Балагызның ишетү һәм күрү проблемалары бармы? Бу Ашер синдромы булырга мөмкинме?

Әти-әниләр буларак, безнең иң зур хыялыбыз - балаларыбызны сәламәт һәм бәхетле күрү. Ләкин кайвакыт балаларда без көтмәгән сәламәтлек проблемалары барлыкка килергә мөмкин. Күз алдыгызга китерегез, кечкенә балагыз туган көненнән үк тавышларга бик күп җавап бирми. Яки ул бераз үскәч, төнлә караңгы урыннарда әйберләр табуда һәм йөрүдә кыенлыклар кичерүен аңлыйсыз. Мондый вакытларда курку һәм борчылу хис итү гадәти хәл. Бүген без бер үк вакытта ишетү һәм күрү проблемаларына китерә торган, ләкин җәмгыятебездә күп сөйләшелмәгән сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - Ашер синдромы.

Ашер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Ашер синдромы - нәселдәнлек белән килә торган авыру, ул, нигездә, баланың ишетү һәм күрү сәләтенә тәэсир итә. Кайбер очракларда ул организмның тигезлекне саклау сәләтенә дә тәэсир итә. Бу бала әле ана карынында булганда ук ишетү һәм күрү сәләтенең үсешенә ярдәм итүче кайбер геннардагы билгеле үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Бу еш кына тумыштан килә торган яки балачакта симптомнар күренә башлый торган авыру. Ләкин, бик сирәк кенә, тормышның соңрак чорында симптомнар күрсәтүче кешеләр дә була.

Бу бик сирәк очрый торган халәт. Ул дөнья буйлап 100 000 кешегә 3тән 6га кадәр кешедә очрый. Хәзерге вакытта дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм балага яхшы тормыш алып барырга ярдәм итүнең күп ысуллары бар.

Ашер синдромының төп төрләре нинди?

Бу авыруны китереп чыгаручы берничә генетик мутация ачыкланган. Авыру төрләре бу геннарның ничек кушылуына карап төрлечә була. Ләкин бу төрләрнең барысы да ишетүгә, күрүгә һәм баланска тәэсир итә. Төп аермалар - симптомнар башлану вакыты һәм аларның ни дәрәҗәдә авыр булуы. Әйдәгез, бу өч төп төргә күз салыйк.

Бу мәгълүматны аңлау җиңелрәк булсын өчен мин бу таблицаны төзедем.

Бу хәлдә күзәтелә торган төп симптомнар нинди?

Ашер синдромы төренә карап симптомнар төрлечә булса да, берничә уртак үзенчәлек бар.

• Ишетү сәләтен югалту: Кайбер балалар бөтенләй саңгырау булып туа. Башкаларында уртача ишетү сәләте начарлана. Кайбер балалар үскән саен әкренләп ишетү сәләтен югалта.
• Күрү сәләтен югалту: Бу күз челтәренең авыруы булган ретинит пигментозы (РП) аркасында килеп чыга. Бу күздәге яктылыкка сизгер күзәнәкләрнең (таякчыклар һәм конуслар) әкренләп җимерелүе нәтиҗәсендә барлыкка килә.
• Беренче симптом: Төнлә яки тонык яктылыкта күрү тоныклануы ( төнге сукырлык ). Мәсәлән, бала кич белән яктылык аз булганда өй эчендә йөрүдә яки уенчык табуда кыенлыклар кичерергә мөмкин.
• Соңрак: Авыру көчәйгән саен, периферик күрү югала. Бу сезнең туры алга күрә алуыгызны аңлата, ләкин ян-якка түгел. Моны шулай ук ​​"туннель күрү" дип тә атыйлар. Озын трубка аша караган кебек тоела. Ахыр чиктә, бу халәт тулысынча сукырлыкка кадәр барырга мөмкин.
• Баланс проблемалары: 1 нче типтагы балалар, аеруча, балансны саклауда кыенлыклар кичерәләр. Нәтиҗәдә, алар башка балаларга караганда соңрак утыра, басып тора һәм йөри башлыйлар.

Ашер синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу тулысынча генетик халәт. Әйдәгез, моны бераз гадиләштереп аңлап алыйк.

Күз алдыгызга китерегез, әтисендә дә, әнисендә дә бу кимчелекле ген бар, ләкин аларда симптомнар юк. Без аларны "йөк ташучылар" дип атыйбыз. Ике ата-ананың баласы булганда нәрсә була:

• Балада бу авыруның барлыкка килү ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә (әгәр ата-ананың икесе дә дефектлы генны мирас итеп алса).
• Баланың симптомсыз "йөртүче" булу ихтималы 50% (дүрттән икесе) тәшкил итә (әгәр ата-ананың берсе дефектлы генны, ә икенчесе сәламәт генны мирас итеп алса).
• Баланың бу авыру яки дефектлы ген булмыйча, тулысынча сәламәт булу ихтималы 25% (дүрттән берсе) .

