Балагызның башы формасы аномальме? Әйдәгез, Пфайффер синдромы турында сөйләшик.

Яңа туган баланы күргәндә ана яки әти нинди шатлык кичерүен сүзләр белән аңлатып булмый. Ләкин кайвакыт баланың башы формасы бераз сәер күренсә, курку һәм борчылу хисләре кичерү гадәти хәл. Бүген без шундый куркуны искә төшерә торган, ләкин дөрес аңласагыз, аны дәвалап була торган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу Пфайффер синдромы дип атала. Бу исемне ишеткәч, борчылмагыз. Әйдәгез, бу турыда гади генә, адым саен сөйләшик.

Пфайффер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Пфайффер синдромы - туу вакытында барлыкка килә торган, баланың баш сөяге һәм бит сөякләре үсешенә тәэсир итә торган сирәк очрый торган авыру.

Моны аңлау өчен, әйдәгез, башта баш сөягенең ничек формалашуына күз салыйк. Бала туганда, аның башының өске өлеше бер сөяктән тормый. Ул берничә сөяк кисәгеннән яки пластинкалардан тора. Бу сөяк пластинкалары арасында махсус буыннар (тегүләр) бар. Алар баш сөягенең ми үскән саен үсүенә яки киңәюенә мөмкинлек бирү өчен кулланыла. Гадәттә, бу сөяк пластинкалары баш тулысынча үскәч берләшә һәм катылана.

Ләкин Пфайффер синдромы белән авыручы балада баш сөягендәге сөяк пластинкалары бик тиз кушыла, мие тулысынча үскәнче. Моны кечкенә чүлмәктәге үсемлек кебек күз алдыгызга китерегез, һәм ул үскән саен, тамырлары чүлмәк эченә тыгылып кала. Минең үсү өчен урыны чикләнгәнлектән, баш сөяге һәм йөз формасы гадәти булмаган рәвештә үзгәрә.

Пфайффер синдромының нинди төрләре бар?

Пфайффер синдромы өч төп төргә бүленә. Бу төрләрнең барысы да баланың тышкы кыяфәтенә тәэсир итсә дә, 2 һәм 3 нче төрләр иң авырлары. Алар акыл үсеше тоткарлануына, өйрәнү проблемаларына һәм ми, хәрәкәт һәм нерв системасы белән бәйле башка җитди проблемаларга китерергә мөмкин.

Пфайффер синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Бу халәт безнең тәнебездәге күзәнәкләрнең үсешен һәм үлемен контрольдә тотучы гендагы мутация аркасында килеп чыга.

Кайвакыт бу ата-анадан балага мирас итеп күчә ала. Ләкин күпчелек очракта ата-аналарда бу синдром булмый. Бу дигән сүз, бу халәт баланың геннары үсеше вакытында очраклы рәвештә (көтмәгәндә) барлыкка килгән яңа үзгәреш аркасында барлыкка килә. Шуңа күрә, ата-ана буларак, моның өчен үзегезне гаепле хис итмәгез.

Бу генетик мутация йөклелек вакытында кайбер аксымнарның җитештерелүе һәм эшләве ысулында үзгәрешләргә китерә. Нәтиҗәдә, бу аксымнар баланың баш сөяге сөякләренә "бик тиз кушылырга" ялгыш сигнал җибәрәләр. Бу мигә басым ясый һәм баш сөягенең формасын үзгәртә. Кайвакыт бармаклардагы һәм аяк бармакларындагы сөякләр дә бик тиз кушылырга мөмкин.

Төп симптомнар нинди?

Симптомнар баладан балага һәм синдром төренә карап төрлечә була. Бу симптомнар, нигездә, башында һәм битендә, бармакларда, буыннарда һәм тәннең башка өлешләрендә күзәтелә.

Баш һәм йөз

• Киң, яссы борын, аска таба бөгелгән очы белән
• Бер-берсеннән ерак торган һәм чыгып торган күзләр
• Алдан артка кыска баш
• Бик биек маңгай
• Йөз уртасында баткан күренеш
• Бик кечкенә өске казналык һәм шуңа күрә тыгыз һәм тыгыз тешләр

Бармаклар һәм аяк бармаклары

• Кыска бармаклар
• Гадәтидән киңрәк һәм башка бармаклардан бөгелгән зур бармаклар (кул һәм аяк бармаклары)
• Бәлки, бармаклар/аяк бармаклары челтәрләнгәндер

Башка проблемалар

• Ишетү сәләтен югалту: Балаларның 50% тан артыгында ишетү сәләте начарлана.
• Теш проблемалары: Тешләрнең тигезләнеше һәм казналык белән бәйле проблемалар.
• Ашау белән бәйле кыенлыклар: бигрәк тә балачакта.
• Сулыш алу проблемалары: йокы апноэсы кебек халәтләр, ул йокы вакытында бер мизгелгә сулыш алуны туктата.
• Күрү проблемалары: Алга чыгып торган күзләр корылыкка һәм күз кабакларын тулысынча яба алмауга китерергә мөмкин.
• Үсеш һәм өйрәнү тоткарлыклары (бигрәк тә 2 һәм 3 төрләрдә).

Бу халәтне ничек ачыкларга?

Табиб бу халәтне йөклелек вакытында УЗИ яки МРТ ярдәмендә ачыклый ала. Бала туганнан соң, табиб гадәттә физик тикшерү вакытында баланың баш тиресенә һәм баш бармакларына карап, халәтнең барлыгын ачыклый ала.

Моның Пфайффер синдромымы яки башка халәтме икәнен раслау өчен, табибыгыз берничә башка тест тәкъдим итәргә мөмкин.

• Рентген яки компьютер томографиясе: Баш сөяге сөякләренең ничек урнашканын төгәл карагыз.
• Генетик тестлар: Моны китереп чыгаручы ген мутациясе бармы-юкмы икәнен раслау өчен кан яки төкерек үрнәге алыгыз.

Дәвалау ысуллары нинди?

Балага дәвалау синдром төренә һәм аның симптомнарына бәйле. Моның өчен табиблар, хирурглар, логопедлар һәм физиотерапевтлар кебек зур белгечләр командасы ярдәмен таләп итә. Хирургия дәвалауда зур роль уйный.

Баш сөяге хирургиясе

Күп балаларга 18 айлык булганчы баш сөяге формасын төзәтү өчен операция ясала. Моның ике төп максаты бар:

1. Баш миенә басымны киметү.

2. Мигә ирекле үсеш өчен кирәкле урын бирү.

Бу операциядән соң, баш сөягенең дөрес формага килүе өчен махсус каска киеләчәк.Ул кияр өчен бирелә. Гомерегез дәвамында сезгә икедән дүрткә кадәр шундый операция ясарга туры килергә мөмкин.

Бит уртасы хирургиясе

Кайбер балаларга казналык проблемаларын төзәтү һәм битнең уртасындагы сөякләрне алга чыгару өчен операция кирәк. Бу гадәттә бала ким дигәндә 6 яшьтән соң эшләнә.

Сулыш юллары проблемаларын дәвалау

Кайбер балаларның сулыш юллары тыгылу сәбәпле сулыш алулары кыенлаша. Моның өчен

• Сездән йоклаганда CPAP (үзлексез уңай һава басымы) дип аталган махсус битлек кияргә соралачак.
• Бадамчалар яки аденоидлар хирургик юл белән алына.
• Иң авыр очракларда трахеостомия дип аталган хирургик процедура ясала, ул муенда кечкенә тишек ясый һәм сулыш алу өчен турыдан-туры трахеостомия юлына трубка кертә.

Башка дәвалау ысуллары

Моннан тыш, баланың ихтыяҗларына карап,

• Теш проблемаларын дәвалау
• Бармак проблемалары өчен хирургия
• Ишетү проблемалары өчен ишетү аппаратлары яки хирургия
• Күрү проблемаларын дәвалау
• Сөйләм һәм тел күнекмәләрен үстерү өчен логопедия
• Хәрәкәтне яхшырту өчен физиотерапия кебек әйберләр кирәк.

Гомер озынлыгы ничек?

Бу бик сизгер тема.

• 1 нче типтагы Пфайффер синдромы белән авыручы балаларны бик яхшы дәвалап була. Аларның гомер озынлыгы нормаль. Алар яхшы өйрәнә, яхшы уйный һәм мөстәкыйль олылар кебек яши алалар.
• 2 һәм 3 нче төрләр катлаулырак. Бу балалар хәрәкәт, сулыш алу һәм акыл эшчәнлеге белән бәйле кыенлыклар белән очрашалар. Сулыш алу һәм неврологик катлауланулар аларның гомерен кыскартырга мөмкин. Ләкин, даими дәвалау һәм ярдәм белән аларның тормыш сыйфатын яхшыртырга мөмкин.