Сез Сандхофф авыруы турында беләсезме? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса бик сәер һәм сирәк очрый торган авыру турында ишеткәнегез бармы? Кайвакыт балалар сәламәт туа, ләкин берничә айдан соң аларның үсешендә кайбер үзгәрешләр күзәтелә. Бүген без шундый сирәк, ләкин бик җитди генетик авыру - Сандхофф авыруы турында сөйләшәчәкбез. Бу исем сезнең өчен яңа булырга мөмкин. Ләкин бу хакта белү бик мөһим, бигрәк тә гаиләләребездә кемдәдер бу авыру булса.

Сандхофф авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Сандхофф авыруы - безнең баш миендә һәм арка миендә нерв күзәнәкләрен юк итүче сирәк очрый торган генетик авыру . Ул гадәттә балачакта күренә. Ягъни, бала туганнан соң берничә ай эчендә симптомнар күрсәтә башлый. Ләкин, бик сирәк очракларда, бу авыру балачакта яки олы яшьтә күренә ала.

Бу, төгәлрәк әйткәндә, "лизосома саклау бозылуы ". Хәзер сез бу лизосомалар нәрсә икән дип уйлыйсыздыр. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәндәге һәр күзәнәкнең эчендә кечкенә "чүп-чар белән идарә итү үзәге" бар. Без аларны "лизосомалар" дип атыйбыз. Бу лизосомалар эчендә күп төрле ферментлар бар. Бу ферментларның эше - күзәнәккә кергән төрле молекулаларны таркату, эшкәртү һәм чистарту.

Сандхофф авыруы белән авыручылар бета-гексозаминидаза дип аталган махсус ферментны җитәрлек күләмдә җитештермиләр. Бу фермент булмаганда, кайбер төр майлар, липидлар , күзәнәкләр эчендә җыела башлый. Бу чыгарып булмый торган чүп кебек. Бу май артык күп җыелгач, ул мигә һәм башка тән системаларына зыян китерә. Кызганычка каршы, бу халәт еш кына яшь чакта үлемгә китерә.

Сандхофф авыруы шулай ук ​​​​Тей-Сакс авыруының авыр формасы буларак та билгеле, бу лизосомаларның тагын бер авыруы.

Сандхофф авыруы ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Бу бик сирәк очрый торган авыру . Бу авыру миллион кешедән берсендә генә була диләр. Шуңа күрә мин бу турыда ишетмәгән булуым гаҗәп түгел.

Бу авыруның үсеш куркынычы кемдә югарырак?

Сандхофф авыруы генетик халәт булганлыктан, гаиләгездә берәрсе бу авыру белән авырса, сездә бу авыру йоктыру куркынычы югарырак . Моннан тыш, бу авыру кайбер этник төркемнәрдә ешрак очрый. Алар арасында:

• Ашкенази яһүд халкы
• Төньяк Аргентинаның креол халкы
• Көнчыгыш Европа халкы
• Ливан халкы
• Канаданың Саскачеван шәһәрендәге Метис индеецлары

Бу сезнең нәселегезнең бу төркемнәр белән бәйләнеше булса, кечкенә куркыныч булырга мөмкин дигәнне аңлата. Ләкин исегездә тотыгыз, бу бик сирәк очрак.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Сандхофф авыруы нәрсәдән килеп чыга?Бу HEXB дип аталган гендагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Ген - безнең тәнебездә мәгълүматны саклаучы кечкенә китап кына. Бу HEXB генында кимчелек яки мутация булганда, организм бета-гексозаминидаза ферментын җитәрлек күләмдә җитештерә алмый. Бу ферментсыз организм кайбер төр майларны таркатып бетерә алмый. Аннары бу майлар агулы дәрәҗәгә кадәр җыела, бигрәк тә ми һәм арка миенең нерв күзәнәкләрендә.

Бу авыруның симптомнары нинди?

Сандхофф авыруының иң еш очрый торган формасы балаларда күзәтелә. Алар туганда ук сәламәт күренәләр, ләкин 3 айдан 6 айга кадәр симптомнар күрсәтә башлыйлар . Бу симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Сөяк үсеше аномалияләре : Сөякләр дөрес үсмәгән халәт.
• Сәер хәрәкәтләр : Аяк-кулларыгызны хәрәкәтләндергәндә яки йөрергә тырышканда, вакыйгалар бик сәер һәм тотрыксыз рәвештә бара.
• Күзләрдә "чия-кызыл" таплар : Күз эченә караганда, чия төсенә охшаган кызыл тап күрергә мөмкин. Бу - бу авыруның характерлы билгесе.
• Башның зураюы (макроцефалия) яки эчке органнарның зураюы (органомегалия) : Органнар, бигрәк тә бавыр һәм талак, гадәтидән зуррак булырга мөмкин.
• Курку реакциясе : Бала хәтта кечкенә тавыштан да сискәнеп китә һәм чымырдап куя.
• Еш сулыш юллары инфекцияләре : Бу үпкә белән бәйле авыруларның еш очрый дигән сүз.
• Моторика күнекмәләренең үсеше тоткарлана : шуышу, утыру һәм тәгәрәү кебек әйберләр башка балаларга караганда соңрак була.
• Мускул көчсезлеге, мускулларны контрольдә тотуда кыенлыклар (атаксия) яки мускул тартышуы (миоклонус) : Көчсезлек хисе, тигезлекне югалту һәм кайвакыт мускул тартышуы.

Сандхофф авыруы көчәйгәндә, балалар гадәттә түбәндәгеләрне кичерәләр:

• Ишетү югалтуы
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән
• Паралич
• Эпилепсия ( талкалану )
• Күрү югалту
• Кызганычка каршы, яшь чакта үлем .

Бик сирәк кенә, кайбер кешеләрдә балачакта яки олыгайганда Сандхофф авыруы барлыкка килергә мөмкин. Симптомнар охшаш, ләкин гадәттә балалардагы кебек җитди түгел.

Бу авыру ничек ачыклана?

Табиблар Сандхофф авыруын түбәндәге факторларны исәпкә алып диагноз куялар:

• Симптомнарны һәм аларның кайчан башланганын карау : Балагызда үзгәрешләрне кайчан беренче тапкыр күргәнегез һәм бу симптомнар нинди булуы турында табиб белән җентекләп сөйләшергә кирәк.
• Гаилә тарихы һәм этник килеп чыгышы турында фикер алышу : Гаиләгездә кемнеңдер бу авырулары бармы-юкмы икәнен һәм сезнең нәселегез югарыда телгә алынган этник төркемнәр белән туганмы-юкмы икәнен белү мөһим.
• Физик тикшерү: Табиб баланы тикшерә.
• Кан анализлары : Бета-гексозаминидаза ферменты җитмәгәнме яки бөтенләй булмаганмы икәнен ачыклау өчен кан анализлары үткәрелә.
• Генетик тест : HEXB ген мутациясе булу-булмавын раслау өчен генетик тест үткәрелә.

Дәвалау ысуллары нинди?

Кызганычка каршы, Сандхофф авыруын дәвалау ысулы юк . Хәзерге дәвалау ысуллары симптомнарны киметүгә һәм пациентларның мөмкин кадәр уңайлы булуын тәэмин итүгә юнәлтелгән. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Антиконвульсантлар эпилептик талмаларны контрольдә тота.
• Яхшы туклану белән тәэмин итү.
• Организмда тиешле су балансын саклау .
• Сулыш юлларын ачык тотарга ярдәм итә (сулыш алу кыенлыкларын киметә).

Бу авыруны тулысынча дәвалау ысулы әлегә табылмаса да, табиблар һәм тикшеренүчеләр даими рәвештә яңа дәвалау ысулларын эзлиләр. Бу зур өмет.

Хәзерге вакытта тикшерелә торган һәм киләчәктә ярдәм итәргә мөмкин булган берничә дәвалау ысулы бар:

• Сөяк мие трансплантациясе
• Ген терапиясе : Бу дефектлы генны төзәтергә омтыла.
• Субстратны киметү терапиясе : Бу авыру процессында катнашкан молекулаларны үзгәртүне һәм авыруның үсешен туктатырга тырышуны үз эченә ала.
• Кәүсә күзәнәк терапиясе

Сандхофф авыруы белән интегүче гаиләләр өчен генетиклар яки генетик консультантлар белән сөйләшү бик мөһим. Алар гаиләдәге башка кешеләрне дә бу генетик мутацияләргә тикшертергә кирәкме-юкмы икәнен хәл итәргә ярдәм итә ала.

Бу авыру белән авыручыларның киләчәге нинди?

Дөресен генә әйткәндә, Сандхофф авыруы белән авыручыларның киләчәге бик өметле түгел, һәм гомер озынлыгы да кыска . Балалар бу авыру белән авырый башлагач, аларның хәле тиз начарлана һәм алар 3 яки 4 яшькә кадәр үлә. Күпчелек очракта бу сулыш юллары инфекцияләреннән килеп чыккан өзлегүләр аркасында була. Моны ишетү бик кызганыч икәнен беләм.

Бу авыруны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, Сандхофф авыруын булдырмас өчен бернинди ысул да юк, чөнки ул генетик. Шулай да, генетиклар һәм генетик консультантлар сезнең гаиләгездә кемнеңдер бу авыру белән авыру куркынычы астында булуын ачыкларга ярдәм итә ала. Бу мәгълүмат, мәсәлән, бала табаргамы-юкмы икәнен хәл иткәндә файдалы булырга мөмкин.

Баламда Сандхофф авыруы булса, табиблардан нәрсә сорарга кирәк?

Балагызга Сандхофф авыруы диагнозы куелса, сез табибларга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Без нинди инвалидлыклар көтә алабыз?
• Балабызның гомер озынлыгыУл күпме торачак?
• Нинди белгечләргә күренергә кирәк? Аларны ни дәрәҗәдә еш күрергә кирәк?
• Баламны ничек уңайлы тотарга ?
• Гаиләнең башка әгъзалары да генетик тикшерү узарга тиешме?

Сандхофф авыруын дәвалауның иң яхшы ысулы нинди?

Сезгә һәм гаиләгезгә бу авыр хәлдән чыгуда ярдәм итә алырлык берничә нәрсә бар:

• Киңәш бирү : Киңәш бирү сезгә рухи яктан көчле булып калырга һәм бу кайгы белән көрәшергә ярдәм итәчәк.
• Пациентларга һәм тикшеренүләргә ярдәм итүче оешмалар белән элемтәдә тору .
• Ярдәм төркемнәре : Бу төркемнәр сезнең белән бер үк хәлдә калган башка ата-аналар белән сөйләшү һәм тәҗрибә уртаклашу өчен бик кыйммәтле.

Сандхофф авыруы - сирәк очрый торган генетик мутация, ул баш миендә һәм арка миендәге нерв күзәнәкләрендә майның агулы дәрәҗәгә кадәр җыелуына китерә. Авыру кичергән балаларда авыр симптомнар барлыкка килә һәм яшь чакта үлә. Сандхофф авыруын һәм аны дәвалауның мөмкин булган ысулларын тирәнтен аңлау өчен тикшеренүләр дәвам итә.

Соңгы өйгә алып китү хәбәре

Сандхофф авыруы турында сөйләшкәннәребездән сез бераз аңладыгыз дип өметләнәм. Иң мөһим нәрсәләрне истә тотарга кирәк:

• Бу бик сирәк очрый торган генетик авыру .
• Бу, бигрәк тә балачакта, нерв күзәнәкләренә зыян китерә .
• Төп сәбәп - бета-гексозаминидаза ферменты җитмәү .
• Әлегә мәңгелек дәва юк , ләкин симптомнарны контрольдә тоту һәм уңайлык тудыру өчен дәвалау чаралары бар.
• Киләчәккә өмет бирә торган тикшеренүләр бара .
• Әгәр гаиләгездә мондый куркыныч булса, генетик консультациягә мөрәҗәгать итү бик мөһим.
• Мондый хәлдә психологик ярдәм һәм ярдәм хезмәтләре алу сезнең һәм гаиләгез өчен зур көч булачак.

Әгәр бу мәгълүмат сезгә файдалы булган икән, бик яхшы. Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

Сандхофф авыруы, Сандхофф авыруы, генетик авырулар, нерв күзәнәкләре, бета-гексозаминидаза, лизосомаль саклау авыруы, яралгы симптомнары, генетик тикшерү