Тирегез кояш нурларына бик сизгерме? Бу (Xeroderma Pigmentosum - XP) булырга мөмкин!

Бүген без аз билгеле, ләкин бик мөһим сәламәтлек авыруы турында сөйләшәчәкбез. Кайбер кешеләрнең кояшта бераз гына торганнан соң да кояшта пешүенә һәм кызаруына игътибар иттегезме? Кайвакыт бу кечкенә балаларда да була. Моның бер сәбәбе - Xeroderma Pigmentosum , яки кыскача XP дип аталган авыру. Бүген без аның нәрсә икәне, ни өчен булачагы һәм аның белән ничек яшәргә мөмкинлеге турында сөйләшәчәкбез.

Бу (XP) нәрсә аңлата? Әйдәгез, төгәл аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, Xeroderma Pigmentosum (XP) - сирәк очрый торган генетик авыру . "Генетик" сүзен ишеткәч, сез, мөгаен, шундый нәрсә турында уйлыйсыздыр. Ягъни, бу безгә әти-әниебездән яки икесеннән дә мирас итеп алынган нәрсә. Бу авыру белән авыручыларның тиресе кояштан килгән ультрафиолет (UV) нурларына бик сизгер. Дөресрәге, аларның тиресе бу (UV) нурларны сеңдерүдә кыенлыклар кичерә.

Гадәттә, бу (XP) халәтнең симптомнары тәннең кояш нурлары астында еш була торган өлешләрендә күренә. Мәсәлән, биттә, кулларда һәм иреннәрдә . Еш кына бу симптомнар яшь чакта, ягъни сабый чакта күренә башлый. Күз алдыгызга китерегез, хәтта кечкенә бала да кояш нурлары астында берничә минутка гына була ала, һәм аларның тиресе күпереп, пешеп китә ала (кояшта пешү).

(XP) яман шешме? Бу сорау күп кешеләрнең борчый!

Юк, XP турыдан-туры яман шеш түгел . Ләкин менә мөһим фикер. XP белән авыручы кешенең тире яман шеше белән авыру куркынычы башкаларга караганда күпкә югарырак .

Бу бераз куркыныч булса да, моны истә тоту мөһим. Түбәндәге статистика белән танышыгыз:

• XP белән авыручы кешедә меланома булмаган тире яман шеше , мәсәлән, базаль күзәнәкле карцинома яки яссы күзәнәкле карцинома, гадәти кешегә караганда якынча 10 000 тапкыр ешрак очрый.
• Шулай ук, җитди тире яман шеше булган меланома үсеш куркынычы якынча 2000 тапкыр югарырак .

Бу тире яман шешләреннән тыш, кайбер тикшеренүләр XP белән авыручыларның башка төр яман шеш авырулары үсеш куркынычы югарырак булуын күрсәтте. Мәсәлән:

• Баш мие шешләре (Астроцитома) , (Глиобластома)
• Күкрәк яман шеше
• Бөер рагы
• Лейкемия
• Үпкә рагы
• Ашказаны асты бизе яман шеше
• Ашказаны рагы
• Йомырка яман шеше
• Калкансыман биз яман шеше
• Аналык рагы

Бу исемлек сезне борчымасын. Бу яман шеш авыруларының барысы да һәр (XP) пациентта барлыкка килмәячәк. Шулай да, куркынычлар турында белү мөһим.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Ксеродерма пигментозы бик сирәк очрый торган авыру . АКШ һәм Европа кебек илләрдә миллион кешенең берсе генә бу авыру белән авырый дип исәпләнә (XP).

Ләкин ул дөньяның кайбер өлешләрендә ешрак очрый. Мәсәлән, Япониядә бу авыру якынча 22 000 кешенең берсенә эләгә. Ул шулай ук ​​Төньяк Африкада һәм Якын Көнчыгышта чагыштырмача еш очрый. Шри-Ланкада аның таралуы турында төгәл мәгълүматлар булмаса да, ул сирәк очрый торган авыру дип санала.

(XP) симптомнары нинди? Әйдәгез, аларны җентекләп карап чыгыйк!

(XP) Симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, ләкин ул, нигездә , тирегә, күзләргә һәм нерв системасына тәэсир итә.

Тире симптомнары

Иң еш күзәтелә торган симптомнар:

• Кояшта кыска вакыт булганда да, күбекләнеп пешү: тире күбекләнә һәм пешә.
• Коры, юка тире (ксероз): Тире бик коры һәм пергамент кәгазе кебек юка булырга мөмкин.
• 2 яшькә кадәрге сипкелләр (Lentigos): Гадәттә, кечкенә балаларда сипкелләр бу кадәр иртә барлыкка килми.
• Тире пигментының артуы һәм кимүе (Пойкилодерма): Кайбер урыннар коңгырт, ә кайберләре ак булырга мөмкин.
• Тире нечкәләнүе (атрофия).
• Кан тамырлары киңәюе аркасында тиредә кызыл сызыклар барлыкка килә - Телангиэктазия: Алар кызыл сызыклар булып күренә, чөнки өслектә кечкенә кан тамырлары күренә.

