Сезгә йөрергә яки берәр нәрсә эшләргә кыенлыклар туамы? Тигезлекне югалта башлаган кебек тоеламы? Әйдәгез, бу "(Спиносеребелляр Атаксия)" турында сөйләшикме?

Кайвакыт йөргәндә аякларыгыз чырылдап кала кебек тоеламы? Әллә кулыгызда чынаякны да дөрес тота алмыйсыз кебек тоеламы? Бәлки, сөйләшкәндә сүзләрегез аңлашылмый каладыр. Әгәр бу хәлләр бер яки ике тапкыр гына түгел, ә берьюлы берничә тапкыр кабатланса, без моны игътибарсыз калдырырга тиеш түгел. Бүген без моның бер сәбәбе турында сөйләшәчәкбез, ул "Спиносеребелляр Атаксия" (без аны "СКА" дип атарбыз).

«Арка-ми атаксиясе (SCA)» нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлыйк.

Атаксия, гади итеп әйткәндә, тән хәрәкәтләрен координацияләү сәләтен акрынлап югалту халәте . Бу сезнең нерв системагызга тәэсир итә һәм вакыт узу белән начарлана. Кулларыгызны һәм аякларыгызны хәрәкәтләндерү, йөрү яки берәр нәрсәне тоту сәләтен югалтуны күз алдыгызга китерегез. Атаксиянең күп төрләре бар, һәрберсенең үз сәбәпләре һәм симптомнары бар.

Арка мие атаксиясе (ААА) - атаксиянең тагын бер төре, ул генетик халәт . Ул, нигездә, ми миенә тәэсир итә. Ми миенең бик мөһим өлеше. Ул сезнең йөрүегезне, тотуыгызны һәм тигезлекне саклау кебек әйберләрне контрольдә тота. Кайвакыт ААА арка миенә дә тәэсир итә ала.

Бу нәселдәнлек булганлыктан, симптомнар вакыт узу белән әкренләп арта. Сез шунда ук зур аерма күрмәячәксез. Бу, нигездә, сезнең түбәндәгеләргә тәэсир итә:

• Күзләрнең функциясе өчен.
• Кул функцияләре өчен (мәсәлән, язу, чынаяк тоту, ашау).
• Аяк функциясен һәм йөрү сәләтен югалту (тигезлекне югалту).
• Сөйләшү рәвешегез (сүзләр буталып кала).

Әйтелгән сүзләр иң зур йогынты ясый.

`SCA`ның ничә төре бар?

Хәзерге вакытта табиблар һәм галимнәр 40 тан артык төрдәге SCA ачыкладылар . Тикшеренүләр дәвам иткән саен, бу сан киләчәктә артырга мөмкин. Табиблар бу SCA төрләрен саннар белән атыйлар. Мәсәлән, 1 нче типтагы Spinocerebellar Ataxia, 2 нче тип һ.б.

Бу төр SCAларның сәбәпләре һәм симптомнары күбесенчә охшаш. Шуңа күрә сез аларның ни өчен номерланганын белергә теләрсез. Саннар һәр SCA төре белән бәйле генетик үзгәрешләр ачылган тәртиптә бирелә. Гади итеп әйткәндә, SCA1 - буыннан-буынга тапшырыла торган хромосомаль проблема белән бәйле беренче ачылган төр. SCA2 - бу икенче ачылган төр. Алар шулай атала.

Иң еш очрый торган SCA төре - 3 нче типтагы Spinocerebellar Ataxia (3 нче типтагы SCA) . Ул шулай ук ​​Мачадо-Джозеф авыруы буларак та билгеле.

Димәк, бу "SCA" ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, "SCA" дип аталган бу халәт бик сирәк очрый.... Димәк, бу һәркемгә дә кагыла торган авыру түгел. Статистика буенча, бу авыру йөз мең кешенең якынча берсендә (1), яки иң күбе биш (5) кешедә очрый. Шуңа күрә бу хакта еш ишетмәү гадәти хәл.

Ни өчен без бу "SCA"ны алабыз? Сәбәбе нәрсәдә?

SCA-ның төп сәбәбе - генетик мутация . Бу сезнең ата-анагыздан мирас итеп алган геннарыгызда кимчелек барлыгын аңлата. Белгечләр бу ген кимчелекләрен SCA-ның күп төрләре белән бәйлиләр. Ләкин, SCA-ның барлык төрләре дә бер үк ген мутациясе аркасында түгел, ә төрле геннардагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга.

SCAның кайбер төрләре ДНКның билгеле бер өлешенең (генетик мәгълүматны саклаучы өлеш) гадәти булмаган күп тапкыр кабатлануы аркасында килеп чыга. Медицина терминологиясендә моны тринуклеотид кабатлану киңәюе дип атыйлар. Бу бераз катлаулы, ләкин гади итеп әйткәндә, генның билгеле бер өлеше артык күп тапкыр күчерелгән кебек.

Бу "SCA" халәтенең ике төп юл белән мирас итеп алынуы бар:

1. Аутосом доминант мирас:

• SCA еш кына шулай мирас итеп алына.
• Бу очракта, хәтта сез бу мутацияләнгән генны ата-анагызның берсеннән генә , әниегездән яки әтиегездән мирас итеп алсагыз да, сездә бу авыру барлыкка килергә мөмкин.
• Бу "SCA" белән авыручы кешенең баласы булса, бу баланың мутацияләнгән генны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә дигәнне аңлата. Моны тәңкәнең баш белән төшү мөмкинлеге кебек күз алдына китерегез. Бу мөмкинлек һәр бала өчен бер үк.

2. Аутосом-рецессив мирас:

• Шулай ук ​​шулай нәселдәнлек белән бирелә торган "SCA" төрләре дә бар, ләкин алар бераз сирәгрәк очрый.
• Бу очракта, кешедә бу хәл барлыкка килсен өчен, ул бу аномаль генны әнисеннән дә , әтисеннән дә мирас итеп алырга тиеш.
• Күпчелек очракта, бу ата-аналарда симптомнар күренми. Алар гади генә ген йөртүчеләре булырга мөмкин. Аларда ген кимчелегенең бер генә күчермәсе бар, шуңа күрә аларда авыру барлыкка килми.

SCA симптомнары нинди?

SCA симптомнары гадәттә 18 яшьтән соң күренә башлый. Ләкин SCAның кайбер төрләре иртәрәк башланырга мөмкин, ә кайберләре соңрак башланырга мөмкин. Бу кинәт кенә барлыкка килә торган хәл түгел, ә әкренләп, еллар дәвамында симптомнар көчәя бара.

Күз алдыгызга китерегез, чәй кайнатырга барганда һәм чәйнек тотканда, кулыгыз калтырый һәм чәй яфраклары коела, яисә урам буйлап барганда, сез читкә тайпылып егыласыз. Баскычтан менгәндә һәм төшкәндә бик авыр була. Әгәр мондый хәлләр еш кабатланса, моңа игътибар итү мөһим.

SCAның иң еш очрый торган симптомнары:

• Күзләрнең ихтыярсыз хәрәкәтләре:Күзләреңне бер урында тота алмыйсың, яисә алар тиз арада бер яктан икенче якка оча кебек.
• Кул-күз координациясенең начар булуы: мәсәлән, сулы стаканны дөрес тотуда кыенлыклар, күлмәк төймәләрен ябуда кыенлыклар яки ачык язуда кыенлыклар.
• Баланс һәм координация белән проблемалар: Йөргәндә сез җиңел генә абынып яки егылып китәрсез кебек тоелырга мөмкин. Шулай ук ​​туры басып тору да авыр булырга мөмкин.
• Сөйләмнең тапталып калуы: Сүзләрне дөрес әйтә алмаганда, сөйләмне аңлашылмый торган хәлгә китерә торган тапталып калу . Теле бәйләнгән кебек.
• Мәгълүматны эшкәртү һәм истә калдыру белән бәйле кыенлыклар / өйрәнүдәге кыенлыклар: Яңа әйберләрне өйрәнүдә кыенлыклар, әйтелгәннәрне тиз оныту һәм игътибарны туплауда кыенлыклар.
• Координациясез йөрү: Исерек кебек, аякларыңны туры тота алмаган кебек, аякларыңны киң җәеп йөрергә тырышкан кебек йөрү.

Бу симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, һәм аларның авырлыгы SCA төренә карап та төрлечә булырга мөмкин.

Табиблар SCA диагнозын ничек куялар?

Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, табибка күренгәндә, алар сездә SCA бар дип шикләнсәләр, диагноз кую өчен сезне түбәндәгеләргә тикшерәчәкләр:

• Гаиләгезнең тарихы: Сездән гаиләгездә бу симптомнар элек булганмы, яки бу авыру, ягъни SCA белән авыручы кеше бармы дип сораячаклар. Бу мәгълүмат бик мөһим, чөнки ул гаиләләрдә дә очрый.
• Сезнең шәхси медицина тарихыгыз: Алар сездән элек булган башка авырулар, кабул иткән даруларыгыз һәм яшәү рәвешегез турында сораячаклар.
• Тулы физик тикшерү: Бу сезнең нерв системагызга кагылышлы тестларны үз эченә алачак. Алар сезнең тигезлегегезне, йөрешегезне, кул һәм аяк көчегезне, рефлексларыгызны, күз хәрәкәтләрегезне һәм сөйләмегезне тикшерәчәк.
• Алар сезне игътибар белән тикшерәчәкләр, сездә SCA белән бәйле симптомнар бармы-юкмы икәнен ачыклаячаклар.

Бу вакыйгалардан соң, авыруны раслау өчен өстәмә тикшеренүләр үткәрелергә мөмкин:

• Генетик тест: Бу - сездә SCA барлыгын төгәл белүнең төп ысулы. Каныгыздан үрнәк (яки, бәлки, төкерек үрнәге) алына һәм SCA өчен җаваплы генга тикшерелә. Бу генетик тест ярдәмендә SCAның күп төрләрен ачыкларга мөмкин.
• Шулай да, билгеле бер генетик мутация әлегә ачыкланмаган кайбер SCA төрләре бар. Шуңа күрә мондый очракларда генетик тестлар белән генә раслау кыен.
• Бу очракта табиблар сезнең баш миегездә нинди дә булса тайпылышлар булу-булмавын тикшерәчәкләр.Махсус сканерлау үткәрелергә мөмкин. Иң еш очрый торганы - МРТ сканерлавы (магнит-резонанс томографиясе) . Бу сезнең миегездәге атрофия билгеләрен тикшерергә мөмкинлек бирә. Кайвакыт компьютер томографиясе (КТ) да үткәрелергә мөмкин.

Шулай ук, гаиләсендә берәрсендә SCA булганга күрә ген мутациясен мирас итеп алганнар дип уйлаган кешеләр бу генетик тестны уза алалар. Бу гаилә корырга җыенучылар, ягъни бала табарга җыенучылар өчен карарлар кабул итү өчен бик мөһим булырга мөмкин. Шулай ук, бала туарга җыенганда, ягъни йөклелек вакытында, балада бу хәл бармы-юкмы икәнен тикшерергә мөмкин (пренаталь тест) .

Бу "SCA" өчен дәва бармы? Аны дәвалап буламы?

Моны һәркем белергә тели. Кызганычка каршы, хәзерге вакытта "Спиносеребелляр Атаксия (SCA)" өчен дәва юк. Моны ишеткәч, сез кайгырырга мөмкин, һәм бу нормаль күренеш.

Ләкин бу бернәрсә дә эшләп булмый дигәнне аңлатмый. SCAны дәвалауның төп максатлары:

• Симптомнарны киметү.
• Тормыш сыйфатын яхшырту.
• Мөмкин кадәр озак вакыт мөстәкыйль эшләргә ярдәм итә.

"Спиносеребелляр атаксия"ны дәвалау өчен түбәндәгеләрне кулланырга мөмкин:

• Физик терапия: Бу бик мөһим. Физик терапевт сезгә дөрес күнегүләр ясарга, мускулларыгызны ныгытырга, тигезлекне яхшыртырга һәм йөрү стилегезне яхшыртырга өйрәтәчәк.
• Хезмәт терапиясе: көндәлек эшләрне (мәсәлән, ашау, киенү, язу) җиңелрәк башкарырга ярдәм итәчәк мохит тудырырга ярдәм итә һәм сезгә моны эшләргә ярдәм итүче техникаларны өйрәтә.
• Сөйләм терапиясе: Әгәр сөйләм тотрыксыз булса яки сүзләрне йотуда кыенлыклар булса, логопед ярдәм итә ала.
• Ярдәмчел җайланмалар: Авыру көчәйгән һәм йөрү авырлашкан саен, сезгә таяк, йөрү җайланмасы яки инвалид коляскасы кулланырга туры килергә мөмкин. Алар сезгә эшләрне үзегез башкарырга ярдәм итә ала.
• Кайбер симптомнарны киметү өчен дарулар: Табиблар калтырау, катылык, мускул тартышуы, йокысызлык һәм депрессия кебек авыруларны дәвалау өчен дарулар билгеләргә мөмкин. Ләкин бу дарулар SCAны дәваламый, алар симптомнарны гына контрольдә тота.

