Помпе авыруы турында ишеттегезме? Әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик!

Сез кайчан да булса Помпе авыруы дигән сәер исемле авыру турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, бу исем сезнең өчен яңадыр. Чынлыкта, бу бераз сирәк очрый, димәк, ул һәркемгә дә кагыла торган авыру түгел. Ләкин бу турыда белү бик мөһим, чөнки бу генетик халәт, ягъни ул буыннардан буынга күчә. Бу безнең тән күзәнәкләрендә "(гликоген)" дип аталган шикәр төре туплануына китерә. Шуңа күрә бүген без бу Помпе авыруы нәрсә, ул ничек үсә, симптомнары нинди һәм дәвалау ысулы бармы дигән сорауга гади генә җавап бирәчәкбез.

Помпе авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Помпе авыруы - гликоген саклау авырулары төркеменә кергән генетик халәт. Безнең организмда "(альфа-глюкозидаза кислотасы)" яки "(ГАА)" дип аталган фермент бар. Бу фермент безнең организмдагы катлаулы шикәр "(гликоген)"ны тарката, ягъни аны эшкәртә һәм энергия җитештерүгә ярдәм итә. Шулай итеп, Помпе авыруы белән авыручы кеше бу "(ГАА)" ферментын тиешенчә җитештерми, яки бик аз күләмдә була.

Нәрсә була соң? "(Гликоген)" дип аталган бу шикәр төре дөрес таркалмый һәм тән күзәнәкләре эчендә "(лизосомалар)" дип аталган кечкенә бүлекләрдә җыела. Моны чүп чиләге дип күз алдына китерегез, әгәр чүп чыгарылмаса, ул тулачак. Бу "(лизосомалар)" - безнең күзәнәкләр эчендәге әйберләрнең кабат эшкәртелә торган урыннары, ягъни алар кабат кулланылырлык итеп ясалган. Шулай итеп, бу "(GAA)" ферменты дөрес эшләмәгәнлектән, "(гликоген)" бу "(лизосомалар) эчендә тула. Шулай итеп, "(гликоген)" күбесенчә йөрәк мускулларында һәм скелет мускулларында туплана. Ул шулай җыелгач, бу органнар зарарлана һәм алар әкренләп көчсезләнә башлый.

Бу авыру шулай ук ​​атала:

• `(Помпе авыруы)` (Помпе авыруы)
• `(Кислота мальтаза җитмәү)` (Кислота мальтаза җитмәү)
• `(Гликоген туплану авыруы II тип (GSD2))` (Гликоген туплану авыруы - II тип)

Помпе авыруының төп төрләре нинди?

Помпе авыруы, нигездә, башлану яшенә һәм симптомнарның авырлыгына карап, ике төргә бүленә.

Балаларда башлана торган Помпе авыруы

Бу Помпе авыруының иң авыр формасы. Бу халәт фермент (альфа-глюкозидаза кислотасы (ГАА)) бөтенләй булмаганда яки бик аз күләмдә булганда барлыкка килә. Кайвакыт бала туганда бернинди симптомнар да күрсәтмәскә мөмкин. Ләкин, гадәттә, симптомнар тормышның беренче елында, гадәттә 4 ай тирәсендә күренә башлый.

Бу балаларда мускулларның көчле көчсезлеге , бавырның зураюы һәм йөрәк мускулының көчсезләнүе аркасында йөрәкнең зураюы күзәтелә (кардиомиопатия). Авыру бик алга бара. Дөрес дәваланмаса, бу балалар бер-ике ел эчендә йөрәк җитешсезлегеннән яки сулыш алу җитешсезлегеннән үләргә мөмкин. Бу бик аяныч хәл.

Помпе авыруының соңгы чоры

Помпе авыруының бу төре теләсә нинди яшьтә дә күзәтелергә мөмкин. Ул бер яшькә кадәр үк барлыкка килергә мөмкин, ләкин йөрәк зураймыйча (бу балачактагы авырудан аерылып торган билге), яисә балачакта, үсмерлектә яки хәтта олы яшьтә дә күренергә мөмкин. Бу кешеләрдә "(GAA)" ферменты түбән, ләкин балалардагы кебек түбән түгел.

