Кайвакыт кызыгыз башка балаларга караганда кыскарак буйлы дип уйлыйсызмы? Аның яшендәге башка дуслары җитлеккән булса да, кызыгызда әле дә бу билгеләр күренмиме? Әни яки әти өчен мондый хәлләрдән бераз курку һәм борчылу бик гадәти күренеш. Күпчелек вакытта бу гадәти хәл булырга мөмкин. Ләкин кайвакыт моның сәбәбе "Тернер синдромы" дип аталган махсус генетик халәт булырга мөмкин, ул бары тик кызларга гына кагыла. Бу исемне ишеткәч, безгә куркырга кирәкми. Бүген без моның нәрсә икәнлеге, ни өчен булачагы һәм моның белән нәрсә эшләргә мөмкин булуы турында бик гади һәм ачык сөйләшәчәкбез.
Гади итеп әйткәндә, Тернер синдромы нәрсә ул?
Тернер синдромы - тумыштан килгән генетик авыру, ул бары тик кызларда гына очрый. Ул йогышлы түгел.
Моны аңлау өчен биологиягә кире кайтыйк. Гади итеп әйткәндә, безнең тәндәге һәр күзәнәктә безнең генетик мәгълүматыбызны (буй, төс, тышкы кыяфәт һ.б.) билгеләүче "хромосомалар" бар. Гадәттә, хатын-кыз күзәнәкнең ике җенес хромосомасы бар, алар X (XX) дип атала. Ир-ат күзәнәкнең бер X һәм бер Y (XY) бар.
Тернер синдромы - кыз баланың ике Х хромосомасының берсенең тулысынча яки бер өлеше җитмәү халәте. Бу очраклы вакыйга, ул бала тудыру вакытында яки эмбриональ стадиядә була. Моның ана яки әти гаебе белән бәйле түгеллеген истә тотарга кирәк.
Бу халәт һәр балага төрлечә тәэсир итә ала, ләкин ике төп симптом бар:
1. Башкалардан кыскарак булу (кыска буйлы булу)
2. Йомыркалыкларның начар эшләве , бу җенси җитлегү чорына һәм бала табу сәләтенә тәэсир итә.
Симптомнар нинди? Моны ничек танырга?
Кайбер балаларда бу симптомнар туганда ук күренә. Башкаларда бу симптомнар балачакта әкренләп күренә. Кайвакыт бу өлкән яшькә җиткәнче шикләнелми. Шуңа күрә бу симптомнар турында белү бик мөһим.
Кайвакыт йөклелек вакытында УЗИ кебек пренаталь тестлар билге бирә ала. Мәсәлән, бала муены артында сыекча бар кебек күренсә, яки йөрәге яки бөерләре белән проблема булса, табиблар шикләнергә мөмкин.
| Симптомнар башлану вакыты | Күренергә мөмкин булган уртак үзенчәлекләр |
|---|---|
| Туганда яки аннан соң күп тә үтми |
|
| Балачакта, яшьлектә һәм олыгайганда |
|
Шунысы мөһим, Тернер синдромы белән авыручы барлык балаларда да бу симптомнарның барысы да булмаячак. Кайбер балаларда симптомнар бөтенләй булмаска да мөмкин, һәм бу хәл олы яшькә җиткәнче ачыкланмаска да мөмкин.
Тернер синдромының төп төрләре бармы?
Әйе, бу халәтнең ничек барлыкка килүенә карап, ике төп төре бар.
Моносомия X
Бу иң еш очрый торган төр. Бу очракта бала тәнендәге һәр күзәнәктә бер Х хромосомасы бөтенләй юк. Бу гадәттә ана йомыркасында яки ата сперматозоидында бала тудыру вакытында очраклы кимчелек аркасында килеп чыга. Бу төрдә симптомнар гадәттә ачыграк күренә.
Мозаик Тернер синдромы
"Мозаика" сүзеннән күренгәнчә, монда Х хромосомасының бер өлеше яки тулысынча баланың тәнендәге кайбер күзәнәкләрдә генә юк.Башка күзәнәкләрдә нормаль (XX) хромосомалар бар. Безнең тәнебезне кечкенә кирпечләрдән (күзәнәкләрдән) торган дивар дип күз алдыгызга китерегез. Мозаик хәлдә бу аерма кирпечләрнең кайберләрендә генә була. Калганнарында нормаль. Бу эмбриональ стадиядә күзәнәк бүленеше вакытында барлыкка килә торган очраклы хата. Бу чагыштырмача аз симптомнар китереп чыгарырга мөмкин, һәм аны диагностикалау да бераз авыр булырга мөмкин.
Бу халәт аркасында тагын нинди сәламәтлек проблемалары (катлауланулар) килеп чыгарга мөмкин?
Тернер синдромы белән авыручы балаларның кайбер сәламәтлек проблемалары куркынычы арта, шуңа күрә даими медицина тикшерүләре үткәрү мөһим.
| Проблемалы система | Мөмкин булган өзлегүләр |
|---|---|
| Йөрәк һәм кан тамырлары (Йөрәк-кан тамырлары) | Тернер синдромы белән авыручы балаларның якынча 50% ында тумыштан йөрәк авыруы булырга мөмкин. Аорта белән проблемалар, аеруча, тәнгә кан ташучы төп кан тамыры белән бәйле. Югары кан басымы да булырга мөмкин. |
| Скелет системасы | Остеопороз, сынулар һәм сколиоз кебек авырулар куркынычы арта. |
| Иммун системасы (аутоиммун) | Аутоиммун авырулар үсеш куркынычы бар, бу очракта организмның иммун системасы үз күзәнәкләренә һөҗүм итә. Мисаллар: калкансыман биз проблемалары (Хашимото авыруы), целиакия авыруы, эчәк ялкынсынуы авырулары (IBD). |
| Ишетү һәм күрү | Ишетү сәләте еш кына урта колак инфекцияләре яки нервларның зарарлануы аркасында начарланырга мөмкин. Күзләрне каплау кебек күрү проблемалары да булырга мөмкин. |
| Бөерләр | Бөерләрнең структурасы белән проблемалар килеп чыгарга мөмкин, бу еш кына сидек юллары инфекцияләренә (СИИ) китерергә мөмкин. |
| Уку мөмкинлекләре чикләнгән | Интеллект, гомумән алганда, яхшы булса да, өйрәнүдә кайбер кыенлыклар булырга мөмкин, бигрәк тә математика, ориентация һәм киңлек фикерләүдә. |
| Психик сәламәтлек | Тәндәге үзгәрешләр һәм сәламәтлек проблемалары белән яшәү үз-үзеңә ышанычның түбәнәюенә, борчылуга һәм депрессиягә китерергә мөмкин. |
Табиб моны ничек ачыклый?
Табиб бу халәтне бала туганчы яки туганнан соң ачыклый ала.
Туганчы:
- NIPT (Инвазив булмаган пренаталь тест): Бу йөкле анадан алынган кан үрнәге ярдәмендә баланың генетик мәгълүматын тикшерү ысулы.
- УЗИ тикшерүе: Әгәр дә тикшерү барышында баланың йөрәге, бөерләре яки муен артында сыеклык туплану белән бәйле проблемалар күренсә, моңа шикләнергә мөмкин.
- Амниоцентез: Бу халәтне баланы әйләндереп алган амниотик сыекчадан үрнәк алып һәм баланың күзәнәкләренә генетик тест (кариотип анализы) үткәреп 100% расларга мөмкин.
Туганнан соң:
Бала туганнан соң, әгәр табиб баланың симптомнарына нигезләнеп нәрсәдер дөрес түгел дип шикләнсә, ул "кариотиплаштыру" дип аталган кан анализын билгели. Бу кан үрнәген алуны һәм Х-хромосоманың тулысынча яки өлешчә югалганлыгын төгәл билгеләү өчен хромосомаларны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала.
Дәвалау ысуллары нинди? Тулысынча дәвалап буламы?
Беренчедән, Тернер синдромы генетик халәт булганлыктан, аны тулысынча дәвалап булмый.
Ләкин курыкмагыз! Бүгенге көндә симптомнарны контрольдә тотарга, мөмкин булган катлаулануларны булдырмаска һәм сәламәт, уңышлы һәм бәхетле тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп кенә искиткеч дәвалау ысуллары бар.
Дәвалау, нигездә, гормоннарга юнәлтелгән.
- Кеше үсеш гормоны терапиясе: Бу дәвалау баланың буен арттыру өчен бик мөһим. Бу көн саен кулланыла торган гормон инъекциясе. Әгәр дә бу дәвалау яшьтән, ягъни үсешнең әкрен булуын күрү белән башланса, бала яхшы буйга ирешә алачак.
- Эстроген терапиясе: Тернер синдромы белән авыручы күп кызлар эстрогенны табигый рәвештә җитештермиләр, шуңа күрә аларга гадәттә тышкы чыганаклардан эстроген бирелә, җенси яктан җитлегү чорында (11-12 яшьләр тирәсендә). Нәкъ менә шул сәбәпле җенси җитлегү билгеләре, мәсәлән, күкрәк үсеше һәм айлык килү башлана. Бу шулай ук нык сөякләр һәм йөрәк сәламәтлеге өчен дә мөһим.
- Прогестин терапиясе: Берничә ел эстроген терапиясеннән соң, айлык циклны табигый рәвештә саклап калу өчен прогестин дип аталган гормон да бирелә.
Бу гормональ дәвалаулардан тыш, алдарак каралган өзлегүләр (мәсәлән, йөрәк авырулары, бөер проблемалары һәм ишетү начарлануы) өчен дәвалану һәм тиешле белгечләрдән даими тикшерүләр үткәрү мөһим.
Балам турында табиб белән кайчан сөйләшергә кирәк?
Авыруны мөмкин кадәр тизрәк ачыклау һәм дәвалауны башлау иң мөһиме.
Балагызның үсешен һәм уңышларын күзәтеп торыгыз. Әгәр дә сез кызыгызның үз яшендәге башка балаларга караганда күпкә кыскарак булуын уйласагыз, яки югарыда телгә алынган физик билгеләрнең берәрсе күренсә, педиатр белән сөйләшүне кичектермәгез.
Табиблар тагын ике мөһим нәрсә тәкъдим итәләр:
- Укудагы кыенлыкларны тикшерү: Балагызның үсешенә мөмкин кадәр иртәрәк, бәлки 1-2 яшьтән үк игътибар итү һәм укудагы кыенлыкларны тикшерү яхшы фикер. Әгәр дә шундый кыенлыклар булса, сез мәктәптәге укытучылар белән дә сөйләшеп, балага кирәкле махсус ярдәм күрсәтә аласыз.
- Психик сәламәтлек ярдәмен эзләү: Балагызга бу халәт белән яшәгәндә барлыкка килә торган социаль проблемалар, үз-үзенә түбән бәя бирү һәм борчылу белән көрәшергә ярдәм итү өчен психик сәламәтлек консультантыннан (балалар психологыннан) ярдәм сорау бик мөһим.
Тернер синдромы белән авыручы баланың гомер озынлыгы гомуми халыкныкыннан бераз кыскарак булса да, даими медицина күзәтүе, вакытында дәвалану һәм сәламәтлек проблемаларын яхшы дәвалау белән, алар тулысынча нормаль, бәхетле тормыш белән яши алалар.
Өйгә алып китү хәбәре
- Тернер синдромы - ул бары тик кызларда гына очрый торган генетик халәт, ул ата-аналар аркасында килеп чыкмый.
- Ике төп симптом - буй кимү һәм балигъ булуның тоткарлануы яки булмавы.
- Ул йөрәккә, бөерләргә, сөякләргә һәм хәтта психик сәламәтлеккә тәэсир итә ала. Шуңа күрә даими медицина тикшерүләре үткәрү бик мөһим.
- Бу халәтне тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны гормон терапиясе һәм башка дәвалау ысуллары белән бик яхшы контрольдә тотарга мөмкин.
- Дәвалауның уңышы өчен иртә ачыклау бик мөһим. Балагызның үсеше турында борчылуларыгыз булса, табиб белән сөйләшүне кичектермәгез.
- Тиешле медицина ярдәме, гаилә мәхәббәте һәм ярдәме белән Тернер синдромы белән авыручы кызның уңышлы һәм бәхетле тормыш алып бару өчен тулы мөмкинлеге бар.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез