سىز نىمان-پىك كېسىلىدىن خەۋەردارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە پاراڭلىشايلى!

سىز نىمان-پىك كېسىلى دېگەن بىر نەرسىنى ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم بۇ ئىسىم سىز ئۈچۈن يېڭى بولۇشى مۇمكىن. ئەمەلىيەتتە بۇ ئاز ئۇچرايدىغان، ئائىلىۋى خاراكتېرلىك گېن كېسىلى. ئۇ بەدىنىمىزدىكى بەزى مۇھىم نەرسىلەرنىڭ، بولۇپمۇ مايلارنىڭ كونترولسىز يىغىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئەمدى بۈگۈن بۇ كېسەللىك ھەققىدە پاراڭلىشايلى، بولامدۇ؟

نىمان-پىك كېسىلى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، نىمان-پىك كېسىلى ماي، ياغ كىسلاتاسى ۋە خولېستېرىن قاتارلىق مايلار ھۈجەيرىلىرىمىزدە توپلىنىپ، مۇۋاپىق پارچىلىنىپ ئېنېرگىيەگە ئايلىنىشنىڭ ئورنىغا پەيدا بولىدىغان بىر خىل كېسەللىك. بۇلار ئىرسىي ماددا ئالمىشىش قالايمىقانچىلىقى بولۇپ، ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا ئۆتۈپ كېتىشى مۇمكىن. بۇ ئۇسۇلدا، زىيانلىق مايلار مېڭە، تالاق، جىگەر، ئۆپكە ۋە سۆڭەك يىلىكى قاتارلىق ئورۇنلاردا توپلىنىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئورتاق ئالامەتلىرى نېمە؟

مايلار بۇنداق يىغىلغاندا، ھەر خىل ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ. بەزى كىشىلەر نېرۋا سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەرگە دۇچ كېلىدۇ.

• ئاتاكسىيە: بۇ قەستەن ھەرىكەت قىلغاندا، مەسىلەن، ماڭغاندا مۇسكۇللارنى كونترول قىلالماسلىقنى كۆرسىتىدۇ.
• مۇسكۇل كۈچىنىڭ تۆۋەنلىشى.
• مېڭە ئىقتىدارىنىڭ ئاستا-ئاستا تۆۋەنلىشى.
• تېگىشكە بولغان سەزگۈرلۈكنىڭ يۇقىرى بولۇشى.
• مۇسكۇللارنىڭ تارتىشىشچانلىقى: بۇ مۇسكۇللارنىڭ قېتىپ قالغانلىقىنى ۋە نورمالسىز ھەرىكەتلىنىدىغانلىقىنى بىلدۈرىدۇ.
• سۆزلەۋاتقاندا پۇتلىشىپ كېتىش.

بۇنىڭدىن باشقا، يېيىش ۋە يۇتۇشتا قىينىلىش، كۆزنىڭ پالەچلىنىشى، ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە جىگەر ۋە تالنىڭ چوڭىيىشى مۇمكىن. بەزىدە، مۈڭگۈز پەردىسى تۇتۇقلىشىپ، تور پەردىسىنىڭ مەركىزىدە گىلاس قىزىل رەڭلىك ھالقا شەكىللىنىشى مۇمكىن.

نىمان-پىك كېسىلىنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى بارمۇ؟

شۇنداق، بۇ كېسەللىكنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق تۈرى بار: A، B ۋە C.

A تىپى:

بۇ كېسەللىكنىڭ ئەڭ ئېغىر شەكلى. ئادەتتە بىر نەچچە ئايلىق بولۇشتىن بۇرۇن ياش بوۋاقلارغا تەسىر قىلىدۇ. بولۇپمۇ يەھۇدىي ئائىلىلىرىدە كۆپ ئۇچرايدۇ.

• ئالامەتلىرى ئاستا-ئاستا ھوشسىزلىنىشتىن ئىبارەت.
• جىگەر ۋە تال چوڭىيىدۇ.
• لىمفا تۈگۈنلىرى ئىششىپ كەتكەن.
• ئالتە ئايغىچە، مېڭە ئېغىر دەرىجىدە زەخمىلىنىشى مۇمكىن.

ئەپسۇسكى، بۇ خىل A تىپلىق بوۋاقلار ئوتتۇرىچە 18 ئايدىن ئارتۇق ياشىمايدۇ.

B تىپى:

بۇ ئادەتتە بالىلىق دەۋرىدە، ئون ياكى ئون ئىككى ياش ئەتراپىدا كۆرۈلىدۇ.

• بۇ كىشىلەردە يەنە ئاتاكسىيە ۋە پېرىفېرىك نېرۋا كېسەللىكلىرى قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
• لېكىن كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، ئۇنىڭ مېڭىگە ئانچە تەسىرى بولمايدۇ.
• بۇ كىشىلەردە جىگەر ۋە تال چوڭىيىشى ۋە ئۆپكە مەسىلىلىرىمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن.

