Балагызның җенси үсешендә проблема бармы? Суайер синдромы (XY гонадаль дисгенез) турында белегез.

XY хромосомасы булган кешенең кыз булып тууы турында ишеткәнегез бармы? Сәер яңгырый, шулай бит? Ләкин бу чыннан да мөмкин. Бу сирәк очрый торган авыру Суайер синдромы дип атала. Сезнең башыгызда күп сораулар бардыр. Әйдәгез, болар турында җентекләп сөйләшик.

Свайер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Суайер синдромы - кешенең хромосомалары XY, ягъни ир-ат хромосомалары, ә тышкы җенес органнары хатын-кыз хромосомалары булган халәт. Гадәттә, XY хромосомалары булганда, җенес әгъзасы һәм йомырка үсә. Ләкин Суайер синдромы белән авыручыларда вагина, аналык һәм фаллопий көпшәләре үсә.

Бу кешеләрнең җенес бизләре, ягъни йомыркалыклары яки йомыркалыклары юк. Киресенчә, аларның бөтенләй эшләмәгән тыртык тукымасы бар. Табиблар моны сызыклы гонадалар дип атыйлар. Шуңа күрә алар гормоннарны алыштыру терапиясе алмаса, җенес җитлегү чорын үтмиләр. Алар шулай ук ​​табигый юл белән йөкле була алмыйлар. Ләкин, йомырка донорлыгы кебек ысуллар белән бала табу мөмкин.

Свайер синдромының тагын бер исеме - XY гонад дисгенезисы. Монда "гонад" гонадларны, ә "дисгенез" "анормаль үсешне" аңлата. Бу халәт интерсекс категориясенә керә. Табиблар аны җенси үсеш бозылуы яки җенси үсеш бозылуы (ДСБ) дип атыйлар.

Свайер синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган халәт . Ул якынча 80 000 туган баланың берсенә эләгә. Шуңа күрә бу процентның ни дәрәҗәдә түбән булуын күз алдыгызга китерә аласыз.

Свайер синдромы белән авыручы кешенең симптомнары нинди?

Бу халәт еш кына яшүсмерлек чорында , гадәттә балигъ булу чорында ачыклана. Симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, ләкин кайбер гомуми билгеләр бар:

• Күкрәк үсешенең кимүе яки бөтенләй булмавы .
• Ай саен менструация булмау (аменорея) .
• Шул ук яшьтәге башкаларга караганда озынрак үсә .
• Култык асты һәм шәхси зоналар кебек урыннарда чәч үсми яки бик аз үсә .

Күз алдыгызга китерегез, кызыгыз хәзер 14 яки 15 яшьтә. Аның барлык дуслары да балигъ булган һәм айлыклары килә башлаган. Ләкин кызыгыз әле дә аерылып тормый. Ул башка балалардан озынрак, ләкин күкрәкләре үсеш билгеләре күрсәтми. Бу вакытта ата-ана да, бала да моңа шикләнергә мөмкин.

Свайер синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу халәтнең төгәл сәбәбе һәрвакыт билгеле түгел . Ләкин, хәзерге тикшеренүләргә нигезләнеп, белгечләр бу халәтнең җенес дифференциациясенә тәэсир итүче геннардагы мутацияләр аркасында килеп чыга дип саныйлар. Гади итеп әйткәндә, йомыркалар үсешенә өлеш кертә торган теләсә нинди ген үзгәреше Суайер синдромына китерергә мөмкин.

Кайбер кешеләр бу халәтне әти-әниләреннән мирас итеп алалар . Бәлки, аларның әти-әниләре хәтта геннарының берсендә мутация булуын да белмәгәннәрдер. Башкалар өчен бу очраклы рәвештә килеп чыгарга мөмкин, ягъни бернинди сәбәпсез дә яңа ген мутациясе барлыкка килә.

