Тәннең кайбер өлешләре гадәттән тыш зураямы? Әйдәгез, Протей синдромы турында сөйләшик.

Сез кайчан да булса тән өлешләренең - мәсәлән, кул яки аякның - калган өлешләреннән күпкә зуррак һәм пропорциональ булмаган зуррак үскән кешене күргәнегез яки ишеткәнегез бармы? Яки кайбер урыннарда тире калыная һәм сәер төерләргә охшаган? Бу бик сирәк очрый торган халәт. Бүген без бераз сәер, ләкин һәркем өчен бик мөһим булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Ул Протей синдромы дип атала.

Протей синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Протей синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт . Ул сезнең тәнегезнең сөякләренең, тиренең, эчке органнарының яки ​​тукымаларының артык үсүенә китерә. Иң мөһиме, бу үсеш гадәттә асимметрик була. Бу тәннең уң һәм сул яклары төрлечә тәэсир итә дигән сүз. Бер ягы зуррак, ә икенче ягы нормаль булырга мөмкин.

Бу "Протей" дип атала, борынгы грек алласы "Протей" булган, ул теләсә нинди формага керә алган. Бу авыру шулай ук ​​тән формасын үзгәртә, шуңа күрә ул үз исемен алган.

Яңа туган балада гадәттә бу халәтнең бернинди билгеләре дә күренми. Бу аномаль үсеш 6 айдан 18 айга кадәр башлана. Аннары ул тормышның беренче 10 елында тиз үсә һәм яшь арткан саен тагын да көчәя ала. Тышкы кыяфәт үзгәрешләреннән тыш, кайбер кешеләрдә неврологик проблемалар барлыкка килергә мөмкин. Протей синдромы белән авыручыларда кан оешу һәм яман шешләр барлыкка килү куркынычы да арта .

Моны кем ала ала? Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?

Протей синдромы һәркемдә булырга мөмкин, ләкин кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул хатын-кызларга караганда ир-атларда бераз ешрак очрый.

Бу бик сирәк очрый торган халәт . Ул дөнья күләмендә миллион кешегә бер кешедән дә кимрәк кешегә эләгә. Бу бик сирәк очрый торганлыктан, һәм асимметрик үсеш күрсәтүче башка халәтләр дә булганлыктан, аны төгәл диагностикалау кыен. Шуңа күрә, чынлыкта күпме кешедә бу авыру булуын әйтү кыен. Табиблар кайбер кешеләргә диагноз куелмаган, ә кайберләре ялгыш куелган дип саныйлар. Ләкин, дөнья күләмендә бу авыру йөздән дә кимрәк кешедә бар дип санала.

Симптомнар нинди? Аны ничек танырга?

Протей синдромының беренче билгеләре гадәттә 6 айдан 18 айга кадәр чагылыш таба. Нәкъ менә шул вакытта алдарак телгә алынган асимметрик үсеш схемасы башлана. Бу үсеш схемасы һәм аның авырлыгы кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Ул тәннең теләсә кайсы өлешенә, шул исәптән сөякләргә, тирегә, органнарга һәм тукымаларга тәэсир итә ала. Бу халәт тормышның беренче ун елында тиз үсә.

### Сөякләрдәге үзгәрешләр:

Кулларыгыздагы, аякларыгыздагы, баш сөягегездәге һәм умыртка сөякләрегез дөрес үсмәскә мөмкин.

• Куллар һәм аяклар төрле озынлыкларга кадәр үсә ала . Бер кулыгыз икенчесеннән озынрак, яки аякларыгызның озынлыгы төрле булуын күз алдыгызга китерегез.
• Умыртка баганасы каты кәкреләнүе (сколиоз) булырга мөмкин.
• Вакыт узу белән, бу аномаль үсеш буыннарның дөрес эшли алмавына китерергә мөмкин.

### Тире үзгәрешләре:

Протей синдромы тиредә аномаль үсентеләр барлыкка китерергә мөмкин.

• Кайбер урыннарда тире калыная һәм күтәрелә, ми өслегенә охшаган җыерчыклы төер барлыкка килә. Бу баш мие формасындагы тоташтыргыч тукыма невусы дип атала.
• Алар гадәттә аяк табаннарында күренә, ләкин кайвакыт кулларда да барлыкка килергә мөмкин.

Бу төр тире төерләре шулкадәр уникаль ки, ул башка бернинди медицина хәлендә дә күренми.

### Кан тамырлары һәм май тукымасы:

• Кан тамырларыгызның, атап әйткәндә, капиллярлар һәм веналарның аномаль үсеше булырга мөмкин.
• Май тукымасы артык күп үсәргә мөмкин, бу исә ашказаны, кул һәм аяк кебек өлкәләрдә артык май җыелуга китерә.
• Еш кына яман шеш булмаган, майлы шешләр (липомалар) барлыкка килергә мөмкин.

### Нерв системасы проблемалары:

Протей синдромы белән авыручы кайбер кешеләрдә нерв системасы белән дә проблемалар бар.

• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.
• Эпилептик халәтләр '(Өртәүләр)'.
• Күрү сәләтен югалту.

### Йөз тышкы кыяфәтендәге үзгәрешләр:

Протей синдромы кайбер үзенчәлекле йөз үзенчәлекләрен китереп чыгарырга мөмкин.

• Озынча йөз.
• Күзләрнең тышкы почмаклары аска төшкән кебек күренә.
• Яссы борын күпере һәм киң танау тишекләре.
• Бу авызыңны ачып кую кебек.

Моның аркасында нинди куркыныч өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Протей синдромының иң куркыныч өзлегүе - тирән вена тромбозы (ТВТ), тирән веналарда кан оешуы . ТВТ еш кына аякларның яки ​​кулларның тирән веналарына тәэсир итә, авырту һәм шешенү китереп чыгара.

Әгәр бу "DVT" кан агымы аша үпкәләргә күчсә, ул "үпкә эмболиясе" дип аталган куркыныч халәткә китерергә мөмкин. Протей синдромы белән авыручыларда үлемнең иң еш очрый торган сәбәбе - үпкә эмболиясе.

Протей синдромы ничек үсә? Бу генетик яктанмы?

Моның сәбәбе - `AKT1` дип аталган гендагы үзгәреш (мутация).`AKT1` гены күзәнәк үсешен һәм бүленүен контрольдә тотарга ярдәм итә. Бу ген мутацияләнгәндә, күзәнәк үз үсешен контрольдә тоту сәләтен югалта. Бу күзәнәкнең аномаль рәвештә үсүенә һәм бүленүенә китерә. Протей синдромында күзәтелә торган артык үсешкә нәкъ менә шул сәбәп була.

Иң мөһиме шунда ки, Протей синдромы нәселдәнлек авыру түгел. Бу ген мутациясе эмбрионны аталандырудан соң барлыкка килә, ул соматик мутация дип атала. Бу мутация йөклелекнең башында үсеп килүче эмбрионның бер күзәнәгендә очраклы рәвештә барлыкка килә. Бу мутацияләнгән күзәнәк үскәндә һәм бүленгәндә, кайбер күзәнәкләрдә бу мутация була, ә кайберләрендә юк. Бу мозаик ген үзгәреше дип атала. Бу төрле төстәге кисәкләрдән ясалган рәсемгә охшаган. 'AKT1' ген мутациясе тәндәге кайбер күзәнәкләргә генә тәэсир иткәнлектән, авыру тәннең бер өлешенә генә тәэсир итә.

Табиблар моны ничек ачыклыйлар?

Табибыгыз Протей синдромын ачыклау өчен физик тикшерү үткәрәчәк. Ул шулай ук ​​​​аерым симптомнар исемлеген кулланачак. Табиб бу диагнозны карап чыгар өчен өч киң таралган симптом булырга тиеш. Алар:

• Мозаик таралыш : Бу үсентеләр тәннең киң өлешенә таралган дигән сүз. Тәннең кайбер өлешләрендә үсентеләр бар, ә кайберләрендә юк.
• Сирәк очрый торган очраклар : Бу сезнең гаиләгездә башка беркемдә дә бу симптомнар юк дигәнне аңлата.
• Прогрессив курс : Бу вакыт узу белән, артык үсеш аркасында тәннең зарарланган өлешләренең тышкы кыяфәте сизелерлек үзгәргән дигән сүз.

Моңа өстәп, табибыгыз башка махсус симптомнарны да тикшерәчәк. Протей синдромы диагнозын кую өчен, табиб тикшерү исемлегендәге һәр категориядән аерым симптомнар булырга тиеш.

### Нинди тестлар үткәрелә?

Протей синдромын китереп чыгаручы генетик мутация организмдагы һәр күзәнәктә дә булмый. Шуңа күрә генетик тикшерү бераз катлаулы булырга мөмкин. Чөнки мутация кан үрнәгендә булмаска яки бик аз күләмдә генә булырга мөмкин.

Шулай да, табиблар бу мутацияләнгән генны зарарланган тукыманың кечкенә үрнәген алып (биопсия) һәм аны тикшереп (ДНК анализы) ачыклый алалар. Бу үрнәктән алынган ДНК мутацияләнгән генны ачыклау өчен кулланыла.

Моның дәвасы бармы? Дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, Протей синдромын дәвалау ысулы юк . Дәвалау сезнең конкрет симптомнарыгызны җайга салуга юнәлтелгән. Сезнең шәхси медицина ихтыяҗларыгызда ярдәм итү өчен сезгә белгечләр командасы белән эшләргә кирәк булачак.

• Ортопед-хирургСөякләрегез белән бәйле проблемаларны дәвалый. Кулларда, аякларда һәм бармакларда артык сөяк үсешен киметү өчен төрле дәвалау ысуллары бар. Алар шулай ук ​​умыртка баганасы һәм буыннар белән бәйле проблемаларны да төзәтә ала. Теләсә нинди операция алдыннан сезне гематолог тикшерәчәк, ул кан оешу куркынычын бәяләячәк.
• Артык май һәм тире үзгәрешләре өчен сезгә дерматологка күренергә кирәк булырга мөмкин. Кайбер проблемалар тиз арада һәм еш дәвалануны таләп итә ала. Башка проблемалар өчен табибыгыз "көтеп кара" ысулын кулланырга мөмкин. Ягъни, алар нинди дә булса конкрет дәвалау ысулын тәкъдим итәр алдыннан сезнең хәлегезне күзәтеп торачаклар.

Сезнең дәвалануыгызда катнашырга мөмкин булган башка медицина хезмәткәрләренә түбәндәгеләр керә:

• Реабилитация медицинасы белгече (физиатр)
• Сулыш юллары авырулары буенча махсуслашкан табиб (пульмонолог)
• Физик терапевт
• Хезмәт терапевты
• Махсуслаштырылган аяк киемнәре һәм аяк терәкләре тегүче кеше (Педортист)

Галимнәр күптән түгел генә Протей синдромын китереп чыгаручы генны ачтылар, бу яңа дарулар һәм башка дәвалау ысулларын эшләүдә зур алга китешкә китерергә мөмкин.

Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Юк, Протей синдромын булдырмаска мөмкин түгел. Чөнки бу генетик халәт. Аны китереп чыгаручы ген мутациясе - яралгы үсеше вакытында очраклы вакыйга. Ул йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында булган бернәрсә белән дә бәйле түгел. Шуңа күрә борчылмагыз.

Гомер озынлыгы ничек?

Протей синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы күбесенчә тәннең зарарланган өлешләренә һәм авыруның авырлыгына бәйле. Катлауланулар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин , һәм алар авыруның үзенә караганда үлемгә күбрәк китерә. Бу катлаулануларга тирән вена тромбозы (ТВТ), үпкә эмболиясе һәм яман шеш керә ала. Үпкә эмболиясе - Протей синдромы белән авыручыларда үлемнең иң еш очрый торган сәбәбе.

Гомумән алганда, Протей синдромы белән авыручыларның якынча 25% ы 22 яшькә кадәр үлә. Ләкин, җиңел симптомнары булган кешеләрнең, гадәттә, нәтиҗәле дәвалау белән озын гомер озынлыгы күзәтелә.

Протей синдромы белән ничек яшәргә?

Протей синдромы китергән физик үзгәрешләр белән яшәү бик күңелсез һәм авыр булырга мөмкин. Сезнең һәм гаиләгезнең бу авыру турында мөмкин кадәр күбрәк белүе мөһим.Бу авыру белән көрәшүче башка кешеләр белән сөйләшү һәм аларның тәҗрибәләрен тыңлау сезгә ялгыз түгеллегегезне һәм сезне аңлаучы кешеләр барлыгын тоярга ярдәм итә ала. Табибыгыздан сезнең хәлегезне җайга салырга һәм аны җиңәргә ярдәм итә алырлык ресурслар турында сорагыз.

Сезнең яки ​​балагызның сирәк очрый торган генетик авыру белән авырый икәнен ачыклау куркыныч һәм травматик тәҗрибә булырга мөмкин. Әгәр бу авыру җитди физик үзгәрешләргә китерсә, бу аеруча авыр булырга мөмкин. Шуңа күрә Протей синдромын төгәл диагнозлый һәм белгечләр командасын җыя ала торган табиб табу бик мөһим. Тиешле дәвалау белән күпчелек кешеләрнең гомер озынлыгы югары була. Шулай ук ​​бу авыр диагноз белән очрашканда сезгә ярдәм итә ала торган кешеләр төркемен табу да мөһим.

Иң мөһим нәрсәне исегездә тотыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)

• Протей синдромы - тәннең кайбер өлешләренең асимметрик, артык үсүе белән характерлана торган бик сирәк очрый торган генетик халәт .
• Бу нәселдәнлек түгел . Ул эмбриональ стадиядә барлыкка килгән очраклы генетик мутация аркасында килеп чыга.
• Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин .
• Тулысынча дәвалау булмаса да , симптомнарны җайга салу өчен төрле дәвалау ысуллары бар.
• Белгеч табиблар командасы ярдәмен эзләү һәм авыру турында яхшы хәбәрдар булу бик мөһим.
• Гомерләрне саклап калу өчен тирән вена тромбозы (ТВТ) һәм үпкә эмболиясе (үпкә эмболиясе) кебек өзлегүләр турында белү мөһим.
• Әгәр сез яки якын кешегез бу хәлдән интегә икән, психологик ярдәм һәм ярдәм төркемнәреннән килгән көчне онытмагыз.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең борчылуларыгыз булса, зинһар, медицина ярдәме сорарга онытмагыз.

` Протей синдромы, Генетик авырулар, Аномаль үсеш, AKT1 гены, ТВТ, үпкә эмболиясе, тире авырулары, сөяк үсеше, сирәк очрый торган авырулар