Кечкенә балагыз беренче туганда бик хәлсез, җансыз идеме һәм имезүдә кыенлыклар кичердеме? Әмма ул бераз үскәч, ике-өч яшьләр тирәсендә, гадәти булмаган аппетит һәм аппетит җитмәү күрсәтә башладымы? Сез бу үзгәрешләрдән бераз борчылырга һәм куркырга мөмкин. Бүген без илебездә күп кеше ишетмәгән, ләкин белү бик мөһим булган бу симптомнарны күрсәтүче сирәк очрый торган генетик халәт турында сөйләшәбез. Бу - Прадер-Вилли синдромы.
Прадер-Вилли синдромы (ПВС) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Прадер-Вилли синдромы (ПВС) - тумыштан ук күзәтелә торган сирәк очрый торган генетик халәт. Ул баланың метаболизмына, без ашаган ризыкның энергиягә әйләнү процессына тәэсир итә. Ул шулай ук баланың үсешенә һәм тәртибенә дә тәэсир итә.
Бу хәлдә ике төп этапны күрергә мөмкин.
1. Кечкенә балачак: Баланың мускуллары я җансыз, яисә мускул тонусы бик түбән. Бу имезүне бик авырайта. Бала йокысы килә һәм хәлсез булырга мөмкин.
2. Иртә балачак: 2 яшьтән 6 яшькә кадәр бөтенләй башка нәрсә була. Ягъни, балада контрольдә тотылмаслык, артык аппетит барлыкка килә. Күпме генә ашаса да, ул үзен туйган хис итми. Әгәр бу артык ашау контрольдә тотылмаса, бала нык симерергә мөмкин.
Бу төп симптомнардан тыш, бала яшенә туры килә торган үсеш этапларын, мәсәлән, шуышу, йөрү һәм сөйләшүне сагынырга мөмкин. Җитдилек чоры да соңга калырга мөмкин. Дөрес дәваланмаса, симерү йөрәк авырулары, шикәр диабеты һәм йокы апноэсы кебек тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләргә китерергә мөмкин.
Бу хәл кемдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?
Бу теләсә кемгә тәэсир итә торган генетик халәт. Ул еш кына ана һәм атаның җенес күзәнәкләре формалашканда барлыкка килгән очраклы генетик үзгәреш аркасында килеп чыга. Бу ата-ананың бернинди гаебе белән дә түгел дигәнне аңлата. Бик сирәк кенә, гаиләдә кемдер бу халәт белән авырса, аның буыннар аша күчү ихтималы бик аз.
Бу шулкадәр еш очрый ки, Прадер-Вилли синдромы дөнья буйлап якынча 10 000-30 000 кешенең берсенә эләгә. Бу аның бик сирәк очрый торган халәт икәнен аңлата.
Прадер-Вилли синдромының симптомнары нинди?
Бу симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, ләкин кайбер уртак симптомнар бар. Аларны аңлаешлырак итү өчен, аларны шулай категорияләргә бүлеп карыйк.
| Характерлы төр | Еш очрый торган әйберләр |
|---|---|
| Балачак үзенчәлекләре (Балачак) |
|
| Гәүдә тышкы кыяфәте белән бәйле үзенчәлекләр | |
| Үз-үзеңне тоту һәм үсеш үзенчәлекләре |
Монда истә тотарга кирәк булган иң мөһим нәрсә - "(Гиперфагия)" аркасында килеп чыккан симерү диабет һәм йөрәк авырулары кебек башка күп кенә җитди авыруларга китерергә мөмкин.
Бу халәт ни өчен барлыкка килә? Генетик сәбәп нинди?
Бу бераз катлаулы, ләкин әйдәгез, аны гади генә аңларга тырышыйк.
Һәр күзәнәк генетик мәгълүмат пакетын үз эченә ала. Без бу хромосомаларны дип атыйбыз. Бу хромосомаларның 23ен без әниебездән, ә 23ен әтиебездән алабыз. Прадер-Вилли синдромы 15 нче хромосоманың әтиебездән алган өлеше белән бәйле проблема аркасында килеп чыга.
Монда махсус нәрсә була. Ул "(геном импринтациясе)" дип атала. Гади итеп әйткәндә, 15 нче хромосомадагы кайбер геннарда атадан килгән күчермә "кабызыла", ә анадан килгән күчермә "сүндерелә". Бу "кабызыла", ягъни атадан килгән актив күчермә организмның дөрес эшләве өчен бик мөһим. PWSда атадан килгән бу актив күчермә үз функциясен югалта.
Моның өч төп сәбәбе булырга мөмкин.
| Генетик сәбәп | Гади генә аңлатылган |
|---|---|
| Хромосомаль бетерү | Бу PWS пациентларының 70% ында сәбәп була. Бу очракта, әтисеннән мирас итеп алынган 15 нче хромосоманың кечкенә бер өлеше юкка чыга. Шуңа күрә кирәкле геннар эшләми. |
| Ананың унипартенталь дисомиясе | Бу PWS очракларының якынча 25% ының сәбәбе. Бала әтисеннән 15 нче хромосома алмый, ә анасыннан 15 нче хромосоманың ике күчермәсен ала. Әнисеннән алынган ике күчермәдәге дә тиешле геннар "сүнгән" булганлыктан, актив геннарның берсе дә югалмый. |
| Транслокация | Бу бик сирәк очрый (1% тан кимрәк). Бу очракта 15 нче хромосоманың бер өлеше өзелә һәм башка хромосомага беркетә. Нәтиҗәдә, бу геннар дөрес эшли алмый. |
Табиб бу авыруны ничек ачыклый?
Балагызның симптомнары турында борчылып табибка күренсәгез, ул беренче чиратта балагызны җентекле тикшерүдән үткәрәчәк. Ул балагызның тышкы кыяфәтен, мускул тонусын һәм тәртибен игътибар белән күзәтәчәк. Ул шулай ук сездән балагызның туклану гадәтләре һәм үсеш тоткарлыклары турында сораячак.
Әгәр табиб бу симптомнар нигезендә PWS турында шикләнсә, ул моны раслау өчен генетик тест билгеләячәк.Гадәттә, бу баладан кан үрнәге алып, андагы ДНК үзгәрешләрен ачыклау юлы белән эшләнә.
Аны ничек дәвалыйлар? Аны тулысынча дәвалау мөмкин түгелме?
Чынлыкта, Прадер-Вилли синдромын дәвалау әлегә юк. Ләкин борчылмагыз. Симптомнарны җайга салырга, катлаулануларны булдырмаска һәм балагызга яхшы тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар. Дәвалауның төп максатлары:
- Туклануны контрольдә тоту: Балагызга сабый чагында сөт эчәргә ярдәм итү өчен шешә имезлекләре кебек махсус җайланмалар кулланылырга мөмкин. Балагыз үскән саен, аз калорияле, баланслы туклану тәэмин итү һәм ашаган ризык күләмен катгый контрольдә тоту мөһим. Кайвакыт өйдә шкафлар һәм суыткычлар кебек әйберләрне бикләп куярга туры килергә мөмкин.
- Гормон терапиясе: Баланың үсүенә ярдәм итү өчен үсеш гормоны бирелә. Җенси җитлегү чоры дәвам иткән саен, малайларга тестостерон, ә кызларга эстроген кирәк булырга мөмкин.
- Ярдәмче терапияләр:
- Физик терапия: Мускулларны ныгытырга һәм балансны яхшыртырга ярдәм итә.
- Сөйләм теле терапиясе: сөйләм кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итә.
- Махсус белем бирү: Баланың интеллектуаль мөмкинлекләренә туры китереп эшләнгән уку эшчәнлегенә ярдәм күрсәтә.
Баламның PWS белән авыруы булса, киләчәк нинди булыр?
Ата-аналарның бу хәл турында белгәч, шаккату һәм курку хис итүе гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, иртә диагноз кую, даими дәвалау һәм ярдәм белән PWS белән авыручы балалар гадәти тормыш белән яши алалар.
Әйе, авырлыклар бар. Аларга мәктәп эшләрендә өстәмә ярдәм кирәк булачак. Гомерләре буена аларга билгеле бер дәрәҗәдә ярдәм кирәк булачак. Ләкин аларга мөмкин кадәр мөстәкыйль булырга һәм үз сәләтләрен тулысынча кулланырга ярдәм итәргә мөмкин.
Балагыз өчен туры килә торган туклану планын төзү өчен диетолог белән очрашу һәм психик сәламәтлек буенча консультанттан киңәш алу мөһим. Шулай ук, сезнең кебек үк тәҗрибәсе булган башка ата-аналар белән ярдәм төркемнәренә кушылу зур көч чыганагы булачак.
Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?
Табибка күренгәндә, бу сорауларны бирергә онытмагыз.
- Балам симерүдән саклану өчен нәрсә эшләргә кирәк?
- Балага нинди дәвалау чаралары кирәк? Алар ничек бирелә?
- Баламнан нинди тәртип проблемалары көтәргә мөмкин?
- Бу хәлдә яшәү өчен ярдәм сорап мөрәҗәгать итә алырлык ярдәм төркемнәре бармы?
- Гаиләмнең калган әгъзаларына генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
Балагызның сирәк очрый торган, дәвалап булмый торган авыру белән авырый икәнен белгәч, аптырашта калу гадәти хәл. Ләкин сез ялгыз түгел. Балагызның медицина командасы сезгә кирәкле ярдәм һәм җитәкчелек күрсәтәчәк. Балагызга башка балаларга караганда бераз күбрәк вакыт һәм ярдәм кирәк булырга мөмкин. Ләкин дөрес дәвалау белән балагыз да бәхетле була ала.
Өйгә алып китү хәбәре
- Прадер-Вилли синдромы (ПВС) - ул очраклы рәвештә барлыкка килә торган һәм ата-ана гаебе белән килеп чыкмаган генетик халәт.
- Баштагы симптомнар арасында мускулларның көчсезлеге һәм имезүдә кыенлыклар бар. Соңрак контрольдә тотылмаслык аппетит барлыкка килә.
- Бу хәлдә очрый торган иң зур кыенлык - диетаны контрольдә тоту һәм симерүне һәм аның белән бәйле өзлегүләрне булдырмау.
- Моның өчен тулы дәвалау булмаса да, дөрес дәвалау, дәвалау һәм гомер буе ярдәм күрсәтү балага тулы канлы тормыш алып барырга ярдәм итә ала.
- Балагызның үсеше яки тәртибе турында борчылуларыгыз булса, шунда ук табиб белән киңәшләшегез. Уңышлы дәвалау өчен иртә ачыклау бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез