Бу сезнең малайыгыз белән булырга мөмкинме? Әйдәгез, 47,XYY синдромы (Джейкобс синдромы) турында белик!

Әти-әниләр, кайвакыт балаларыбызда кечкенә үзгәрешләр күргәндә, алар башка балалардан бераз аерылып торганда, бераз курку һәм борчылу гадәти хәл, шулай бит? Ләкин һәр үзгәреш зур проблема түгел. Бүген без бераз үзенчәлекле, ләкин дөрес аңлашылган һәм кирәкле ярдәм күрсәтелгән очракта яхшы идарә ителә торган генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу 47,XYY синдромы дип атала. Кайберәүләр аны Джейкобс синдромы дип тә атыйлар.

47,XYY синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Сез беләсез, безнең тәннәребез кечкенә күзәнәкләрдән тора. Бу күзәнәкләр эчендә безнең генетик мәгълүматыбыз бар, ул буй, төс һәм чәч текстурасы кебек нәрсәләрне билгели. Алар хромосомалар дип аталган пакетларда тупланган.

Гадәттә, ир-ат күзәнәкләрендә 46 хромосома була. Моңа бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы керә (ягъни 46,XY). Ләкин 47,XYY синдромы булган ир бала яки олы кешенең күзәнәкләрендә өстәмә Y хромосомасы була. Бу аның хромосомаларының гомуми саны 47 (47,XYY) дигәнне аңлата. Табиблар моны кыскартып XYY дип тә атыйлар.

Бу тумыштан килгән аерма . Ягъни, бу бала әле ана карынында булганда барлыкка килә. Ләкин гаҗәп, бу халәтнең симптомнары шулкадәр сизелми ки, аны белән авыручыларның якынча 10% ына гына төгәл диагноз куела. 47,XYY халәте һәр кешегә төрлечә тәэсир итә.

Иң яхшысы, бу халәт белән авыручы күп кешеләр өчен:

• Тестостерон исемле ир-ат гормоны гадәти рәвештә җитештерелә.
• Җенси үсеш, гадәттә, балигъ булу чорында бара.
• Сперматозоидлар җитештерү һәм бала табу, нигездә, нормаль.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

47,XYY синдромы - чагыштырмача сирәк очрый торган хәл. Ул якынча 1000 малай яңа туган баланың берсенә тәэсир итә дип исәпләнә.

47,XYY халәтенең симптомнары нинди?

Бу иң мөһиме. 47, XYY авырулы һәркемдә бер үк симптомнар күренми. Кайбер кешеләрдә билгеле бер симптомнар булмаска мөмкин. Башкаларында түбәндәге симптомнарның берсе яки берничәсе бергә булырга мөмкин. Исегездә тотыгыз, кайбер балаларда бу симптомнар бик сизелми, шуңа күрә аларны тану еш кына авыр.

Үсеш, тәртип һәм психик сәламәтлек белән бәйле булырга мөмкин булган үзенчәлекләр:

• Борчылу: Даими рәвештә кирәксез курку һәм тынычсызлык хисе.
• Астма: Кайбер балаларда астма үсеш алу ихтималы югарырак.
• Игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (СГББ): игътибарны туплауда кыенлыклар, игътибарның тиз үзгәрүе һәм даими тынгысызлык.
• Аутизм спектры бозылуы (АСБ):Социаль мөнәсәбәтләрне саклауда кыенлыклар, башкалар белән аралашу һәм бер үк нәрсәләрне кат-кат кабатлау кебек симптомнар.
• Үз-үзеңне тоту проблемалары: Кайвакыт кирәксез агрессив, үҗәт һәм җиңел ачуланучы булу.
• Вак моторика үсешенең тоткарлануы: Мәсәлән, язу, кайчы белән кисү яки күлмәк төймәләү кебек эшләрне башка балаларга караганда озаграк башкару.
• Сөйләм һәм тел күнекмәләренең үсеше тоткарлана: Аерып сөйләшү һәм башкаларның нәрсә әйткәнен аңлау өчен бераз вакыт кирәк.
• Депрессия: Озак вакытлы кайгы хисе һәм бернәрсәгә дә кызыксыну югалу.
• Зуррак йомыркалар: Гадәтидән зуррак йомыркалар.
• Кул треморы: Кулларда сизелми торган тремор.
• Укудагы кыенлыклар: Мәктәп эшләрен аңлау һәм истә калдыру кыенлыгы.
• Өйләнешләр: Кайбер кешеләр өянәккә охшаш хәлләр кичерергә мөмкин.

Физик яктан күренүче симптомнар:

• Уртачадан озынрак булу: Еш кына соңгы буй 1,88 метр яки аннан да югарырак булырга мөмкин.
• Зур баш (макроцефалия): Баш гадәтидән зуррак күренә.
• Орбиталь гипертелоризм: Күзләр арасындагы ара гадәтидән зуррак.
• Мускул көче җитмәү (гипотония): Тәндә көчсезлек хисе, мускулларда бераз аксау.
• Клинодактилия: Кечкенә бармак эчкә бөгелгән .
• Гадәти тешләрдән зуррак (макродонтия): Гадәти зурлыктан зуррак тешләр.
• Аскы тешләү: Тешләр ябылганда, аскы тешләр өске тешләр алдында булганда .
• Яссы табанлыклар (pes planus): Кыеклыксыз яссы табанлыклар.
• Сколиоз: Умыртка баганасы янга таба кәкреләнгән булырга мөмкин.

Мөһим: Бу симптомнарның барысы да һәркемдә булмаска мөмкин. Кайбер кешеләрдә аларның берничәсе генә булырга мөмкин, яисә бөтенләй булмаска да мөмкин. Моннан тыш, бу симптомнар башка авырулар аркасында да килеп чыгарга мөмкин. Шуңа күрә, мондый хәл күренгәч, шунда ук 47,XYY дип уйламагыз.

47,XYY авыруы булган кайбер ир-атлар, ләкин барысы да түгел , сперма саны аз булу (олигоспермия) яки башка сперма проблемалары аркасында бала табуда кыенлыклар кичерергә мөмкин.

47,XYY сәбәбе нәрсәдә?

Гади итеп әйткәндә, бу генетик кодта өстәмә Y хромосомасы булу сәбәпле. Бу үзгәреш бала туганчы, ул әле ана карынында булганда була. Бу ике төрле булырга мөмкин:

1.Гадәттә шулай була: атаның бер сперматозоид күзәнәкләрендә өстәмә Y хромосомасы бар. Бу сперматозоид күзәнәге ананың бер йомыркасын аталандырганда, барлыкка килгән эмбрионның һәр күзәнәгендә өстәмә Y хромосомасы була.

2. Сирәк очрый торган халәт - бу: эмбриональ үсешнең башлангыч чорында күзәнәкләр аномаль рәвештә бүленә. Табиблар моны 46,XY/47,XYY мозаицизмы дип атыйлар. Бу очракта, тәннең кайбер күзәнәкләрендә генә өстәмә Y хромосомасы була.

Бу анадан әтигә мирас итеп күчә торган нәрсә түгел. Бу бик мөһим. Күпчелек вакытта өстәмә Y хромосомасы очраклы рәвештә, әтинең спермасын ясау процессындагы хата аркасында барлыкка килә. Бу халәт ике Y хромосомасы булган сперма бер X хромосомасы булган йомыркага кушылганда барлыкка килә.

Тикшеренүчеләр әле дә бу хромосома үзгәрешләренең ни өчен булуын төгәл белмиләр. Алар очраклы рәвештә була кебек. Өстәмә Y хромосомасының югарыда телгә алынган кайбер шартлар һәм физик үзенчәлекләр белән ничек бәйле булуы да ачык түгел.

47,XYY халәтен ничек ачыкларга?

47,XYY диагнозын куюның ике төп ысулы бар:

• Бала табу алдыннан (йөклелек вакытында): Әгәр дә сез йөклелек вакытында инвазив булмаган пренаталь тест (NIPT) , CVS (хорион вилус үрнәкләре) яки амниоцентез кебек тестлар үткәрсәгез, сез яралгы хромосомаларында үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен ачыклый аласыз.
• Туганнан соң: Генетик тестлар 47,XYY халәтенең барлыгын раслый ала.

Ләкин гаҗәп хәл, тикшеренүчеләр әйтүенчә, 47,XYY синдромы булган кешеләрнең 85% тан 90% ка кадәр диагнозы куелмый. Чөнки бу халәт еш кына ачык симптомнар яки проблемалар тудырмый. Шулай ук, аның белән бәйле халәтләр (мәсәлән, ADHD һәм өйрәнү кыенлыклары) башка халәтләр аркасында килеп чыгарга мөмкин булганлыктан, аларны дәвалау төп сәбәпне, 47,XYY, аңламаска мөмкин. Хәтта кешегә 47,XYY диагнозы куелса да, еш кына соң була. Диагноз куюның уртача яше якынча 17 яшь.

47,XYY өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Моны аңларга кирәк. 47,XYY өчен турыдан-туры дәвалау яки дәвалау ысулы юк, чөнки бу генетик халәт. Шулай да, медицина ярдәме һәм башка чаралар бу халәттән килеп чыгарга мөмкин булган башка халәтләрне һәм катлаулануларны җайга салу өчен кулланылырга мөмкин.

Мәсәлән:

• Сөйләм терапиясе: Сөйләм һәм тел үсешендә тоткарлыклар булганда ярдәм итә.
• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе: Мускуллар көчсезлеген һәм вак моторика проблемаларын дәвалауда ярдәм итә.
• Махсус белем бирү ресурслары:Укуда кыенлыклары булган балаларга мәктәптә Шәхси Белем бирү Планы (ШБП) кебек чаралар ярдәмендә ярдәм итәргә мөмкин.
• Психотерапия: Психик сәламәтлек проблемалары (мәсәлән, борчылу һәм депрессия) һәм үз-үзеңне тоту проблемалары белән ярдәм итә.
• Дарулар: Астма һәм эпилепсия кебек физик авырулар өчен дарулар бирелергә мөмкин.
• Теш дәвалавы: Теш проблемаларын (мәсәлән, зур тешләр һәм аскы казналыкның чыгып торуы) дәвалап була.
• Әгәр дә сез бала табуда кыенлыклар кичерәсез икән: Сез ярдәм сорап "Экстракорпораль аталандыру (ЭКО)" яки "Цитоплазма эченә сперматозоид инъекциясе (ИКСИ)" кебек ысулларны куллана аласыз.

Баламның 47,XYY авыруы белән авырый икәнен белсәм, нишләргә тиеш?

Әгәр дә сез йөклелек вакытында балагызның бу авыру белән авырый икәнен белсәгез, сез шаккатырга һәм куркырга мөмкин. Бу нормаль күренеш. Ләкин исегездә тотыгыз, бу синдром һәр кешегә төрлечә тәэсир итә. Күп кеше бик аз яки бернинди проблемасыз гадәти тормыш белән яши ала. Балагызга ничек тәэсир итәчәген төгәл фаразлау мөмкин түгел. Ләкин балагыз өчен куркынычлар турында күбрәк белгән саен, сез шулкадәр яхшырак әзерләнә аласыз.

Балагызның табибы, мөгаен, "көтеп кара" ысулын кулланачак. Бу балагызның үсешенә һәм тәртибенә игътибар итүне һәм тоткарлыклар яки кыенлыклар (мәсәлән, сөйләм тоткарлануы, ADHD симптомнары, өйрәнү авырлыклары) сизелсә, тиешле чаралар күрүне аңлата.

Һәр бала кебек үк, балагызның физик, психик, эмоциональ һәм үз-үзен тотыш үрнәкләренә игътибар итү мөһим. Әгәр дә сез балагызда ниндидер үзгәрешләр күрсәгез, бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез. Әгәр дә проблема булса, сез ничек тизрәк ярдәмгә килсәгез яки дәвалауны башласагыз, бала өчен шулкадәр яхшырак.

Гадәттә, 47,XYY яшьлек балалар гадәти тормыш алып баралар. Аларга кайвакыт кайбер өлкәләрдә өстәмә ярдәм яки медицина ярдәме кирәк булырга мөмкин. Ләкин, 47,XYY яшьлек балаларның да кайвакыт мондый ярдәмгә мохтаҗ булулары бар.

Әгәр мин яшь чакта яки олыгайгач, 47,XYY төсем барлыгын белсәм, нишләрмен?

Әгәр дә сездә бу авыру барлыгын белсәгез, яшьлегегездә яки соңрак булса да, сез гаҗәпләнергә һәм борчылырга мөмкин. Сезнең күп сорауларыгыз булырга мөмкин. Бу нормаль күренеш. Табиб сезгә бу синдром турында күбрәк сөйләр. Сез бу синдромның тормышыгыздагы кайбер тәҗрибәләрне "аңлатуын" күрерсез. Яки бу сезнең тагын бер тасвирламагыз гына булырга мөмкин.

Мөмкин булса, 47,XYY диагнозы куелган башка кешеләр белән ярдәм төркемен табарга тырышыгыз. Шулай итеп, сез бу диагноз турында күбрәк белә аласыз һәм үзегезне ялгыз түгел кебек хис итә аласыз.

Мөһим, 47,XYY булуы балагызның аны йоктыру ихтималын арттырмый. 47,XYY - нәселдән килгән авыру түгел. 47,XYY булган кайбер кешеләрдә бала табу проблемалары булса да, күпчелегендә мондый проблемалар юк. Әгәр дә сез бу хакта борчылсагыз, табибыгыз белән киңәшләшегез.

47,XYY авыруы булган кешенең гомер озынлыгы нинди?

Бер тикшеренү күрсәткәнчә, 47,XYY авыруы белән авыручы ирләрнең гомер озынлыгы башка ирләргә караганда якынча 10 елга кимрәк булырга мөмкин. Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу авыру башка медицина авыруларына (мәсәлән, астма һәм эпилепсия) һәм үз-үзеңне тоту проблемаларына (мәсәлән, импульс контроле бозылулары) китерергә мөмкин.

Шуңа күрә, сәламәтлегегезгә игътибарлы булу һәм табиб киңәшен үтәү гомер озынлыгын арттырырга ярдәм итә ала. Табибка даими күренегез һәм кирәкле анализларны ясатыгыз.

47,XYYны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, моңа каршы берни дә эшләп булмый. Өстәмә Y хромосомасы очраклы вакыйга нәтиҗәсендә барлыкка килә.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Үзегездә яки балагызда XYY синдромы кебек хромосомаль авыру барлыгын белгәч, аптырау хисе кичерү гадәти хәл. Бу авыруның сезнең тормышыгызга ничек тәэсир итәчәген төгәл белмәү авыр булырга мөмкин. Ләкин борчылмагыз . Табибларыгыз ярдәм итәргә әзер.

Сезгә бу авыру балачакта яки олыгайганда диагноз куелганмы, үзегезнең куркынычларыгыз һәм дәвалану ысуллары турында белү тормыш сыйфатыгызны сизелерлек яхшырта ала. Иң мөһиме - бу беркемнең дә гаебе түгел, бигрәк тә әти-әниегезнең гаебе түгел. Кирәкле ярдәм һәм аңлау белән сез бу авыру белән уңышлы яши аласыз. Шикләрегез булса, медицина ярдәменә мөрәҗәгать итүдән тартынмагыз.

47 , XYY синдромы, Джейкобс синдромы, генетик халәт, ир-ат сәламәтлеге, үсеш тоткарлануы, өйрәнү сәләте бозылу, хромосома бозылуы