Кызыгыз башка балаларга караганда кыскарак дип уйлыйсызмы? Аның гәүдәсе үз яшендәге башка балалар кебек үзгәрми, ягъни ул соңрак балигъ була башлый дип борчыласызмы? Кайвакыт бу хәлләрнең сәбәбе без күп ишетмәгән, ләкин белү бик мөһим булган халәт булырга мөмкин. Бүген без шундый халәтләрнең берсе - Тернер синдромы турында сөйләшәбез. Моны белү балагызга иң яхшы ярдәм күрсәтергә ярдәм итәчәк.
Тернер синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, безнең тәннәребез кечкенә күзәнәкләрдән тора. Бу күзәнәкләрнең һәрберсенең формасыннан алып буйга һәм тиренең төсенә кадәр барысын да билгеләүче планы бар. Без моны хромосомалар дип атыйбыз.
Гадәттә, кыз баланың күзәнәкләрендә бу хромосомаларның 23 пары була. Җенесне билгеләүче 23 нче хромосома пары - "X" һәм "X" (XX). Бу кызның ике X хромосомасы булуын аңлата. Ләкин Тернер синдромы белән авыручы кызда бу ике X хромосоманың берсенең барысы да яки бер өлеше юк .
Бу тумыштан килгән авыру, ул бары тик кызларда гына очрый. Бу авыру белән авыручы барлык балалар да бер үк түгел. Ләкин, еш очрый торган ике төп үзенчәлек бар:
1. Кыска буйлы
2. Йомыркалыклар дөрес эшләми
Бу хәл гадәттә 2000 яки 2500 кыз баланың берсендә очрый.
Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә?
Беренчедән, әйтергә кирәк булган нәрсә - бу ана яки әти гаебе түгел . Бу очраклы рәвештә була. Ягъни, бала туганда, анадан йомырка яки атадан сперма аерылып торырга мөмкин, яисә ана карынындагы баланың үсешенең башлангыч этапларында X хромосомасында үзгәреш булырга мөмкин. Тикшеренүчеләр әлегә моның сәбәбен төгәл белмиләр.
Бу халәтнең ике төп төре бар.
- Моносомия X: Бу бер X хромосомасының бөтенләй булмавы. Бу авыррак һәм симптомнары күбрәк булган төр.
- Мозаик Тернер синдромы: Бу авыруда тәндәге кайбер күзәнәкләрдә ике X хромосомасы да була, ә башка күзәнәкләрдә бер генә. Бу кайбер җиңел симптомнарга китерергә мөмкин. Кайвакыт авыру ачыкланмаска да мөмкин.
Тернер синдромы белән авыручы баланың симптомнары нинди?
Кайбер балаларда симптомнар кечкенә яшьтә күренә, ә кайберләре бераз үскәч кенә сизә. Кайвакыт симптомнар бик сизелми. Шуңа күрә, кайвакыт бу хәл олы яшькә җиткәч тә ачыклана. Әйдәгез, бу симптомнарны берничә категориягә бүлик.
Бала туганчы ук белергә мөмкинме?
Әйе, кайвакыт йөклелек вакытында ясалган тестлар бу турыда ачыклык кертә ала.
- Табиб УЗИ тикшерүе вакытында нәрсәдер шикләнергә мөмкин: баланың йөрәге белән проблема, бөер проблемалары яки муен артында сыеклык туплану.
- Генетик тикшерү: Бу халәтне йөклелек вакытында үткәрелгән кайбер генетик тикшерүләр аша ачыкларга мөмкин.
Туганда яки балачакта күренә торган симптомнар
Бу симптомнар һәркемдә бер үк төрле күренми, ләкин сез аларның берничәсен күрә аласыз.
| Характеристик | Гади генә тасвирлама |
|---|---|
| Колаклардагы үзгәрешләр | Колакларның гадәтидән түбәнрәк урнашуы, колак йомшакларының калынрак булуы һ.б. кебек әйберләр. |
| Муенның арткы өлешендәге чәчләр | Уртачадан түбәнрәк бәядән башлана. |
| Муен формасы | Кыска һәм киң муенлы. Кайвакыт муенның ике ягында да челтәрле муен күренергә мөмкин. |
| Ияк һәм күкрәк | Аскы казналык кечерәк һәм эчкә баткан кебек күренә. Күкрәк киңәя һәм имезлек очлары арасындагы ара арта. |
| Куллар һәм аяклар | Куллар терсәктән бераз тышка бөгелгән, бер бармак яки аяк бармагы икенчесеннән кыскарак, яссы табанлык. |
| Тырнаклар | Кул һәм аяк тырнакларының тараюы. |
Балачакта, үсмерлектә һәм олы яшьтә күзәтелә торган симптомнар
Бу - ата-аналарга иң зур игътибар бирергә тиешле сыйфатлар.
