Фон Гиппель-Линдау синдромы (VHL) нәрсә ул? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Фон Гиппель-Линдау синдромы турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, ишеткәнегез юктыр. Бу бераз катлаулы яңгырарга мөмкин, ләкин бу бик сирәк очрый торган генетик халәт. Гади итеп әйткәндә, VHL дип аталган гендагы мутация тәннең төрле өлешләрендә шешләр һәм сыеклык белән тулы кисталар барлыкка килүенә китерә. Моны ишеткәч, борчылмагыз. Әйдәгез, бу турыда ачык һәм гади итеп сөйләшик.

VHL синдромы нәрсә ул?

VHL - геннарыбыздагы үзгәрешләр аркасында килеп чыккан халәт. Бу сезнең тәнегезнең төрле өлешләренә китерергә мөмкин, мәсәлән,

• Күзләр
• Баш мие
• Арка мие
• Эчке колак
• Бөер өсте бизләре
• Ашказаны асты бизе
• Бөерләр
• Репродуктив органнар

Шешләр ... кебек урыннарда барлыкка килергә мөмкин.

Иң яхшысы шунда ки, бу үсентеләрнең күбесе яман шешле түгел . Бу аларның яман шеш түгеллеген аңлата. Ләкин, бу авыру белән авыручы кешедә башкаларга караганда бөер һәм ашказаны асты бизе яман шеше белән авыру куркынычы бераз югарырак. Шуңа күрә моны белү мөһим.

Ни өчен бу VHL синдромы барлыкка килә?

Гадәттә, безнең тәндәге VHL гены күзәнәкләрнең контрольсез бүленүенә комачаулап, шешләрнең үсешен контрольдә тота. Ул безнең тәндәге сакчы кебек. Ләкин VHL синдромы белән авыручы кешедә бу ген мутацияләнә яки үзгәрә. Аннары бу сакчының эше дөрес эшләми. Нәтиҗәдә, аномаль күзәнәкләр контрольдән чыгып үсә һәм шешләр барлыкка китерә башлый.

Бу хәлнең ике төп ысулы бар:

1. Ата-анадан мирас: VHL белән авыручы 10 кешенең якынча 8е аны әниләреннән яки әтисеннән мирас итеп ала. Ул аутосом-доминант рәвештә мирас итеп алына, ягъни ата-аналарның берсендә бу авыру булса, аларның һәр баласының аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

2. Очраклы барлыкка килү: 10 очракның якынча 2сендә бу ата-анадан мирас итеп алынган хәл түгел. Бу халәт эмбрион буларак үсешнең башлангыч этапларында геннардагы очраклы үзгәреш ( спонтан мутация) аркасында барлыкка килергә мөмкин.

VHL симптомнары нинди?

VHL симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Чөнки симптомнар шешнең тәнегезнең кайсы өлешендә урнашуына бәйле. Кайбер кешеләр еллар буе бернинди симптомсыз да яши ала.

Симптомнар еш кына 26 яшь тирәсендә башланса да, кайбер кешеләрдә 65 яшькә кадәр төп симптомнар барлыкка килмәскә мөмкин. Симптомнар башлану яше дә шеш төренә карап үзгәрә. Мәсәлән:

• Күз шешләре (ретиналь гемангиобластомалар): 12-25 яшь
• Баш миендәге яки арка миендәге кан тамырлары шешләре (гемангиобластомалар): 18-35 яшь
• Бөер шешләре яки рагы (бөер күзәнәкләре): 25-50 яшь арасында
• Эчке колак шешләре (эндолимфатик капчык шешләре): 24-35 яшь арасында

VHL диагнозы ничек куела?

Әгәр гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырый икән, яки сезнең симптомнарыгыз табибыгызны VHL белән авырыйм дип шикләндерсә, ул сезне генетик тикшерүгә җибәрәчәк. Бу кан анализы ярдәмендә ясала. VHL генында үзгәреш булу-булмавын төгәл белүнең бердәнбер ысулы - шул.

Табиб VHL дип шикләнергә мөмкин булган еш очрый торган очраклар:

• Яшь чакта күз шешен (күз гемангиобластомасы) табу.
• 40 яшькә кадәр бөер яман шеше.
• Баш миендә яки арка миендә берничә шеш (гемангиобластома) булу.
• Бөерләрдә яки ашказаны асты бизендә берничә шеш яки киста булу.

Әгәр сезгә VHL диагнозы куелса, киләсе иң мөһим адым - актив күзәтү.

Актив күзәтү нәрсә ул?

Бу зур мәсьәлә кебек тоелырга мөмкин, ләкин гади итеп әйткәндә, сездә симптомнар булмаса да, медицина төркеме сезне даими күзәтеп торачак дигән сүз. Бу яңа шеш барлыкка килсә яки искесе зурайса, аны бик тиз ачыкларга һәм кирәкле дәвалауны башларга мөмкин дигән сүз. Бу VHL белән идарә итүнең йөрәге.

Бу тестлар сезнең яшегезгә карап төрлечә була.

• Кечкенә яшьтән (1-4 яшь): Күзләрегезне һәр 6-12 ай саен офтальмологка тикшертегез. 2 елдан соң һәр ел саен кан басымыгызны тикшертегез.
• Балачак (5-10 яшь): Күз тикшерүләре дәвам итә. Шулай ук, бөер өсте бизләре шешләрен (феохромоцитома) тикшерү өчен сидек яки кан анализлары (метанефриннар) үткәрелә.
• Яшүсмерлек чоры (11 яшьтән): Берничә елга бер тапкыр баш миен һәм арка миен карау өчен МРТ ясала. Ишетү дә тикшерелә.
• Өлкәннәр (15 яшьтән башлап): бөерләрне, ашказаны асты бизләрен һәм бөер өсте бизләрен тикшерү өчен ике елга бер тапкыр корсак куышлыгының МРТ тикшерүе үткәрелә.

Табибыгыз бу графикны сезнең өчен уңайлы итеп көйләячәк.

VHL өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

VHLны дәвалау шешнең төренә, зурлыгына һәм урнашуына бәйле. Әгәр шеш яман шешсез, кечкенә һәм зарарсыз булса, бернинди дәвалаусыз да күзәтү җитә.

Дәвалауның берничә төп ысулы бар:

1. Дарулар: Күптән түгел чыгарылган белзутифан (Велирег) препараты VHL белән бәйле берничә шешнең (бөер рагы, гемангиобластомалар) кечерәюендә һәм таралуын туктатуда бик уңышлы булды.

2. Хирургик операция: VHL өчен иң еш кулланыла торган дәвалау ысулы - хирургия. Симптомнар китереп чыгаручы, үсә торган яки яман шеш билгеләре күрсәтүче кисталар хирургик юл белән алына.

3. Нур терапиясе: Шешләрне юк итү өчен югары энергияле нурлар куллану. Бу, бигрәк тә, баш миендә һәм колакта барлыкка килгән кайбер шешләр өчен кулланыла.

4. Башка дәвалау ысуллары: Бөер яман шешен дәвалауның заманча ысуллары бар, мәсәлән, абляция (шешне бик җылы яки бик салкын кулланып юк итү) һәм иммунотерапия .

Сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын медицина хезмәткәрләрегез хәл итәчәк.

VHL һәм психик иминлек белән яшәү

VHL кебек сирәк очрый торган авыру белән авырый башлавыгызны белгәч, курку, борчылу һәм аптырау хисе гадәти хәл. Стресс ("скансирование") аеруча сканерлауга әзерләнгәндә һәм нәтиҗәләрне көткәндә югары була.

Бу авыру белән сәламәт һәм бәхетле тормыш алып бару өчен сез берничә нәрсә эшли аласыз:

• Сәламәт туклану: Күп күләмдә яшелчәләр, җиләк-җимешләр, майсыз ит һәм балык кебек аксымнар белән балансланган туклану. Тәмәке тартудан тулысынча баш тартыгыз.
• Күнегүләр: Көн саен йөрү кебек гади күнегүләр стрессны киметергә һәм тәнегезне сәламәт тотарга ярдәм итә.
• Зиһенне тынычландыру: Йога, медитация һ.б. кебек эшләр белән шөгыльләнегез. Күңелегезгә тынычлык бирә торган әйберләргә вакыт бүлегез (мәсәлән, яхшы китап уку, җыр тыңлау).
• Ярдәм сорагыз: Бу хакта гаиләгез һәм якын дусларыгыз белән сөйләшегез. Хисләрегез белән уртаклашыгыз. Әгәр сезгә ярдәм кирәк булса (табибка күренү, өй эшләренә ярдәм итү), моны әйтергә курыкмагыз.
• Медицина командагызга ышаныгыз: табибыгыздан сорауларыгыз яки борчылуларыгыз турында сорагыз. Шулай ук ​​симптомнарыгызны һәм тест нәтиҗәләрен язып бару да файдалы.