Сездә дә вакытыннан алда картаю билгеләре күренәме? Әйдәгез, Вернер синдромы турында сөйләшик!

Үзегезне яшегездән өлкәнрәк кебек хис итәсезме? Кайвакыт мондый хисләр кичерү гадәти хәл булса да, вакытыннан алда картаю яки тәннең тизрәк картаюы чынлыкта сирәк очрый торган генетик халәт аркасында килеп чыгарга мөмкин. Шундый халәтләрнең берсе - Вернер синдромы. Әйдәгез, бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик, чөнки моны белү бик мөһим.

Вернер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Вернер синдромы - сирәк очрый торган генетик тайпылыш, ул сезнең тәнегезнең көтелгәннән күпкә тизрәк картаюына китерә. Кайбер кешеләр аны "өлкәннәр прогериясе" дип атыйлар. Симптомнар гадәттә сез балигъ булганчы күренми. Бу сезнең дусларыгыз кебек тиз үсүдән туктагач, сез аерманы сизә башлаячаксыз дигән сүз. Аннары, 20 яшьләрдә, сез картлык симптомнарын - һәм, вакыт узу белән, яшь белән бергә килә торган авыруларны сизә башлаячаксыз.

Ләкин бу чәчләрнең агаруы һәм тиренең салбыравы турында гына түгел. Картаю тышкы кыяфәтнең үзгәрүе белән генә чикләнми. Вернер синдромы белән авыручы күп кешеләр 40-50 яшьләрдә гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләр кичерәләр.

Бу симптомнар нинди?

Вернер синдромы булганда, яшь арткан саен, симптомнар ачыграк күренә башлый. Сез картаю билгеләрен үзегезнең яшьтәшләргә караганда иртәрәк, 20 яшьләрдә сизә башларга мөмкин. Менә аларның кайберләре:

Тышкы кыяфәттәге үзгәрешләр

• Чәчнең агаруы һәм коелуы: Моңа баштагы чәч кенә түгел, ә кашлар һәм керфекләр дә керә.
• Тавышның югары яки карлыккан булуы.
• Тире асты май тукымасы кимү: бу тиренең салынуына китерергә мөмкин.
• Мускул атрофиясе.
• Тешләрнең вакытыннан алда череп бетүе.
• Тиренең кайбер өлешләренең караңгылануы (гиперпигментация) яки кайбер өлешләренең агаруы (гипопигментация).
• Кан тамырлары киңәю сәбәпле тиренең кызаруы.
• Тире калынаюы яки катылануы: Бу склеродерма дип аталган халәткә охшаш.
• Чымчылган, борчулы йөз чагылышы.

Организм эчендә барлыкка килгән башка сәламәтлек проблемалары

Вернер синдромы белән сез карт кына күренмисез. Чынлыкта, сезнең тәнегез чын яшегездән тизрәк картая. Бу сезнең көтелгәннән дә иртәрәк башка сәламәтлек проблемалары да барлыкка килергә мөмкин дигән сүз. Алар арасында:

• 2 нче типтагы диабет: Чынлыкта, Вернер синдромы белән авыручы 10 кешенең якынча 7сендә 35 яшькә кадәр 2 нче типтагы диабет барлыкка килә.
• Гипогонадизм (йомырлыкларда яки йомыркалыкларда функция бозылу).
• Тире җәрәхәтләре.
• Остеопороз (сөякләрнең сирәкләнүе).
• Атеросклероз.
• Катаракта яки макуляр дегенерация.
• Күкрәк авыртуы (стенокардия).
• Миокард инфаркты.
• Йөрәк җитешсезлеге `(йөрәк җитешсезлеге)`.

яман шеш куркынычы

Вернер синдромы белән авыручыларда кайбер төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы арта. Мәсәлән:

• Калкансыман биз яман шеше.
• Меланома (тире яман шеше).
• Остеосаркома (сөяк рагы).
• Йомшак тукымалар саркомасы.

Вернер синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу генетик тайпылыш . Ягъни, ул безнең геннардагы мутацияләр аркасында барлыкка килә. Вернер синдромы WRN генында ике кимчелек булган кешеләрдә очрый. Гадәттә, бу ике кимчелекле генның берсе анасыннан, икенчесе әтисеннән мирас итеп алына.

Моны ничек табарга? (Диагноз)

Вернер синдромын диагностикалау өчен табибыгыз билгеле бер критерийларны тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​түбәндәге тестларны билгеләргә мөмкин:

• Генетик тестлар: Вернер синдромын китереп чыгаручы гендагы үзгәрешләрне тикшерегез.
• Рентген: Сөяк үзгәрешләрен яки шешләрне тикшерегез.

Табиблар кайвакыт Вернер синдромын 15 яшьтә үк билгели алалар. Ләкин диагноз еш кына 30 яки 40 яшьтә куела. Чөнки авыруның кайбер үзенчәлекле симптомнары шулкадәр озак күренә.

Дәвалау ысуллары нинди?

Вернер синдромы күренгән симптомнарга нигезләнеп дәвалана. Бу бер дәвалау ысулы һәркемгә дә туры килми дигән сүз. Берничә белгеч сезнең дәвалау планыгызны координацияләү өчен бергә эшләргә мөмкин. Мәсәлән:

• Эндокринологлар (гормоннар белгечләре).
• Офтальмологлар ( күз белгечләре).
• Ортопедлар (сөякләр һәм буыннар белгечләре).

Сез алган дәвалау чаралары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Диабет дарулары: кандагы шикәр дәрәҗәсен контрольдә тотыгыз.
• Күзлекләр яки контакт линзалар: күрү проблемаларын төзәтегез.
• Йөрәк авыруларыннан дарулар:Атеросклерозны контрольдә тоту аша катлаулану куркынычын киметегез.
• Хирургик операция: Әгәр яман шешләр булса, аларны алыгыз.

Вернер синдромын булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, бу генетик халәт булганлыктан, Вернер синдромын булдырмый калып булмый.

Әмма сез һәм сезнең партнерыгыз бу авыру генын йөртүче булсагыз һәм сез шулай ук ​​бала табарга телисез икән, сез имплантация алды генетик тикшерүе (ПГТ) дип аталган процедураны карап чыгарга теләрсез. ПГТ - экстракорпораль аталандыру (ЭКО) һәм генетик тикшерүнең берләшмәсе. Бу эмбрионнарны аналык куышлыгына имплантацияләү алдыннан тикшерүне үз эченә ала, бу балаларның бу генетик кимчелекләрне мирас итеп алу ихтималын киметү өчен кирәк. Ләкин бу процедуралар катлаулырак, шуңа күрә карарларны бары тик табиб киңәше буенча гына кабул итәргә кирәк.

Табибыгыздан тагын нәрсә сорарга теләр идегез?

Әгәр дә сездә Вернер синдромы булса, табибыгызга барлык сорауларыгызны бирү мөһим. Мәсәлән, сез түбәндәгеләрне сорый аласыз:

• Вернер синдромын ачыклау өчен генетик тест үтү минем өчен яхшы фикерме?
• Вернер синдромын дәвалау өчен нинди вариантлар бар?
• Рак авыруы куркынычын киметү өчен нәрсә эшләргә кирәк?
• Вернер синдромы өзлегүләрен булдырмас өчен нинди тикшеренүләр үтәргә кирәк?
• Балаларымның миннән Вернер синдромын мирас итеп алу ихтималы нинди?
• Вернер синдромы белән тагын бер балам булу ихтималы нинди?

Башка нинди авырулар охшаш симптомнар белән очрый?

Вернер синдромыннан тыш, буй кыскалыгына һәм вакытыннан алда картаюга китерә торган башка берничә авыру бар. Алар арасында:

• Де Барси синдромы
• Готрон синдромы
• Хатчинсон-Гилфорд синдромы (бу яшь балаларда очрый торган Прогерия төре)
• Малвихилл-Смит синдромы
• Ротмунд-Томсон синдромы
• Давыл синдромы

Болар барысы да сирәк очрый торган хәлләр, шуңа күрә төгәл диагноз кую бик мөһим.

Вернер синдромы турында бераз тарих һәм ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Вернер синдромын беренче тапкыр 1900 еллар башында Отто Вернер исемле табиб ачкан. Ул яшь пациентларда беренче тапкыр ике симптомны күргән: катаракта һәм тиредә ялтыравыклы кара таплар.

Бу бик сирәк очрый торган халәт. Авыру турында беренче хәбәр 1904 елда басылып чыкканнан бирле, медицина журналларында нибары 800 гә якын очрак теркәлгән.

Америка Кушма Штатларында белгечләр якынча 200 000 кешенең берсендә Вернер синдромы булырга мөмкин дип саный. Дөнья күләмендә бу авыру миллионга бер кешедән дә кимрәк.

Ләкин ул Япониядә һәм Италиянең Сардиния төбәгендә ешрак очрый. Анда якынча 30 000 яки 50 000 кешенең берсе бу авыру белән авырый. Моның сәбәбе шунда ки, бу төбәкләрдә яшәүче күп кешеләр буыннар элек булган генетик мутацияне мирас итеп алганнар.

Сезнең яки ​​якыннарыгызның Вернер синдромы белән авыруын ачыклау авыр булырга мөмкин. Бу авырту китерергә мөмкин, чөнки аны дәвалау мөмкин түгел. Ләкин дәвалау тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләр куркынычын киметә ала.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Вернер синдромы - чыннан да катлаулы халәт, ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел.

• Тиешле медицина ярдәме һәм киңәш алыгыз: бу сезгә симптомнарыгызны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатыгызны яхшыртырга ярдәм итәчәк.
• Сәламәт яшәү рәвешен алып барыгыз: җитәрлек йоклагыз, файдалы ризыклар ашагыз, кояш астында йөргәндә кояштан саклаучы крем кулланыгыз һәм стрессны киметергә тырышыгыз. Болар сезгә сәламәт булып калырга ярдәм итәчәк.
• Ярдәм сорагыз: Медицина хезмәткәрләрегездән ярдәм төркемнәре турында сорагыз. Сез хәзерге вакытта зур басым сизмәскә мөмкин, ләкин бу мәгълүматны кулыгызда тотыгыз. Бу киләчәктә файдалы булырга мөмкин.

Мондый сирәк очрый торган авыру белән яшәү җиңел түгел. Ләкин дөрес белем, ярдәм һәм уңай караш белән сез бу юлны узып китәргә көч табарсыз.

Вернер синдромы, генетик авырулар, вакытыннан алда картаю, олы яшьтәге прогерия, WRN гены, сәламәтлек проблемалары, яман шеш куркынычы