Сез төнлә дә йоклый алмыйсызмы? Йоклаганнан соң сәгатьләр буе әйләнеп йөрисезме? Бу, чынлыкта, күпләребез өчен гадәти проблема. Ләкин сез кайчан да булса мондый йокысызлыкның бик сирәк очрый торган генетик авыруның беренче симптомы булуы, хәтта үлемгә дә китерергә мөмкин булуы турында уйлаган идегезме? Борчылмагыз, мин сездә бу авыру бар дип әйтмим. Чөнки бу дөньяда бик сирәк очрый торган авыру. Ләкин моны белү бик мөһим. Шуңа күрә бүген без бу куркыныч һәм бик сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез.
Гаилә өчен үлемгә китерә торган йокысызлык (FFI) нәрсә ул?
Исемендә "Йокысызлык" сүзе булса да, FFI чынлыкта йокы бозылуы түгел.
FFI - буыннан-буынга геннар аша күчә торган сирәк очрый торган генетик бозылу. Гади итеп әйткәндә, бу безнең миебездәге мутацияләнгән һәм мигә зыян китерә торган аксым аркасында барлыкка килә торган халәт. Бу авыру шулкадәр сирәк очрый ки, белгечләр әйтүенчә, дөнья буенча якынча 30 гаиләдә якынча 100 кешедә генә бу авыруны китереп чыгаручы ген барлыгы хәбәр ителә. Шуңа күрә, сез йоклый алмасагыз, аның FFI аркасында булу ихтималы бик аз, якынча миллионга бер. Шул ук авыруның генетик булмаган варианты да бар, димәк, ул бернинди сәбәпсез кинәт барлыкка килә. Ул Спорадик Үлемле Йокысызлык (sFI) дип атала. Белгечләр аның ничек барлыкка килүен әле дә төгәл белмиләр.
Бу авыру ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нинди?
FFI-ның төп сәбәбе - безнең организмдагы "PRPN" генындагы мутация. Бу ген "PrP" дип аталган аксым җитештерүне контрольдә тота. Бу аксымның төгәл функциясе ачыкланмаган булса да, гендагы мутация бу аксымның дөрес булмаган формада формалашуына китерә. Аннары ул безнең организм өчен агулы була.
Уйлап карагыз, әгәр без машинага дөрес формадагы шар кую урынына, башка формадагы, очлары булган шар куйсак, машина тыгылып ватылыр иде. Монда да нәкъ шулай була.
Бу агулы, формасы бозылган аксымнар безнең гомеребез дәвамында минең
таламус дип аталган өлешендә әкренләп җыела. Таламус - йокы, аппетит һәм тән температурасы кебек күп мөһим нәрсәләрне контрольдә тотучы үзәк. Вакыт узу белән, бу агулы аксымнар таламуска зыян китергәндә, зыян FFI симптомнары барлыкка килә. Бу генетик мутация буыннардан буыннарга
аутосом доминант рәвештә тапшырыла. Бу сезгә авыруны үстерү өчен әниегездән яки әтиегездән мутацияләнгән генның бер күчермәсен мирас итеп алырга кирәк дигән сүз.
Әгәр әти-әниегезнең берсендә бу ген мутациясе булса, сездә дә аны йоктыру ихтималы 50% тәшкил итә. Бу авыруның симптомнары нинди?
FFI симптомнары гадәттә
40-60 яшь арасында күренә башлый. Башта алар бик җиңел булса да, бу симптомнар тиз арада көчәя ала. Әйдәгез, бу симптомнарның нәрсә икәнен карап чыгыйк.
Башлангыч симптомнар Авыру көчәйгәннән соң барлыкка килә торган симптомнар
| Симптом төре | Аңлатма |
|---|
| Йокысызлык | Төп һәм иң иртә симптом - йокысызлык вакыт узу белән көчәя. |
| Буталчыклык һәм игътибарны туплауда кыенлыклар | Баш мие зарарлануы аркасында хәтер һәм фикерләү сәләте бозыла. |
| Физик үзгәрешләр | Югары кан басымы, йөрәк тибешенең тизләнүе, аңлашылмый торган авырлык кимү, артык тирләү (Гипергидроз) һәм тән температурасын контрольдә тота алмау. |
| Күрү проблемалары һәм төшләр | Икеләтә күрү һәм бик ачык, сәер төшләр, хәтта сирәк кенә йоклап китсәң дә. |
| Атаксия | Йөргәндә селкенү кебек тән хәрәкәтләрен контрольдә тота алмау. |
| Психик үзенчәлекләр | Күренмәгән әйберләрне күрү (Галлюцинацияләр), нык аптырау (Делирий). |
| Йоту кыенлыгы (Дисфагия) | Азык-төлек яки сыеклыкларны йота алмау. |
Бу симптомнарның күбесе йокы җитмәү һәм ми зыяны аркасында килеп чыга. Кызганычка каршы, күпчелек пациентлар симптомнар башланганнан соң
6 айдан 36 айга кадәр (3 ел) эчендә йөрәк өянәкләреннән яки башка йогышлы авырулардан үлә.
Табиб бу авыруны ничек ачыклый?
Әгәр табибыгыз сездә FFI бар дип шикләнсә, ул моны раслау өчен берничә тест үткәрәчәк.
- Гаиләнең медицина тарихы турында сорау: Бу генетик авыру булганлыктан, гаиләдә шундый ук симптомнар булганмы-юкмы икәнен ачыклау бик мөһим.
- Физик тикшерү : Симптомнар җентекләп тикшерелә.
- Генетик тикшерү : Кан үрнәге PRPN генындагы мутациягә тикшерелә.
- Йокыны өйрәнү: Йокы режимы хастаханәдә махсус җиһазлар ярдәмендә күзәтелә.
- Арка мие сыекчасын тикшерү: Арка миеннән алынган баш мие сыекчасын тикшерү.
Кайбер очракларда, әгәр кеше авыру ачыкланганчы үлсә, FFIны мәетне аутопсия вакытында баш миен тикшерү юлы белән расларга мөмкин.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Хәзерге вакытта дөньяда бу авыруны тулысынча дәвалый алырлык бернинди дәвалау ысулы юклыгын ачык итеп әйтергә кирәк.
FFI дәвалавы симптомнарны контрольдә тотуга һәм пациентка мөмкин кадәр күбрәк җиңеллек бирүгә юнәлтелгән. Бу бик сирәк очрый торган авыру булганлыктан, стандарт дәвалау режимы юк. Невролог һәм психиатрны үз эченә алган сәламәтлек саклау белгечләре командасы пациент өчен тиешле дәвалауны билгеләү өчен бергә эшләячәк. Дәвалау гадәттә түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Витаминнар һәм өстәмә туклыклы матдәләр белән тәэмин итү.
- Яхшы балансланган туклануны тәэмин итү.
- Әгәр дә сез симптомнарыгызны көчәйтә торган башка дарулар кабул итсәгез, аларны куллануны туктатыгыз яки алыштырыгыз .
- Табиб билгеләгәнчә, йокыны яхшырту өчен билгеле бер тынычландыручы дарулар яки мелатонин бирү.
- Психологик ярдәм күрсәтү өчен консультацияләр бирү.
Киләчәктә авыруның башка гаилә әгъзаларына таралуын булдырмас өчен, табиб барлык гаилә әгъзаларына да генетик тикшерү узарга киңәш итә ала.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Кабатлап әйтәм, әгәр сезнең йокы белән проблемаларыгыз булса, аның йокысызлык ихтималы бик түбән. Шуңа күрә бу хакта кирәксез борчылмагыз.
Ләкин, әгәр дә сез озак вакыт йокысызлык кичерсәгез, яки йокысызлык белән бергә йөрүдә кыенлыклар яки чуалу кебек башка симптомнар булса,
шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Чөнки бу симптомнар йокысызлык булмаска да мөмкин, ләкин алар башка дәваланырлык авыру билгесе булырга мөмкин. Шуңа күрә дөрес диагноз кую һәм кирәкле дәвалау ысулларын куллану бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Гаилә белән үлемгә китерә торган йокысызлык (FFI) - киң таралган йокы бозылуы түгел. Бу бик сирәк очрый торган, үлемгә китерә торган генетик авыру, ул мигә зыян китерә.
- Йоклау белән проблемалар булса да, аның йокысызлык ихтималы бик түбән, шуңа күрә кирәксез борчылмагыз.
- Бу авыруның төп симптомы - вакыт узу белән көчәя торган йокысызлык. Моннан тыш , хәрәкәт бозылулары һәм баш әйләнү кебек неврологик симптомнар да барлыкка килә.
- Әгәр гаиләгездә берәрсе йокы проблемалары белән авырый икән, шунда ук медицина ярдәме сорагыз.
- Әгәр дә сездә озак вакытлы йокы проблемасы яки башка бәйле симптомнар булса, башка дәваланырга мөмкин булган авыруларны бетерү өчен табибка күренегез.
Гаилә белән бәйле үлемгә китерә торган йокысызлык, FFI, йокысызлык, генетик авырулар, прион авыруы, йокы проблемалары, баш мие авырулары
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез