Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Зеллвегер синдромы турында белик.

Яңа туган балага караганда, безнең йөрәкләребез шатлык белән тула, шулай бит? Ләкин кайвакыт, бик сирәк булса да, кайбер балалар бу дөньяга туганда ук билгеле бер сәламәтлек проблемалары белән килә. Зеллвегер синдромы - яңа туган балаларга тәэсир итә торган сирәк очрый торган җитди генетик халәт. Бу исемне ишеткәч, сез борчылырга мөмкин, ләкин әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик һәм аны аңлап алыйк.

Цельвегер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Цельвегер синдромы - яңа туган балаларда очрый торган генетик тайпылыш. Табиблар аны Цельвегер спектрына кергән дүрт авыруның иң авыры дип атыйлар. Ул туганнан соң ук нерв системасына һәм метаболизмга (азык-төлекне энергиягә әйләндерү процессына) тәэсир итә. Ул, аеруча , баш миенә, бавырга һәм бөерләргә зыян китерергә мөмкин. Ул шулай ук ​​организмдагы күп мөһим функцияләргә дә тәэсир итә ала. Моның тагын бер исеме - цереброгепатореналь синдром. Чынлыкта, бу халәт еш кына җитди, ягъни гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Цельвегер спектры бозылулары (ЦСБ) нәрсә ул?

Болар шулай ук ​​"пероксисомаль биогенез бозылулары" дип тә атала. Бу авырулар безнең күзәнәкләребезнең "пероксисомалар" дип аталган өлешләренә тәэсир итә. Бу "пероксисомалар" безнең тәнебездәге күп функцияләр өчен бик мөһим.

Цельвегер спектрына кергән башка авырулар:

• Геймлер синдромы: Бу берничә айлык яки бик кечкенә балаларда ишетү сәләтен югалтуга һәм теш проблемаларына китерә.
• Балалардагы Рефсум авыруы: Бу баланың мускулларының дөрес эшләмәвенә китерә һәм үсешне тоткарлый, мәсәлән, йөри башлауны.
• Яңа туган балаларның адренолейкодистрофиясе: Бу ишетү һәм күрү сәләтен югалтуга китерә. Шулай ук ​​баланың мие, арка мие һәм мускуллары белән проблемалар тудыра.

Кемнәрдә Зеллвегер синдромы була?

Бу геннардагы билгеле үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Төгәлрәк әйткәндә, бу аутосом-рецессив бозылу. Бу бала бу авыруны бары тик анасыннан да, атасыннан да кимчелекле генны мирас итеп алган очракта гына йоктыра дигәнне аңлата.

Моны болай уйлагыз, әгәр ата-ана икесе дә бу кимчелекле генның "йөртүчесе" булса (ягъни аларда авыру юк, ләкин аларда ген бар), аларның балалары:

• Аларның вирус йөртүче булу ихтималы 50% тәшкил итә .
• Бу авыру белән туу ихтималы 25% тәшкил итә .
• Сәламәт булып һәм бу генсыз туу ихтималы 25% тәшкил итә .

Зеллвегер синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый.Авыру. Башка Цельвегер спектры бозылулары белән бергә, бу халәтләр яңа туган балаларның якынча 50 000-75 000 берсендә очрый. Шуңа күрә сез бу турыда еш ишетмисез.

Цельвегер синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Бу 12 генның берсендәге мутация аркасында килеп чыга, ул "PEX" гены дип атала. Бу халәтнең иң еш очрый торган сәбәбе - "PEX1" генындагы мутация. Бу геннар безнең күзәнәкләрнең нормаль эшләве өчен мөһим булган "пероксисомаларны" контрольдә тота.

Пероксисомалар күзәнәкләр эчендәге кечкенә фабрикалар кебек. Алар организмдагы зарарлы токсиннарны һәм майларны таркаталар. Алар шулай ук ​​безнең тәнебезнең түбәндәге өлешләренең үсешендә зур роль уйныйлар:

* Сөякләр

* Баш мие

* Күзләр

* Йөрәк

* Бөерләр

* Бавыр

* Нервлар

Күз алдыгызга китерегез, әгәр бу "пероксисомалар" дөрес эшләмәсә, ул һәр органга һәм һәр системага тәэсир итә.

Цельвегер синдромының симптомнары нинди?

Бу симптомнар гадәттә бала туганнан соң шунда ук күренә. Аерым алганда, табиблар баланың йөзендәге кайбер үзенчәлекләрне күрәләр. Болар:

• Борын күпере киң.
• Күзләрнең эчке почмакларындагы тире бөкләнмәләренең (эпиканталь бөкләнмәләрнең) урнашуы.
• Битне яссылау.
• Маңгайны югарырак тоту.
• Керфекләр дөрес үсми.
• Күзләр арасындагы ераклык арту (күзләр бер-берсеннән ерак урнашкан кебек тоела).

Бу йөз үзенчәлекләреннән тыш, башка симптомнар да булырга мөмкин:

• Имезүдәге кыенлыклар: Бала имезүне дөрес имезә алмый.
• Бавыр һәм/яки талак зурайган: моны табиб корсак куышлыгын тикшергәндә күрергә мөмкин.
• Ашказаны-эчәк кан китүе: Косу яки тизәк белән кан булырга мөмкин.
• Ишетү һәм күрү сәләте бозылулары: Бала тавышларга яки тышкы дөньяга тиешенчә җавап бирмәскә мөмкин.
• Саргаю: Бавырның дөрес эшләмәве аркасында күзләрнең һәм тиренең саргаюы.
• Өйрәнүләр: Өйрәнүләргә охшаш хәлләр барлыкка килергә мөмкин.
• Мускул үсешенең кимүе һәм хәрәкәт итү кыенлыгы: Баланың аяк-куллары үсешмәгән һәм дөрес хәрәкәтләнмәгән кебек күренергә мөмкин.

Зеллвегер синдромы ничек ачыклана?

Гадәттә, бала тууга ук, табиб яки шәфкать туташы баланың йөзендәге үзенчәлекләрне күргәч, моңа шикләнә башлый. Аннары алар диагнозны раслау өчен түбәндәге тикшерүләрне үткәрәләр:

• Кан һәм сидек анализлары:Әгәр кан яки сидек составында артык күп матдәләр, бигрәк тә май молекулалары булса, бу Цельвегер синдромы билгесе булырга мөмкин. Пероксисомалар дөрес эшләмәгәнлектән, бу матдәләр организм тарафыннан дөрес эшкәртелми.
• Сканерлау: Бавыр һәм бөерләр кебек эчке органнарның зурлыгын һәм аларның ничек эшләвен тикшерү өчен "УЗИ" тикшерүе үткәрелә. Баш миенең "МРТ" (магнит-резонанс томографиясе) тикшерүе дә диагностик процесста мөһим роль уйный.
• Генетик тестлар: PEX геннарында мутацияләр булу-булмавын ачыклау өчен кан үрнәге алынырга мөмкин. Бу диагнозны раслаячак .

Бала туганчы ук Зеллвегер синдромын ачыклап буламы?

Әйе, кайбер очракларда бу мөмкин. Әгәр ата-ананың икесе дә кимчелекле "PEX" генын йөртүче икән, балада бу авыру барлыкка килү куркынычы бар. Бу очракта табиблар бала ана карынында үскәндә кан анализы яки сканерлау үткәреп, авыруны тикшерә алалар.

Цельвегер синдромының үзләшүләре нинди?

Бу авыру белән авыручы балалар ишетә, күрә яки ашый алмаска мөмкин. Әгәр аларның мускуллары тиешенчә үсешмәгән булса, алар хәтта хәрәкәтләнә дә алмаска мөмкин. Еш кына бу балаларда сулыш алу кыенлыгы, бавыр җитешсезлеге яки ашкайнату юлында кан китү кебек җитди өзлегүләр барлыкка килә.

Зеллвегер синдромы ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, Цельвегер синдромын дәвалау яки дәвалау ысулы юк . Кайбер дәвалау ысуллары симптомнарны җиңеләйтергә һәм баланың үзен бераз уңайлырак хис итүенә ярдәм итә ала. Ләкин, бу авыруның төп сәбәбен дәвалау ысулы юк.

Мәсәлән, бала ашауда кыенлыклар кичерсә, тукландыру өчен трубка кулланырга мөмкин. Ләкин бу балага беркайчан да нормаль рәвештә үзе ашарга мөмкинлек бирмәячәк. Дәвалауның төп максаты - баланы мөмкин кадәр авыртусыз һәм уңайсыз хәлдә калдыру.

Зеллвегер синдромы белән авыручы балаларның киләчәге нинди?

Моны ишетү кызганыч, ләкин Цельвегер синдромы белән авыручылар гадәттә 12 айдан да азрак яшиләр . Бу аларның бер яшькә кадәр сирәк яшәвен аңлата. Ләкин, Цельвегер спектрындагы башка авырулары булган балаларның, мәсәлән, Рефсум авыруы яки Геймлер синдромы булган балаларның гомер озынлыгы күпкә озынрак. Алар хәтта олы яшькә кадәр дә яшәргә мөмкин.

Зеллвегер синдромын булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, моны булдырмас өчен бернинди чара да юк, чөнки бу генетик халәт. Ләкин, гаиләгездә Зеллвегер синдромы яки спектрдагы башка авырулар булса, генетик консультация файдалы булырга мөмкин.Сез аны алу турында уйлый аласыз. Генетик консультант авыруны балаларыгызга яки оныкларыгызга тапшыру куркынычын бәяли ала.

Әгәр минем геннарымда Цельвегер синдромы белән бәйле мутация булса, нишләргә?

Әгәр дә сез үзегездә бу авыру белән бәйле геннарның йөртүчесе икәнегезне ачыкласагыз, генетик консультация бик мөһим. Моның ярдәмендә сез бала табу белән бәйле куркынычларны бәяли аласыз.

Шулай ук, әгәр сезнең Зеллвегер синдромы белән авыручы балагыз булса, неонатологлар командасы ( яңа туган балалар белән махсуслашкан табиблар) сезгә балагыз өчен иң яхшы тәрбия планын сайларга ярдәм итәчәк. Бу вакытта ялгыз калмагыз, табибларыгыздан һәм гаиләгездән ярдәм алыгыз.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Цельвегер синдромы (ЗС) - яңа туган балаларга тәэсир итә торган сирәк һәм җитди генетик тайпылыш. Ул бавыр, бөерләр һәм баш мие кебек мөһим органнарга зыян китерергә мөмкин. Бу авыру белән авыручылар сирәк кенә бер яшькә кадәр яшиләр.

>

Моның өчен махсус дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм баланы мөмкин кадәр уңайлырак итү өчен дәвалау ысуллары бар. Әгәр сезнең гаиләгездә бу авыру тарихы булган булса, генетик консультациягә мөрәҗәгать итегез. Шулай ук, бу авыру белән очрашкан ата-аналарга табибларның һәм гаиләнең максималь ярдәменә мохтаҗ.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Мондый әйберләр турында һәркемнең хәбәрдар булуы бик мөһим.

Зеллвегер синдромы, генетик тайпылыш, яңа туган бала, пероксисомалар, PEX геннары, сирәк очрый торган авыру, балалар сәламәтлеге, генетик авырулар