Пируват киназа җитмәү нәрсә ул? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик!

Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу "Пируваткиназа җитмәү" дип атала. Күз алдыгызга китерегез, безнең организмда эритроцитларга энергия җитештерүгә ярдәм итүче махсус фермент бар, ул "Пируваткиназа" дип атала. Шуңа күрә, организмда бу фермент җитәрлек булмаганда (моны җитмәү дип атыйлар), бу эритроцитларның үз эшләрен тиешенчә башкарырлык көче булмый, һәм алар яңа эритроцитлар җитештерелгәнче тиз таркала башлыйлар.

Бу эритроцитлар безнең тәннәребез буйлап кислород ташый. Шуңа күрә пируваткиназа җитмәү сәбәпле эритроцитлар кимегәндә, тәндәге башка күзәнәкләргә дә җитәрлек кислород җитми. Нәтиҗәдә, сездә анемия симптомнары барлыкка килергә мөмкин. Бу тумыштан ук күзәтелә торган һәм гомер буе дәвам итә торган халәт. Бу сезгә гомерегез буе гематолог күзәтүе астында булырга туры киләчәк дигән сүз. Ләкин бу симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин.

Пируваткиназа җитмәү симптомнары нинди?

Бу халәттә анемиянең иң еш очрый торган симптомнары:

• Бик арыганлык хис итү: Бу хәтта иң кечкенә нәрсә эшләгәндә дә, даими арыганлык хис итүне аңлата.
• Йөрәк тибеше: Хәтта бер урында гына торганда да күкрәгегезнең типкәнен сизү.
• Сулыш кысылу: Аз гына көч куйсаң да, сулыш кысылу хисе.
• Ак тире: Организм кан югалтканда, тире төсе үзгәрә, шулай бит?
• Баш әйләнү: Кайвакыт егылып төшәр кебек тоелу хисе.
• Баш авыртуы : Еш кына баш авыртулары.

Бу анемия симптомнарыннан тыш, организмда ватылган эритроцитлардан калдыклар туплану сәбәпле башка симптомнар да барлыкка килергә мөмкин. Әйдәгез, алар нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• Саргаю: Тире һәм күз агы саргаюы. Бу билирубин дип аталган матдәнең таркалуы нәтиҗәсендә барлыкка килә, ул эритроцитлардан барлыкка килә.
• Зурланган талак: Талак - безнең тәнебездә ватылган эритроцитларны саклый торган орган. Шуңа күрә, күзәнәкләргә артык күп зыян килгәндә, талак зурая ала.
• Караңгы сидек: Гадәтидән караңгырак сидек.

Гадәттә симптомнар ничә яшьтә күренә?

Пируваткиназа җитмәү (ПК җитмәү) туганда ук күзәтелә торган халәт булса да, симптомнарның күренү вакыты сезнең хәлегезнең авырлыгына бәйле.

Күз алдыгызга китерегез, кайбер яңа туган балаларда шундый җитди симптомнар була ки, аларга тиз арада коткаручы дәвалау кирәк. Кечерәк балалар еш елый, ашаудан баш тарта һәм уйнаудан туктарга мөмкин. Өлкәнрәк балалар һәрвакыт арыганлыктан зарлана һәм йөгерергә һәм уйнарга кызыксынуларын югалта ала. Кайбер олылар бу авыру белән авырый башлавын хәтта белмиләр дә, чөнки ул зур стресс факторы булганчы - мәсәлән, йөклелек вакытында, җитди инфекция яки җәрәхәт вакытында.

Ни өчен бу "пируваткиназа җитмәүчәнлеге" барлыкка килә?

Бу - "(PKLR)" дип аталган гендагы кимчелек аркасында буыннан-буынга күчә торган генетик авыру. Моны безнең геннар күзәнәкләребезгә "моны эшлә, тегене эшлә" дип әйтә торган китап кебек күз алдына китерегез. Сезнең "(PKLR)" геныгыз эритроцитларга "Пируваткиназа" дип аталган ферментны ничек ясарга кирәклеген әйтә. Бу "Пируваткиназа" ферменты эритроцитларга энергия чыганагы булган "Аденозин трифосфат" (АТФ) ясарга ярдәм итә.

Шулай итеп, "Пируваткиназа җитмәүчәнлеге" (PK җитмәүчәнлеге) булган кешедә, "(PKLR)" генындагы кимчелек аркасында, эритроцитлар "Пируваткиназа" ферментын җитәрлек күләмдә җитештерә алмый. Шуңа күрә эритроцитлар яшәү өчен кирәкле "(ATP)" энергиясен җитештерә алмыйлар. Нәтиҗәдә, бу күзәнәкләр тиз таркала. Аннары организмдагы эритроцитлар саны кими. Бу "гемолитик анемия" дип атала, бу эритроцитлар таркалу нәтиҗәсендә килеп чыккан анемия дигәнне аңлата.

Геннар ничек тапшырыла: `(Аутосом-рецессив мирас)`

"Пируваткиназа җитмәүчәнлеге" (PK җитмәүчәнлеге) үсеш алу өчен, сезгә ике кимчелекле "PKLR" генын мирас итеп алырга кирәк. Берсе әниегездән, икенчесе әтиегездән. Моны без медицинада "Аутосомаль-рецессив мирас итеп алу" дип атыйбыз. Моның өчен ата-ананың икесендә дә бер нормаль "PKLR" гены һәм бер кимчелекле "PKLR" гены булырга тиеш. Ләкин, генетик тикшерү үтмәгән булса, алар бу кимчелекле генның булуын яки аны балаларына тапшыра алуларын белмәскә мөмкин.

Мондый ата-ана пары өчен балаларының ике дефектлы "(PKLR)" генын да мирас итеп алу һәм "пируваткиназа җитмәүчәнлеге" булу ихтималы дүрттән бер (25%) .

Бу халәт кемдә югарырак куркыныч астында?

Пируват киназа җитмәү (ПК җитмәү) - ата-анадан балага күчә торган генетик халәт, һәм ул кайбер этник төркемнәрдә еш очрый. Ул ешрак Төньяк Европа нәселеннән булган кешеләрдә ачыклана. Ул шулай ук ​​Пенсильвания һәм Огайо штатларындагы кайбер амиш җәмгыятьләрендә дә чагыштырмача еш очрый.

Куркынычны киметүнең берәр ысулы бармы?

Без нәселдәнлек генетик авыруларны булдырмый кала алмыйбыз. Шулай да, сез пируват киназа дефициты белән бала табу куркынычын тикшерә аласыз. Әгәр дә сезнең яки ​​сезнең партнерыгызның гаиләсендә бу авыру тарихы булса, генетик консультант белән сөйләшү яхшы фикер. Алар ДНК тестларын аңлата ала һәм йөклелек вакытында мөмкин булган нәтиҗәләрне аңларга ярдәм итә ала.

Бу халәт аркасында нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Кайбер кешеләр пируват киназа җитмәүчәнлеген бары тик өзлегүләр барлыкка килгәннән соң гына ачыклыйлар. Мондый өзлегүләр түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Үт ташлары: Үт ташлары үт куыгында барлыкка килергә мөмкин.
• Тимер артыклыгы: Тимер артыклыгы авыру яки еш кан кую аркасында барлыкка килергә мөмкин.
• Аяклардагы төзәлми торган яралар (`(Аяк җәрәхәтләре)`).
• Үпкә гипертониясе: үпкәгә тоташкан кан тамырларында басым арту.
• Сөякләрнең көчсезләнүе: Бу яшь белән сыну куркынычын һәм остеопороз кебек авырулар үсеш алу куркынычын арттыра.
• Йөклелек вакытында килеп чыга торган өзлегүләр: бала төшерү, вакытыннан алда туу һ.б.

Йөклелек - организм өчен зур стресс чоры. Бу пируват киназа җитмәү (ПК җитмәү) симптомнарының яңа яки начарлануына китерергә мөмкин. Ул шулай ук ​​тумаган балага да тәэсир итә ала. Ләкин йөклелек белән бәйле өзлегүләр сирәк очрый. Әгәр сез йөкле булсагыз, акушер-гинеколог сезнең һәм балагызның иминлеген тәэмин итү өчен гематолог белән берлектә эшләячәк.

Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар?

Әгәр ана карынындагы балада пируват киназа җитмәү симптомнары булса, аларны кайвакыт туганчы УЗИ тикшерүе вакытында күрергә мөмкин. Әгәр моңа шикләнсәгез, табиблар бу хәлне тикшерә ала. Мәсәлән, яралгы организмында сыеклык җыелу (Hydrops Fetalis) - бер кисәтү билгесе.

Әгәр дә сездә яки балагызда пируват киназа җитмәү (ПК җитмәү) симптомнары булса, табиб берничә кан анализы билгели. Бу анализлар түбәндәгеләрне тикшерәчәк:

• Анемия: Бу кан анализы сездә гемолитик анемия бармы-юкмы икәнен тикшерә. Анемиянең күп сәбәпләре булырга мөмкин булганлыктан, бу кан анализы башка сәбәпләрне дә бетерергә ярдәм итә.
• "Пируваткиназа" ферментының активлыгы түбәнме-юкмы: Биохимик тестлар сезнең "пируваткиназа" ферментыгызның ни дәрәҗәдә актив булуын үлчи ала. "Пируваткиназа җитмәү" вакытында аның активлыгы түбән.
• `(PKLR)` генында мутация бармы?Молекуляр тестлар бу авыруга китерә торган PKLR генындагы җитешсезлекләрне ачыклый ала.

Пируват киназа җитмәүчәнлеге ничек дәвалана?

Дәвалау симптомнарыгызның ни дәрәҗәдә авыр булуына һәм авыру кайчан ачыкланганына бәйле.

Ана карынындагы яралгылар һәм яңа туган балалар өчен

Пируват киназа җитмәүчәнлеге булган яралгылар һәм яңа туган балаларга гомерне коткаручы дәвалау кирәк булырга мөмкин. Мисаллар:

• Аналык эчендәге феталь кан күчерү: Пируват киназа җитмәүчәнлеге (ФК җитмәүчәнлеге) булган феталь балага туганчы дәвалау кирәк булырга мөмкин. Бу процедурада донордан алынган эритроцитлар феталь балага кертелә.
• Фототерапия: Бу яңа туган баланың организмында җыела торган билирубин дип аталган калдык продуктны таркатырга ярдәм итә. Билирубин җыелганда сары төс барлыкка килә.
• Алмаш трансфузиясе: Яңа туган, авыр сары авыруы булган балаларга бу дәвалау кирәк булырга мөмкин. Монда баланың каны донордан алынган кан белән алыштырыла.

Нәниләр, балалар һәм олылар өчен

Бу дәвалау чаралары анемия симптомнарын контрольдә тота һәм пируват киназа җитмәү (ФК җитмәү) аркасында килеп чыккан өзлегүләрне булдырмый кала ала.

• Кан салу: Эритроцитлар саны түбән булган очракта, гомерегез буе кан салу кирәк булырга мөмкин. Ләкин кайбер кешеләргә яшь арткан саен даими кан салу кирәк булырга мөмкин, ләкин бу ихтыяҗ яшь арткан саен юкка чыгарга мөмкин.
• Митапиват (Pyrukynd®): Бу - өлкәннәрдә пируват киназа җитмәүчәнлеген һәм гемолитик анемияне дәвалау өчен кулланыла торган яңа дару. АКШ Азык-төлек һәм дарулар идарәсе (FDA) аны 2022 елда раслады.
• Фолий кислотасы өстәмәләре: Фолий кислотасы - организмга эритроцитлар җитештерүгә ярдәм итүче туклыклы матдә. Әгәр дә сез ашаган ризыклардан җитәрлек күләмдә фолий кислотасы алмыйсыз икән, сезгә өстәмә эчәргә кирәк булырга мөмкин.
• Тимер хелат терапиясе: Авыруның үзеннән яки еш кан кую аркасында организмда тимер артык күп җыелырга мөмкин. Бу терапия артык тимерне бетерә.
• Талакны алу (спленэктомия): Талак - ватык эритроцитлар саклана торган урын. Пируваткиназа җитмәгән очракта, ул бик зураеп китәргә мөмкин. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, табиб аны алырга тиеш булырга мөмкин.
• Үт куыгын алу (холецистэктомия): Пируваткиназа җитмәү үт куыгында ташлар барлыкка килүгә китерергә мөмкин. Әгәр алар проблемалар тудырса, табибыгыз үт куыгын алуны тәкъдим итәргә мөмкин.

Шулай ук ​​тикшеренүчеләр яңа дәвалау ысулларын өйрәнәләр, шул исәптән:

• Күзәнәк күчереп утырту: Бу процедурада сез донордан күзәнәкләр аласыз. Аннары бу күзәнәкләр сәламәт эритроцитларга әйләнә.
• Ген терапиясе: Бу пируват киназасы җитмәүчәнлегенә китерә торган дефектлы генны сәламәт ген белән алыштыруны үз эченә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Сезгә эритроцитлар дәрәҗәсен тикшерү өчен гематологка даими күренергә кирәк булачак. Алар шулай ук ​​тимер артык күп булуы кебек өзлегүләрне дә тикшерәчәкләр.

Алар сезгә хәлегезгә карап нинди өстәмә ярдәм кирәклеген әйтәчәкләр. Шуңа күрә табиб күрсәтмәләрен үтәү бик мөһим .

Бу халәт белән яшәгәндә нәрсә көтәргә мөмкин?

Сезнең тәҗрибәгез симптомнарыгызга һәм дәвалануыгызга бәйле булачак. Пируват киназа җитмәү (ПК җитмәү) өзлегүләре дә сезнең тәҗрибәгезгә тәэсир итә ала. Шулай ук, тәҗрибәгез гомерегез дәвамында үзгәрергә мөмкин. Мәсәлән, балачакта еш кан салуга мохтаҗ булган балаларга, олыгайгач, бу кирәк булмаска мөмкин. Кайбер олыларда җитди сәламәтлек проблемасы булганчы, симптомнар булмаска мөмкин.

Пируват киназа җитмәүнең сезнең озак вакытлы сәламәтлегегезгә ничек тәэсир итәчәген табибыгыз аңлатырга иң яхшы кеше.

Әгәр дә сездә пируват киназа җитмәү (ПК җитмәү) булса, табиб сезне бик җентекләп күзәтеп торачак. Сездә җитәрлек эритроцитлар булуын тикшерү өчен сезгә даими тикшерүләр кирәк булачак. Авыр анемияне булдырмас өчен сезгә кан күчерү кирәк булырга мөмкин. Яисә сезгә бөтенләй дәвалау кирәк булмаска да мөмкин. Бу халәт белән бәйле тәҗрибәгезгә төгәл җавап юк. Иң мөһиме - диагноз кую һәм белгечтән дөрес ярдәм алу. Эритроцитларыгыз - сезнең тормыш каныгыз. Аларның җитәрлек булуы сезнең иминлегегез өчен бик мөһим.

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз.

Пируват киназа җитмәү - катлаулы һәм гомерлек халәт. Ләкин борчылмагыз. Дөрес диагноз, дәвалау һәм белгеч киңәше белән сез бу халәт белән уңышлы яши аласыз. Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар булса, шунда ук табибка күренегез. Исегездә тотыгыз, сезгә ни кадәр тизрәк диагноз куелса, дәвалану һәм өзлегүләрне киметү мөмкинлеге шулкадәр югарырак. Сез ялгыз түгел, һәм бу юлда сезгә ярдәм итәчәк табиблар һәм медицина хезмәткәрләре бар.

`Пируваткиназа җитмәү, эритроцитлар, анемия, PKLR гены, фермент, талак, генетик авырулар