Йөклелек вакытында табиб сездән төрле тестлар ясарга куша, шулай бит? Кайвакыт бу медицина тестларының исемнәрен ишеткәч, сез бераз куркасыз һәм кызыксынасыз. Күп кешеләр өчен бераз таныш булмаган, ләкин бик мөһим тест кариотип тесты дип атала. Кайбер кешеләр аны генетик тест, хромосома тесты яки цитогенетик анализ дип тә атыйлар. Борчылмагыз, бу исемнәр бер үк тестны аңлата. Бүген без бу турыда бик гади, сез аңларлык итеп сөйләшәчәкбез.
Бу кариотип тесты нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, кариотип тесты безнең тән күзәнәкләре эчендәге хромосомаларны бик җентекләп тикшерә. Бу хромосомаларны безнең тәннең ничек төзеләчәгенең схемасы дип күз алдыгызга китерегез. Бу тест бу схемадагы теләсә нинди үзгәрешләрне яки аномалияләрне тикшерә.
Йөклелек вакытында, табиб, мөгаен, беренче һәм икенче триместрларда билгеле бер генетик һәм хромосомаль авыруларны тикшерү өчен скрининг тестларын билгели. Күпчелек вакытта бу тестларның нәтиҗәләре нормаль диапазонда була. Башка тестлар кирәк түгел.
Әмма, әгәр бу башлангыч тестлар проблема барлыгын күрсәтсә, табиб сезгә башка тест, мәсәлән, кариотип тесты ясарга тәкъдим итә ала. Бу ана карынында үсә торган баланың чыннан да генетик яки хромосомаль проблемасы бармы-юкмы икәнен төгәл раслый ала.
Кариотип тесты нәрсәне күрсәтә?
Гадәттә, сәламәт кешенең 46 хромосомасы була. Бала шуларның 23ен анасыннан, калган 23ен әтисеннән ала.
Кайвакыт балада өстәмә хромосома булырга, бер хромосома җитмәскә яки хромосомаларның берсендә аномаль үзгәреш булырга мөмкин. Кариотип тесты моның шулай булуын төгәл билгели ала. Бу табиблар бу тестны кулланганда, нигездә, түбәндәге халәтләрне эзлиләр.
| Хәл | Гади генә аңлатылган |
|---|---|
| Даун синдромы (Даун синдромы - 21 нче трисомия) | Баланың 21 нче хромосомада ике түгел, ә өч (өстәмә) хромосомасы бар. Бу баланың тышкы кыяфәтенә һәм өйрәнү сәләтенә тәэсир итә. |
| Эдвардс синдромы (Эдвардс синдромы - 18 нче трисомия) | Баланың өстәмә 18 нче хромосомасы бар. Бу балаларның гадәттә сәламәтлек проблемалары күп була, һәм күбесе бер елдан артык яшәми. |
| Патау синдромы (13 нче трисомия) | Баланың өстәмә 13 нче хромосомасы бар. Бу балаларда гадәттә йөрәк авырулары һәм җитди акыл үсеше тоткарлануы була. Күпләре бер елдан артык яшәми. |
| Клайнфельтер синдромы | Ир баланың өстәмә X хромосомасы бар (XXY буларак). Аларның җенси җитлегүе тоткарланырга мөмкин, һәм балалар бала табу сәләтен югалтырга мөмкин. |
| Тернер синдромы | Кыз баланың Х хромосомаларының берсе югалган яки зыян күргән булырга мөмкин. Бу йөрәк авыруларына, муен проблемаларына һәм кыска буйлылыкка китерергә мөмкин. |
Кариотип тесты йөклелек вакытында баладагы генетик кимчелекләрне ачыклау өчен генә түгел, ә башка файдасы да бар.
- Әгәр дә сез бала табуда кыенлыклар кичерсәгез яки берничә тапкыр бала төшерсәгез , табибыгыз сезнең яки партнерыгызның хромосомалары белән проблемаларны тикшерү өчен бу тестны үткәрергә мөмкин.
- Балагызга генетик авыруны күчереп буламы-юкмы икәнен ачыклагыз.
- Әгәр үле бала туу очраклары булса, сәбәп генетик проблема булу-булмавын раслагыз.
- Балагызның яки сабый балагызның физик яки үсеш проблемаларының сәбәбен табыгыз.
- Яңа туган баланың җенесе ачык булмаган сирәк очракларда, аны раслагыз.
- Кайбер яман шеш төрләреРак хромосомаларда үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Кариотип тесты дөрес дәвалауны билгеләргә ярдәм итә ала.
Кариотип тестларының бу төрләре нинди һәм алар кайчан ясала?
Бу тестларны йөклелекнең билгеле бер атналарында гына ясарга мөмкин. Табибыгыз сезнең йөклелекнең ни дәрәҗәдә дәвам итүенә һәм куркыныч факторларына карап, сезнең өчен иң яхшы тестны хәл итәчәк.
Балада хромосомаль проблема булу ихтималы түбәндәге очракларда бераз югарырак:
- Әгәр дә сез 35 яшьтән өлкәнрәк булсагыз.
- Әгәр дә сезнең инде хромосомаль бозылулы балагыз булса, яисә гаиләгездә бу авыру булса.
- Әгәр дә сезнең яки сезнең партнерыгызның хромосомаларында ниндидер аномалияләр булса.
- Әгәр дә сездә элек бала төшерүләр яки үле бала туулар булган булса.
Ике төп тест төре үткәрелә:
1. Хорион вилласыннан үрнәк алу (CVS)
Бу очракта табиб озын энә ярдәмендә плацентадан бик кечкенә тукыма үрнәген ала, бу баланы тукландыра. Бу күзәнәкләр лабораториягә тикшерү өчен җибәрелә. Бу балада Даун синдромы, 13 нче трисомия яки 18 нче трисомия кебек генетик проблемалар бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала.
- Кайчан эшләргә: Йөклелекнең 10 һәм 13 атналары арасында.
- Куркынычлар: Бу тесттан бала төшерү куркынычы бик аз (100 хатын-кызның якынча 1е тест ясата). Бала өчен дә билгеле бер куркыныч бар, шуңа күрә табиблар аны балада проблема булу куркынычы югары булган очракта гына кулланырга киңәш итәләр.
2. Амниоцентез
Бу тикшерүдә табиб корсак аша озын энә кертә һәм баланы ана карынында уратып алган амниотик сыекчаның аз гына өлешен ала. Бу сыекчадагы баланың күзәнәкләре тикшерүгә җибәрелә. CVS тесты эзләгән барлык генетик проблемалардан тыш, ул баланың миенә яки арка миенә тәэсир итүче җитди авыруларны (нерв торбасы җитешсезлекләре) да ачыклый ала.
- Кайчан эшләргә: йөклелекнең 15 һәм 20 атналары арасында.
- Куркыныч: Бала төшерү куркынычы әле дә аз, ләкин ул CVS белән чагыштырганда түбәнрәк (200 хатын-кызның якынча 1е тикшерелгән).
Бу тестларда нинди дә булса куркыныч бармы?
Әйе, без элегрәк сөйләшкәнчә, бу күзәнәкләрне алу ысуллары белән бәйле кайбер куркынычлар бар. CVS яки амниоцентез бик сирәк очракта бала төшерүгә китерергә мөмкин. Шулай ук көчле кан китү яки инфекция куркынычы да аз. Табибыгыз боларның барысын да сезнең белән җентекләп тикшерәчәк. Шуңа күрә паникага бирелү алдыннан, табибыгыздан сорауларыгызны сорагыз.
Тест нәтиҗәләре чыкканнан соң нәрсә була?
Бу иң мөһиме. Кариотип тесты нәтиҗәләре бик үзенчәлекле . Ягъни, нәтиҗәләр алынганнан соң, сез баланың генетик проблемасы "бармы", әллә юкмы икәнен төгәл белә аласыз.
Бу алдагы скрининг тестлары кебек түгел. Алар бары тик куркынычның "югары" яки "түбән" булуын гына әйттеләр. Ләкин кариотип тесты нәтиҗәсе фараз түгел, ә раслау.
Нәтиҗәләрне алгач, табибыгыз аларны сезнең белән җентекләп тикшерәчәк һәм алга таба нинди адымнар ясарга кирәклеген аңлатачак.
Өйгә алып китү хәбәре
- Кариотип тесты - күзәнәкләребездәге хромосомалардагы аномалияләрне тикшерә торган махсус генетик тест.
- Әгәр йөклелек вакытында башлангыч тестлар нинди дә булса куркыныч күрсәтсә, бу тест Даун синдромы кебек авыруларның булуын төгәл раслау өчен үткәрелә.
- Бу максатта күзәнәкләр җыючы CVS һәм амниоцентез кебек ысуллар бала төшерү куркынычын бик аз тудыра, шуңа күрә алар бары тик аеруча авыр очракларда гына башкарыла.
- Кариотип тестының нәтиҗәсе "югары/түбән куркыныч" кебек фараз түгел, ә "проблема бар/проблема юк" дигән төгәл җавап.
- Бу тест, аның куркынычлары һәм нәтиҗәләре турында уйлаган һәрнәрсәгез турында табибыгыздан ачыклык кертүен сорарга курыкмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез