Кызыгызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, өчләтә X синдромы турында сөйләшик.

Кызыгызның башка балаларга караганда бераз башкачарак эш итүен яки үсеш тоткарлануын күргәнегез бармы? Әгәр сез өлкән хатын-кыз булсагыз, сәламәтлек проблемаларының сәбәбен табуда кыенлыклар кичерәсезме? Бүген без күп кеше ишетмәгән, ләкин бары тик кызларга гына тәэсир итә торган генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Ул "Өчле Х синдромы" дип атала. Борчылмагыз, без бу хакта сез аңларлык гади телдә сөйләшербез.

Өчле Х синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, өчләтә X синдромы - бу кыз баланың гадәти ике X хромосомасы урынына күзәнәкләрендә бер өстәмә X хромосомасы белән тууы. Моны шулай ук ​​табиблар әйтүенчә, трисомия X синдромы яки 47,XXX дип тә атыйлар.

Күз алдыгызга китерегез, безнең тәннәребез миллионлаган кечкенә күзәнәкләрдән тора. Бу күзәнәкләрнең һәрберсендә безнең генетик мәгълүматыбыз, мәсәлән, буй, төс һәм авыруларга бирешүчәнлек бар. Бу мәгълүмат хромосомалар дип аталган әйберләрдә саклана. Уртача алганда, кешедә 23 пар хромосома, ягъни 46 хромосома бар. Аларның бер пары безнең җенесебезне билгели. Хатын-кызның гадәттә ике X хромосомасы (XX), ә ир-атның гадәттә бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы (XY) була.

Ләкин өчле X синдромы белән авыручы кешенең барлык күзәнәкләрендә дә, яки кайбер күзәнәкләрендә генә өч X хромосомасы була. Әгәр дә бу өстәмә X хромосомасы кайбер күзәнәкләрдә генә булса, ул 46,XX/47,XXX мозаик дип атала.

Сездә трисомия X симптомнары булмаска да , яисә сез башкаларга караганда озынрак булырга да мөмкин. Шулай ук ​​бала табуда кыенлыклар булырга яки менопаузаны иртә кичерергә мөмкин, ләкин бу хәл бу авыру белән авыручы һәркемдә була алмый.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу халәт гадәттә яңа туган 900-1000 кызның берсендә күзәтелә. Бу Шри-Ланкада да шундый балалар булырга мөмкин дигән сүз. Ләкин төгәл санын белү кыен. Бу халәт белән авыручы күп кешеләрдә бернинди симптомнар булмаганга күрә, алар тикшерү үтмиләр.

Өчле X синдромының симптомнары нинди?

Өчле Х синдромы белән авыручылар арасында төрле симптомнар бар. Сездә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин, яки симптомнар шулкадәр җиңел булырга мөмкин ки, сез аларны сизмәскә дә мөмкин. Яисә сездә Өчле Х синдромы белән бәйле кайбер физик үзенчәлекләр, ми белән бәйле проблемалар яки башка медицина шартлары булырга мөмкин.

Физик үзенчәлекләр

Өчле Х синдромы белән авыручы күп кешеләр үз яшьләрендәгеләргә караганда озынрак була. Алар шулай ук ​​табиблар әти-әниләренең буйларына нигезләнеп фаразлаганнан да озынрак булырга мөмкин. Моннан тыш, башка берничә нечкә физик үзенчәлекләр дә булырга мөмкин:

• Күзләр арасындагы ара гадәтидән зуррак ( гипертелоризм ).
• Күзнең эчке почмагында тире бөкләнеше (эпиканталь бөкләнешләр) булу.
• Кечкенә бармакның бөгелүе яки кәкрелеге ( клинодактилия ).
• Мускул көчсезлеге ( гипотония ), ягъни тән көче бераз кимергә мөмкин.

Нерв системасы белән бәйле хәлләр

Өчле X синдромы белән авыручы кайбер кешеләрдә үсеш тоткарлануы яки психик сәламәтлек проблемалары булырга мөмкин. Алар арасында:

• Үсеш тоткарлануы : Мәсәлән, сөйләм һәм йөрү тоткарлануы кебек әйберләр.
• Уку мөмкинлекләре чикләнгән .
• Игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (СГББ ).
• Тынычсызлык һәм депрессия кебек кәеф бозылулары .
• Җиңел когнитив бозылу .

Башка медицина шартлары

Сирәк булса да, өчләтә X синдромы булган кайбер кешеләрдә түбәндәге авырулар булырга мөмкин:

• Аутоиммун халәтләр .
• Йөрәк структурасындагы үзгәрешләр.
• Сидек юллары инфекцияләре ( СИЮ ).
• Сидек- гениталь деформацияләр яки функцияләренең бозылуы.
• Бөерләрнең аномалияләре.
• Йомыркалыкның вакытыннан алда картаюы яки җитешсезлеге .
• Өянәкләр .

Исегездә тотыгыз, бу симптомнарның барысы да һәркемдә булмаска мөмкин. Кайбер кешеләрдә бер яки икесе булырга мөмкин, ә кайберләрендә бөтенләй булмаска да мөмкин.

Өчле X синдромына нәрсә китерә?

Өчле X синдромы - өченче X хромосома булу сәбәпле барлыкка килә торган генетик халәт. Ул генетик булса да, гадәттә ата-анадан мирас итеп алынмый . Күпчелек очракта ул очраклы рәвештә барлыкка килә. Ягъни, өстәмә X хромосома ананың йомырка күзәнәге яки атаның сперматозоид күзәнәге формалашканда хромосома бүленешендәге хата аркасында барлыкка килә. Бу спорадик халәт.

Шулай да, бала туганда ананың яше 35 яшьтән өлкәнрәк булса, балада өчләтә Х синдромы үсеш куркынычы бераз югарырак булырга мөмкин диләр.

Моны ничек таныйсыз?

Чынлыкта, әгәр дә сезнең медицина проблемаларыгыз яки үсеш тоткарлануларыгыз булмаса, бу халәтнең диагнозы куелмыйча калуы бик ихтимал. Ләкин, әгәр табиб сезнең (яки сезнең балагызның) трисомия X синдромы бар дип шикләнсә, алар генетик тикшерү үткәрергә киңәш итәчәк. Бу тест шулай ук ​​кариотип яки хромосома микрочип дип атала.

Кайбер кешеләр өчләтә X синдромы барлыгын бары тик бала табу проблемалары аркасында тест үткәргәндә генә беләләр.

Әгәр дә сез йөкле булсагыз һәм 35 яшьтән өлкәнрәк булсагыз, яки үзегездә өчләтә X синдромы булса, табибыгыз пренаталь генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә ала, чөнки сезнең тумаган балагызда бу авыру үсеш куркынычы югарырак. Алар арасында инвазив булмаган пренаталь тикшерү (NIPT ), амниоцентез яки хорион виллаларын алу (CVS ) булырга мөмкин. Шулай ук, балагыз турында күбрәк белер өчен башка тестлар ясаганда, өчләтә X синдромы турында очраклы рәвештә белергә мөмкин. Пренаталь тикшерү өчләтә X синдромын күрсәтсә дә, балагыз туганнан соң диагнозны раслау өчен генетик тикшерү үткәрү мөһим .

Ул ничек дәвалана?

Өчле X синдромын махсус дәвалау юк . Шулай да, иртә диагностика һәм ярдәм итү , бигрәк тә үсеш тоткарлыгы кичергән балалар өчен, бик файдалы булырга мөмкин.

Диагноз куелганнан соң, табиб тагын берничә тикшеренү билгеләргә мөмкин, мәсәлән:

• Бөерләрнең төзелешен карау өчен бөер УЗИсы.
• Йөрәгегезнең торышын тикшерү өчен кардиологка мөрәҗәгать итегез яки ЭКГ яки эхокардиограмма ясатыгыз.
• Невролог консультациясе һәм нейропсихологик тест .

Моннан тыш, табибларыгыз сезгә өчле X синдромы белән бәйле теләсә нинди симптомнарны җайга салырга ярдәм итә ала. Алар сезне түбәндәге белгечләргә җибәрә ала:

• Эндокринология буенча белгеч (гормоннар белән бәйле проблемалар).
• Физик терапия (мускул көчсезлеге кебек әйберләр өчен).
• Хезмәт терапиясе (көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итү өчен).
• Сөйләм терапиясе (сөйләм кыенлыклары өчен).
• Психология (психик сәламәтлек проблемалары өчен).
• Бала табу һәм гаилә планлаштыру буенча консультацияләр бирүче фертильлек буенча белгеч .
• Бала табарга теләсәгез, генетик консультация .

Әгәр дә сезнең йомыркалык вакытыннан алда җитешсезлек булса, табибыгыз сезнең белән эстроген терапиясен кабул итүнең уңай һәм тискәре якларын тикшерәчәк.

Өчле X синдромын булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге мәгълүматларга нигезләнеп, өчләтә X синдромын булдырмауның бернинди ысулы да юк. Әгәр дә сездә өчләтә X синдромы белән бала табу куркынычы югары булса (мәсәлән, сез 35 яшьтән өлкәнрәк булсагыз), генетик консультация һәм пренаталь генетик тестлар турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер.

Бу халәт белән яшәүчеләрнең киләчәге нинди?

Күпчелек кешеләр өчен өчле Х синдромы аларның тормышына зур йогынты ясамый. Гомумән алганда, иртә диагностика һәм ярдәм үсеш тоткарлануларының йогынтысын киметергә ярдәм итә ала . Балаларга үсешләрен һәм үсешләрен күзәтү өчен даими тикшерүләр үткәрергә кирәк. Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин булганлыктан, сезнең конкрет ихтыяҗларыгызны билгеләү өчен комплекслы бәяләү үткәрү мөһим.

Гомер озынлыгы ничек?

Өчле Х синдромы гомер озынлыгына чыннан да тәэсир итми. Ләкин, аның белән бәйле кайбер ян эффектлар йогынты ясарга мөмкин. Күпчелек очракта, өчле Х синдромы белән авыручылар, ике Х хромосомасы булган кешеләр кебек, гадәти гомер озынлыгы белән яшиләр.

Бу инвалидлыкмы?

Юк, өчле Х синдромы үзе генә инвалидлык түгел. Ләкин, аның белән бәйле кайбер шартлар (мәсәлән, укудагы җитди кыенлыклар, психик сәламәтлек проблемалары) сезнең эш табу һәм аны саклап калу мөмкинлегегезне чикләргә мөмкин. Әгәр шулай икән, кайбер илләрдә сез социаль тәэминат инвалидлыгы пособиеләре кебек әйберләргә гариза бирә аласыз. Шри-Ланкада, әгәр сез эш табуда кыенлыклар кичерсәгез, сез хөкүмәттән яки башка учреждениеләрдән ярдәм алу юлларын да эзли аласыз.

Өчле X синдромы мигә ничек тәэсир итә?

Өчле Х синдромы сирәк очрый торган халәт булганлыктан, аның белән авыручыларның миен өйрәнү буенча күп масштаблы тикшеренүләр үткәрелмәгән. X трисомиясе белән авыручы 35 бала катнашкан кечкенә тикшеренүдә тикшеренүчеләр аларның мие нормаль яшьтәге һәм җенестәге балаларныкына караганда кечерәк булуын ачыкладылар. Баш миенең тел һәм башкаручы функция белән бәйле өлкәләре иң нык зыян күргән. Бу балаларның 40% ында шулай ук ​​борчылу дип аталган психик сәламәтлек халәте булган. Ләкин бу нәтиҗәләрне раслау өчен зуррак тикшеренүләр кирәк.

Моннан безгә нәрсә өйрәнергә кирәк (Өйгә алып бару хәбәре)

Бәлки, балагызның үз-үзенә ышанычы түбәндер, яисә дуслар табуда кыенлыклар кичерәдер. Яисә сез күптән бала табарга тырышып, уңышка ирешә алмагансыздыр. Хәтта сез һәрвакыт башкалардан бераз аерылып торсагыз да, генетик авыруыгыз барлыгын белү зур проблема булырга мөмкин. Кайвакыт диагноз кую җиңеллек бирә, мәсәлән, "Әйе, бу бик озак вакыт дәвам итә". Кайвакыт куркыныч тоелырга яки барысы да беткән кебек тоелырга мөмкин.

Ләкин диагноз - сез элек белмәгән мәгълүмат. Аны кабул итү һәм аңа күнегү өчен вакыт кирәк. Балагызга кайчан һәм ничек әйтергә икәнен уйласагыз, балагызның табибы белән сөйләшегез. Алар сезне ярдәм төркемнәре һәм башка ресурслар белән тоташтыра ала. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Иң мөһиме - бу хәлләрдән хәбәрдар булу һәм кирәкле ярдәмне алу.

` Өчле X синдромы, Өчле X синдромы, Генетик авырулар, Хатын-кызлар сәламәтлеге, Хромосомалар, Үсеш тоткарлануы, Х хромосома