Кечкенә балагыз бик аралашучанмы? Ул күргән һәркем белән елмаеп сөйләшә торган бик яратучан кешеме? Шул ук вакытта, кайвакыт үсештә бераз тоткарланулар яки өйрәнүдә кыенлыклар буламы? Кайвакыт мондый үзенчәлекләр артында Уильямс синдромы дип аталган сирәк очрый торган генетик авыру булырга мөмкин. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бу безнең сөйләшергә һәм аңларга тиешле нәрсә. Бүген без барысын да сез аңлый алырлык гади телдә сөйләшәчәкбез.
Гади итеп әйткәндә, Уильямс синдромы нәрсә ул?
Уильямс синдромы, кайвакыт Уильямс-Берен синдромы дип тә атала, тумыштан ук күзәтелә торган сирәк очрый торган генетик халәт. Ул неврологик үсешкә тәэсир итә. Бу халәттәге балаларның тышкы кыяфәте, үсеш тоткарлануы, өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән һәм йөрәк-кан тамырлары бозылулары булырга мөмкин.
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез зур кулланмадан тора. Бу кулланмада геннар бар. Бу геннар хромосомаларда урнашкан. Безнең 23 пар хромосома бар, бу барлыгы 46. Уильямс синдромы белән авыручы кешенең 7 нче хромосомадан кечкенә бер кисәге югалган . Бу кулланмадагы югалган бит кебек. Бу югалган бит аркасында тәннең кайбер функцияләре һәм үсеше төрлечә бара. Без моны Уильямс синдромы дип атыйбыз.
Иң мөһиме шунда ки, бу гадәттә ата-анадан балаларга мирас итеп күчә торган нәрсә түгел. Бу генетик составтагы очраклы үзгәреш. Шуңа күрә моның өчен үзеңне гаепләмә.
Бу хәл балага нинди йогынты ясарга мөмкин?
Бу авыру белән авыручы һәр бала бер үк түгел. Симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Ләкин кайбер гомуми симптомнар бар. Әйдәгез, аларны җентекләп карап чыгыйк.
Физик үзенчәлекләре һәм тышкы кыяфәте
Бу балалар бик сөйкемле, үзенчәлекле кыяфәткә ия була ала.
| Характеристик | Тасвирлама |
|---|---|
| Йөз | Тулы яңаклар, киң авыз, чыгып торган иреннәр, кечкенә күтәрелгән борын, кечкенә ияк. |
| Күзләр | Күзнең эчке почмагында тире бөкләнеше (эпиканталь бөкләнешләр) күренә. |
| Тешләр | Кечкенә тешләр, тешләр арасындагы бушлыклар, тешләрнең югалулары яки эмальнең көчсезләнүе. |
| биеклек | Күп кешеләрнең буе уртачадан кыскарак була. Балачакта үсеш әкрен булырга мөмкин. |
Үсеш һәм үз-үзеңне тоту
Бу балаларның үсеш этапларына ирешүе өчен вакыт кирәк, ләкин аларның махсус сәләтләре дә бар.
- Сөйләшү: Алар бераз соң сөйләшә башларга мөмкин, ләкин сөйләшә башлагач, аларның тел күнекмәләре бик яхшы була. Алар матур һәм тасвирлап сөйләшергә бик оста.
- Хәрәкәт: Мускул тонусы түбән булу (гипотония) аркасында, утыру һәм йөрү кебек әйберләрне башка балаларга караганда озаграк өйрәнәләр.
- Өйрәнү: Алар саннарны, хәрефләрне өйрәнүдә һәм киңлекне (өстә, аста, якын, ерак) аңлауда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Ләкин аларның хәтере бик яхшы .
- Аралашучанлык: Бу балаларның иң күренекле сыйфаты . Алар бик дустанә, яратучан һәм шәфкатьле. Алар чит кешеләрне тану авырлыгын кичерәләр, шуңа күрә алар тиз арада теләсә кем белән дуслашалар. Кайвакыт аларда хәтта артык борчылу яки кайбер нәрсәләрдән курку (фобия) барлыкка килергә мөмкин.
Башка сәламәтлек проблемалары
Бу халәт башка сәламәтлек проблемаларына да китерергә мөмкин. Болар турында белү мөһим.
- Йөрәк авыруы: Игътибар итәргә кирәк булган иң мөһим нәрсә - бу. Йөрәккә тоташкан зур кан тамырларының тараюы (стенозы) еш очрый. Бу югары кан басымы һәм йөрәк тибешенең бозылуы (аритмия) кебек авыруларга китерергә мөмкин.
- Кальций дәрәҗәсе: Канда һәм сидектә кальций дәрәҗәсе артырга мөмкин.