Бу төр гадәттә инфантил формага караганда җиңелрәк һәм җиңелрәк була, ләкин ул симптомнар башланган яшькә бәйле. Балачакта симптомнар барлыкка килгән балаларда авыру авыррак булырга мөмкин.

Төп симптом - мускул көчсезлеге (`(миопатия)`). Бу сулыш алуда кыенлыклар китерергә мөмкин. Ләкин йөрәккә зыян килү ихтималы азрак. Дәваламый калдырсагыз, сулыш алу юллары белән бәйле өзлегүләр үлемгә китерергә мөмкин.

Помпе авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Помпе авыруы, чынлыкта, бик сирәк очрый торган генетик авыру . Мәсәлән, Америка Кушма Штатларында бу авыру якынча 40 000 кешенең берсендә очрый. Шри-Ланкада бу турыда төгәл статистика табу кыен, ләкин бу сирәк очрый торган авыру икәне ачык.

Помпе авыруының симптомнары нинди?

Помпе авыруының төп симптомы - мускулларның көчсезлеге арту , бигрәк тә янбашларда, аякларда, җилкәләрдә, кулларда һәм диафрагмада, күкрәк белән корсак арасындагы зур мускулда.

Балачакта Помпе симптомнары:

• Мускуллар көчсезләнергә, катылыгы җитмәскә (гипотония) мөмкин . Тән "бала аксавы" кебек көчсез күренергә мөмкин.
• Йөрәкнең зураюы (`(кардиомегалия)`)
• Зурайган бавыр (`(гепатомегалия)`)
• Зурайган тел (макроглоссия)
• Үсеп җитмәү («үсеп җитмәү»). Бу баланың авырлыгы тиешенчә артмавын яки буе үсмәвен аңлата.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Сөт ашау һәм эчү кыенлыгы.
• Еш кына сулыш юллары инфекцияләре (мәсәлән, пневмония).
• Ишетү бозылуы.

Помпеның соңрак башлану симптомнары:

Бу симптомнар җиңел булырга һәм вакыт узу белән көчәя генә. Ләкин алар шулай ук ​​көчле хәлсезлек һәм сулыш алу авырлыгы китерергә мөмкин.

• Аяклардагы һәм гәүдәдәге мускулларның әкренләп көчсезләнүе.
• Йөрүдә кыенлыклар, еш егылулар.
• Тәннең төрле өлешләрендә, бигрәк тә мускулларда авырту.
• Физик күнегүләр ясау, йөгерү һәм сикерү сәләтен югалту.
• Еш кына сулыш юллары инфекцияләре.
• Бераз арыган вакытта сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу).
• Иртән баш авыртуы.
• Көндез бик нык арыганлык хис итү.
• Көтелмәгәнчә авырлыкны киметү.
• Азыкны йоту кыенлыгы (дисфагия).
• Йөрәк ритмының бозылуы (`(аритмия)`).
• Ишетү сәләтенең әкренләп кимүе.

Помпе авыруының сәбәпләре нинди?

Помпе авыруы "(GAA)" генындагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Бу "(GAA)" гены алдарак телгә алынган "(кислота альфа-глюкозидаза)" ферментын җитештерү өчен җаваплы. Бу фермент катлаулы шикәр "(гликоген)"ны тарката.

Гадәттә, безнең организм бу "гликогенны" энергия өчен кулланыла торган "глюкозага" әйләндерә. "(Ацид альфа-глюкозидаза)" ферменты күзәнәкләребез эчендә "(лизосомалар)" дип аталган бүлекләрдә эшли. Бу "лизосомаларны" күзәнәкләребездәге эшкәртү үзәкләре дип күз алдына китерегез. Ферментлар төрле матдәләрне таркаталар һәм аларны организм өчен яңа эш башкарырга юнәлтәләр, мәсәлән, энергия белән тәэмин итү өчен.

Шулай итеп, әгәр сездә Помпе авыруы булса, "(GAA)" генындагы мутацияләр "(кислота альфа-глюкозидаза)" ферменты җитештерүен киметә яки бөтенләй юк итә. Бу фермент булмаса, сезнең организм "(гликоген)"ны тиешенчә таркатып бетерә алмый. Аннары "(гликоген)" шул "(лизосомаларда)" җыела, бу мускулларга җитди зыян китерә. Бу симптомнарның төп сәбәбе.

Бу авыру аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу сезнең әти-әниегезнең икесе дә мутацияләнгән генны сезгә тапшырырга тиеш дигән сүз. Гадәттә, әти-әниләр авыруны бары тик йөртүчеләр генә, ягъни аларда симптомнар күренми. Ләкин аларда мутацияләнгән ген бар.

Помпе авыруының үз-үзенчәлекләре нинди?

Әгәр дәваланмаса, балачакта башлана торган Помпе авыруы балачакта үлемгә китерергә мөмкин. Помпе авыруы белән авыручыларның күбесендә сулыш алу һәм йөрәк проблемалары барлыкка килә. Барлык пациентларда да диярлек мускуллар көчсезлеге барлыкка килә. Гомерләренең берәр вакытында күп кешеләргә кислород ярдәме һәм йөрү кебек әйберләр өчен ярдәмче җайланмалар кирәк булырга мөмкин.

Помпе авыруы ничек ачыклана?

Табибыгыз башта сезне физик яктан тикшерәчәк һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак. Аннары алар кан үрнәген алачак һәм "креатин киназа" дип аталган ферментны тикшерәчәк. Бу мускулларга зыян килгәнме-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала. Тагын да конкретрак тест - каныгыздагы "(GAA)" ферментының активлыгын үлчәү. Сез шулай ук ​​организмыгыздагы "(GAA)" генын өйрәнү өчен "генетик тест" яки генетик тест үткәрергә мөмкин.

Моннан тыш, түбәндәге тестлар үткәрелергә мөмкин:

• Үпкә функциясен тикшерү : Болар үпкәләрнең сыйдырышлыгын үлчи.
• Электромиография (ЭМГ) : Бу сезнең мускулларыгызның ни дәрәҗәдә яхшы эшләвен үлчи.
• Йөрәк тикшерүләре : Бу электрокардиограмма (ЭКГ) һәм эхокардиограмма (эхокардиограмма) кебек тикшерүләрне үз эченә ала.
• Йокыны өйрәнү : Бу тестлар сез йоклаган вакыттагы билгеле бер тән эшчәнлеген теркәп бара.

Помпе авыруы ничек дәвалана?

Помпе авыруын дәвалауның төп ысулыФерментны алыштыру терапиясе (ЭРТ). Бу очракта табиб сезгә түбәндәге даруларның берсен вена эченә бирә:

• `(Альглюкозидаза альфа)`
• `(Авалглюкозидаза альфа)`

Бу препаратлар - генетик яктан үзгәртелгән ферментлар, алар безнең организмда табигый рәвештә барлыкка килә торган ферментлар кебек үк эшли. Бу дәвалау ысулы:

• Йөрәкнең зурлыгын киметергә ярдәм итә.
• Йөрәкнең нормаль эшчәнлеген сакларга ярдәм итә.
• Ул мускул функциясен, көчен һәм катылыгын яхшыртырга ярдәм итә, яисә авыруның үсешен әкренәйтә.
• Организмда сакланган гликоген күләмен киметә.

Моннан тыш, белгечләр командасы сезнең шәхси симптомнарыгызны дәвалаячак һәм кирәкле ярдәм күрсәтәчәк. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Физиотерапевтлар, хезмәт терапевтлары һәм сулыш терапевтлары
• Кардиологлар
• Неврологлар

Хәлегезнең авырлыгына карап, сезгә кирәк булырга мөмкин:

• Физик терапия яки хезмәт терапиясе.
• Тукландыру өчен торба (`(тукландыру торбасы)`).
• Ясалма сулыш алуны тәэмин итү (`(механик вентиляция)`).

Хәзерге вакытта галимнәр Помпе авыруын дәвалау өчен ген терапиясенең клиник сынауларын үткәрәләр. Ген терапиясе зарарланган геннарны сәламәт геннар белән алыштыруны үз эченә ала. Бу сезнең организмга альфа-глюкозидаза ферментын тиешенчә җитештерергә мөмкинлек бирә. Бу киләчәк өчен зур өмет.

Помпе авыруын булдырмаска мөмкинме?

Помпе авыруы - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел . Әмма, әгәр сез йөкле булсагыз яки йөкле булырга планлаштырсагыз, генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер. Бу сезгә бу турыда күбрәк белергә һәм кирәк булса, тест узарга ярдәм итәчәк.

Помпе авыруының гомер озынлыгы нинди?

Әгәр авыру иртә ачыкланмаса һәм дәваланмаса, сабый чакта Помпе авыруы белән авыручы балалар еш кына яшь чакта сулыш алу авыруыннан яки йөрәк җитешсезлегеннән үлә.

Помпе авыруы белән авыручылар озаграк яши ала, чөнки авыру акрынрак бара. Ләкин бу симптомнар башланган яшькә һәм авыруның авырлыгына бәйле. Гомумән алганда, симптомнар башланган яшь ни кадәр өлкәнрәк булса, авыру шулкадәр акрынрак бара.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда Помпе авыруы симптомнары булса, шунда ук табибка күренергә кирәк . Иртә диагноз кую бу авыру белән авыручы балалар һәм олылар өчен тормыш сыйфатын шактый яхшырта ала.

Бу авыру белән мин яки балам үзен ничек тәрбияләргә?

Әгәр сездә яки балагызда Помпе авыруы булса, психолог белән киңәшләшеп карагыз. Психолог сезгә бу хәлне яхшырак аңларга һәм җиңелрәк җиңәргә ярдәм итә ала. Шулай ук ​​охшаш хәлләр кичергән башка кешеләр белән очрашып, тәҗрибә уртаклаша алырлык ярдәм төркемнәре дә бар.

Еш кына тәрбиячеләр артык ару яки стресс кичерергә мөмкин (тәрбияченең арыганлыгы яки көчсезләнүе). Бу нормаль күренеш, ләкин үзегез турында да, балагыз турында да кайгырту мөһим.

Помпе авыруы турында табиблардан нәрсә сорарга кирәк?

Әгәр сезгә яки балагызга Помпе авыруы диагнозы куелса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Баламда нинди Помпе авыруы бар?
• Баламның гомер озынлыгы турында нәрсә әйтә аласыз?
• Без нинди белгечләргә күренергә тиеш булачакбыз?
• Бу белгечләргә ни дәрәҗәдә еш күренергә кирәк?
• Баламны уңайлы тоту өчен мин нәрсә эшли алам?
• Гаиләнең башка әгъзалары өчен дә генетик тикшерү үткәрү яхшы фикерме?
• Помпе авыруы белән ничек яхшы яшәргә өйрәнергә?

Әгәр сездә яки балагызда Помпе авыруы булса, табибыгыздан ярдәм төркеменә кушылу турында сорагыз. Тәҗрибәгез белән уртаклашу һәм башкалардан өйрәнү бик файдалы һәм юанычлы булырга мөмкин. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Помпе авыруын дәвалау булмаса да, галимнәр дәвалау ысулларын өйрәнүне дәвам итәләр. Табиблар симптомнарның таралуын контрольдә тотарга һәм балагызның тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган берничә нәтиҗәле даруны өйрәнәләр.

Өйгә алып китү хәбәре

Йомгаклап әйткәндә, Помпе авыруы сирәк очрый торган генетик авыру. Ул, нигездә, мускул көчсезлегенә китерә. Аның ике төре бар: инфантиль башлану һәм соң башлану. Ферментны алыштыру терапиясе (ЭРТ) кебек иртә диагностика һәм дәвалау бик мөһим. Бу авыру белән яшәүче кешеләр һәм аларның гаиләләре психологик ярдәм һәм ярдәм төркемнәреннән зур файда күрә ала. Яңа дәвалау ысулларын өйрәнү дәвам иткәнлектән, киләчәккә өмет бар. Әгәр дә сезнең бу турыда сорауларыгыз булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

Помпе авыруы, гликоген туплану авыруы, кислота альфа-глюкозидазасы, GAA ферменты, мускул көчсезлеге, ферментларны алыштыру терапиясе, генетик тайпылыш, балаларда башлана торган Помпе, соң башлана торган Помпе, лизосома туплану авыруы