Безнең барыбызның да тән күзәнәкләре эчендә "хромосомалар" дип аталган нәрсә бар. Аларны тәннәребезнең планнары дип уйлагыз. Буйыбыздан алып күз төсебезгә, чәчләребезнең текстурасына кадәр барысы да шушы хромосомалардагы геннар белән билгеләнә. Гадәттә, хатын-кызда ике "X" хромосомасы була, ә ир-атта бер "X" һәм бер "Y" була. Ләкин бик сирәк кенә кайбер кызлар өстәмә "X" хромосомасы белән туа. Бу генетик халәтне без Өчле X синдромы, яки 47,XXX дип атыйбыз. Моны ишеткәч, борчылмагыз, гадәттә бу җитди түгел. Әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик.
Ни өчен бу була? Моның сәбәбе нәрсәдә?
Гади итеп әйткәндә, өчләтә X синдромы - бөтенләй очраклы вакыйга . Ул беркемнең дә гаебе белән килеп чыкмый. Бала туганда ана йомыркасының яки ата спермасының күзәнәк бүленешендәге кечкенә хата аркасында өстәмә X хромосомасы өстәлә. Яисә бу эмбрион үсешенең башында күзәнәк бүленеше вакытында булырга мөмкин.
Иң мөһиме шунда ки, моны булдырмаслык нәрсә түгел. Шулай ук, хәтта ана кешедә бу авыру булса да, аны балаларына тапшыру ихтималы, гадәттә, бик түбән.
35 яшьтән өлкәнрәк аналардан туган кызларда бу халәтнең куркынычы бераз югарырак булуы ачыкланса да, бу теләсә нинди яшьтәге аналарда да була торган сирәк күренеш дип санала.
Кайвакыт бу өстәмә X хромосомасы тәннең барлык күзәнәкләрендә дә булмый. Ул бары тик кайбер күзәнәкләрдә генә була. Бу кайбер күзәнәкләрнең гадәттә (XX), ә башка күзәнәкләрнең (XXX) булуын аңлата. Медицинада без моны "мозаика" халәте дип атыйбыз.
Бу халәтнең симптомнары нинди?
Күп кеше нәкъ менә шуңа гаҗәпләнә. Күпчелек вакытта өчләтә X синдромы белән авыручы кызлар һәм хатын-кызларда ачык симптомнар булмый , яисә алар бик җиңел генә була. Шуңа күрә бу авыру белән авыручы ун кешенең берсе генә ачыклана диләр. Күп кеше бу авыру белән авыруын белмичә дә гадәти, сәламәт тормыш алып бара.
Шулай да, кайбер кешеләрдә билгеле бер симптомнар булырга мөмкин. Бу симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Әйдәгез, бу симптомнарны категорияләргә бүлеп карыйк.
| Характерлы төр | Күрергә кирәк әйберләр |
|---|---|
| Физик симптомнар |
|
| Үсеш, өйрәнү һәм психик сәламәтлек белән бәйле үзенчәлекләр |
|
Балагызда бу симптомнарның берсе яки берничәсе булуы аның өчләтә X синдромы барлыгын аңлатмый. Алар башка күп нәрсәләр аркасында да килеп чыгарга мөмкин, шуңа күрә сезнең борчылуларыгыз булса, табиб белән киңәшләшү яхшырак.
Бу халәтне ничек таныйсыз?
Еш кына бу халәт очраклы рәвештә ачыклана. Мәсәлән, ул хатын-кыз бала табу проблемалары яки иртә менопауза кебек проблемадан дәвалану эзләгәндә ачыкланырга мөмкин.
Башка ысуллар:
- Йөклелек вакытында үткәрелгән тестлар: Йөкле анага үткәрелгән NIPT (инвазив булмаган пренаталь тест) , амниоцентез яки CVS (хорион вилус үрнәкләре алу) кебек генетик тестлар бала туганчы ук бу халәтне ачыкларга мөмкин.
- Кан анализлары: Бала туганнан соң, табибның шикләре булса, моны раслау өчен кариотип тесты үткәрергә мөмкин. Бу тест өстәмә X хромосомасының бармы-юкмы икәнен һәм аның күзәнәкләрнең ничә процентында булуын билгели ала.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Иң беренче истә тотарга кирәк булган нәрсә - Өчле X синдромы дип аталган генетик халәтне тулысынча дәвалап булмый.Чөнки бу безнең геннар белән бәйле нәрсә. Ләкин, аның китереп чыгарырга мөмкин булган проблемаларны һәм симптомнарны хуплау һәм дәвалау белән сез тулысынча нормаль, бәхетле тормыш белән яши аласыз .
Дәвалау һәр кешенең симптомнарына һәм ихтыяҗларына нигезләнеп билгеләнә.
- Даими медицина тикшерүләре: Табиб бөерләрегез, йомыркалыкларыгыз һәм йөрәгегез белән проблемаларны тикшерү өчен УЗИ һәм эхокардиограмма (ЭКГ) кебек тикшерүләрне тәкъдим итәргә мөмкин.
- Ярдәм хезмәтләре һәм терапия: Бу иң мөһим өлеш.
- Сөйләм һәм тел терапиясе: Бу сөйләмдә тоткарлык булган балалар өчен бик мөһим.
- Физик терапия: Мускуллар көчсезлеге яки баланс проблемалары булганда ярдәм итә ала.
- Белем бирү ярдәме: Уку мөмкинлекләре чикләнгән балаларга мәктәптә махсус ярдәм күрсәтелергә мөмкин.
- Киңәш бирү: Киңәш бирү борчылу, депрессия яки социаль мөнәсәбәтләрдәге проблемалар белән көрәшү өчен бик файдалы.
- Гормон терапиясе: Кайбер очракларда, табиб аналык функциясенең кимүе аркасында килеп чыккан проблемаларны дәвалау яки баланың буен контрольдә тоту өчен эстроген терапиясе кебек чараларны тәкъдим итә ала.
Иң мөһиме - бу халәтне иртә ачыклау һәм бала үзенең тулы потенциалына ирешә алсын өчен кирәкле ярдәм һәм дәвалау күрсәтү.
Өйгә алып китү хәбәре
- Өчле Х синдромы - ул бары тик кызларда гына очрый торган генетик халәт, һәм ул очраклы рәвештә була. Бу беркемнең дә гаебе түгел.
- Бу авыру белән авыручы күп хатын-кызлар һәм кызлар бернинди симптомнар да күрмиләр һәм алар тулысынча сәламәт, гадәти тормыш алып баралар.
- Моның өчен махсус дәвалау ысулы булмаса да, барлыкка килгән теләсә нинди симптомнарны (сөйләм кыенлыклары, өйрәнү проблемалары, психологик проблемалар) дәвалау һәм ярдәм белән уңышлы хәл итәргә мөмкин.
- Балагызның үсеше, тәртибе яки өйрәнүе турында борчылуларыгыз яки сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз . Иртә ачыклау һәм ярдәм - иң яхшы нәтиҗәләргә ирешүнең ачкычы.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез