Төнлә күрүдә дә кыенлыклар кичерәсезме? Күз күрү сәләтегез әкренләп начарланамы? Әйдәгез, "Ретинит Пигментоза" (RP) турында белик!

Кайвакыт төнлә яки яктылык аз булган шартларда машина йөртүдә кыенлыклар туа, шулай бит? Яки, кайчан да булса кемнедер күрмичә бәрелдегезме? Әгәр дә сез моны кичергәнсез икән, моның сәбәбе "Ретинит Пигментоза" (RP) дип аталган күз авыруы булырга мөмкин. Борчылмагыз, бу гадәти хәл түгел, ләкин моны белү мөһим. Әйдәгез, бу турыда тулырак сөйләшик.

«Ретинит Пигментоза» (РП) нәрсә ул? Ни өчен ул шулкадәр мөһим?

Гади итеп әйткәндә, "Ретинит Пигментоза" (RP) - буыннан-буынга күчә торган күз авырулары төркеменең гомуми исеме. Ул, нигездә, күз эчендәге "ретина"га тәэсир итә.

Күзегезне искечә пленкалы камера дип күз алдыгызга китерегез. Бу камералардагы фото пленкага төшерелә. Күзегезнең эчендә, арткы өлешендә, бик нечкә, яктылыкка сизгер сетчатка дип аталган мембрана бар. Күргән әйберләрдән яктылык сетчаткага төшкәч, ул бу яктылыкны электр сигналларына әйләндерә. Аннары бу сигналлар мигә бара һәм без: "Әйе, бу шул, бу шул", - дип күрәбез.

Шулай итеп, күз челтәре дөрес эшләмәсә, камерадагы пленка бозылган кебек була. Ничек кенә игътибар итсәгез дә, рәсем ачык чыкмаячак. Шулай ук, күз челтәре авыру булса, хәтта күзлек яки контакт линзалар кисәгез дә, бу күрү сәләтегезгә тәэсир итәчәк.

Күз челтәрендә яктылыкка җавап бирүче махсус нерв күзәнәкләре бар. Алар фоторецептор күзәнәкләре дип атала. Аларның ике төре бар: таякчыклар һәм конуслар. Таякчыклар безгә аз яктылыкта, бигрәк тә төнлә, күрергә ярдәм итә. Конуслар безгә төсләрне һәм вак детальләрне ачык күрергә ярдәм итә. Бу күзәнәкләр белән беррәттән, челтәр челтәрендә тагын бер төр күзәнәк бар - челтәр пигмент эпителий күзәнәкләре. Бу күзәнәкләрнең барысы да бергәләп һәм бергәләп безгә яхшы күрү мөмкинлеге бирә.

Пигментоз ретинит (РП) һәм башка нәселдән килгән челтәркатлау авырулары (ИРД) бу күзәнәкләрнең дөрес эшләвен тәэмин итүче геннардагы үзгәрешләр аркасында барлыкка килә, алар генетик мутацияләр дип атала. Бу күзәнәкләрнең әкренләп көчсезләнүенә һәм эшләүдән туктавына китерә.

Күрүнең начарлануы бер авыру гына түгел. Бу авырулар төркеме булганлыктан, күрү кешедән кешегә төрлечә була ала. Күп кешеләрдә күрү начарлана , һәм кайбер кешеләр күрү сәләтен тулысынча югалтырга мөмкин. Бу күрү үзгәрешләре гадәттә балачакта башлана. Ләкин кайвакыт бу үзгәрешләр шулкадәр әкрен бара ки, сез аларны сизмәскә дә мөмкин. Кайбер кешеләрдә күрү тиз арада югала. Күрүнең кайбер төрләрендә күрү сәләтен югалту билгеле бер дәрәҗәдә туктала.

Иң мөһиме, ретинит пигментозасы гадәттә ике күзгә дә тәэсир итә .

РП симптомнары нинди? Ул сезгә ничек тәэсир итә?

"Ретинит Пигментоза" симптомнары кинәт барлыкка килми. Алар әкренләп барлыкка килә. Менә беренче симптомнарның кайберләре:

• Төнлә күрү проблемалары: Сез төнлә әйберләрне күрүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин, бигрәк тә яктылык зәгыйфь булганда. Бу төнлә урамда яки зәгыйфь яктылыкта өйдә йөргәндә авыр булырга мөмкин.
• Зәгыйфь яктылыкта күрү проблемалары: Төнлә генә түгел, ә бераз караңгы бүлмә яки кинотеатр кебек урыннарда да әйберләрне ачык күрү авыр булырга мөмкин.
• Периферик күрүдәге сукыр нокталар: Сез нәрсә караганыгызны күрә алсагыз да, тирә-юньдәге нәрсәләрне күрмәскә мөмкин, мәсәлән, яннан килүче машина яки якынлашып килүче кеше. Шуңа күрә кайбер кешеләр очраклы рәвештә әйберләргә бәрелә.

Вакыт узу белән башка симптомнар да күренергә мөмкин. Алар арасында:

• Яктылыкның җемелдәве яки ялтыравы хисе: Кайбер кешеләр яктылык җемелдәве яки яшен суккан кебек хис кичерергә мөмкин.
• Туннель күрү (үзәк күрү генә): Бу дөньяга торба аша карау кебек. Сез туры алга гына карый аласыз, ә тирә-юньдә бернәрсә дә юк.
• Фотофобия - Якты яктылыкка сизгерлек яки уңайсызлык хис итү: Кояш нурларына яки якты яктылыкка дучар булганда күзләр зәңгәрләнә һәм күрү авырая.
• Төсләрне күрү сәләтен югалту: Төсләр элеккеге кебек якты яки ачык күренмәскә мөмкин.
• Күрүнең бик начар булуы: Авыр очракларда күрү нык киметелергә мөмкин.

Мөһим: Әгәр дә сездә бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса, мөмкин кадәр тизрәк офтальмологка күренү яхшырак.

Ни өчен "Ретинит Пигментозасы" барлыкка килә? Моның сәбәбе нәрсәдә?

"Ретинит Пигментоза" (РП) һәм башка "Мәрәстән килгән челтәркатлау авырулары"ның (ИРА) төп сәбәбе - безнең геннардагы билгеле бер үзгәрешләр (генетик мутацияләр) . Бу геннар безнең "(челтәркатлаудагы)" күзәнәкләрне барлыкка китерә һәм аларның дөрес эшләвен тәэмин итә. Шуңа күрә, бу геннарда ниндидер хата яки үзгәреш булганда, бу күзәнәкләр дөрес эшли алмый. Вакыт узу белән бу күзәнәкләр әкренләп үлә. Нәкъ менә шул вакытта күрү сәләте әкренләп кими.

Бу нәселдәнлек булганлыктан, балалар бу генетик үзгәрешләрне ата-аналарыннан мирас итеп ала алалар. Ләкин бу һәрвакыт сезнең гаиләгездә берәрсе бу авыру белән авырый дигәнне аңлатмый. Шулай ук, гаиләгездә беркемдә дә бу авыру булмыйча, сездә дә бу авыру барлыкка килергә мөмкин. Шуңа күрә генетик тикшерү мөһим.

Бу хәл дөньяда ни дәрәҗәдә киң таралган?

Европа һәм Америка статистикасы буенча, 3500-4000 кешенең берсендә "Ретинит Пигментозасы" булырга мөмкин. Дөнья күләмендә якынча ике миллион кеше бу авырудан интегә дип исәпләнә. Шри-Ланкада да бу авыру белән авыручылар бар. Шуңа күрә моны белү мөһим.

Табиблар ретинит пигментозасын (РП) ничек ачыклыйлар?

Әгәр дә сездә РП бар дип шикләнсәгез, табиб сезне тикшерү өчен берничә төрле тест үткәрәчәк. Даими рәвештә күз тикшерүләре үткәрү бик мөһим.

Күрү кырын тикшерү белән киңәйтелгән күз тикшерүе

Бу очракта оптометрист яки офтальмолог түбәндәгеләрне эшли:

• Алар сиңа стенадагы язуны укырга кушалар.
• Ул сезгә бер әйбергә ике күз белән карарга куша.
• Күзләрегездәге басым үлчәнә.
• Күрү кыры тесты сезнең периферик күрү сәләтегезне тикшерә.
• Күзегезнең караватының яктылыкка ничек җавап бирүен күзәтү.
• Күзгә тамчылар тамызу юлы белән күз киңәйтелә. Бу челтәр катламын җентекләбрәк тикшерергә мөмкинлек бирә.
• Шулай ук ​​күз челтәренең фотосурәтләрен төшерергә мөмкин.

Электроретинография (ЭРГ) тесты

Бу махсус тест. Ул сезнең күз челтәрегезнең яктылыкка ничек җавап бирүен үлчи. Ул күз челтәрегездәге төрле күзәнәкләрнең (без сөйләшкән таякчыклар һәм конуслар) ни дәрәҗәдә яхшы эшләвен үлчи. Ул күзләрегез алдында төрле утларны яктыртуны үз эченә ала. Бу офтальмологик электрофизиология тестлары дип аталган тестлар төркеменең бер өлеше. Бу тестлар шулай ук ​​күзләрегезнең һәм миегезнең күргәннәрегезне ничек эшкәртүен дә тикшерә.

Оптик когерент томография (ОКТ) сканерлау

Бу инвазив булмаган тест. Бу ОКТ сканерлавы сезнең күз челтәренең калынлыгын үлчи һәм аның катламнарының сәламәтлеген анализлый ала. Сезгә бары тик максатка карарга кирәк, һәм махсус камера күзегезнең эчке өлешен фотога төшерә.

`Төпнең төп автофлуоресценциясе (FAF)` тесты

Бу шулай ук ​​күзнең фотосурәтләрен төшерә торган инвазив булмаган "визуализация тесты". Ул күз челтәренең сәламәтлеге турында күп мәгълүмат бирә ала. Ул авыруны диагностикалау, дәвалау һәм күзәтү өчен кулланыла.

Бу тестлар белән беррәттән, табибыгыз генетик тестлар һәм генетик консультант тәкъдим итәргә мөмкин.Шулай ук, сез килеп карарга тәкъдим итә аласыз. Чөнки сез RP китереп чыгарган генетик мутацияне төгәл белсәгез, авыруның киләчәктә ничек эшләячәген һәм аның башка гаилә әгъзаларына тәэсир итү-итмәвен күз алдына китерә аласыз. Шулай ук, яңа дәвалау ысулларын, мәсәлән, ген терапиясен алу яки бәйле клиник сынауларда катнашу мөһим.

"Ретинит Пигментоза" (РП) авыруын ничек дәвалау мөмкин? Аны ничек дәвалау?

Чынлыкта, соңгы елларда ретинит пигментозасын (RP) һәм башка IRDларны дәвалауда зур алга китеш күзәтелде, бигрәк тә ген терапиясе кебек яңа дәвалау ысуллары вәгъдә ителгәнлектән.

Хәзерге вакытта RP белән идарә итүнең кайбер ысуллары:

• Күрү сәләте начар булган кешеләр өчен ярдәмлек җайланмалар һәм ярдәмче җайланмалар куллану: Төрле төр лупалар, махсус күзлекләр һәм хәтта технологик җайланмалар бар, алар сез нәрсәгә төртеп күрсәткәндә нәрсә яки кем икәнен ачыклый ала.
• Кояштан саклау: Кояш күзлекләре кию һәм якты яктылык астында калуны киметү мөһим, чөнки кайвакыт якты яктылык RPны начарайтырга мөмкин.
• Башка бәйле авыруларны дәвалау: RP белән бәйле булырга мөмкин булган цистоидлы макуляр шешенү (CME) (челтәр күзлеге үзәгендә сыеклык туплану) кебек авыруларны дәвалау.
• Катарактаны дәвалау: РП белән авыручы кайбер кешеләрдә катаракта барлыкка килергә мөмкин. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, аларны хирургик юл белән алып ташларга мөмкин.

Әйдәгез, ген терапиясе турында бераз белешик.

АКШ Азык-төлек һәм азык-төлек идарәсе (FDA) билгеле бер төрдәге RPны дәвалау өчен voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) дип аталган ген терапиясе продуктын раслады. RP65 генының ике күчермәсендә дә мутацияләре булган кешеләр бу дәвалаудан файда күрә ала. Ләкин, бу төрдәге RP чикләнгән санда гына очрый.

Хәзерге вакытта башка төр RP һәм IRD өчен ген терапиясе буенча берничә клиник сынау бара, шуңа күрә киләчәктә күбрәк дәвалау көтелә.

Бик авыр RP белән авыручылар өчен, ретиналь протез дип аталган җайланма куллану мөмкинлеге бар.

«Ретинит Пигментоза» (RP) үсешен булдырмас өчен ысул бармы?

Пигментозлы ретинит еш кына нәселдәнлек юлы белән була, шуңа күрә аны тулысынча булдырмаска мөмкин түгел.

Шулай да, күзләрегезне мөмкин кадәр сәламәт тоту өчен сез эшли алырлык әйберләр бар:

• Күзләрегезне тикшертер өчен офтальмологка даими күренегез. Бу сезгә теләсә нинди проблемаларны иртә ачыкларга ярдәм итәчәк.
• Кояш күзлекләрен киегез һәм күзләрегезне якты яктылыктан саклагыз.
• Сәламәт яшәү рәвешен тотыгыз. Дөрес тукланыгыз һәм куркынычсыз күнегүләр ясагыз.

Әгәр сездә RP булса, нәрсә көтәргә мөмкин?

Пигментозлы ретинит һәркемдә бер үк юл белән яки бер үк тизлектә үсеш алмый. Чөнки аны китереп чыгаручы күп төрле геннар бар. Генга карап, авыру һәр кешегә төрлечә тәэсир итә. Шуңа күрә генетик тикшерү һәм генетик консультация алу мөһим.

Табибыгыздан хәзерге клиник тикшеренүләр, ярдәм төркемнәре һәм күрсәтмә әсбаплар турында сорагыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Гомумән алганда, күз табибына даими рәвештә, график буенча күренегез. Шулай ук, яңа симптомнар барлыкка килсә яки симптомнарыгыз начарланса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Мәсәлән:

• Әгәр дә сез күрү сәләтегезнең начарлана баруын сизсәгез (ачыклык яки төсләрне күрү).
• Күзләрегездә яңа авырту яки уңайсызлык сизсәгез.

Исегездә тотыгыз: Пигментоз ретинитының күп төрләре бар, һәм барлык төрләре дә күрү сәләтен тулысынча югалтуга китерми. Күрү сәләтен мөмкин кадәр күбрәк саклау һәм аннан файда күрүнең иң яхшы ысулы - даими рәвештә күз тикшерүләре үткәрү һәм табиб күрсәтмәләрен үтәү.

Кыскасы, моны исегездә тотыгыз! (Өйгә алып китү хәбәре)

Пигментозлы ретинит (РП) - җитди кабул итәргә кирәк булган җитди авыру. Ләкин, әгәр сез моны аңласагыз һәм кирәкле чаралар күрсәгез, сез үзегезгә нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә аласыз.

• Курыкмагыз, хәбәрдар булыгыз: Әгәр сезгә РП диагнозы куелса, бу хакта яхшы хәбәрдар булыгыз. Табибыгызга сораулар бирегез.
• Даими тикшерүләр: Күз табибы киңәше буенча, күзләрегезне даими тикшертеп торыгыз.
• Генетик тестлар һәм консультацияләр: Болар сезнең төгәл хәлегезне аңлау өчен бик мөһим.
• Ярдәм алыгыз: Бу хакта гаиләгез һәм дусларыгыз белән сөйләшегез. Кирәк булса, ярдәм төркемнәренә кушылыгыз. Сез ялгыз түгел.
• Яңа дәвалау ысулларыннан хәбәрдар булыгыз: Медицина фәне алга бара. Табибыгыздан яңа дәвалау ысуллары һәм клиник сынаулар турында сорагыз.

Күзләрегезне саклау өчен күп нәрсәләр эшләп була. Иң мөһиме - өметегезне өзмичә, дөрес эш итү.

Пигментозлы ретинит, күз авырулары, күрү сәләтен югалту, төнге сукырлык, генетик авырулар, челтәр күзәнәк, күрү сәләте