Бу генетик үзгәрешләр коклеядагы нерв күзәнәкләренең эшләмәвенә китерә, алар тавыш дулкыннарын мигә җиткерә, һәм ишетү сәләтен югалтуга китерә. Шулай ук, күз челтәрендә яктылыкка сизгер күзәнәкләрне җитештерүче геннардагы үзгәрешләр күрү сәләтен югалтуга китерә торган ретинит пигментозына китерә.

Бу авыруны ничек ачыкларга?

Авыруны диагностикалау процессы баланың симптомнарына һәм яшенә карап төрлечә булырга мөмкин.

Гадәттә, Шри-Ланкадагы һәр хастаханәдә яңа туган баланың ишетү сәләтен тикшерү үткәрелә. Әгәр табиб баланың ишетү сәләте бозылуы турында шикләнсә, ул өстәмә тикшерүләргә җибәреләчәк.

Әгәр дә сез балагызның ишетү яки күрү проблемасы бар дип уйлыйсыз икән, мөмкин кадәр тизрәк педиатрга күренергә кирәк. Ул баланы тикшерәчәк һәм кирәк булса, аны белгечләргә җибәрәчәк.

• Ишетү тикшерүләре: Колак, борын һәм тамак белгече (ЛОР белгече) һәм аудиолог баланың ни дәрәҗәдә яхшы ишетә алуын һәм нинди тавышларны ишетмәвен ачыклау өчен төрле ишетү тикшерүләрен үткәрәләр.
• Күрү тестлары: Офтальмолог баланың күзләрен тикшереп, челтәр катламында ретинит пигментозы билгеләрен тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​периферик күрүне үлчәү өчен тестлар үткәрәчәк.
• Генетик тестлар:Әгәр дә сез симптомнарыгызга нигезләнеп, Ашер синдромы белән авырыйм дип шикләнсәгез, аны төгәл раслауның иң яхшы ысулы - генетик тикшерү үткәрү. Бу шулай ук ​​авыруны китереп чыгаручы генетик мутацияне ачыкларга ярдәм итә ала.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары һәм идарә итү ысуллары бар?

Кызганычка каршы, Ашер синдромын дәвалау ысулы юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тоту һәм баланың тормыш сыйфатын максимальләштерү өчен күп ысуллар бар. Дәвалау планнары, аларның хәленә карап, баладан балага төрлечә була.

• Кохлеар имплантлар: Бу тумыштан ук ишетү сәләте начарланган балалар өчен бик файдалы булырга мөмкин. Бу - колакка хирургик юл белән урнаштырылган электрон җайланма. Ул тавыш дулкыннарын турыдан-туры ишетү нервына юнәлтә, бу балага тавыш дөньясын кичерергә мөмкинлек бирә.
• Ишетү аппаратлары: Ишетү аппаратларын уртача ишетү югалтуы булган балалар өчен кулланырга мөмкин. Алар, бигрәк тә, 2 яки 3 нче типтагы балалар өчен мөһим, чөнки алар яшь белән ишетү сәләтен югалта башлыйлар.
• Күрү аппаратлары: Күрү проблемаларын хәл итәргә ярдәм итә торган төрле җайланмалар бар. Мәсәлән, яктылыкны фильтрлый торган махсус линзалы күзлекләр, зурайткыч күзлекләр һ.б.
• Иртә ярдәм хезмәтләре: Бу бик мөһим . Әгәр дә бу хәл баланың тормышының иртә чорында ачыкланса, аларга кирәкле махсус хезмәтләрне тизрәк башлап җибәрергә мөмкин.
• Сөйләм терапиясе
• Ишарә телен өйрәтү
• Брайль телен укыту
• Махсус белем бирү ысуллары
• Тән балансын яхшырту өчен физиотерапия күнегүләре

Болар барысы да балага үз сәләтләрен тулысынча үстерү һәм җәмгыятькә уңышлы каршы тору өчен зур көч бирә.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Мондый сирәк очрый торган авыру турында белгәч, күп сораулар тууы гадәти хәл. Табибка күренгәндә бу сорауларны бирергә онытмагыз.

• Баламда нинди төрдәге Ашер синдромы бар?
• Сез нинди дәвалау ысулларын һәм идарә итү ысулларын тәкъдим итәсез?
• Балам вакыт узу белән күрү сәләтен тулысынча югалтачакмы?
• Балама бу авыру белән ярдәм итә алырлык нинди белгечләр, терапевтлар яки оешмалар бар?
• Без (әти-әниләр) моңа бәйле геннарыбыз бармы-юкмы икәнен тикшерә алабызмы?

Ата-ана буларак, сез бу юлны ялгыз үткән кебек хис итәргә мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Сез шулай ук ​​балагызның табибларыннан, терапевтларыннан, укытучыларыннан һәм шундый ук хәл кичергән башка ата-аналарыннан ярдәм ала аласыз. Дөрес дәвалау һәм ярату белән, Ашер синдромы белән авыручы бала башка балалар кебек үк бәхетле һәм уңышлы тормыш алып бара ала.