Табиблар һәм тикшеренүчеләр әле дә яңа дәвалау ысулларын һәм SCA белән авыручыларга ярдәм итү, аны идарә итү һәм дәвалауның яңа ысулларын эзлиләр. Шуңа күрә өметегезне өзмәгез.

`SCA` үсешен булдырмауның берәр ысулы бармы?

Бу сорауны күп кеше бирә. Дөресен генә әйткәндә, хәзерге вакытта SCAны булдырмау өчен расланган ысул юк.Бу, нигездә, генетик факторлар аркасында килеп чыкканлыктан, без аны ашаган-эчә торган әйберләр яки күнегүләр аша туктата алмыйбыз.

Кайбер гаиләләр, генетик тикшерүләр гаиләләрендә бу мутация булуын раслаганнан соң, бала тапмаска карар кабул итәргә мөмкин. Бу - бу авыруның киләсе буынга күчүен булдырмауның бердәнбер ышанычлы ысулы. Бу бик сизгер, шәхси карар. Мондый карар кабул итәр алдыннан генетик консультант белән киңәшләшү бик мөһим.

SCA белән авыручы кеше киләчәктә нәрсә көтә ала?

SCA белән авыручы кешенең киләчәгенә килгәндә, аның кешедән кешегә бик нык аерылып торуын билгеләп үтү мөһим. Бу берничә факторга бәйле, шул исәптән SCA төренә, аның авырлыгына һәм симптомнар башланган яшькә.

Кызганычка каршы, күп кенә SCA очракларында авыру әкренләп көчәя, бу вакытыннан алда үлемгә китерә.

Авыруның ни дәрәҗәдә тиз үсеше SCA төренә һәм авырлыгына карап үзгәрә. Шуңа күрә генетик тикшерүләр авыруның нәрсә икәнен генә түгел, ә киләчәктә нәрсә көткәнен дә билгеләргә ярдәм итә ала.

Күп кешеләргә беренче симптомнар башланганнан соң 10-15 ел үткәч, инвалид коляскасы кирәк булырга мөмкин. SCA белән авыручыларга көндәлек эшләрдә, мәсәлән, юыну, киенү һәм ашарга әзерләүдә ярдәм кирәк булуы гадәти хәл .

SCA турында табибтан тагын нәрсә сорарга кирәк?

Әгәр дә сездә "Спиносеребелляр Атаксия (SCA)" булса, яки гаиләгездә берәрсе булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү бик мөһим:

• Минем нинди `SCA` төрем бар? (мәсәлән, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Бу төр "SCA" минем тәнемдәге нинди функцияләргә иң нык тәэсир итә?
• Бу хәлне дәвалау өчен нинди белгечләргә (мәсәлән, невропатолог, физиотерапевт) күренергә кирәк?
• Медицина тикшерүенә ничә тапкыр килергә кирәк? Нинди махсус анализлар үтәргә кирәк?
• Хәзерге вакытта миңа нинди дәвалау ысуллары тәкъдим ителә? Нинди файдасы бар?
• Бу хәл минем гомеремне кыскартырга мөмкинме? (Бу сорауны бирү авыр, ләкин моны белү мөһим.)
• Балаларым бу халәтне мирас итеп ала аламы? Әгәр шулай икән, бу ни дәрәҗәдә ихтимал?
• Гаиләмнең башка әгъзаларына (мәсәлән, туганнарыма, балаларыма) генетик тикшерү үтү яхшы фикерме?
• Бу хәлдән чыгуга һәм рухи яктан нык калырга ярдәм итә алырлык нинди ярдәм төркемнәрен беләсезме? Шри-Ланкада шундый төркемнәр бармы?

Бу сорауларны бирергә курыкмагыз. Үз хәлегезне яхшырак аңлаган саен, аның белән яшәү сезгә җиңелрәк булачак.

SCA белән яхшы яшәү өчен нәрсә эшләргә кирәк?

Сездә SCA барлыгын белгәч, күп сораулар, курку, кайгы һәм ачу хис итү гадәти хәл. Бу һәркем өчен дә бер үк. Сез ялгыз түгел. Түбәндәгеләр сезгә бу авыр хәлдән котылырга һәм аны бераз яхшырак җиңәргә ярдәм итәргә мөмкин:

• Ышанычлы һәм якын кешеләрдән (гаиләгез, дуслар) ярдәм һәм ярдәм сорагыз . Бу авырлыклар белән ялгыз көрәшмәгез. Хисләрегезне алар белән уртаклашыгыз.
• Дәвалануда актив катнашыгыз . Табибка күренегез, аның күрсәтмәләрен игътибар белән үтәгез, сорауларыгызны бирегез һәм физиотерапия кебек эшләрне башкарыгыз.
• Психик сәламәтлек буенча консультант яки психиатр белән сөйләшеп карагыз . Алар сезгә бу хәл белән көрәшергә, ничек көрәшергә өйрәнергә һәм психик яктан көчлерәк булырга ярдәм итә ала.
• Хисләрегезне яшермәгез, аларны игътибарсыз калдырмагыз . Кайгылы булсагыз елагыз, ачулы булсагыз белдерегез (ләкин башкаларны борчымаган рәвештә).
• Мөмкин булса, сезнең кебек үк авырлыклар белән очрашкан кешеләр белән очраша алырлык ярдәм төркеменә кушылыгыз . Бу сезгә үзегезне ялгыз хис итмәскә ярдәм итәчәк һәм башкаларның тәҗрибәсеннән дә сабак алырга ярдәм итәчәк.
• Реалистик өметләр баглагыз . Нәрсә эшли алуыгызны һәм нәрсә эшли алмавыгызны аңлагыз. Кайбер нәрсәләрдән баш тартырга туры килергә мөмкин, шуңа күрә моңа әзер булыгыз.
• Элек эшли алган әйберләрегезне эшли алмавыгыз өчен кайгыру урынына, әле эшли алган әйберләрегезгә игътибар итегез . Хәтта кечкенә әйберләрдән дә канәгать булырга тырышыгыз.
• Дөрес, туклыклы тукланыгыз, мөмкин кадәр күбрәк күнегүләр ясагыз һәм җитәрлек йоклагыз. Болар сезнең гомуми сәламәтлегегез өчен файдалы.

Исегездә тотыгыз, SCA - тормышыгызның бер өлеше генә. Аның сезне тулысынча билгеләвенә юл куймагыз. Сезнең әле дә яраткан гаиләгез, дусларыгыз һәм эшли алырлык эшләрегез бар.

Димәк, бу хикәядән без нәрсәгә өйрәнергә тиеш?

Арка мие атаксиясе (SCA) - баш миенә, кайвакыт арка миенә тәэсир итүче генетик халәт. Ул, нигездә, тәннең тигезлегенә һәм хәрәкәт координациясенә тәэсир итә. Вакыт узу белән халәт әкренләп начарлана.

Иң мөһиме:

• Хәзерге вакытта SCA өчен махсус дәвалау ысуллары юк . Шулай да, симптомнарны контрольдә тоту һәм тормышны җиңеләйтү өчен дәвалау ысуллары (мәсәлән, физиотерапия, ярдәмче җайланмалар һәм дарулар) бар .
• Әгәр дә сездә "SCA" белән бәйле симптомнар булса, шунда ук медицина ярдәме сорагыз . Диагнозны иртә кую дәвалауны башларга ярдәм итә.
• Бу генетик халәт булганлыктан, гаиләнең моны белүе һәм, кирәк булса, генетик консультация һәм тикшерү узуы мөһим.
• SCA белән яшәү - авыр. ЛәкинТиешле медицина киңәше, гаилә ярдәме һәм рухи көч белән бу сәяхәтне башкарып чыгарга мөмкин.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

` Спиноцеребелляр атаксия, SCA, атаксия, баланс, нерв системасы, генетик авырулар, мичәчке, Мачадо-Джозеф авыруы