Суайер синдромы SRY (җенесне билгеләүче Y өлкәсе) дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга, ул кешеләрнең 15% тан 20% ка кадәр тәэсир итә. Генетиклар фикеренчә, SRY гены дифференциацияләнмәгән тукымаларның йомырка бизләренә әйләнүенә ярдәм итә. Әгәр SRY гены үзгәртелсә, бу процесс дөрес бармый, һәм йомырка бизләре беркайчан да үсеш алмый.

Моннан тыш, Свайер синдромы түбәндәге геннардагы үзгәрешләр аркасында да килеп чыгарга мөмкин:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Бу геннар бераз катлаулы булып күренергә мөмкин, ләкин болар җенси үсештә катнашкан төп геннарның кайберләре.

Свайер синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Бу халәттән килеп чыгарга мөмкин булган ике төп катлаулану бар:

• Гонада шеше: Суайер синдромы белән авыручыларның якынча 30% ында гонадаларда шеш барлыкка килә, алар гадәттә йомыркалыклар урнашкан урында барлыкка килә торган тыртык тукымасы. Иң еш очрый торган шеш төре - гонадобластома дип аталган шеш төре. Гонадобластома яман шеш булса да, табиблар аны яман шешләрнең башлангычы дип саныйлар. Шуңа күрә, профилактика чарасы буларак, табиблар гадәттә гонада сызыкларын хирургик юл белән алуны тәкъдим итәләр . Бу бераз куркыныч булса да, киләчәктә зуррак проблеманы булдырмас өчен мөһим.

• Остеопороз: Дәваламый калдырылса, Свайер синдромы сөякләрегезнең көчсезләнүенә китерергә мөмкин. Вакыт узу белән бу остеопорозга китерергә мөмкин.Гормоннарны алыштыру терапиясе сөякләрнең сирәгәюен һәм югалуын булдырмаска ярдәм итә ала.

Свайер синдромы ничек ачыклана?

Кайвакыт табиблар бу авыруны туганчы яки туганда ачыклый ала. Ләкин күп кешеләр аны соңрак, көтелгәнчә балигъ булмагач кына беләләр.

Сез табибка күренергә баргач, ул башта физик тикшерү үткәрәчәк һәм сезнең медицина тарихыгыз турында сораячак. Аннары алар сезнең тәнегезнең эчке анатомиясе һәм хромосом төзелеше турында күбрәк белү өчен төрле тестлар билгеләргә мөмкин. Аларның кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кариотипны тикшерү: Бу сезгә хромосомаларыгызның төгәл үрнәген күрергә мөмкинлек бирә.
• Генетик тест: Бу геннарда мутацияләр бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкинлек бирә.
• Чанка куышлыгы УЗИ: Бу аналык һәм аналык кебек эчке органнарның (яки аларны алыштыручы җенес бизләренең) торышын тикшерергә мөмкин.
• МРТ (магнит-резонанс томографиясе): Бу шулай ук ​​эчке органнарның ачыграк күренешен бирә ала.

Бу тестлар бераз катлаулы булып тоелса да, дөрес диагноз куярга ярдәм итә.

Свайер синдромы ничек дәвалана?

Суайер синдромын тулысынча дәвалап булмый. Шуңа күрә дәвалауның төп максатлары - теләмәгән симптомнарны җайга салу, сөякләрегезне нык тоту һәм яман шеш авыруы куркынычын киметү. Моның өчен табиб түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:

• Гонада сызыкларын алу өчен операция: Элегрәк әйткәнемчә, бу шешләр куркынычын киметү өчен мөһим.
• Гормоннарны алыштыру терапиясе: Бу менструацияне торгызырга, күкрәк үсешен яхшыртырга һәм остеопорозны булдырмаска ярдәм итә ала. Гадәттә, бу хатын-кыз гормоннарын бирүне үз эченә ала.

Баламда Свайер синдромы булса, мин нәрсә эшләргә тиеш?

Балигъ булу беркем өчен дә җиңел чор түгел. Суайер синдромы белән авыручы бала өчен нәкъ менә шушы вакытта алар үз тәннәренең яшьтәшләреннән аерылып торуын аңлый башлыйлар. Бу баланың психик сәламәтлегенә тирән йогынты ясарга мөмкин.

Балагыз бу хакта күп хисләр кичерергә мөмкин. Аның белән ачыктан-ачык сөйләшегез . Бу катлаулы хисләр белән көрәшергә ярдәм итү өчен психолог ярдәменә мөрәҗәгать итү яхшы фикер булырга мөмкин. Исегездә тотыгыз, сезнең мәхәббәтегез, ярдәмегез һәм аңлавыгыз бу вакытта балагыз өчен бик мөһим.

Мөһим:Балагызга бу халәтне аңлатканда, аның бөтенләй "инвалид" түгеллеген ассызыклагыз. Бу аларның гаебе түгел, бу бары тик аларның организмының үсеш ысулындагы аерма гына.

Свайер синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Моны ишеткәч, сез үзегезне тыныч хис итәрсез. Суайер синдромы белән авыручыларның гомер озынлыгы бу авыру булмаган кешеләрнеке белән бер үк . Дөрес дәвалансагыз, бу сезнең яки ​​балагызның гомер озынлыгына бернинди дә тәэсир итмәячәк.

Свайер синдромын булдырмаска мөмкинме?

Суайер синдромы - генетик халәт . Шуңа күрә аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый. Бу беркемнең дә гаебе түгел.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

• Әгәр дә сез хатын-кыз булсагыз һәм 16 яшькә кадәр айлык башланмаган булсагыз , сезгә һичшиксез табибка күренергә кирәк.
• Әгәр дә сез ата-ана булсагыз һәм балагызның җенси җитлегү чоры тоткарлана дип уйлыйсыз икән , балагызның педиатры белән сөйләшегез. Алар балагызның үсешен күзәтеп тора һәм дәвалау кирәкме-юкмы икәнен әйтә ала.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сезгә Свайер синдромы диагнозы куелса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Бу хәлгә нинди ген мутациясе китергәнен әйтә аласызмы?
• Миңа яки балама гормоннарны алыштыру терапиясен кайчан башларга кирәк?
• Миңа яки балама операция кирәк булачакмы? Әгәр кирәк булса, кайчан?
• Гаиләмнең калган әгъзалары генетик тикшерү узарга тиешме?
• Сез тагын нинди ресурсларны тәкъдим итәр идегез? (мәсәлән, консультация хезмәтләре, ярдәм төркемнәре)

Балагызның җенси үсеш бозылуы (ДСБ) барлыгын белгәч, аптырау һәм шикләнү гадәти хәл. Балагызның яшүсмерлек чорында, бигрәк тә яшьтәшләрендә бу үзенчәлекләр күренмәсә, Суайер синдромы, интерсекс авыруы белән авыруын ачыкларга мөмкин.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Иң яхшысы шунда ки , Свайер синдромын дәвалау ярдәмендә дәвалап була . Табиб сезнең яки ​​балагыз өчен шәхси дәвалау планын төзи ала. Ул шулай ук ​​балагызга бу авыру белән уңышлы яшәргә ярдәм итә алырлык ресурсларны күрсәтә ала.

Курыкма. Син ялгыз түгел.Бу авыру белән яшәүче кешеләр күп. Дөрес медицина киңәше, ярдәме һәм аңлавы белән, хәтта Суайер синдромы белән авыручы кеше дә сәламәт һәм бәхетле тормыш алып бара ала. Иң мөһиме - тиз арада медицина ярдәме сорарга һәм тәкъдим ителгән дәвалауны үтәргә.

Суайер синдромы, XY гонада дисгенезы, җенси үсеш, гормоннар, генетик мутацияләр, җенси җитлегү, интерсекс, ДСД