- Үсеш тоткарлануы: Яшкә карап буй үсмәү. Бу гадәттә 5 яшь тирәсендә күренә башлый.
- Үсеш темпларының булмавы: Гадәттә, балалар үскән саен кинәт буй арту чоры була. Бу балаларда мондый чорлар булмый.
- Балигъ булуның тоткарлануы яки булмавы: Бу төп симптомнарның берсе. Күкрәк үсеше һәм менструация кебек хәлләр булырга мөмкин.
- Гормоннарның түбән дәрәҗәсе: Эстроген кебек җенес гормоннарының түбән дәрәҗәсе.
- Беренчел аналык җитмәүчәнлеге: Аналык бизләре бик кечкенә. Алар берничә елдан соң эшләүдән туктарга яки тумыштан ук эшләмәскә мөмкин.
- Бала тапмау: Йомыркалыклар эшләмәгәнлектән, табигый юл белән бала табу мөмкин түгел.
Исегездә тотыгыз, һәр балада да бу симптомнарның барысы да булмый. Кайбер балаларда күп симптомнар булырга мөмкин, ә башкаларында бик аз булырга мөмкин. Шуңа күрә, балагыз турында борчылуларыгыз булса, табиб белән киңәшләшү яхшырак .
Бу халәт белән тагын нинди сәламәтлек өзлегүләре килеп чыгарга мөмкин?
Тернер синдромы белән авыручы балаларда башка сәламәтлек проблемалары үсеш куркынычы югарырак, шуңа күрә даими медицина тикшерүләре үтү һәм моңа игътибарлы булу бик мөһим.
| Проблемалы система | Мөмкин булган медицина шартлары |
|---|---|
| Йөрәк һәм кан тамырлары | Тумыштан йөрәк авырулары, бигрәк тә канны тәнгә ташучы төп кан тамыры (аорта) белән проблемалар килеп чыгарга мөмкин. |
| Скелет системасы | Остеопороз, җиңел сөяк сынулары һәм сколиоз кебек авырулар. |
| Иммун системасы | Аутоиммун авырулар организмның үз иммун системасы үзенә һөҗүм иткәндә барлыкка килергә мөмкин. Мисаллар: целиакия авыруы, Хашимото авыруы (калкансыман биз проблемасы). |
| Колаклар һәм күзләр | Ишетү сәләтенең начарлануы, еш кына урта колак инфекцияләре, күрү тоныклануы һәм күзләрнең җыерылуы. |
| Бөерләр | Бөерләр белән бәйле кайбер проблемалар булырга мөмкин, бу еш кына сидек юллары инфекцияләренә (СИИ) китерергә мөмкин. |
| Уку сәләте | Интеллект, гомумән алганда, яхшы булса да, кайбер өйрәнү кыенлыклары килеп чыгарга мөмкин, бигрәк тә хәтер һәм киңлек мөнәсәбәтләрен аңлау кебек өлкәләрдә (мәсәлән, машина йөртү). |
| Психик сәламәтлек | Бу халәт белән яшәү үз-үзеңә түбән бәя бирү, борчылу һәм депрессия кебек психологик проблемаларга китерергә мөмкин. |
Табиб моны ничек таба?
Тернер синдромын бала туганчы яки туганнан соң ачыкларга мөмкин.
- Туганчы:
- NIPT (Инвазив булмаган пренаталь тест): Йөклелек вакытында ананың канын тикшерү юлы белән баладагы генетик проблемаларны ачыклый торган тест.
- Сканерлау: Алда әйтелгәнчә, сканерлауда күренгән үзенчәлекләргә нигезләнеп шик туарга мөмкин.
- Амниоцентез һәм CVS: Болар раслаучы тестлар. Алар амниотик сыекчадан яки плацентаның бер кисәгеннән үрнәк алуны һәм генетик тест үткәрүне үз эченә ала. Бу тестлар 100% төгәл.
- Туганнан соң:
- Кариотиплаштыру тесты: Бу иң мөһим тест. Аз күләмдә кан алуны үз эченә алган генетик тест. Бу тест X хромосомасының югалганлыгын төгәл билгели ала.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Тернер синдромы тулысынча дәвалап була торган авыру түгел. Ләкин,Симптомнарны контрольдә тота һәм баланың нормаль тормыш алып баруына ярдәм итә торган күп яхшы дәвалау ысуллары бар.
Дәвалау, нигездә, гормональ.
- Кеше үсеш гормоны терапиясе: Бу көн саен инъекцияләр. Бу баланың буен арттыруда зур ярдәм итә ала. Әгәр дә аны кечкенә яшьтән башласаң, баланың соңгы буен нибары берничә дюймга гына арттырырга мөмкин.
- Эстроген терапиясе: Бу Тернер синдромы белән авыручы күп балаларның балигъ булулары өчен бик мөһим. Ул күкрәк үсеше һәм менструаль цикллар өчен ярдәм итә. Ул шулай ук сөякләрне ныгытырга һәм йөрәк сәламәтлеген яхшыртырга ярдәм итә. Бу дәвалау гадәттә менопауза башланганчы дәвам итә.
- Прогестин терапиясе: Бу эстроген кабул итә башлаганнан соң берничә ел үткәч башлана. Бу табигый менструаль циклны сакларга ярдәм итә.
Бу дәвалау ысулларыннан тыш, әгәр дә сездә алда телгә алынган сәламәтлек проблемаларының берәрсе (йөрәк, бөерләр) булса, сез шулай ук белгечтән дәваланырга тиеш.
Балам турында ничек кайгыртырга кирәк?
Иң мөһиме - авыруны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау.
Кызыгызның үсешен һәм этапларын күзәтеп торыгыз. Әгәр дә ул теләгәнчә тиз үсми дип уйласагыз, яки гадәти булмаган физик билгеләр күрсәтсә, шунда ук гаилә табибыгыз белән сөйләшегез .
Гормон терапиясе кебек чаралар ни кадәр иртәрәк башланса, нәтиҗәләр шулкадәр яхшырак була. Шулай ук, бу балаларга даими медицина тикшерүе үтәргә кирәк.
Моннан тыш, табиблар түбәндәгеләрне тәкъдим итәләр:
- Укудагы кыенлыкларны тикшерү: Алар кечкенә яшьтә ачыкланганда, укытучылар белән киңәшләшергә һәм баланың ихтыяҗларына туры китереп укыту ысулларын тәкъдим итәргә мөмкин.
- Психик сәламәтлек буенча консультанттан ярдәм сорау: Балалар психологы кебек кешедән ярдәм сорау бик мөһим. Бу социаль проблемалар, үз-үзеңә түбән бәя бирү, борчылу һәм депрессия кебек мәсьәләләрне хәл итү өчен зур көч бирә ала.
Бу авыру белән авыручы баланың гомер озынлыгы уртача кешегә караганда бераз кыскарак булырга мөмкин. Ләкин, тиешле медицина ярдәме һәм тестлар ярдәмендә күпләр нормаль, тулы канлы тормыш белән яши ала .
Өйгә алып китү хәбәре
- Тернер синдромы - ул бары тик кызларда гына очрый торган генетик халәт.
- Бу беркемнең дә гаебе түгел, бу очраклы генетик үзгәреш.
- Төп симптомнар - буй кимү һәм йомыркалык җитешсезлеге, бу исә җенси җитлегүнең тоткарлануына китерергә мөмкин.
- Тулысынча дәвалап булмаса да, гормон терапиясе һәм башка дәвалау ысуллары симптомнарны контрольдә тотарга һәм нормаль, сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә ала.
- Балагызның үсеше яки башка симптомнары турында борчылуларыгыз булса, кичекмәстән табибка мөрәҗәгать итегез . Уңышлы дәвалау өчен иртә диагноз кую бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез