Кечкенә балагызның үсеше һәм тәртибе турында кайвакыт сезнең дә сорауларыгыз буламы? Балаларыбыз тормышына тәэсир итә торган сирәк, ләкин мөһим авырулар бар. Бүген без күп кеше ишетмәгән, ләкин белергә кирәк булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу Смит-Магенис синдромы дип атала.
Смит-Магенис синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Смит-Магиннис синдромы - баланың тәненең төрле өлешләренә тәэсир итүче үсеш халәте. Ул, нигездә, акыл җитешсезлегенә китерә, бу өйрәнү җитешсезлеге. Моннан тыш, бу балаларда уникаль йөз сызыклары, үз-үзен тотыш проблемалары һәм аеруча йокы проблемалары булырга мөмкин.
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез кечкенә күзәнәкләрдән тора. Бу күзәнәкләрдә инструкция китабы кебек нәрсә бар, ул безнең ДНК. Безнең геннар бу ДНКның хромосомалар дип аталган өлешләрендә саклана. Смит-Магнис синдромы бала тудыру башында ук бер мөһим генны йөрткән хромосоманың бик кечкенә кисәге ДНКдан югалганда барлыкка килә. Бу организмның төрле функцияләренә тәэсир итә.
Бу хәл кемнәрдә булырга мөмкин? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?
Смит-Магенис синдромы һәркемгә тәэсир итә ала. Гадәттә ул бала туганда, ананың йомыркасы һәм атаның спермасы кушылганда һәм генетик үзгәреш (стихияле яки "яңа" мутация) булганда барлыкка килә. Бу күпчелек очракта гаиләдә беркемнең дә бу авыру белән авырмаганлыгын аңлата.
Ләкин, бик сирәк, ягъни бик сирәк, бала бу халәтне ата-анасыннан мирас итеп ала. Сез моны ничек беләсез? Кайвакыт, хәтта ата-ананың берсендә симптомнар булмаса да, бу генетик үзгәреш аларның җенес күзәнәкләрендә (йомырка яки сперматозоид) гына булырга мөмкин. Башка тән күзәнәкләрендә бу үзгәреш юк. Бу җенес мозаикасы дип атала. Ләкин бу бик сирәк очрый.
Бу халәтнең ни дәрәҗәдә еш очрый икәнен исәпкә алганда, Смит-Магиннис синдромы дөнья күләмендә һәр 15 000-25 000 кешенең берсенә эләгә. Бу аның чагыштырмача сирәк очрый торган халәт икәнен аңлата.
Моның симптомнары нинди? Бераз аңлатып бирә аласызмы?
Смит-Магенис синдромының симптомнары баладан балага төрлечә була ала, һәм аларның авырлыгы җиңелдән алып авырга кадәр булырга мөмкин. Бу симптомнар баланың организмындагы төрле системаларга тәэсир итә.
Акыл һәм физик үзенчәлекләр
- Акыл җитмәүчәнлеге: Бу төп үзенчәлек. Уку сәләте һәм аңлау кебек әйберләрдә тоткарлык яки кыенлыклар булырга мөмкин.
- Кыска буйлы: Шул ук яшьтәге башка балаларга караганда кыскарак булырга мөмкин.
- Сколиоз: Умыртка баганасы янга таба кәкреләнгәнен күрергә мөмкин.
- Авырту яки температура сизүенең кимүе: Кайбер балалар авыртуны сизмәскә яки башкалар кебек көчле эссе яки салкын тоярга мөмкин.
- Кырылдаган яки карлыккан тавыш: Тавыш үзгәрергә мөмкин.
- Ишетү һәм/яки күрү проблемалары: Ишетү бозылуы, күрү начарлануы (мәсәлән, күзлек кию зарурлыгы) булырга мөмкин.
- Артык авырлык арту: Тән авырлыгы кирәксезгә артырга мөмкин, бигрәк тә яшүсмерлек чорында.