Моннан тыш, XP белән авыручыларда актиник кератозлар дип аталган тире җәрәхәтләре үсеш куркынычы арта, алар яман шешкә әйләнергә мөмкин .

Күз симптомнары

Еш кына XP белән авыручыларда 10 яшькә кадәр күз симптомнары барлыкка килергә мөмкин:

• Коры күзләр.
• Күз кабакларының дегенерациясе/атрофиясе.
• Мөгезкатлау ялкынсынуы (кератит).
• Күзнең тышкы катламында үтә күренмәлелек булмау - Мөгезкатлау тоныклануы: Бу күзнең көзге сыман өлеше тоныклана дигән сүз.
• Яктылыкка сизгерлек (фотофобия): аз күләмдәге яктылыкны да күтәрә алмау.
• Керфекләрнең югалуы.

Вакыт узу белән бу симптомнар күрү сәләтен югалтуга, хәтта сукырлыкка китерергә мөмкин . XP белән авыручыларда күз яман шеше дә куркыныч астында.

Неврологик симптомнар

XP шулай ук ​​сезнең нерв системагызга тәэсир итә ала. XP белән авыручыларның якынча дүрттән бер өлешендә нерв системасы белән бәйле симптомнар барлыкка килә. Мисаллар:

• Дисфагия - йоту авырлыгы.
• Рефлексларның югалуы.
• Мускулларны контрольдә тотуның начарлыгы (Атаксия) һәм катылык (Спастиклык).
• Фикерләү (когнитив) күнекмәләренең прогрессив рәвештә югалуы.
• Эчке колак нервлары зарарлануы аркасында килеп чыккан прогрессив ишетү югалуы.
• Кечкенә баш зурлыгы (микроцефалия).
• Тавыш бәйләвечләренең параличы.

Белгечләр фикеренчә, бу симптомнар мидәге нерв күзәнәкләренең җимерелүеннән килеп чыга.

(XP) барлыкка килү сәбәбе нәрсәдә?

Элегрәк әйткәнебезчә, Xeroderma Pigmentosum - генетик авыру . Бу хәл безнең тәндәге геннарда барлыкка килә торган гадәти булмаган үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга дигән сүз. Бу генетик мутацияләр әниегездән, әтиегездән яки икесеннән дә мирас итеп алынырга мөмкин. Гади итеп әйткәндә, ул тиребезнең ультрафиолет нурлары китергән зыянны төзәтергә ярдәм итүче геннарның зәгыйфьлеге аркасында килеп чыга.

Миндә (XP) булуын ничек белергә?

Табибыгыз симптомнарыгызга нигезләнеп, сездә XP бар дип шикләнергә мөмкин. Шикне раслау өчен, ул кан анализы ясаячак. Бу кан анализы Xeroderma Pigmentosum китереп чыгаручы ген мутацияләрен тикшерә.

(XP) өчен тулы дәва бармы?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта Xeroderma Pigmentosumны дәвалау ысулы юк . Шулай да, табибыгыз симптомнарны киметү һәм тормышыгызны җиңеләйтү өчен төрле дәвалау ысулларын тәкъдим итәргә мөмкин:

• Күз тамчылары: Күз агының ялкынсынуын киметү өчен, майлаучы күз тамчылары бирергә мөмкин.
• Ишетү аппаратлары: Ишетү начарланса, ишетү аппаратлары билгеләнергә мөмкин. Кайбер авыр очракларда , хәтта кохлеар имплантлар да тәкъдим ителергә мөмкин.
• Хирургия: Әгәр дә сездә тире яман шеше барлыкка килсә, аны алу өчен операция кирәк булырга мөмкин. Яки күзнең кайбер авыруларын, мәсәлән, аска төшү (птоз) яки күз агышы белән проблемаларны дәвалау өчен операция кирәк булырга мөмкин. Кайбер авыр очракларда мөгезкатлау күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.
• D витамины өстәмәләре:Күпчелек кеше D витаминын кояш нурларыннан һәм ризыктан ала. XP белән авыручыларга кояш нурларыннан тулысынча баш тартырга кирәк, шуңа күрә аларга D витамины өстәмәсе кабул итәргә кирәк.

XPны булдырмаска мөмкинме?

XP генетик халәт булганлыктан, аның үсешенә комачаулауның бернинди ысулы да юк . Әгәр табибыгыз сездә XP китереп чыгаручы ген мутациясе бар дип шикләнсә, сез генетик тикшерү үткәрергә мөмкин.

Генетик тест сезгә ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкинлек бирә. Генетик консультант сезгә нәтиҗәләрне, куркынычларны һәм XP белән бала табу мөмкинлеген аңлатыр.

(XP) белән яшәгәндә нәрсәгә игътибар итәргә кирәк?

Әгәр дә сездә Xeroderma Pigmentosum булса, гомуми сәламәтлегегезне саклап калу өчен берничә нәрсәгә игътибар итәргә кирәк. Иң мөһимнәре:

• Кояштан саклау: Бу XP белән идарә итүдә иң мөһим адым . Тирене ультрафиолет нурларыннан саклау бик мөһим.
• Кояштан саклагыч кием киегез. Бу озын җиңле күлмәкләр, озын чалбарлар, оекбашлар һәм баш киемнәре дигәнне аңлата.
• Ультрафиолет нурларыннан саклаучы кояш күзлекләре киегез.
• Көн саен SPF 35+ яки аннан да югарырак булган киң спектрлы кояштан саклаучы крем кулланыгыз. Кояшлы күренмәсә дә, ультрафиолет нурлары болытлар аша үтеп керә ала.
• Белгечләр сезнең тирә-юнегезнең кайсы җирендә ультрафиолет нурлары иң күп очрый икәнен ачыклау һәм алардан саклану өчен ультрафиолет нурланышын үлчәү җайланмасын кулланырга киңәш итәләр. Өегездәге кайбер яктырткычлар да ультрафиолет нурлары чыгарырга мөмкин, шуңа күрә моңа да игътибар итегез.

• Күзләрне тикшерү: Күзләрегезне даими тикшертеп тору өчен офтальмологка күренегез. Ул аска төшкән кабаклар һәм күз шешенү кебек авыруларны тикшерәчәк. Күзләрегезне елга ким дигәндә бер тапкыр, яки табиб тәкъдим иткәнчә ешрак тикшертегез.

• Тире тикшерүләре: 6-12 ай саен, яки табиб тәкъдим иткәнчә ешрак дерматологка күренегез. Алар яман шеш билгеләрен яки яман шешкә әйләнергә мөмкин булган меңнәрне тикшерәчәкләр. Табиб кабул итүендә булганда, тирегезне ким дигәндә айга бер тапкыр тикшерегез . Яңа таплар яки төерләр күрсәгез, шунда ук дерматологка күренегез.

• Неврологик ярдәм: (XP) белән авыручылар невропатологка күренергә тиеш .Аларның рефлексларын, ишетүен һ.б. тикшерер өчен сез алар белән даими очрашырга тиеш. Әгәр табиб бу функцияләрдә нинди дә булса үзгәрешләр күрсә, ул хәлнең начарлануын контрольдә тоту яки әкренәйтү өчен дәвалау тәкъдим итәчәк.

Исегездә тотыгыз, боларның барысы да үзегезне саклау өчен. Әгәр сез бу кагыйдәләрне дөрес үтәсәгез, хәтта (XP) белән дә уңышлы тормыш алып бара аласыз.

(XP) белән авыручы кешенең гомер озынлыгы турында нәрсә әйтә аласыз?

Xeroderma Pigmentosum белән авыручы кешенең гомер озынлыгы кешедән кешегә аерылып тора. Күп очракларда тире яман шеше бик яшь яшьтә ачыкланырга мөмкин, бу исә гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин. Ләкин яшьтән үк кояштан тирегә зыян китерүне булдырмас өчен чаралар күрү озын гомерле булу мөмкинлеген арттырырга мөмкин . Шуңа күрә югарыда телгә алынган куркынычсызлык чараларын үтәү бик мөһим.

Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар

Әгәр сездә яки балагызда Xeroderma Pigmentosum булса, яки сездә аның барлыгына шикләнсәгез, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Тире яман шеше куркынычын киметү өчен мин нәрсә эшли алам?
• Нинди яман шеш скринингы үткәрергә кирәк?
• Тире яман шешенең башлангыч билгеләре нинди?
• Бу диагноз гаиләмнең калган әгъзаларына ничек тәэсир итәчәк?
• Генетик тикшерүне карап чыгарга кирәкме?
• (Ксеродерма пигментозы) белән тагын бер балам булу ихтималы нинди?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Ярар, без сөйләшкән авыру (Xeroderma Pigmentosum - XP) - сирәк очрый торган генетик халәт. Моның төп үзенчәлеге - (UV) нурларга бик сизгерлек. Күп кешеләр күз һәм нерв системасы үсеше проблемаларын да кичерәләр. Әгәр сездә (XP) булса, сез кояш нурларыннан, ягъни (UV) нурлардан мөмкин кадәр күбрәк сакланырга тиеш . Тирене кояштан саклау һәм тире яман шешен даими тикшерүдән узу - сәламәт булып калу өчен иң яхшы мөмкинлек.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, табибыгыздан сорарга курыкмагыз. Алар сезгә ярдәм итәрләр.