- Гормональ проблемалар: Олыгайганда гипотиреоз, иртә җенси җитлегү һәм шикәр диабеты куркынычы бар.
- Колак инфекцияләре: Еш колак инфекцияләре ишетү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин.
- Башка: Сколиоз, балачакта ашау кыенлыгы һәм күрү проблемалары (ерактан күрүчәнлек) да күзәтелергә мөмкин.
Табиб моны ничек ачыклый?
Табибыгыз балагызның үсеш тоткарлануы турында шикләнсә яки аның тышкы кыяфәте турында борчылса, бу халәтне карарга мөмкин. Диагнозны раслауның төп ысулы - генетик тест . Бу гадәти кан анализы кебек. Ул 7 нче хромосоманың югалганлыгын тикшерә ала.
Моннан тыш, башка симптомнарны раслау өчен берничә башка тест үткәрелергә мөмкин:
- Йөрәк тикшерүе: Йөрәк һәм кан тамырлары белән проблемаларны тикшерү өчен ЭКГ яки йөрәк сканерлавы (эхокардиограмма) үткәрелә.
- Кан басымын үлчәү: Балагызның кан басымын даими тикшереп тору мөһим.
- Кан һәм сидек анализлары: Бу анализлар кальций дәрәҗәсен һәм бөер функциясен тикшерү өчен ясала.
Ул ничек дәвалана һәм контрольдә тотыла?
Уильямс синдромын тулысынча дәвалап булмый, чөнки ул генетик халәт. Ләкин аның белән бәйле симптомнарны һәм проблемаларны яхшы дәвалап була, һәм бала гадәти, бәхетле тормыш белән яши ала.
Дәвалау планы баладан балага төрлечә була һәм төрле белгечләр ярдәме таләп итә.
1. Кардиолог: Баланың йөрәген даими тикшереп тору бик мөһим. Әгәр проблема булса, кирәкле дәвалау (дарулар яки хирургия) билгеләнәчәк.
2. Иртә ярдәм: Баланың үсеше һәм өйрәнүенә ярдәм итү өчен төрле дәвалау ысуллары бар. Сөйләм терапиясе, хезмәт терапиясе һәм физиотерапия - төп ысуллар.
3. Махсус белем бирү: Мәктәптә килеп чыгарга мөмкин булган уку кыенлыкларын җиңү өчен махсус белем бирү ысуллары кирәк булырга мөмкин.
4. Башка белгечләр: Кальций дәрәҗәсен контрольдә тоту, гормональ проблемаларны дәвалау һәм тешләрегезнең һәм күзләрегезнең сәламәтлеген тикшерү өчен бу өлкәләрдә махсуслашкан табибларга күренү мөһим.
Кайчан табибка күренергә һәм кайчан ЭТУга барырга
Балагызның сәламәтлегенә игътибар итү бик мөһим. Түбәндәге очракларда медицина ярдәменә мөрәҗәгать итүне кичектермәгез.
| Мөмкинлек | Нәрсә эшләргә |
|---|---|
| Табибыгызга күренегез... | |
| Әгәр үсеш этаплары тоткарланса (мәсәлән, соң йөрү яки сөйләшү). | Балагызның үсеше турында табибыгыз белән сөйләшегез. |
| Әгәр дә сездә еш кына колак инфекцияләре булса яки ишетү сәләте начарланса. | Колак, борын һәм тамак белгеченә күренү киңәш ителә. |
| Әгәр дә сезнең ашауыгыз кыен булса. | Туклану һәм йоту авырлыклары турында медицина ярдәме сорагыз. |
| Кичектермичә хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (ЭДБ) барыгыз... | |
| Әгәр дә сездә йөрәк авыруы симптомнары күренсә. |
|
Ата-ана буларак, сезнең мәхәббәтегез, ярдәмегез һәм сабырлыгыгыз - балагызга бирә алырлык иң зур көч. Бу балаларның яратучан, аралашучан шәхесләре аларны һәркем өчен сөйкемле итә.
Өйгә алып китү хәбәре
- Уильямс синдромы - 7 нче хромосоманың бер өлеше югалу нәтиҗәсендә барлыкка килә торган сирәк очрый торган генетик халәт. Бу ата-ана гаебе белән бәйле түгел.
- Бу балалар бик социаль, яратучан һәм яхшы тел күнекмәләренә ия була алалар.
- Иң мөһим борчу - йөрәк белән бәйле проблемалар, шуңа күрә кардиолог тарафыннан даими күзәтү бик мөһим.
- Бу халәтне дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин, һәм кирәкле дәвалау һәм ярдәм белән бала бик яхшы тормыш алып бара ала.
- Балагыз турында борчылуларыгыз булса, бу хакта табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез