Сез кайчан да булса, гаиләгездәге яки дустыгыздагы берәрсеннән бик сәер, сирәк очрый торган, бары тик кешеләргә генә тәэсир итә торган авыру турында ишеткәнегез бармы? Кайвакыт бу авыруның нәрсә икәнен ачыклау өчен күп вакыт кирәк була. Шуңа күрә бүген без шундый сирәк очрый торган авырулар турында сөйләшәчәкбез. Алар турында белү бик мөһим, чөнки бу белем безгә кайчан кирәк булачагын беркайчан да белмисең.
Сирәк очрый торган авыру нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, сирәк очрый торган авыру - җәмгыятьтә бик аз санлы кешеләргә генә тәэсир итә торган авыру. Менә карагыз, Америка кебек илдә ике йөз меңнән дә кимрәк кешегә тәэсир итә торган авыру сирәк очрый торган авыру дип санала. Англиядә 2000 кешенең берсеннән дә кимрәк кешегә тәэсир итә торган авыру. Бөтендөнья сәламәтлек саклау оешмасы (БСО) мәгълүматлары буенча, 100 000 кешенең 65еннән дә кимрәк кешегә тәэсир итә торган авырулар бу категориягә керә. Күрәсез, моның билгеләмәсе илдән илгә бераз аерылып тора.
Хәзерге вакытка кадәр тикшеренүчеләр шундый 7000 нән артык сирәк очрый торган авыруны ачыкладылар! Күз алдыгызга китерегез, бу авыруларның барысы да дөнья буйлап 300 миллионнан артык кешегә тәэсир итә, аларның күбесе - кечкенә балалар. Шри-Ланкада да шундый авырулар белән авыручылар бар, ләкин алар турында күп сөйләшмиләр.
Күз алдыгызга китерегез, сездә яки сезнең танышларыгызда шундый сирәк очрый торган авыру булса. Бу ни дәрәҗәдә авыр булыр иде?
- Авыруның нәрсә икәнен төгәл аңлау өчен еллар кирәк булырга мөмкин. Кайвакыт, бер-бер артлы табибларга барып, бер-бер артлы тикшерүләр үткәргәннән соң да, авыруны ачыклап булмый.
- Бу авыруларның симптомнары башка киң таралган авыруларныкына охшаш булырга мөмкин, шуңа күрә бу сирәк очрый торган авыру икәнлеге шунда ук ачыкланмый.
- Симптомнар көндәлек эшләрне башкаруны, эштә калуны яки өй эшләрен башкаруны кыенлаштырырга мөмкин. Кайберәүләр өчен көн дәвамында эшләү зур кыенлыклар тудырырга мөмкин.
- Күп кенә сирәк авыруларның әле дә нәтиҗәле дәвалавы юк.
- Мондый авыру белән яшәү гаиләләр өчен зур финанс йөкләмәсе булырга мөмкин. Дарулар һәм дәвалану чыгымнарын күтәрү авыр булырга мөмкин.
- Пациент та, аңа караган кешеләр дә зур психик һәм физик арыганлык сизәләр.
Ләкин фән көннән-көн алга бара. Мондый авыруларны өйрәнүче галимнәр даими рәвештә сәбәпләрен табарга һәм яңа дәвалау ысулларын эшләргә тырышалар. Шуңа күрә борчылмагыз.
Ятим авырулар һәм сирәк очрый торган авырулар арасында аерма бармы?
Күп кеше "ятим авыруы" һәм "сирәк очрый торган авыру" терминнарын бер-берсенең урынына куллана. Ләкин алар арасында кечкенә аерма бар. Ятим авырулар - тикшеренүчеләр күп тикшеренү үткәрмәгән яки бөтенләй үткәрмәгән авырулар (монда сирәк очрый торган авырулар да булырга мөмкин). Бу еш кына тикшеренүләрнең югары бәясе белән бәйле.
Ләкин хәзер вәзгыять бераз үзгәрә. Дөньядагы хөкүмәтләр һәм төрле оешмалар мондый "ятим авырулар"ны дәвалау ысулларын табу өчен "ятим дарулар"ны тикшерү өчен акча бүлеп бирә башладылар.
Сирәк очрый торган авырулар нинди?
Элегрәк әйткәнебезчә, меңләгән сирәк очрый торган авырулар бар. Аларның кайберләре турында сез, мөгаен, ишеткәнсездер. Башкалары андый билгеле түгел. Менә берничә мисал:
- Акромегалия
- Алиса могҗизалар илендә синдромы
- Амиотрофик ян склероз (ALS)
- Апластик анемия
- Муковисцидоз
- Дюшен мускул дистрофиясе
- Элерс-Данлос синдромы
- Фабри авыруы
- Гоше авыруы
- Хантингтон авыруы
- Мезотелиома
- Акчар сиропы сидек авыруы
- Ураксыман күзәнәкле анемия
Бу исемнәр бераз сәер яңгырарга мөмкин, ләкин болар барысы да кешеләргә тәэсир итә торган сирәк авырулар.
Сирәк очрый торган авыруларның сәбәпләре нинди?
Сирәк очрый торган авыруларның төрле сәбәпләре булырга мөмкин. Өч төп сәбәп категориясе бар:
1. Генетика: Геннардагы үзгәрешләр күп сирәк очрый торган авыруларның төп сәбәбе булып тора. Бу генетик үзгәрешләр ата-анагыздан мирас итеп алынырга мөмкин (җенси мутация), яисә алар гаилә әгъзаларыгызда булмаганда сезнең организмда очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин (соматик мутация).
2. Микроблар/Микроблар: Кайбер микроблар китереп чыгарган инфекцияләр бик сирәк очрый. Мәсәлән, туберкулез кебек авырулар кайбер илләрдә сирәк очрый, ә кайберләрендә еш очрый.
3. Токсиннар: Кайбер химик матдәләр организмга тискәре йогынты ясый һәм авырулар китереп чыгара ала. Мәсәлән, асбест белән бәйләнеш мезотелиомага, сирәк очрый торган үпкә яман шешенә китерергә мөмкин.
Моннан тыш, башка сәбәпләр дә булырга мөмкин:
- Кайбер витамин яки минералны җитәрлек күләмдә кабул итмәү (туклану җитмәү).
- Һәлакәтләр `(Җәрәхәтләр)`.
- Башка авыруны дәвалау вакытында көтелмәгән нәтиҗәләр.
Кайвакыт бу сирәк очрый торган авыруларның сәбәбен табып булмый торган очраклар да була.
Бу авыруларның симптомнары нинди?
Сирәк очрый торган авыруларның симптомнары бер-берсеннән бик нык аерылып тора. Ул авырудан авыруга үзгәрә. Алда әйтелгәнчә, кайвакыт бу симптомнар башка киң таралган авыруларның симптомнарына бик охшаш. Бу авыруны төгәл билгеләүне катлауландыра. Кайбер кешеләрдә башлангыч стадияләрдә бернинди симптомнар да күренмәскә мөмкин.
Әгәр дә сез тән авыртуларын, даими арыганлыкны сизәсез һәм сәбәбен аңлый алмыйсыз икән, һичшиксез табибка күренегез.
Сирәк очрый торган авыруларны ничек ачыкларга мөмкин?
Сирәк очрый торган авыруны ачыклау еш кына авыр. Моның берничә сәбәбе бар:
- Башка авыруларга охшаш симптомнар.
- Күп авырулар шулкадәр сирәк очрый ки, хәтта табиблар да аларны еш күрмиләр, шуңа күрә диагноз кую авыр.
Тән эчендә нәрсә булганын төгәл ачыклау өчен еллар кирәк булырга мөмкин. Табиблар сездән симптомнарыгыз турында сораячаклар һәм күбрәк белер өчен кан анализы һәм томография кебек анализлар үткәрәчәкләр . Табиблар бу процессның стресслы һәм күңелсез булуын аңлыйлар. Алар сезгә авыруны ачыкларга ярдәм итү өчен кулдан килгәннең барысын да эшләячәкләр, яисә сезне бу өлкәдә тәҗрибәсе булган белгечләргә җибәрәчәкләр.
Балада бу авырулар булуын ничек белергә?
Америка кебек илләрдә һәр яңа туган бала "Яңа туган балаларны тикшерү" дип аталган махсус тестлар сериясен үтә. Бу тестлар беренче карашка күренмәгән, ләкин балада булырга мөмкин булган кайбер авыруларны ачыклау өчен кулланыла (мәсәлән, ураксыман күзәнәкле анемия, муковисцидоз). Бу "Яңа туган балаларны тикшерү" яшь балаларда сирәк очрый торган авыруларны ачыклау өчен бик мөһим ысул. Әгәр авыру иртә ачыкланса, баланы дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк башларга мөмкин. Бу тестларның кайберләре Шри-Ланкада да үткәрелә.
Сирәк очрый торган авыруларны дәвалау ысуллары нинди?
Сирәк очрый торган авыруларны дәвалауның төрле ысуллары бар:
- Дарулар
- Туклык өстәмәләре яки диетадагы үзгәрешләр
- Хезмәт терапиясе
- Кайбер процедуралар яки операцияләр
- Физик терапия
- Махсус медицина җайланмаларын куллану
Дәвалау максатлары да авыруга карап төрлечә була:
- Авыруны тулысынча дәвалау (моны эшләү еш кына авыр).
- Авыруның көчәюен булдырмау.
- Симптомнарны контрольдә тоту.
Кызганычка каршы, күп кенә сирәк авыруларның дәвасы юк, ләкин тикшеренүчеләр миллионлаган кешеләргә ярдәм итә алырлык дәвалау ысулларын табу өстендә эшләүләрен дәвам итәләр.
Сез табибыгыздан яңа эксперименталь дәвалау ысуллары (клиник сынаулар) турында сорый аласыз. Бу - тикшеренүчеләр билгеле бер тестларның һәм дәвалау ысулларының ни дәрәҗәдә эшләвен тикшерә торган җентекләп эшләнгән тикшеренүләр. Шуларның берсенә кушылып, сез үзегезнең хәлегез өчен иң яңа, иң нәтиҗәле дәвалау ысулларын ала аласыз.
Интернетта күргән теләсә нинди "дәвалау" яки "дәвалау" ысулыннан сак булыгыз. Әгәр дә сез аны очратсагыз, табибыгызга күрсәтегез. Ул сезгә аның сезгә туры килүен, файдалы булуын, яки акча әрәм итү генәме, яки сезгә зыянлы булуын әйтә ала. Кайбер әйберләр бөтенләй ярдәм итмәскә мөмкин, ә кайберләре хәтта сезгә зыян китерергә мөмкин.
Сирәк очрый торган авыру белән авыручы кешене киләчәктә нәрсә көтә?
Сезнең киләчәгегез, яки киләчәктә нәрсә көткәнегез берничә нәрсәгә бәйле:
- Сезнең конкрет медицина хәлегез нинди?
- Авыру ничек тиз ачыкланды .
- Нинди дәвалау ысуллары бар ?
- Сезнең тагын нинди сәламәтлек проблемаларыгыз бар?
Табибларыгыз сезгә бу әйберләр турында күбрәк сөйли ала. Сирәк очрый торган авырулар белән авыручы күп кешеләр бәхетле һәм озын гомер кичерәләр. Кызганычка каршы, кайбер сирәк очрый торган авырулар кешенең гомерен кыскартырга мөмкин.
Исегездә тотыгыз, һәркем төрле. Сезнең белән бер үк авыру белән авыручылар белән сөйләшеп, күп нәрсә өйрәнә алсагыз да, сезнең үзегезнең тормышыгыз башкача булырга мөмкин. Мәсәлән, башка берәү өчен уңышлы булган дәвалау ысулы сезгә файда китермәсә, күңелегез төшмәсен. Табибларыгыз сезнең өчен иң яхшы вариантларны табу өчен сезнең белән бергә эшләвен дәвам итәчәк.
Сирәк очрый торган авыруларны булдырмаска мөмкинме?
Күп кенә сирәк очрый торган авырулар генетик факторлар аркасында килеп чыкканлыктан, без аларны булдырмас өчен бик аз эшли алабыз. Әгәр дә сездә яки сезнең партнерыгызда сирәк очрый торган авыру булса һәм сез бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультациягә мөрәҗәгать итү файдалы булырга мөмкин. Консультант балагызның бу авыру белән авыру ихтималын аңлата ала.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр дә сездә яңа симптомнар барлыкка килсә яки симптомнарыгыз бернинди сәбәпсез үзгәрсә, табибка күренегез. Әгәр дә сез берничә табибка күренгәнсез һәм алар сәбәбен таба алмаса, сез сирәк очрый торган авыруларны диагностикалау, дәвалау һәм тикшерү белән шөгыльләнә торган медицина үзәгенә юллама сорый аласыз.
Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар
Диагноз куелганнан соң күбрәк белергә ярдәм итәчәк берничә сорау:
- Мин бу хәлгә ничек эләктем?
- Нинди дәвалау ысулларын кулланырга мөмкин? Алар ничек башкарыла?
- Минем киләчәгем турында нәрсә әйтә аласыз?
- Яңа эксперименталь дәвалау өчен клиник сынауларда катнашырга киңәш итәр идегезме?
- Гаиләм өчен дә генетик тикшерү үткәрү яхшы фикерме?
- Мине мондый пациентларга ярдәм күрсәтү төркемнәре белән тоташтыра аласызмы?
Кайдан мәгълүмат һәм ярдәм ала алам?
Сирәк очрый торган авыру белән яшәү кайвакыт бик ялгызлык хисе уята ала. Сезнең хәлегезне аңлаган башка ата-аналарны табу авыр булырга мөмкин, бигрәк тә балагызга бу авыру диагнозы куелган булса. Табибыгыз белән үзегез һәм гаиләгез ярдәм өчен мөрәҗәгать итә алырлык кешеләр һәм ресурслар челтәрен ничек булдыра алуыгыз турында сөйләшегез. Мәсәлән, онлайн пациентларга ярдәм төркемнәренә яки клиник сынауларга кушылу мөмкинлекләре булырга мөмкин.
Шри-Ланкада кайбер хастаханәләрдә сирәк очрый торган авырулар белән авыручыларга ярдәм итүче махсус табиблар да бар. Шулай ук, кайбер ирекле оешмалар мондый пациентларга һәм аларның гаиләләренә ярдәм күрсәтә. Шуңа күрә бераз тикшеренүләр үткәрегез.
Истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр
Сирәк очрый торган авыру белән яшәү җиңел түгел, ләкин сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз.
- Дөрес мәгълүмат алыгыз. Авыруыгыз, аны дәвалау ысуллары һәм соңгы тикшеренүләр турында белегез.
- Яхшы медицина командасы белән элемтәгә керегез. Сезне аңлый торган һәм ярдәм итә торган табиблар һәм сәламәтлек саклау хезмәткәрләрен табыгыз.
- Ярдәм төркемнәренә кушылыгыз. Сезнең кебек үк тәҗрибәле кешеләр белән сөйләшү - зур көч чыганагы.
- Өметеңне өзмә. Фән алга бара, һәм яңа дәвалау ысуллары барлыкка килә.
Без әле дә күп сирәк авырулар турында бик аз беләбез. Ләкин тикшеренүчеләр көн саен яңа әйберләр ачалар. Шуңа күрә бу кыенлыкка батырлык белән каршы торыгыз. Сезгә ярдәм итә алырлык, сезне тыңлый торган кеше барлыгын онытмагыз.
Сирәк очрый торган авырулар, Ятим авырулар, Генетик тайпылышлар, Медицина диагностикасы, Хроник авырулар, Пациентларга ярдәм күрсәтү, Клиник сынаулар
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез