Кечкенә балагызның йөзендә шундый үзгәрешләр бармы? Әйдәгез, Ван дер Вуде синдромы турында сөйләшик!

Балагызның аскы ирененең кечкенә чокырлары бармы? Әллә аның ярык ирен яки аңкавы бармы? Кайвакыт хәтта төшкән тешне дә күрергә мөмкинме? Әни яки әти буларак, мондый әйберләрне күргәч, бик куркып һәм борчылып торуыгыз гадәти хәл. Ләкин борчылмагыз. Бүген без бу әйберләрнең сәбәбе һәм алар белән нәрсә эшләргә мөмкин булуы турында җентекләп сөйләшербез. Моны аңлагач, сез зур җиңеллек хис итәрсез.

Ван дер Вуд синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Ван-дер-Вуд синдромы - сирәк очрый торган, нәселдәнлек белән күчә торган авыру, ул баланың ана карынында чакта ук авыз куышлыгының үсешенә тәэсир итә. Бу авыру белән авыручы балаларның аскы иреннәрендә кечкенә чокырлар (ирен чокырлары) була. Кайвакыт бу чокырлар бераз күтәрелгән булырга мөмкин. Аларда шулай ук ​​ярык ирен, ярык аңкау яки икесе дә булырга мөмкин. Кайбер балаларның әле үсешмәгән тешләре дә булырга мөмкин.

Табиблар бу халәтне кайвакыт "ирен чокыры синдромы" дип атыйлар. Аны беренче тапкыр француз табибы Дж. Демарки 1845 еллар тирәсендә тасвирлаган. Ләкин аңа 1950 еллар башында аны җентекләп өйрәнгән доктор Энн Ван дер Вуде хөрмәтенә "Вандер Вуде" исеме бирелгән.

Ярык ирен һәм ярык аңкау нәрсә ул?

Әйдәгез, моны аңлап алыйк. Ярык ирен һәм ярык аңкау - баланың ана карынындагы үсеш вакытында барлыкка килә торган тумыштан килгән кимчелекләр. Балада бу авыруларның берсе яки икесе дә булырга мөмкин.

• Ярык ирен: Бу очракта балагызның өске ирененең ике ягы дөрес кушылмый. Бу өске ирендә кечкенә ярык яки ярык барлыкка китерергә мөмкин. Бу шулай ук ​​уртларга да тәэсир итә ала.
• Таңдай ярыгы: Бу баланың авыз куышлыгында, я сөякле өлеше булган аңдайның алгы өлешендә, яки йомшак тукымалар өлеше булган аңдайның арткы өлешендә, яки ике өлешендә дә ярык яки ярык булганда була.

Ван дер Вуд синдромы никадәр киң таралган?

Бу, чынлыкта , бик сирәк очрый торган халәт. Әгәр дә сез бөтен дөньяга күз салсагыз, бу халәт 35 000-100 000 кешенең берсендә генә очрый. Шуңа күрә сез моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күрә аласыз.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Хәзер Вандер Вуд синдромының сәбәбен карап чыгыйк. Моның төп сәбәбе - генетик үзгәреш.

Безнең тәнебездәге һәрнәрсә берничә кечкенә күрсәтмәләр сериясе белән идарә ителә. Моны без "геннар" дип атыйбыз. Бу рецепт кебек. Шулай итеп, Вандер Вуд синдромында "IRF6" (Интерферон Регулятор Факторы 6) дип аталган махсус ген катнаша.Бу "IRF6" гены баланың башы, бите, тиресе һәм җенес органнары кебек әйберләрне төзүче "инженер" кебек эшли. Бу геналарның дөрес үсүе өчен кирәкле "аксым" ингредиентларын нәкъ менә шул гена ясый.

Хәзер күз алдыгызга китерегез, әгәр бу "инженер" эшләгән күрсәтмәләрдә, ягъни "IRF6" генында, кечкенә генә үзгәреш булса, яки "мутация" булса, нәрсә була? Бу "аксым" ингредиенты кирәкле күләмдә җитештерелми. Нәкъ менә шул вакытта баланың йөзенең кайбер өлешләре, бигрәк тә иреннәре һәм аңкавы, дөрес үсеш алмый. Аңладыгызмы?

Бу авыру белән авыручы балалар үзгәртелгән "IRF6" генын бары тик бер ата-анадан, я анасыннан, я әтисеннән мирас итеп алалар. Галимнәр бу тикшеренүләрне дәвам иткәнлектән, киләчәктә бу проблемага кагылышлы тагын да күбрәк геннар табылырга мөмкин.

Моны үстерү куркынычы кемдә югарырак?

Вандер Вуд синдромы - "аутосом-доминант бозылу " категориясенә керә торган халәт. Гади итеп әйткәндә, бу ата-ананың берсендә дә авыруны китереп чыгаручы ген мутациясе булса, бала аны мирас итеп ала дигәнне аңлата.

Бу, әгәр ата-ананың берсендә дә ген мутациясе булса, аларның һәр баласының бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә дигәнне аңлата. Гадәттә, генны мирас итеп алган ата-анада да бу авыру була. Ләкин, бик сирәк очракта, бала ген мутациясен мирас итеп ала һәм Вандер Вуд синдромы симптомнарын күрсәтми ала.

Бу халәтнең симптомнары нинди?

Вандер Вуд синдромының берничә төп симптомы бар, без аларны белергә тиеш.

• Ярык ирен, ярык аңкау, яки икесе дә: Бу иң күренекле һәм ачык күренеш.
• Ирен чокырлары яки калкулыклар: Аскы иреннең бер яки ике ягында да кечкенә чокырлар яки калкулыклар барлыкка килергә мөмкин. Кайвакыт шуларның берсе яки берничәсе булырга мөмкин.
• Аскы иреннең дымлы булуы: Бу "ирен чокырлары" төкерек бизләре яки лайла бизләре белән тоташканлыктан, аскы ирен һәрвакыт дымлы һәм юеш күренергә мөмкин.
• Тешләр югалу (гиподонтия) яки теш эмале белән проблемалар (теш гипоплазиясе): Кайбер балаларда бер яки берничә даими теш югалырга мөмкин. Алар шулай ук ​​тешләрнең тышкы саклагыч каплавы булган эмаль үсешендә дә проблемалар кичерергә мөмкин.

Бу халәт аркасында нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Вандер Вуд синдромы белән авыручы кайбер балаларда башка кыенлыклар да булырга мөмкин, ләкин болар һәркемдә дә булмый.

• Үсеш тоткарлануы: Кайбер балаларның гомуми үсешендә тоткарлану булырга мөмкин.
• Җиңел когнитив бозылу: Уку сәләтендә җиңел бозылулар булырга мөмкин.
• Сөйләм һәм тел үсеше тоткарлануы: Иреннәр һәм аңкау белән бәйле проблемалар сөйләм һәм тел үсеше тоткарлануына китерергә мөмкин.

Бала ана карынында булганда моны таный аласызмы?

Әйе, кайвакыт бу мөмкин.

Бала әле ана карынында булганда УЗИ тикшерүе кайвакыт ярык иренне, ә сирәк очракта ярык аңкауны ачыкларга мөмкин. IRF6 ген мутациясен тикшерү өчен махсус тестлар да бар. Алар пренаталь тестлар дип атала.

• Хорион вилласын алу (ХТТ): Бу плацентадан кечкенә тукыманы алуны һәм аны тикшерүне үз эченә ала.
• Генетик амниоцентез: Бу баланы әйләндереп алган амниотик сыекчадан үрнәк алуны һәм аның геннарын тикшерүне үз эченә ала.

Бу тестлар генетик мутациянең барлыгын раслый ала.

Бала туганнан соң моны ничек төгәл билгелиләр ?

Әгәр балагызда туганнан соң ярык ирен, ярык аңкау яки ирен чокырлары булса, табиб, мөгаен , ген анализы ясарга киңәш итәр. Бу гадәттә кан анализы алу юлы белән башкарыла. Бу тест сездә Вандер Вуд синдромын китереп чыгаручы IRF6 ген мутациясе бармы-юкмы икәнен төгәл билгели. Кайвакыт сездән һәм сезнең партнерыгыздан гаиләгезнең генетик тарихын аңлау өчен бу генетик тестны ясатырга соралырга мөмкин.

Моны ничек дәваларга?

Бу авыруны дәвалауның төп ысулы - хирургия . Борчылмагыз, бу операция хәзер бик алга киткән.

• Ярык ирен һәм ярык аңкау арасындагы бушлыкларны ябу, ягъни аларны төзәтү өчен хирургия кирәк.
• Ярык ирен операциясе гадәттә балага 2 айдан 6 айга кадәр булганда ясала.
• Ярык аңкауны төзәтү операциясе гадәттә соңрак, ягъни бала 9 айдан 18 айга кадәр булганда ясала.
• Әгәр дә сездә без сөйләгән "ирен чокырлары" булса, аларны алу һәм төкерек һәм лайланың иреннәргә агып керүен туктату өчен операция ясала. Бу операция кайвакыт "ярык ирен" яки "ярык аңкау"ны төзәтү операциясе белән бер үк вакытта ясалырга мөмкин.

Башка нинди дәвалау ысуллары бар?

Операциядән тыш, балага ярдәм итә алырлык башка дәвалау ысуллары да бар.

• Тукланудагы кыенлыклар: Ярык ирен яки ярык аңкавы булган балалар операциягә кадәр имезүдә һәм ашауда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, сезгә махсус шешәләр һәм тукландыру ысуллары буенча киңәш алу өчен диетолог яки логопедка мөрәҗәгать итәргә кирәк булырга мөмкин.
• Сөйләм терапиясе: Кайбер балаларда операциядән соң да сөйләшү кыенлыклары булырга мөмкин. Мондый очракларда сөләм терапиясе бик зур ярдәм итә ала.
• Теш дәвалавы:Тешләрегез төшеп калса да, яки теш эмалегез белән проблемалар булса да, даими рәвештә махсус стоматологка барып, тешләрегезне һәм уртларыгызны яхшылап карау мөһим. Шулай ук ​​төшкән тешләрне алыштыру өчен сезгә протезлар яки ортодонтик дәвалау кирәк булырга мөмкин.

Ван дер Вуд синдромын булдырып буламы?

Бу генетик халәт, шуңа күрә аны тулысынча булдырмау авыр. Ләкин, әгәр сездә яки сезнең партнерыгызда аны китереп чыгаручы ген мутациясе барлыгын белсәгез, бала тапканчы генетик консультантка күренү яхшы фикер.

Генетик консультант сезгә бу генетик мутациянең киләчәк буыннарга күчү куркынычын һәм бу куркынычны киметү өчен нинди ысуллар кулланырга мөмкинлеген аңлата ала (мәсәлән, `PGD` - `Имплантация алды генетик диагностикасы`, ул `ЭКО` кебек технологияләр белән башкарыла).

Бу авыру белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Бу куркыныч тоелырга мөмкин, ләкин күпчелек очракта бу халәтне уңышлы дәвалап була. Ярык ирен һәм ярык иренне төзәтү өчен операция бик уңышлы. Балагызга операциядән соң тиз савыгырга ярдәм итү өчен өйдә күп нәрсәләр эшләп була.

Күпчелек балалар операциядән соң үзләрен яхшы хис итәләр һәм башка балалар кебек үк нормаль, тулы канлы тормыш белән яшиләр. Әгәр алар сөйләшә алмаса, логопед ярдәм итә ала. Шуңа күрә өметле булу мөһим.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда түбәндәге проблемаларның берәрсе булса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез:

• Сулыш алу кыенлыгы
• Ашауда кыенлыклар
• Сөйләшүдә кыенлыклар
• Йоту авырлыгы

Әгәр дә сездә мондый әйберләр булса, шунда ук медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү бик мөһим.

Табибыгыздан нәрсә сорарга кирәк?

Табибка күренгәндә, сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламда Вандер Вуд синдромы нәрсәдән барлыкка килә?
• Балама операция кирәкме? Әгәр кирәк булса, ул кайчан ясалачак?
• Балама ярдәм итә алырлык тагын нинди дәвалау ысуллары бар?
• Ашау һәм сөйләшү проблемаларын хәл итү өчен өйдә нәрсә эшләргә мөмкин?
• Ирем белән миңа генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
• Катлаулану симптомнары турында белергә тиешме?

Бу сорауларны бирегез һәм башыгыздагы бар нәрсәне ачыклагыз.

Ван-дер-Вуд синдромы һәм поплитеаль птеригиум синдромы арасында нинди аерма бар?

Бу да бераз катлаулы, ләкин кыскача белү файдалы.

Поплитеаль птеригиум синдромы (ППС) да аутосом доминант авыру. Вандер Вуд синдромы кебек үк, ул шул ук гендагы, IRF6 мутациясе аркасында барлыкка килә. Ләкин ППС Вандер Вуд синдромына караганда ешрак очрый.Сирәк очрый (дөнья халкының 300 000 кешесеннән берсендә генә очрый).

Вандер Вуд синдромы симптомнарыннан тыш , мәсәлән, ярык ирен, ярык аңкау һәм ирен чокырлары, "PPS" белән авыручы балада башка берничә симптом булырга мөмкин:

• Өске һәм аскы күз кабаклары арасында, яки казналыклар арасында артык тукымалар ябышкан булырга мөмкин.
• Баш бармаклар өстендә тире җыерчыклары булырга мөмкин.
• Кызларның вагинасы тышкы өлеше булган зур җенес иреннәре тиешенчә үсми.
• Малайларның йомыркалары төшмәгән.
• Тезләр артында яки бармаклар яки аяк бармаклары арасында тире тукымалары булырга мөмкин (синдактилия дип тә атала).

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

Балагызның йөзендә гадәти булмаган үзенчәлекләр, мәсәлән, "ирен чокырлары", "ярык ирен" яки "ярык аңкау" булуын белгәч, кайгыру, борчылу һәм хәтта ачулану гадәти хәл. Ата-ана буларак, мондый хисләр кичерүдә бернинди дә начар нәрсә юк.

Ләкин мөһиме шунда ки, бу авыруларның күбесен уңышлы дәвалап була. Хирургия бу физик үзгәрешләрнең күбесен төзәтә ала, балагызның яхшы үсүенә, башкалар белән уйнавына, белем алуына һәм нормаль тормыш алып баруына ярдәм итә.

Балагыз ашаганда яки сөйләшкәндә кыенлыклар кичерсә, сез махсус ярдәмгә мөрәҗәгать итә аласыз. Теш проблемалары булса, даими рәвештә стоматологик консультациягә мөрәҗәгать итү мөһим.

Әгәр балагызда Вандер Вуд синдромы булса, аңа китергән генетик мутациянең киләчәк буыннарга ничек тәэсир итүе һәм сезнең нинди вариантларыгыз барлыгы турында генетик консультантка күренү мөһим. Сез ялгыз түгел, һәм бу юлда сезгә ярдәм итә алырлык күп табиблар, терапевтлар һәм консультантлар бар.

Ван -дер-Вуд синдромы, ирен чокырлары, ярык ирен, ярык аңкау, IRF6 гены, генетик мутацияләр, тумыштан килгән кимчелекләр, хирургия, балалар сәламәтлеге, генетик консультация