Балачакта күренергә мөмкин булган симптомнар
Кайбер симптомнар хәтта балачакта да күренергә мөмкин:
- Мускул тонусы көчсез / "гипотония": Баланың тәне бераз аксап торырга мөмкин.
- Үсеш тоткарлануы: Башны күтәреп тоту, әйләнеп тору һәм утыру кебек яшькә туры килә торган эшчәнлекләр тоткарланырга мөмкин.
- Начар рефлекслар: Кайбер автоматик җаваплар бозылырга мөмкин.
- Туклану белән бәйле кыенлыклар: Бала имезүдә яки йотуда кыенлыклар кичерергә мөмкин.
- Еш елау: Башка балаларга караганда ешрак елый ала.
- Озак йоклау һәм көндезге йокы.
Йөзнең үзенчәлекләре
Смит-Магиннис синдромы белән авыручы балаларның йөз үзенчәлекләре берничә төрле . Алар гадәттә бала бераз үскәч, урта балачак чорында ачыклана башлый.
- Квадрат формасындагы йөз
- Тулы яңаклар
- Баткан күзләр
- Аска таба кыйшайган авыз / каш җыеру
- Яссы борын күпере
- Аскы казналыкның, ягъни иякнең, бераз алга чыгып торуы.
Бу йөз формасы аркасында кайбер балаларда теш аномалияләре дә барлыкка килергә мөмкин.
Йокы проблемалары
Бу күп ата-аналар өчен авырлык тудыра. Смит-Магиннис синдромы белән авыручы балалар, кечкенә балалар һәм олылар төрле йокы проблемалары кичерәләр.
- Йоклап китү һәм йоклап китү авырлыгы.
- Көндез артык йокы хис итү.
- Төнлә еш уяну.
Йокы режимындагы бу үзгәрешләр безнең организмда йокыны көйләүче мелатонин гормоны бүленеп чыгару режимындагы үзгәрешләр белән бәйле булуы ачыкланды.
Хисләр һәм үз-үзеңне тотыш белән бәйле үзенчәлекләр
Бу балаларның хисләрендә һәм үз-үзләрен тотышында да кайбер үзенчәлекләрне күрергә мөмкин:
- Бик назлы шәхес: Үзен бик назлы тота ала.
- Үз-үзеңне кочаклау: Сезне еш кына үзегезне кочаклаган килеш күрергә мөмкин.
- Еш кына ачулану яки ачулану.
- Агрессив тәртип: үз-үзеңә зыян китерү (мәсәлән, кулны/биләкне тешләү, башны бәрү) яки башкаларга сугу кебек әйберләр.
Кайвакыт бу балаларда башка тәртип бозылулары да булырга мөмкин, мәсәлән , ADHD (игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы) яки аутизм спектры бозылуы .
Сирәк очрый торган авыр симптомнар
Бик сирәк, авыр очракларда баланың йөрәге һәм бөер функциясе дә бозылырга мөмкин. Шулай ук талма да булырга мөмкин.
Смит-Магенис синдромы ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?
Бу халәтнең төп сәбәбе - безнең генетик системабыздагы үзгәреш. Төгәлрәк әйткәндә, `RAI1` (`ретиной кислотасы белән индукцияләнгән 1 ген`) дип аталган ген бар, һәм бу гендагы үзгәрешләр моның сәбәбе булып тора. Бу `RAI1` гены безнең тәндәге күзәнәкләргә төрле функцияләрне башкарырга күрсәтмә бирүче аксымнар җитештерү өчен җаваплы. Бу ген әле тулысынча аңлашылмаса да, тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу ген бала тәненең төрле өлешләренең үсеше һәм функциясе өчен бик мөһим. Шуңа күрә бу синдром симптомнары шулкадәр киң таралган.
Күпчелек очракларда, ягъни Смит-Магиннис синдромы белән авыручы балаларның якынча 90% ында, RAI1 генын үз эченә алган 17 нче хромосоманың (17 нче хромосома) кыска кулының (p) бер өлеше югалган (делеция) (17p11.2 урынында). Бу делеция үзеннән-үзе яки de novo, ягъни ана йомыркасы һәм ата спермасы бала тудыру вакытында кушылганда була.
Бик сирәк очракларда, эмбриональ үсешнең башлангыч чорында хромосома сегментлары өзелеп, хәрәкәтләнә ала (транслокация). Балаларның калган 10% ында, RAI1 гены югалу урынына, генның үзендә мутация барлыкка килә . Бу баланың ДНК структурасында шул генетик урында үзгәреш тудыра.
Бу халәт ничек ачыклана? (Диагноз)
Смит-Магенис синдромы гадәттә балачакта, симптомнар ачыклана башлагач ачыклана. Балагызның табибы сездән балагызның симптомнары турында сораячак, тулы медицина тарихын җыячак һәм балагызны тикшерәчәк.
Бу халәтне раслау һәм охшаш симптомнары булган башка халәтләрне бетерү өчен генетик кан анализы кирәк.
Смит-Магенис синдромын дәвалау ысуллары нинди?
Бу халәтне дәвалау баланың симптомнарын җиңеләйтүгә һәм аңа мөмкин кадәр яхшырак яшәргә ярдәм итүгә юнәлтелгән. Дәвалау ысуллары баладан балага төрлечә булырга мөмкин.
Менә кайбер киң таралган дәвалау ысуллары:
- Баланы 3 яшькә кадәр иртә ярдәм программаларына һәм 3 яшьтән соң белем бирү программаларына җибәрү. Бу программалар балага үсеш һәм белем алудагы авырлыкларны җиңәргә ярдәм итә.
- Баланың өйдә һәм җәмгыятьтә актив катнашуын хуплагыз.
- Амбулатор терапия алу. Мәсәлән:
- Сөйләм теле терапиясе
- Үз-үзеңне тоту терапиясе
- Физик терапия
- Хезмәт терапиясе
- Башка бергә яшәүче авыруларның симптомнары өчен, мәсәлән, ADHD яки йокы проблемалары өчен дарулар бирү.
- Күрү проблемалары өчен күзлек кию.
- Колак инфекцияләрен булдырмау һәм ишетү югалтуын күзәтү өчен колак трубкаларын хирургик рәвештә урнаштыру.
- Авырлыкны контрольдә тоту өчен сәламәт, баланслы туклану һәм даими рәвештә күнегүләр ясау.
Балагызның табибы аның ихтыяҗларына туры китереп эшләнгән шәхси дәвалау планын төзиячәк.
Дәвалау төркеме
Бу балаларның тәннәренең төрле өлешләренә тәэсир итүче симптомнары булганлыктан, дәвалау өчен төрле табиблар һәм сәламәтлек саклау белгечләреннән торган команда кирәк булырга мөмкин. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:
- Педиатр һәм башка балалар белгечләре
- Хирург (кирәк булса)
- Офтальмолог
- Аудиолог
- Психолог
- Диетолог
- Сөйләм дефектологы
- Хезмәт терапевты һәм физиотерапевт
Мелатонин йокы проблемаларына ярдәм итәме?
Мелатонин - безнең организм тарафыннан җитештерелә торган һәм безгә йокларга ярдәм итә торган гормон. Мелатонин өстәмәләре балагызга йокларга ярдәм итә һәм йокы-уяу циклын көйли ала. Әгәр балагыз Смит-Магнис синдромы аркасында йокысызлык кичерсә, йокы алдыннан аңа мелатонин өстәмәсе бирү турында табибыгыз белән киңәшләшегез, бу аңа яхшы йокларга ярдәм итәчәк. Ләкин табибыгыз белән киңәшләшмичә бернәрсә дә башламагыз, ярыймы?
Бу хәлне булдырмаска мөмкинме?
Кызганычка каршы, Смит-Магенис синдромын булдырмый калу мөмкин түгел.Бу генетик халәт булганлыктан, баланың ДНКсындагы үзгәрешләр очраклы рәвештә һәм көтелмәгәнчә була. Шулай да, балага симптомнарны контрольдә тотарга һәм тулы канлы тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп кенә медицина, физик һәм тәртип чаралары бар.
Баламда бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин? (Фроз)
Әгәр балада Смит-Магиннис синдромы булса, фараз симптомнарның авырлыгына бәйле. Бу авыру белән авыручы кайбер кешеләр гаиләсе, дуслары һәм тәрбиячеләренең чикләнгән ярдәме белән бераз мөстәкыйль яши алалар. Алар шулай ук нормаль гомер кичерә алалар.
Шулай да, кайбер балаларга гомер буе күбрәк ярдәм кирәк булырга мөмкин. Алар өчен төркемле яки стационар тәрбия җәмгыятендә яшәү отышлырак булырга мөмкин. Баланың сәламәт һәм тулы канлы тормыш алып баруы өчен аларга гомер буе симптомнарны контрольдә тоту һәм профилактик ярдәм кирәк булачак.
Смит-Магенис синдромын тулысынча дәвалап буламы?
Юк, Смит-Магенис синдромын тулысынча дәвалап булмый, чөнки ул баланың ДНКсындагы очраклы үзгәрешләр аркасында килеп чыга. Шулай да, балагызның медицина командасы гомере буе симптомнарны җайга салырга ярдәм итү өчен шәхси дәвалау вариантларын тәкъдим итәчәк.
Табибка кайсы вакытларда күренергә кирәк?
Балагызда бу симптомнарның берәрсе күренсә, шунда ук табибка күренегез:
- Әгәр бала үз-үзенә зыян китерсә яки артык агрессив булса.
- Әгәр яшькә туры килә торган үсеш этаплары күрелмәсә.
- Әгәр дә сез өйдә һәм/яки мәктәптә көчәя барган стресс яки көчсезлек күрсәтсәгез.
- Әгәр дә сез төнлә йоклый алмыйсыз яки көндез уяу торуда кыенлыклар кичерәсез икән.
Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?
Бу очракта шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз:
- Балада талма булса.
- Йөрәк тибеше тәртипсез булса.
- Бала ашамаса яки сусызланган кебек күренсә.
Табибка нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?
Табибка мөрәҗәгать иткәндә, сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:
- Балама ничек ярдәм итәргә кирәк?
- Балам үсеш этапларын үтәмәсә, мин нәрсә эшләргә тиеш?
- Нинди симптомнар турында аеруча игътибарлы булырга кирәк?
- Балам ачуланганда аны ничек якларга?
- Тәкъдим ителгән дәвалау ысулларының берәр нинди ян эффектлары бармы?
Ниһаять, өйгә алып китү хәбәре
Балагызның мондый үсеш авыруы барлыгын белү бик авыр булырга мөмкин. Бу бик гадәти хәл. Сез ялгыз түгел. Бу авыру белән авыручы балаларның ата-аналары һәм тәрбиячеләре бергә җыелган ярдәм төркемнәренә кушылу сезгә зур көч, мәгълүмат һәм тәҗрибә уртаклашу бирә ала.
Смит-Магенис синдромын дәвалау мөмкин булмаса да, балагызга тулы потенциалына ирешергә һәм симптомнарын контрольдә тотарга ярдәм итү өчен гомерлек ярдәм бар. Балагызның медицина командасы сезгә бу юлда ярдәм күрсәтәчәк. Бирешмәгез!
` Смит-Магенис синдромы, Смит-Магенис синдромы, генетик авыру, үсеш тоткарлануы, үз-үзеңне тоту проблемалары, йокы проблемалары, RAI1 гены
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез