Кечкенә балагызның тәнендә зур кызыл таплар бармы? Әйдәгез, PHACE синдромы турында белик.

Әти-әниләр, сез кечкенә балагызның тәнендә, кайвакыт йөзендә һәм муенында зур кызыл таплар яки кечкенә төерләр күргәч, борчылырга һәм куркырга мөмкинсез. Кайвакыт болар бары тик төзәлергә мөмкин булган әйберләр генә, ләкин сирәк кенә алар PHACE синдромы кебек сирәк һәм катлаулы авыру билгесе булырга мөмкин. Шуңа күрә, артык сүз әйтмичә, PHACE синдромы нәрсә ул, аның сәбәбе һәм шундый хәл булганда нәрсә эшләргә кирәклеге турында җентекләп сөйләшик.

PHACE синдромы нәрсә ул?

Ярар, башта PHACE синдромы нәрсә икәнен карап чыгыйк. Гади итеп әйткәндә, бу бик сирәк очрый торган халәт. Бу һәркемдә дә була дигән сүз. Бу тумыштан ук була торган халәт . Бу бала әле ана карынында булганда барлыкка килә дигән сүз. Бу халәт баланың тәненең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Ул, нигездә , тирегә, мигә, йөрәккә, төп артерияләргә һәм күзләргә тәэсир итә.

Күпчелек очракта бу өлкәләрнең һәрберсендә берничә генә кимчелек була. Кайбер балаларда түбәндә күрсәтелгән симптомнарның берничәсе генә булырга мөмкин. PHACE синдромы белән авыручы балаларда иң еш очрый торган авырулар - гемангиомалар , баш мие кан тамырлары җитешсезлекләре һәм йөрәк җитешсезлекләре . Аларны йөклелек вакытында, бала туганда яки сабый чакта күрергә мөмкин.

PHACE - чынлыкта берничә төрле тайпылышның кыскартылган исеме. Ул бу синдром белән бәйле төп үсеш аномалияләрен сурәтли. Кайвакыт аны PHACES синдромы дип атыйлар. Өстәмә "S" күкрәк ярыгын аңлата. Бу күкрәк уртасындагы сөякнең, ягъни күкрәк сөягенең, дөрес формалашмаганлыгын яки анда ниндидер кимчелек булуын аңлата.

PHACE синдромының симптомнары нинди?

Димәк, PHACE синдромы белән авыручы баланың симптомнары нинди? Бу баладан балага төрлечә булырга мөмкин. Кайбер балаларда симптомнар азрак, кайберләрендә күбрәк. Һәм симптомнарның авырлыгы да бер баладан икенчесенә төрлечә. Әйдәгез, төп симптомнар нинди икәнен карап чыгыйк:

• Гемангиомалар: Болар тиредә күренә торган, төсе үзгәргән төерләр. Алар, чынлыкта , өстәмә кан тамырлары үсүе нәтиҗәсендә барлыкка килә. Алар еш кына баш тиресендә, биттә, муенда, тәндә һәм кулларда күренә. Алар гадәттә шактый зур һәм таралырга мөмкин. Ләкин кайвакыт бу гемангиомалар баланың эчке органнарына да тәэсир итә ала. Әгәр бу хәл килеп чыкса, күрү һәм ишетү белән проблемалар килеп чыгарга мөмкин.

• Баш мие аномалияләре:Арткы чокыр - минең баланс, координация һәм сулыш алу кебек мөһим функцияләрне контрольдә тотучы өлкәсе. Әгәр бу өлкәдә аномалия булса, балада ихтыярсыз хәрәкәтләр һәм акыл җитешсезлекләре булырга мөмкин. Шулай ук ​​минең үз структурасында да үзгәрешләр булырга мөмкин.

• Йөрәк аномалияләре: Кайбер йөрәк кимчелекләре сулыш кысылу , мускул көчсезлеге , югары кан басымы , еш борчылу һәм тирләү кебек симптомнар китерергә мөмкин. Кайвакыт баланың йөрәге тулысынча үсмәгән була, һәм йөрәк камералары арасында тишек булырга мөмкин (карынчык септасы җитешсезлеге) . Яки аортаның тараюы (аортаның коарктациясе) булырга мөмкин.

• Артерия аномалияләре: Әгәр мигә һәм муенга кан ташучы артерияләр тарайган яки башка аномалияләр булса, мигә җитәрлек кан килмәскә мөмкин. Бу аневризмалар , талма , инсульт яки тәннең бер ягында сизүне югалту кебек куркыныч хәлләргә китерергә мөмкин.

• Күз аномалияләре: Баланың күзләре, күрү нервлары яки күзләрдәге кан тамырлары тиешенчә үсмәгән булырга мөмкин. Бу начар күрү, күрү сәләтен югалту , күзләрнең гадәти булмаган кечкенәлеге , күзләрнең контрольдә тотылмавы яки күзләрнең аска төшүенә китерергә мөмкин.

• Күкрәк сөяге аномалияләре: Алда әйтелгәнчә, баланың күкрәге уртасындагы күкрәк сөяге (стернум) юк булырга яки тиешенчә үсмәскә мөмкин. Бу шул урында ярыклар, төерләр һәм чокырлар барлыкка килүгә китерергә мөмкин.

PHACE синдромының мөмкин булган өзлегүләре

PHACE синдромы белән авыручы балаларның тән структурасындагы һәм кан тамырларындагы бу тайпылышлар аркасында билгеле бер өзлегүләр барлыкка килү ихтималы югарырак. Алар менә нәрсә:

• Баланс мәсьәләләре
• Теш проблемалары, мәсәлән , эмаль гипоплазиясе һәм теш тамырлары аномалияләре.
• Йоту авырлыгы
• Эндокрин системасы бозылулары. Мәсәлән, калкансыман биз функциясенең кимүе һәм гормоннар җитештерүнең кимүе.
• Еш кына баш авыртулары, кайвакыт мигрень .
• Начар үсеш
• Сөйләм һәм тел тоткарлыклары
• Инсульт куркынычының артуы.
• Үрчү органнарының үсеш алмаганлыгы

PHACE синдромына нәрсә китерә?

Тикшеренүчеләр әле дә кайбер балаларда PHACE синдромының ни өчен барлыкка килүен төгәл белмиләр. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу генетик һәм әйләнә-тирә мохит факторлары аркасында килеп чыгарга мөмкин. Ләкин, аның сәбәбе булган төгәл генетик үзгәреш әлегә ачык түгел. Кайбер белгечләр моның бала тудыру вакытында барлыкка килгән очраклы (яңа) ген үзгәреше аркасында килеп чыга дип саныйлар. Бу гадәттә ата-анадан мирас итеп алынмый дигән сүз.

PHACE синдромы ничек ачыклана?

Ярар, табиблар PHACE синдромын ничек ачыклыйлар? Гадәттә, табиб җентекле физик тикшерү үткәрә һәм кайбер тестлар үткәрә. Аларның махсус диагностик критерийлары бар, алар күрсәтмәләр җыелмасы. Алар балада PHACE синдромы бармы-юкмы икәнен шулай хәл итәләр.

Кайвакыт табиблар йөклелек вакытында ясалган сканерлаулар аша хәл турында фикер ала алалар. Ләкин башка вакытта бу бала туганнан соң яки ​​соңрак сабыйлык чорында ачык күренергә мөмкин.

Еш кына табиб башта баланың тәнендә, бигрәк тә битендә, муенында яки баш тиресендә зур гемангиоманы эзли. Бер гемангиома һәм PHACE белән бәйле ким дигәндә бер башка төп билге булу диагноз кую өчен җитәрлек булырга мөмкин.

Моннан тыш, баланың миен, йөрәген, артерияләрен һәм күзләрен җентекләбрәк тикшерү өчен берничә тест үткәрелергә мөмкин. Гадәттә түбәндәге тестлар ясала:

• Компьютер томографиясе
• Эхокардиография - йөрәкнең төзелешен һәм функциясен тикшерә.
• Күзләрне тикшерү – офтальмолог тарафыннан.
• Ишетү тестлары
• МРТ тикшерүе – җентекле фотога төшерегез, бигрәк тә баш мие һәм кан тамырларының фотосурәтләрен.
• УЗИ тикшерүе

PHACE синдромы ничек дәвалана?

PHACE синдромын дәвалаганда, төп игътибар мөмкин булган өзлегүләрне булдырмауга һәм баланың симптомнары белән нормаль яшәүенә ярдәм итүгә юнәлтелә. Дәвалау ысуллары авыруның тәннең кайсы органнарына яки өлешләренә тәэсир итүенә карап төрлечә була.Бу һәр балага бер үк мөгамәлә күрсәтелми дигән сүз.

Бу төрдәге дәвалау гадәттә башкарыла:

• Тиредәге гемангиомалар өчен лазер терапиясе яки аларны кечерәйтүче дарулар бирү (мәсәлән, пропранолол кебек бета-блокаторлар).
• Мәктәптә укуга ярдәм итү өчен махсус белем бирү , логопедия һәм физиотерапия белән тәэмин итү.
• Кайвакыт йөрәк, кан тамырлары яки баш миендәге җитешсезлекләрне төзәтү өчен хирургия кирәк.
• Эпилепсияне, баш авыртуларын һәм гормональ дисбалансны контрольдә тоту өчен төрле дарулар куллану.
• Ишетү сәләте начарланган очракта ярдәмче җайланмалар һәм күрү сәләте начарланган очракта күзлекләр белән тәэмин итү.

Күп гаиләләр балалары өчен дәвалау ысуллары турында күбрәк белер өчен, шулай ук ​​алар үскәндә аларга ничек ярдәм итәргә кирәклеге турында генетик консультант белән сөйләшәләр. Бу бик файдалы булырга мөмкин.

Моны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, PHACE синдромын булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Төгәл сәбәбе билгесез булганлыктан, бу авыру белән бала табу куркынычын киметү өчен сез бернәрсә дә эшли алмыйсыз.

Әмма сез генетик авырулы бала туу мөмкинлеге турында күбрәк белү теләсәгез, генетик тикшерү үтү турында табибыгыз белән сөйләшә аласыз.

Баламда PHACE синдромы булса, нәрсә була? Нәрсә көтәргә?

Әгәр балагызда бу авыру булса, аның симптомнары тормыш сыйфатына тәэсир итмәвен тәэмин итү өчен, аңа даими рәвештә беренчел медицина ярдәме табибы һәм төрле өлкәдәге белгечләр (мәсәлән, кардиолог, невропатолог, офтальмолог) белән тикшерүләр үтәргә кирәк булачак. Бу озак вакытлы дәвалауны таләп итә торган авыру.

Бу халәт балага гына түгел, ә сезгә һәм гаиләнең калган әгъзаларына да тәэсир итә ала. Шуңа күрә психик сәламәтлегегез турында уйлау бик мөһим. Кайбер кешеләр психик сәламәтлек белгече белән сөйләшүдән зур җиңеллек һәм көч табалар.

Димәк, бу авыру белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди? Бу, чыннан да, баланың симптомнарының ни дәрәҗәдә авыр булуына һәм авыруның кайсы органнарга тәэсир итүенә бәйле.

Баш мие һәм йөрәк авыруы белән авыручы балаларның гомер озынлыгы кыскарак була. Ләкин, әгәр балада җиңел симптомнар булса һәм алар яхшы дәваланса, алар гадәти тормыш белән яши алалар.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда түбәндәгеләрнең берәрсе булса, табибка күренергә онытмагыз:

• Әгәр дә сезнең ашау яки эчү белән проблемаларыгыз булса
• Әгәр бала үз яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешмәсә, ягъни соң үссә (мәсәлән, муенын вакытында тотмаса, йөрмәсә, сөйләшмәсә).
• Әгәр сез әйберләргә визуаль рәвештә җавап бирмәсәгез , ягъни күзләрегездә сәер нәрсә күрсәгез.
• Әгәр дә сез тәнегездә зур, яссы, кызыл тап күрсәгез (гемангиома кебек).

Баланы кайчан тиз арада хастаханәгә алып барырга кирәк?

Әгәр дә сез шундый хәл күрсәгез, балагызны шунда ук якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә алып барыгыз яки 1990 номерына шалтыратыгыз:

• Әгәр дә сездә инсульт билгеләре күзәтелсә (мәсәлән, битнең бер ягы кинәт аска төшү, кул функциясен югалту, сөйләшә алмау).
• Әгәр дә сездә талма булса.
• Әгәр дә сезнең сулыш алуыгыз кыен булса, әгәр дә сез үзегезне буылып калган кебек хис итсәгез.
• Йөрәк тибеше тәртипсез булса, яки бала зәңгәр төскә керсә.

Табибка/ханымга бирергә кирәкле сораулар.

Сез балагызның табибына яки шәфкать туташына түбәндәге кебек сораулар бирә аласыз. Бу сораулар сезгә хәлне аңларга ярдәм итәчәк:

• Баламда чыннан да PHACE синдромы бармы? Аны раслау өчен өстәмә тестлар үткәрергә кирәкме?
• Балама операция кирәкме? Әгәр кирәк булса, ни өчен һәм кайчан?
• Баламның гемангиомасыннан котылу өчен дәвалау ысулы бармы? Ул тулысынча дәваланачакмы?
• Бу дәвалау ысулларының берәр нинди ян эффектлары бармы? Алар нинди?
• Бала өчен без нәрсәгә аеруча игътибарлы булырга тиеш?
• Баламның гомер озынлыгы нинди булачак?
• Бала бу халәт белән гадәти тормыш белән яши алырмы?

Ниһаять, истә тотарга кирәк булган нәрсә

Балагызның сирәк очрый торган авыру белән авырый икәнен белгәч һәм сез бу хакта күп белмәсәгез, бик нык шок, кайгы һәм курку хисе кичерергә мөмкин. Моңа ышануы бик кыен. Бу сезгә һәм гаиләгезгә зур эмоциональ йогынты ясарга мөмкин.

Кайбер балалар бу авыру белән олы яшькә кадәр яшиләр. Ләкин, кайберәүләр өчен авыр симптомнар аркасында гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин. Ярдәм төркеменә кушылу, генетик консультант яки психик сәламәтлек белгече белән сөйләшү бу вакытта сезнең һәм гаиләгез өчен зур юаныч һәм көч чыганагы була ала. Шуңа күрә ярдәм алудан тартынмагыз.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Бу кыенлыкларны җиңәргә, сорауларыгызны тыңларга һәм сезгә кирәкле мәгълүматны бирергә ярдәм итә алырлык табиблар, шәфкать туташлары һәм башка бик күп кешеләр бар. Шуңа күрә нык булыгыз һәм балагызга кирәкле иң яхшысын бирергә тырышыгыз.

PHACE синдромы, гемангиома, тумыштан килгән авырулар, баш мие аномалияләре, йөрәк кимчелекләре, артериаль кимчелекләр, күз аномалияләре, генетик авырулар, сирәк очрый торган авырулар, балалар сәламәтлеге