Кайвакыт табиб балагызның ниндидер авыруының исемен әйткәч, без бик нык курку, шок һәм аптырау кичерәбез. "22q11.2 Делеция синдромы" - шундый исемнәрнең берсе. Исем бераз катлаулы яңгыраса да, курыкмагыз. Бу авыруны гади сүзләр белән аңлау сезгә һәм балагызга зур ярдәм булачак. Әйдәгез, бу турыда бик гади итеп, баштан ук сөйләшик.
Башта, әйдәгез, бу геннар һәм хромосомалар нәрсә икәнен карыйк.
Гади итеп әйткәндә, безнең тәннәребез зур күрсәтмә китабы кебек. Бу китаптагы бүлекләрне без "Хромосомалар" дип атыйбыз. Гадәттә, кеше күзәнәкләрендә шундый 46 хромосома була. Бу хромосомаларның һәрберсендә меңләгән "ген" бар, бу безнең тәнебезнең барлык үзенчәлекләрен билгеләүче мәгълүмат. Буйыбыздан алып тиребез төсенә, чәчебезнең текстурасына кадәр барысы да шушы геннар белән билгеләнә.
«22q11.2 делеция синдромы» - генетик халәт. Монда без телгә алган 46 хромосоманың 22 нче хромосомасының бик кечкенә өлеше югала. Инглиз телендәге «deletion» сүзе «бетерү» яки «редукция» дигәнне аңлата. Хромосоманың бер өлеше шулай югалганда, шул өлештә булган геннар да югала. Шуңа күрә йөрәк, иммун системасы һәм ми кебек тәннең төрле өлешләренең эшләве бозылырга мөмкин.
Бу "ДиДжордж синдромы" белән бер үкме?
Әйе, сез "ДиДжордж синдромы" исемен ишеткәнсездер. Чынлыкта, бу 22q11.2 делеция халәтенең бер күренеше. Элек, генетик тестлар эшләнгәнче, табиблар бу симптомнар төркеме өчен төрле исемнәр кулланганнар, мәсәлән, "ДиДжордж синдромы". Ләкин соңрак генетик тестлар бу халәтләрнең күбесенең төп сәбәбе 22 нче хромосоманың бер өлеше югалуы булуын ачыклады. Шуңа күрә хәзер аларның барысы да бер үк "22q11.2 делеция синдромы" астында тупланган.
Бу авыру белән авыручы барлык балаларда да бер үк симптомнар булмый. Кайбер балаларда берничә симптом булырга мөмкин, ә башкаларында күп булырга мөмкин. Бу югалган геннар санына һәм төренә бәйле.
Түбәндә бу халәт белән бәйле иң еш очрый торган проблемаларның кайберләре китерелгән.
| Зыян күргән система/орган | Мөмкин булган проблемалар |
|---|---|
| Йөрәк | Тумыштан килгән йөрәк авыруы. Аларның кайберләре, әгәр тиз арада хирургик операция белән төзәтелмәсә, гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. |
| Үсеш һәм тәртип | Йөрү һәм сөйләшү кебек әйберләрне өйрәнүдә тоткарлыклар. Укудагы кыенлыклар, аутизм яки ADHD (игътибар җитмәү гиперактивлык бозылуы) кебек хәлләр. |
| Гормональ | Калкансыман бизләр үсешенең кимүе аркасында кальций дәрәҗәсен контрольдә тоту проблемалары. Бу калтырау яки талма китереп чыгарырга мөмкин. |
| Авыз ашау һәм туклану | Ярык аңкай яки ярык ирен. Йоту кыенлыгы һәм борыннан агу. |
| Колаклар һәм ишетү | Еш колак инфекцияләре һәм ишетү сәләтен югалту да сөйләшергә өйрәнүдә тоткарлыкларга китерергә мөмкин. |
| Иммунитет | Тимус бизенең үсеше кимү сәбәпле, организмның иммун системасы зәгыйфьләнә. Бу еш инфекцияләргә китерергә мөмкин. |
Иң мөһиме шунда ки, кайбер кешеләрдә бу симптомнар бик җиңел һәм сизелми. Шуңа күрә кайбер кешеләр бу авыру белән авырый башлагач, хәтта үзләре дә белмиләр.
Моңа нәрсә сәбәп булды? Бу минем гаебемме?
Балагызның бу авыру белән авырый икәнен белгәч, сезнең башыгызга килә торган беренче сорауларның берсе: "Бу ничек булды? Моның өчен мин гаеплеме?"
Монда сезгә бер нәрсәне бик ачык аңларга кирәк.
Бу тулысынча генетик халәт. Ул сезнең йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында нәрсә эшләгәнегез, ашаганыгыз яки эчкәнегез аркасында килеп чыкмый. Зинһар, бу хакта борчылмагыз һәм үзегезне гаепләмәгез.
Күпчелек вакытта (якынча 90% очракта) бу халәт очраклы генетик үзгәреш аркасында килеп чыга. Бу аның нәселдән килмәвен аңлата. Ләкин аз санлы очракларда (якынча 10%), бала бу халәтне ата-аналарының берсеннән мирас итеп ала ала. Кайвакыт бу ата-аналарда бернинди симптомнар да булмаска яки бик җиңел симптомнар булырга мөмкин, хәтта бу хакта белмәскә дә мөмкин. Шуңа күрә, кирәк булса, табибыгыз икегезне дә генетик тикшерүгә җибәрә ала.
Ул ничек дәвалана?
Хәзерге вакытта бу төр хромосомаль бозылуны дәвалауның бердәм ысулы юк. Бу үзгәреш тәннең һәр күзәнәгендә булганлыктан, аны тулысынча төзәтеп булмый. Ләкин, иң мөһиме, моның аркасында килеп чыккан барлык проблемаларны диярлек дәвалау һәм дәвалау ысуллары бар.
Бу балаларның дәвалау ихтыяҗлары һәр бала өчен төрле. Шуңа күрә, сезнең табибыгыз һәм белгечләр командасы балагызга туры китереп эшләнгән дәвалау планын төзер өчен бергә эшләячәк. Бу план түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:
- Йөрәк авыруларын дәвалау: Кирәк булса, йөрәк җитешсезлеген төзәтү өчен операция.
- Физиотерапия: Йөрү һәм йөгерү кебек эшчәнлекләр өчен мускулларны ныгыту һәм өйрәтү.
- Хезмәт терапиясе: Аяк киеме бауларын бәйләү һәм язу кебек нечкә күнекмәләрне үстерү.
- Сөйләм терапиясе: Сөйләм кыенлыкларын җиңү өчен. (Әгәр ярык аңкау булса, аны төзәтү өчен операциядән соң моны башларга кирәк булачак).
- Даими тикшерүләр: Баланың үсешен, авырлыгын, буен һәм ишетүен даими тикшереп торыгыз.
- Иммун системасы өчен дәвалау: Әгәр иммун системасы зәгыйфь булса, инфекцияләрне булдырмау өчен махсус дәвалау ысуллары (мәсәлән, сөяк миен күчереп утырту) яки киңәшләр.
- Гормональ проблемаларны дәвалау: Әгәр кальций дәрәҗәсе түбән булса, кальций һәм D витамины таблеткаларын билгеләү.
- Психик сәламәтлеккә ярдәм: Балага да, сезгә дә тәэсир итә алырлык психик стресс өчен консультация.
Бу хәл гаиләдәге башка балада да булырга мөмкинме?
Бу шулай ук ата-аналар өчен дә зур проблема.
- Әгәр ата-ананың икесендә дә бу ген үзгәрүчәнлеге булмаса , киләчәктә башка балада да бу авыру булу куркынычы бик түбән (якынча 1%).
- Әмма ата-ананың берсендә бу ген үзгәрүчәнлеге булса , һәр туган бала аны мирас итеп алу куркынычы 50% тәшкил итә.
Әгәр гаиләгездә бу авыру булса яки сезнең шикләрегез булса, иң яхшысы - табибка күренү.Бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез. Аннары, кирәк булса, киләсе йөклелек вакытында яралгы үзен дә бу халәткә тикшертергә мөмкин. Моның өчен "(Хорион виллалары үрнәге)" яки "(амниоцентез)" кебек тестлар кулланыла. Ләкин исегездә тотыгыз, бу тестлар балада генетик үзгәреш бармы-юкмы икәнен ачыклый алса да, симптомнарның ни дәрәҗәдә көчле булачагын төгәл әйтә алмыйлар.
Өйгә алып китү хәбәре
- 22q11.2 делеция синдромы - генетик халәт. Ул бөтенләй ата-ана гаебе белән килеп чыкмый.
- Бу авыру белән авыручы һәр балада симптомнар төрлечә. Кайберләре бик җиңел, ә кайберләре бик каты булырга мөмкин.
- Бу генетик халәтне дәвалау ысулы булмаса да, аннан килеп чыккан барлык проблемаларны дәвалау һәм җайга салу өчен бик алдынгы ысуллар бар.
- Балага кардиолог, логопед һәм физиотерапевт кебек медицина командасы ярдәменә мохтаҗ булырга мөмкин.
- Әгәр бу хәл сезнең гаиләгездә булса, киләсе йөклелек алдыннан табибыгыз белән генетик консультация турында сөйләшергә кирәк.
- Син ялгыз түгел. Мондый балалары булган башка ата-аналар белән сөйләшү һәм аларның тәҗрибәләре белән уртаклашу зур көч чыганагы була ала.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез