Сезнең тәнегездә бакыр артык күпме? Әйдәгез, Вилсон авыруы турында төгәл белик!

Кайвакыт сез үзегезне арыганлык хис итәсезме? Әллә сәбәпсез көчсезлек, ашказаны авыртуы һәм акыл чуалуы кебек хисләр кичерәсезме? Организмга без хәтта күз алдына да китерә алмаган сәер авырулар бар. Бүген без бераз сирәк очрый торган, ләкин дөрес мәгълүматлы булсагыз, аны иртә ачыкларга һәм тормышыгызга китерергә мөмкин булган зыянны киметергә мөмкин булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу Вилсон авыруы дип атала.

Вилсон авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Вилсон авыруы - безнең организмнарыбызга кирәгеннән артык бакыр туплауга китерә торган сирәк очрый торган генетик авыру . Бу бакыр безнең бавырда һәм миебездә туплана. Безнең организмнарга сәламәт булып калу өчен ризыктан аз күләмдә бакыр кирәк. Ләкин, Вилсон авыруы белән авыручы кеше дөрес дәваланмаса, организмдагы бакыр дәрәҗәсе куркыныч дәрәҗәдә югары булырга мөмкин, бу исә тормыш өчен куркыныч тудыра торган органнарга зыян китерергә мөмкин.

Вилсон авыруыннан кемнәр иң нык интегә?

Вилсон авыруы - ата-анадан балаларга мирас итеп күчә торган авыру . Аны үстерү өчен, бала һәр ата-анадан бер аномаль ген алырга тиеш. Бу аутосом-рецессив мирас дип атала. Аны кем үстерәчәген төгәл әйтү бик кыен. Чөнки күпчелек вакытта ата-аналар үз организмнарында бу аномаль ген булуын күрсәтмиләр. Шуңа күрә алар үзләренең бу генның "йөк ташучысы" булуларын белмиләр. Ләкин, әгәр сезнең гаиләгездәге якын туганыгызда бу авыру булса, сез дә куркыныч астында булырга мөмкин.

Вилсон авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган авыру . 30 000 кешенең берсендә бу авыру очрый дип исәпләнә. Ләкин, гаиләдә берәрсендә бу авыру булса, башкаларында да аны йоктыру ихтималы югарырак. Тагын да күбрәк кешедә кимчелекле геннарның берсе генә бар, ул ташучылар дип атала. Гадәттә аларның симптомнары юк, ләкин алар авыруны балаларына да йоктыра алалар. Ташучыларда симптомнар булмаганлыктан, гомуми халык арасында күпме кешедә кимчелекле ген барлыгын төгәл әйтүе кыен.

Вилсон авыруы минем организмыма ничек тәэсир итә?

Вилсон авыруын, әгәр дәвалау вакытында ачыкламасагыз һәм аны иртәрәк ачыкламасагыз, гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләргә китерергә мөмкин . Бакыр организмда, бигрәк тә бавырда һәм мидә, агулы дәрәҗәгә кадәр җыела. Бу бу органнарга зыян китерергә мөмкин. Организмда бакыр дәрәҗәсе артканда, сезнең хис итү рәвешегез үзгәрергә мөмкин. Сез үзегезне бик арыган, көчсез хис итәргә һәм авыртулар кичерергә мөмкин. Әгәр дә сездә даими көчсезлек, арыганлык яки авырту булса, медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү яхшырак.

Вилсон авыруының симптомнары нинди?

Вилсон авыруының симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин.Бу тумыштан килгән хәл булса да, бавырда, мидә, күзләрдә яки башка органнарда бакыр җыелганнан соң, симптомнар күренә башлый. Вилсон авыруы белән авыручыларда гадәттә 5 яшьтән 40 яшькә кадәр симптомнар барлыкка килә. Ләкин кайбер кешеләрдә симптомнар яшьрәк яки өлкәнрәк яшьтә барлыкка килергә мөмкин.

Исегездә тотыгыз, кайвакыт бу симптомнар башка бавыр авыруларына яки психик сәламәтлек проблемаларына охшаш, шуңа күрә кешеләр ялгыш рәвештә моны башка нәрсә дип уйларга мөмкин. Бакыр дәрәҗәсен тикшергәнче, моның Вилсон авыруымы икәнен төгәл әйтү кыен булырга мөмкин.

Бавыр белән бәйле симптомнар

Вилсон авыруы белән авыручы күп кешеләрдә гепатит симптомнары барлыкка килә. Алар шулай ук ​​кинәт бавыр җитешсезлеге барлыкка килергә мөмкин. Симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Гел арыган.
• Күңел болгану һәм косу.
• Ризык тәмсез.
• Корсакның уң ягында, бавыр өстендә авырту.
• Караңгы сидек.
• Ачык төстәге табуреткалар.
• Күзләрнең һәм тиренең агы саргаюы (сары төс).

Кайбер кешеләрдә Вилсон авыруында хроник бавыр авыруы һәм цирроз кебек өзлегүләр барлыкка килгән очракта гына симптомнар сизелергә мөмкин. Алар арасында:

• Даими ару һәм көчсезлек.
• Күз алдына да китереп булмый торган авырлыкны югалту.
• Корсак шешенүе (асцит).
• Аякларның аскы өлеше, тубыклар һәм табаннарның шешенүе (шешү).
• Кычыткан тире.
• Көчле сарык.

Үзәк нерв системасы белән бәйле симптомнар

Организмда бакыр җыелганда, Вилсон авыруы белән авыручыларда үзәк нерв системасына тәэсир итә торган симптомнар барлыкка килергә мөмкин, бу психик сәламәтлеккә тәэсир итә ала. Алар өлкәннәрдә ешрак очрый, ләкин балаларда да очрый ала.

Нерв системасы белән бәйле симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Сөйләшү, йоту яки физик координация белән проблемалар.
• Мускулларның катылыгы.
• Тирбәнүләр яки контрольсез хәрәкәтләр (тынычсызлык).

Вилсон авыруының психик сәламәтлеккә тәэсир итүче симптомнары:

• Борчылу.
• Кәеф, шәхес яки үз-үзеңне тотыш үзгәрешләре.
• Депрессия.
• Фикерләр һәм хисләр бозылган һәм хакыйкать белән ялганны аеру авыр булган халәт (психоз).

Күз белән бәйле симптомнар

Вилсон авыруы белән авыручы күп кешеләрнең күзнең кара өлеше (мөгезкатлау кырые) тирәсендә яшел, алтын яки көрән төстәге боҗралар (Кайзер-Флейшер боҗралары) бар. Бу "Кайзер-Флейшер боҗралары" күздә бакыр җыелу сәбәпле барлыкка килә. Табиб бу боҗраларны махсус күз тикшерүе (ярык лампасы тикшерүе) вакытында күрә ала.

Нерв системасына тәэсир итүче симптомнары булган һәм Вилсон авыруы диагнозы куелган күп кешеләрдә бу "Кайзер-Флейшер боҗралары" бар. Бавырга гына тәэсир итүче симптомнары булган кешеләрнең яртысы гына бу боҗраларны күрә ала.

Вилсон авыруының башка симптомнары

Вилсон авыруы шулай ук ​​тәннең башка өлешләренә дә тәэсир итә ала, мәсәлән, түбәндәге симптомнар китереп чыгара:

• Гемолитик анемия кан күзәнәкләренең таркалуы нәтиҗәсендә барлыкка килә.
• Сөякләр һәм буыннар проблемалары (артрит яки остеопороз).
• Йөрәк мускуллары авыруы '(кардиомиопатия).
• Бөер проблемалары (бөер каналчалары ацидозы яки бөер ташлары).

Вилсон авыруы нәрсәдән килеп чыга?

Вилсон авыруының төп сәбәбе - ATP7B дип аталган гендагы мутация . Бу ген безнең тәнебездән артык бакырны чыгару өчен җаваплы.

Гадәттә, бавыр артык бакырны сыеклыкка (үт) чыгара. Бу үт үт куыгында саклана. Ул ризыкны эшкәртергә ярдәм итә. Үт ашкайнату тракты аша организмнан бакырны, шулай ук ​​башка токсиннарны һәм калдыкларны чыгара. Әгәр сездә Вилсон авыруы булса, бавыр үткә азрак бакыр чыгара. Бу артык бакырның организмда калуына китерә.

Вилсон авыруын мирас итеп алырга мөмкинме?

Әйе, сез Вилсон авыруын китереп чыгаручы ATP7B генындагы мутацияне мирас итеп ала аласыз. Бу мутация бер ата-анадан икенчесенә күчә дигән сүз. Вилсон авыруы барлыкка килү өчен, кешегә ике кимчелекле ген мирас итеп алырга кирәк - берсе анасыннан, икенчесе әтисеннән (аутосом-рецессив) .

Берсендә мутациясез ATP7B гены, ә икенчесендә мутация булган кешеләрдә Вилсон авыруы барлыкка килми. Ләкин алар авыруны йөртүчеләр. Бу, партнерларының генетик статусына карап, алар сәламәт генны, йөртүче халәтен яки авыруны балаларына тапшыра ала дигән сүз.

Вилсон авыруы ничек ачыклана? (Диагноз)

Вилсон авыруын диагностикалау өчен, табиб сезнең гаиләгезнең медицина тарихыгыз һәм шәхси медицина тарихыгыз турында сораячак, симптомнарыгыз бу халәт аркасында килеп чыгарга мөмкинме-юкмы икәнен ачыкларга тырышачак.

Табиблар сезне бавыр, ми яки күзләрегез белән проблемаларны күрсәтүче башка билгеләр бармы-юкмы икәнен тикшерәчәкләр. Күз тикшерүе вакытында табиб "ярык лампа" ярдәмендә тикшерү үткәрәчәк. Бу "Кайзер-Флейшер боҗраларын" эзләү өчен махсус яктылык кулланыла торган тикшерү.

Әгәр Вилсон авыруына шикләнелсәгез, табибыгыз кан һәм сидек анализларын билгели.

Вилсон авыруын диагностикалау өчен нинди тестлар кулланыла?

Вилсон авыруы кан анализы, сидек анализы, генетик тест яки бавыр биопсиясе ярдәмендә ачыклана.

Кан анализлары

Кан анализлары каныгыздагы күп нәрсәләрне тикшерә ала:

• Церулоплазмин: Церулоплазмин - кандагы бакырны йөртүче аксым. Вилсон авыруы белән авыручыларда церулоплазмин дәрәҗәсе түбән була.
• Бакыр: Вилсон авыруы белән авыручыларның канында бакыр дәрәҗәсе югарырак яки түбәнрәк булырга мөмкин.
• Аланин трансаминаза (ALT) һәм аспартат трансаминаза (AST): ALT һәм AST - бавыр ферментлары, алар бавыр зарарланганда арта.
• Эритроцитлар: Вилсон авыруы белән авыручыларда эритроцитлар саны түбән булырга мөмкин (анемия).

Әгәр башка медицина тикшерүләре Вилсон авыруын раслый яки кире кага алмаса, табибыгыз Вилсон авыруын китереп чыгаручы генетик мутацияне тикшерү өчен кан анализы ясарга кушарга мөмкин.

24 сәгатьлек сидек җыю анализы

24 сәгать дәвамында сез сидекне өйдә, табибыгыз биргән махсус бакырсыз савытта җыячаксыз. Лаборатория сидектәге бакыр күләмен тикшерәчәк. Вилсон авыруы белән авыручыларның сидекләрендә бакыр дәрәҗәсе нормадан югарырак.

Бавыр биопсиясе

Әгәр кан һәм сидек анализлары Вилсон авыруын раслый яки кире кага алмаса, табибыгыз бавыр биопсиясен билгеләргә мөмкин. Бу процедурада табибыгыз бавырыгыздан кечкенә тукыма үрнәген ала. Патологоанатом тукымаларны микроскоп астында тикшерә, Вилсон авыруы, бавыр зарарлануы һәм цирроз кебек билгеле бер бавыр авырулары билгеләрен эзли. Бавыр тукымасының бер кисәге бакырны тикшерү өчен лабораториягә җибәрелә.

Рәсем тикшерүләре

Әгәр дә сезнең нерв системагыз белән бәйле симптомнар булса, табибыгыз Вилсон авыруы яки баш миендәге башка авырулар билгеләрен эзләү өчен визуализация тестларын кулланырга мөмкин. Алар арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• МРТ (Магнит-резонанс томографиясе)
• `Рентген`
• `КТ` (Компьютер томографиясе)

Вилсон авыруы ничек дәвалана?

Вилсон авыруын дәвалауның төп максаты - организмдагы агулы бакыр дәрәҗәсен киметү, органнарның зарарлануын булдырмау һәм органнар дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә торган симптомнарны булдырмау . Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Организмнан бакырны чыгара торган дарулар кабул итү (хелатлаучы агентлар - мәсәлән, D-пеницилламин, Триентин, Тетратиомолибдат).
• Эчәктән бакырның сеңүен булдырмас өчен цинк кабул итү.
• Бакыр аз булган диета.

Вилсон авыруы белән авыручыларга гомер буе дәвалану кирәк. Әгәр дәвалау туктатылса, кискен бавыр җитешсезлеге килеп чыгарга мөмкин. Табибыгыз дәвалауның ничек нәтиҗә бирүен тикшерү өчен даими рәвештә кан һәм сидек анализларын үткәрәчәк.

Вилсон авыруын дәвалау өчен нинди дарулар бар?

Табибыгыз организмдагы бакыр күләмен киметү өчен төрле дарулар тәкъдим итәргә мөмкин.

Хелатлаштыручы агентлар

Хелат агентлары тәнегездән бакырны чыгару юлы белән эшли. Моңа мисаллар:

• Пеницилламин
• Триентин

Дәвалау башлангач, табиблар хелатлаучы агентларның дозасын әкренләп арттыралар. Организмдагы артык бакыр бетерелгәнче, югарырак дозалар кирәк. Вилсон авыруы симптомнары яхшыргач һәм тестлар бакырның куркынычсыз дәрәҗәдә булуын раслагач, табиб деметив дәвалау буларак хелатлаучы агентларның түбәнрәк дозаларын билгеләргә мөмкин. Гомерлек деметив дәвалау бакырның кабат җыелуына комачаулый.

Бу даруларның ян эффектлары булырга мөмкин, шуңа күрә сезгә витаминнар кебек өстәмәләр кабул итәргә кирәкме яки операция алдыннан саклык чаралары күрергә кирәкме, табибыгыз белән киңәшләшү мөһим.

Цинк

Цинк эчәктән бакырның сеңүенә комачаулый. Артык бакырны хелатлаучы матдәләр белән бетергәннән соң, табибыгыз цинкны дәвалау чарасы буларак билгеләргә мөмкин. Әгәр дә сездә Вилсон авыруы булса, ләкин симптомнар булмаса, табибыгыз барыбер цинк билгеләргә мөмкин.

Йөклелек вакытында Вилсон авыруын ничек дәвалыйлар?

Әгәр сез йөкле булсагыз, йөклелек чорында Вилсон авыруын ничек дәваларга икәнен табибыгыздан сорарга кирәк. Яралгыга аз күләмдә бакыр кирәк булганлыктан, табибыгыз түбән дозалы хелат агентлары билгеләргә мөмкин. Вилсон авыруы белән таныш акушер булу файдалы булырга мөмкин.

Шулай ук, Вилсон авыруын дәвалау вакытында бала имезү куркынычмы дип табибыгыздан сорагыз.

Вилсон авыруы белән авыручылар өчен нинди ризыкларны ашарга ярамый?

Әгәр сездә Вилсон авыруы булса, табиб сезгә бакырга бай булган кайбер ризыклардан баш тартырга киңәш итә ала. Аерым алганда, сез түбәндәгеләрдән баш тартырга тиеш:

• Моллюсклар һәм устрицалар кебек моллюсклар
• Бавыр

Бакырга бай башка ризыклар:

• Шоколад
• Киптерелгән җимешләр
• Киптерелгән фасоль һәм борчак
• Гөмбәләр
• Чикләвекләр (мәсәлән, кешью чикләвекләре, җир чикләвекләре)

Бакыр дәрәҗәсе дәвалау нәтиҗәсендә кимегән һәм дәвам итүче дәвалау башланганнан соң, бу ризыкларның кайберләрен чама белән ашарга мөмкинме-юкмы икәнлеге турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Әгәр кран суы коедан яки бакыр торбалар аша килсә, судагы бакыр дәрәҗәсен тикшерегез. Шулай ук ​​кран суыннан бакырны аеру өчен су фильтры кулланырга кирәк булырга мөмкин.

Әгәр дә сез витаминнар кебек өстәмәләр кабул итәргә уйлыйсыз икән, аларны кабул итәр алдыннан табибыгыз белән киңәшләшегез. Кайбер өстәмәләрдә бакыр булырга мөмкин.

Дәвалау вакытында ниндидер катлауланулар бармы?

Вилсон авыруы катлаулануларга китерергә мөмкин, ләкин иртә ачыклау һәм дәвалау ян эффектлар куркынычын киметергә мөмкин. Вилсон авыруын дәвалау өчен кулланыла торган даруларның да ян эффектлары булырга мөмкин, шуңа күрә табибыгыздан нәрсәгә игътибар итәргә кирәклеген сорагыз.

Кискен бавыр җитешсезлеге

Вилсон авыруы кискен бавыр җитешсезлегенә китерергә мөмкин. Бу очракта бавыр кисәтүсез функциясен кинәт югалта. Вилсон авыруы белән авыручыларның якынча 5% диагноз куелган вакытта кискен бавыр җитешсезлеге белән авырый. Бу халәт бавыр күчереп утыртуны таләп итәргә мөмкин.

Вилсон авыруы аркасында кискен бавыр җитешсезлеге булган кешеләрдә еш кына кискен бөер җитешсезлеге һәм гемолитик анемия дип аталган анемия төре дә барлыкка килә.

Цирроз

Цирроз - сәламәт бавыр тукымасы тыртык тукымасы белән алышынган халәт, бу бавырның дөрес эшли алмавына китерә. Тыртык тукымасы шулай ук ​​бавыр аша кан агымын билгеле бер дәрәҗәдә тоткарлый. Цирроз алга киткән саен, бавыр эшләми башлый.

Вилсон авыруы диагнозы куелган кешеләрнең 35% тан 45% ка кадәрендә диагноз куелган вакытта цирроз була.

Цирроз бавыр яман шеше үсеш куркынычын арттыра. Шулай да, табиблар Вилсон авыруы аркасында цирроз белән авыручыларның башка сәбәпләр аркасында цирроз белән авыручыларга караганда бавыр яман шеше белән авыру ихтималы азрак икәнен ачыкладылар.

Бавыр җитешсезлеге

Цирроз ахыр чиктә бавыр җитешсезлегенә китерергә мөмкин. Бавыр җитешсезлеге - бавыр шулкадәр нык зарарланган ки, ул эшләүдән туктаган хәл. Бу шулай ук ​​бавырның соңгы стадиясе дип тә атала. Бу халәт бавыр күчереп утыртуны таләп итәргә мөмкин.

Вилсон авыруының өзлегүләре ничек дәвалана?

Әгәр Вилсон авыруы циррозга китерсә, табибыгыз сезнең катлаулануларыгызны дарулар яки хирургия ярдәмендә дәвалый алырга мөмкин.

Әгәр Вилсон авыруы кискен бавыр җитешсезлегенә яки цирроз аркасында хроник бавыр җитешсезлегенә китерсә, сезгә бавыр күчереп утырту кирәк булырга мөмкин. Бавыр күчереп утыртылган кайбер кешеләр Вилсон авыруыннан тулысынча савыгалар. Ләкин табибыгыз трансплантациянең уңышлы булуын тәэмин итү өчен сезне игътибар белән күзәтәчәк.

Дәваланудан соң мин үземне күпме вакыттан соң яхшырак хис итәчәкмен?

Вилсон авыруын дәвалау - гомерлек процесс . Үзегезне яхшырак хис итү өчен кирәк булган вакыт симптомнарыгызның авырлыгына бәйле. Ләкин, дүрт-алты айлык дәвалаудан соң, аннары даими дәвалаудан соң, симптомнарыгыз сизелерлек кими ала. Табибыгыз Вилсон авыруын дәвалауның ни дәрәҗәдә нәтиҗәле булуын тикшерү өчен даими тикшерүләр үткәрәчәк. Ул шулай ук ​​даруларыгызның дозасын сезнең организмыгыз ихтыяҗларына туры китереп көйләячәк.

Әгәр миндә Вилсон авыруы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Диагнозга карап, сездә Вилсон авыруы белән бәйле симптомнар булырга да, булмаска да мөмкин. Әгәр дә симптомнар булса, дәвалану алмасагыз, алар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Иң мөһиме - организмнан агулы бакырны чыгару һәм органнарга зыян китермәү өчен табибыгызның дәвалау планын төгәл үтәү.

Вилсон авыруы гомерлек авыру, һәм аны дәвалау юк. Дәваламый торган Вилсон авыруының гомер озынлыгы кыска. Вилсон авыруы диагнозы куелган һәм бавыр күчереп утыртуны уңышлы үткән кешеләрнең гомер озынлыгы яхшы. Ләкин, күчереп утыртудан соң да, аларга гомер буе медицина күзәтүе астында булырга туры киләчәк.

Вилсон авыруын булдырмаска мөмкинме?

Вилсон авыруы - нәселдәнлек генетик мутация нәтиҗәсе, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр сезнең гаиләгездә Вилсон авыруы тарихы булса, Вилсон авыруы үсеш алу яки бу генетик авыру белән бала табу куркынычын аңлау өчен табибыгыз белән генетик тикшерүләр турында сөйләшегез.

Мин үзем турында ничек кайгырта алам?

Әгәр сездә Вилсон авыруы булса, табиб билгеләгән даруларны кабул итеп һәм рационыгыздан бакырга бай ризыкларны чыгарып, үзегезне кайгырта аласыз. Дәвалау ярдәмендә сез симптомнарны киметә һәм гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмый кала аласыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр Вилсон авыруыгыз симптомнары начарланса, бигрәк тә алар элек яхшырган булса, сезгә табибка күренергә кирәк. Бу дару дозасын үзгәртергә кирәклеген аңлатырга мөмкин.

Әгәр дә сезнең Вилсон авыруы симптомнары сезгә көндәлек гадәти эшләрегезне башкарырга комачаулый икән, бигрәк тә сез ашый алмасагыз, өзлексез косагыз, психоз барлыкка килсә, тирегез саргая башласа (сары төс) яки ашказаныгызда көчле авырту булса, шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез яки 111 номерына шалтыратыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Миңа бавыр күчереп утырту кирәк булачакмы?
• Вилсон авыруын дәвалау өчен билгеләнгән даруларның ян эффектлары нинди?
• Әгәр мин йөкле калсам, балам Вилсон авыруын йоктырачакмы?
• Йөклелек килеп чыкса, даруларымны эчә аламмы?
• Сез билгеләгән даруны күпме вакыт эчәргә кирәк?

Ниһаять, исегездә тотыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)

Вилсон авыруын иртә диагностикалау һәм дәвалау - бу гомерлек генетик халәтне дәвалауның иң яхшы ысулы. Рационыгызда бакыр куллануны киметү өчен сезгә яшәү рәвешегезне үзгәртергә кирәк булырга мөмкин. Дәвалауның организмыгыздагы бакыр күләмен киметүдә нәтиҗәле булуына инану өчен табибка күренегез. Дөрес дәвалау сезнең хәлегезне яхшыртырга һәм гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итә ала. Куркынычланмагыз, иң мөһиме - игътибарлы булу һәм табиб киңәшен үтәү.

Вилсон авыруы, бакыр, бавыр, баш мие, генетик авырулар, цирроз, Кейзер-Флейшер боҗралары