынлыгы нинди?

Бу, чыннан да, OI төренә бәйле.

• Иң еш очрый торган һәм иң җиңел I типтагы авыру белән авыручы кеше, I типтагы авыруы булмаган кеше кебек үк , гадәти гомер буе яши ала .
• IV типтагы кешеләр гадәттә олы яшькә кадәр яшәсәләр дә, аларның гомер озынлыгы бераз кыскарак булырга мөмкин .
• Элегрәк сөйләшкәнебезчә, II типтагы балалар туганнан соң шунда ук яки берничә көн эчендә үлә .

Бу авыруны булдырмаска мөмкинме?

Остеогенез камил булмау - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел . Ләкин, әгәр сездә, сезнең партнерыгызда яки гаиләгездә берәрсендә остеогенез булса, генетик консультант белән киңәшләшү мөһим. Алар сезгә бу халәтнең балаларыгызга күчү куркынычы турында киңәш бирә алалар.

ОИ белән авыручы кеше сөяк сәламәтлеген ничек саклый ала?

Әгәр дә сездә яки балагызда остеогенез камил булмаган булса, сөякләрегезне мөмкин кадәр сәламәт тоту өчен сез түбәндәгеләрне эшли аласыз:

• Кальций һәм D витаминына бай ризыклар ашагыз (мәсәлән, сөт, сыр, йогурт, яшел яшелчәләр, вак балык, йомырка сарысы, кояшта булу)
• Табиб тәкъдим иткән физик активлык белән шөгыльләнегез . (Бары тик табиб киңәше буенча гына!)
• Алкоголь һәм кофеин куллануны чикләгез (чәй, кофе, шоколад составында бар).
• Әгәр дә сез тәмәке тартасыз икән, аны ташлагыз һәм башкалар тәмәке тарткан урыннарда булмагыз (икенчел тәмәке тарту).
• Психик сәламәтлегегезгә дә игътибарлы булыгыз . Аеруча балалар һәм яшьләр өчен, мондый хроник авыру белән яшәү стрессы турында социаль хезмәткәр яки консультант белән сөйләшү бик файдалы булырга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сез яки балагыз сөякләренең бик җиңел сынуын күрсәгез, бигрәк тә бу җитди җәрәхәтләрсез булса, яки без сөйләшкән башка OI симптомнары булса, табибка күренергә онытмагыз. Кирәк булса, ул өстәмә тикшерүләр үткәрергә киңәш итә ала.

Кайчан ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм бүлеге) барырга кирәк?

Әгәр сез яки балагыз сөяк сындырса , шунда ук якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез. Шулай ук, әгәр сездә остеогенез камил булмаган булса, табибларга хәбәр итегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, түбәндәге сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Минем/баламның нинди төрдәге остеогенез камилсезлеге бар?
• ОИ белән яшәгәндә гомер озынлыгы турында нәрсә белергә кирәк?
• Үземә/балама OI симптомнарын ничек җиңәргә ярдәм итә алам?
• Әгәр мин/балам сөяген сындырса, мин нәрсә эшләргә тиеш?
• Остеогенез камил булмаган тагын бер балам булу ихтималы нинди?

Остеогенез камил булмаган кеше йөри аламы?

Әйе, бу мөмкин . Оидиопатиянең җиңел формалары белән авыручылар гадәти йөри ала. Кайберәүләргә брекетлар яки таяклар кулланырга кирәк булырга мөмкин. Физик терапия (ФТ) һәм хезмәт терапиясе (ХТ) кебек дәвалау чаралары балагызның йөрү сәләтен яхшыртырга ярдәм итә ала.

Балагызның гомерлек авыруы барлыгын белгәч, үзегезне бик нык кайгыртып алу гадәти хәл. Киләчәк сез көткәннән бик нык аерылып торырга мөмкин. Ләкин, иртә башланган хезмәт терапиясе һәм физиотерапия кебек чаралар сезгә һәм балагызга бу үзгәрешләргә җайлашырга ярдәм итә ала. Шулай ук ​​балагызның медицина командасы һәм якыннарыгыз белән һәр адымда намуслы сөйләшү мөһим. Алар сезгә симптомнарны контрольдә тотарга һәм киләчәккә әзерләнү планын төзергә ярдәм итә ала.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре:

Остеогенез камил булмау - авыр хәл. Ләкин өметегезне өзмәгез . Хәлегезнең торышын белү, иртә диагноз кую һәм дәвалану, һәм көчле ярдәм системасы сезгә симптомнарыгызны контрольдә тотарга һәм мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Бу хакта табибыгыз һәм гаиләгез белән ачыктан-ачык сөйләшегез. Сез ялгыз түгел.

Остеогенез камил түгеллеге, сынган сөяк авыруы, коллаген, сөяк сынуы, генетик авырулар, балалар сәламәтлеге