A ۋە B تىپلىرىنىڭ ھەر ئىككىسىنىڭ سەۋەبى:

بۇ ئىككى خىل كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇشىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى، بەدىنىمىزنىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە مەۋجۇت بولغان سىفىڭمومىئېلىن دەپ ئاتىلىدىغان ماينى پارچىلاشقا ياردەم بېرىدىغان سىفىڭمومىئېلىناز ئېنزىمىنىڭ يېتەرلىك ئاكتىپ ئەمەسلىكىدۇر. نەتىجىدە، سىفىڭمومىئېلىن دەپ ئاتىلىدىغان ماي ھۈجەيرىلەردە زەھەرلىك مىقداردا توپلىنىدۇ.

C تىپى:

بۇ خىل كېسەللىك ھاياتنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە باشلىنىشى مۇمكىن، ياكى ئۆسمۈرلۈك ياكى چوڭلار دەۋرىدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

• بۇ NPC1 ياكى NPC2 ئاقسىلى دەپ ئاتىلىدىغان ئىككى خىل ئاقسىلنىڭ كەملىكىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
• بۇ خىل كىشىلەرنىڭ مېڭىسى زور دەرىجىدە زەخمىلىنىشى مۇمكىن، بۇ ئەھۋال ئۈستىگە-ئاستىغا قاراشتا قىينىلىش، مېڭىش ۋە يۇتۇشتا قىينىلىش، كۆرۈش ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ ئاستا-ئاستا يوقىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• جىگەر ۋە تال ئوتتۇراھال چوڭىيىشى مۇمكىن.
• ئىلگىرى، نوۋا سكوتيا دېگەن رايوندا ئورتاق ئەجداد كېلىپ چىقىشىغا ئىگە بولغان بۇ خىل C تىپلىق كىشىلەر D تىپلىق دەپمۇ ئاتىلاتتى. ئەمما ھازىر ئۇ C تىپلىق دەپ ئاتىلىدۇ.

بۇنىڭ داۋالىشى بارمۇ؟

ئەمەلىيەتتە، نىمان-پىك كېسىلىنىڭ داۋاسى يوق . ھازىر پەقەت ئالامەتلەرنى كونترول قىلىدىغان ۋە يېنىكلىتىدىغان قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش ئۇسۇللىرىلا بار. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ بالىلار يۇقۇملىنىش ياكى نېرۋا سىستېمىسىنىڭ ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىشى سەۋەبىدىن ھاياتىدىن ئايرىلىپ قالىدۇ.

• ھازىر A تىپلىق بىمارلارغا ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇلى يوق.
• B تىپلىق كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بەزى كىشىلەر سۆڭەك ئىلىكى كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى قىلدۇرغان. تەتقىقاتچىلار يەنە ئېنزىم ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى ۋە گېن داۋالاش قاتارلىق ئۇسۇللارنىڭ كەلگۈسىدە B تىپلىق كېسەللىككە گىرىپتار بولغان كىشىلەر ئۈچۈن پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن دەپ قارايدۇ.
• نېمە يېيىش ۋە ئىچىشنى كونترول قىلىش بۇ خىل مايلارنىڭ ھۈجەيرە ۋە توقۇلمىلاردا توپلىنىشىنىڭ ئالدىنى ئالالمايدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنىڭ كەلگۈسى، يەنى بىمارنىڭ قانچىلىك ياشىيالايدىغانلىقى ۋە ھاياتىنىڭ قانداق بولىدىغانلىقى كېسەللىكنىڭ تۈرىگە قاراپ ئوخشىمايدۇ.

• ئىلگىرى دېيىلگەندەك، A تىپلىق بوۋاقلار بوۋاقلىق دەۋرىدىلا ئۆلۈپ كېتىدۇ .
• B تىپلىق بالىلار باشقىلارغا قارىغاندا ئۇزۇنراق ياشىشى مۇمكىن ، ئەمما ئۆپكىگە تەسىرى سەۋەبىدىن ئۇلارغا قوشۇمچە ئوكسىگېن بېرىش كېرەك بولۇشى مۇمكىن.
• C تىپلىق كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەر بالىلىق دەۋرىدە ئۆلۈپ كېتىشى مۇمكىن، ئەمما بەزى كېسەللىك ئالامەتلىرى ئانچە ئېغىر بولمىغان كىشىلەر چوڭ بولغاندا ياشىشى مۇمكىن.

بۇ ھەقتە قانداق يېڭى تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ؟

نىمان-پىك كېسىلى توغرىسىدىكى تەتقىقات دۇنيانىڭ ھەر قايسى جايلىرىدا، بولