Балагызда PKU (фенилкетонурия) бармы? Борчылмагыз, әйдәгез моны гади генә ачыклыйк!

Яңа туган балагызга караганда кичергән шатлыкны әйтеп бетергесез, шулай бит? Ләкин бала туганнан соң хастаханәдә үткәрелә торган кайбер анализлар турында ишеткәч, бераз курку һәм кызыксыну сизелә. Шундый тестларның берсе - PKU тесты. Сез бу исем турында ишетмәгән булырга мөмкин. Ләкин бу бик мөһим тест. Бүген без PKU дип аталган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәбез, ләкин иртә ачыкланса, аны тулысынча контрольдә тотарга мөмкин һәм бала сәламәт тормыш алып бара ала.

Гади итеп әйткәндә, PKU (фенилкетонурия) нәрсә ул?

Фенилкетонурия, яки PKU, сирәк очрый торган генетик авыру . Ул ата-анадан мирас итеп алына. Бу авыру белән авыручы бала без ашаган аксымлы ризыкларда очрый торган фенилаланин аминокислотасын тиешенчә эшкәртә яки таркатып бетерә алмый.

Гәүдәбезне зур завод дип күз алдыгызга китерегез. Ашаган ризык - без аңа керткән чимал. Бу чималны ферментлар дип аталган кечкенә эшчеләр безнең организмга кирәкле әйберләрне ясау өчен кулланалар. ФКУ белән авыручы балада фенилаланин гидроксилаза (PAH) дип аталган махсус фермент бик аз яки бөтенләй җитештерелми, ул фенилаланинны тарката.

Шулай итеп, нәрсә була? Ана сөтеннән, аннары бала ашаган ризыклардан алынган фенилаланин организмнан чыгарылу урынына канга җыела башлый. Шулай итеп җыелган фенилаланин күләме артканда, ул баланың мие өчен агулы була . Дәваламый калдырылса, бу мигә зыян китерергә һәм акыл җитешсезлеге һәм үсеш тоткарлануы кебек җитди өзлегүләргә китерергә мөмкин.

ПКУ симптомнары нинди?

ФКУ белән авыручы бала туганда ук тулысынча сәламәт күренә. Шуңа күрә башта сизелерлек үзгәрешләр булмаска мөмкин. Дәваламый калдырсагыз, симптомнар өч айдан алты айга кадәр күренә башлый. Бу вакыт эчендә сез балагызның үсешендә бераз тоткарланулар күрергә мөмкин.

Бала якынча бер яшькә җиткәч, дәваламаса, түбәндәге симптомнар ачыкланырга мөмкин.

Йөклелек PKU белән авыручы анага ничек тәэсир итә?

Бу бик мөһим нокта. Әгәр дә ФКУ белән авыручы хатын-кыз йөкле булып калса һәм бу вакыт эчендә аның ФКУ халәте контрольдә тотылмаса, бу ана карынындагы балага тәэсир итәргә мөмкин. Ана канында фенилаланин дәрәҗәсенең артуы балага зыян китерергә мөмкин.

Бу бала төшерү куркынычын арттыра һәм шулай ук ​​туачак бала өчен төрле өзлегүләр китерергә мөмкин.

• Тумыштан йөрәк авыруы
• Йөз формасындагы кайбер үзгәрешләр
• Туган вакыттагы авырлыгы түбән
• Кечкенә баш (микроцефалия)

Ни өчен ФКУ үсеш ала? Сәбәбе нинди?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, PKU - генетик авыру. Ул безнең организмдагы "PAH" дип аталган гендагы мутация аркасында барлыкка килә. Бу "PAH" гены безнең организмга фенилаланинны таркатучы ферментны ясарга куша. Гендагы мутация булганда, бу фермент җитештерелми, яисә аның җитештерүендә кимчелек бар.

Бу авыру аутосом-рецессив рәвештә нәселдәнлек юлы белән бирелә. Гади итеп әйткәндә, ул болай бара:

Балада авыру барлыкка килсен өчен, аңа үзгәртелгән генның бер күчермәсе анасыннан да, әтисеннән дә бирелергә тиеш . Әгәр алар генны бер ата-анадан гына алсалар, балада авыру барлыкка килмәячәк. Ләкин бу ата-ана авыру йөртүче булырга мөмкин. Бу аларның симптомнары булмаска мөмкин, ләкин киләчәктә алар генны балаларына тапшыра ала дигән сүз.

Табиблар PKU диагнозын ничек куялар?

Яңа туган балаларны скрининглау ярдәмендә PKUны ачыклау хәзер күпкә җиңеләйде.

Балагыз туганнан соң 24-72 сәгать арасында хастаханәдәге табиб яки шәфкать туташы балагызның үкчәсенә кечкенә энә белән чәнчи һәм махсус карточкага берничә тамчы кан җыя . Бу "үкчә чәнчү тесты" дип атала. Бу кан үрнәге балагызның канындагы фенилаланин дәрәҗәсен тикшерү өчен кулланыла.

Әгәр кандагы фенилаланин дәрәҗәсе югары булса, диагнозны раслау өчен кан һәм сидек анализлары өстәмә рәвештә үткәрелә. Кайвакыт авыруны китереп чыгаручы генетик үзгәрешне ачыклау өчен генетик тест үткәрелергә мөмкин.

ПКУны дәвалау ысуллары нинди?

ФКУны дәвалау юк. Ләкин бу халәтне гомер буе бик яхшы дәвалап була . Дәвалау туктатылса, симптомнар кабатланырга мөмкин. Төп дәвалау - махсус диета, кайвакыт дарулар.

1. Фенилаланин аз булган махсус диета

Бу PKU белән идарә итүнең иң мөһим һәм төп өлеше .ФКУ белән авыручы кеше гомере буе фенилаланинны аз куллану диетасын тотарга тиеш.

Фенилаланин аксым составына кергәнлектән, аксымга бай ризыкларны чикләргә кирәк .

• Ит, балык, тавык
• Йомыркалар
• Сөт һәм сөт продуктлары (йогурт, сыр)
• Ясмык һәм нохут кебек бөртеклеләр
• Соя продуктлары
• Чикләвекләр

Шулай да, организм үсеш өчен билгеле бер күләмдә аксымга мохтаҗ булганлыктан, күпме аксым кулланырга мөмкинлеген билгеләү өчен диетолог белән киңәшләшергә кирәк. Алар PKU белән авыручы бала/кеше өчен яраклы туклыклы туклану планын төзиләр.

ПКУ белән авыручы яңа туган балаларга шунда ук фенилаланин булмаган махсус катнашма бирә башларга кирәк.

2. Дарулар

Кайбер ФКУ пациентлары өчен диетадан тыш, дарулар да файдалы булырга мөмкин. Аларны табиб тәкъдиме буенча гына кулланырга кирәк.

• Сапроптерин дигидрохлориды (Kuvan®): Бу дару кайбер пациентларга организмда фенилаланинны таркатырга ярдәм итә. Шулай да, бу даруны кабул иткәндә диетаны сакларга кирәк.
• Пегвализа (Palynziq®): Бу вакцина өлкән пациентлар өчен тәкъдим ителә. Ул организмга фенилаланинны таркатучы фермент бирә.

PKU белән гадәти тормыш алып бару мөмкинме?

Әйе, һичшиксез шулай! PKU гомерлек авыру булса да, иртә ачыкланса һәм дөрес дәваланса, аның сәламәтлеккә йогынтысын киметергә мөмкин.

Гомерегезнең калган өлешендә аз аксымлы диета тоту кайвакыт авыр булырга мөмкин. Ләкин сез ялгыз түгел. Табибыгыз һәм диетологыгыз һәрвакыт сезгә ярдәм итәргә әзер. Шулай ук, PKU белән авыручы башка кешеләр белән ярдәм төркемнәренә кушылу сезгә тәҗрибә уртаклашырга һәм көч җыярга ярдәм итә ала.

Сез кайбер "диета" эчемлек шешәләрен һәм сагыз пакетларын күргәнсездер, аларда "Фенилкетонурия препаратлары: фенилаланин бар" дигән кисәтү язылган. Бу PKU белән авыручыларга продукт составында фенилаланин булган аспартам барлыгын хәбәр итү өчен.

Әгәр дә сез яки сезнең гаиләгез PKU авыруыгыз аркасында стресс кичерәсез икән, психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшергә курыкмагыз. Психик сәламәтлек физик сәламәтлек кебек үк мөһим.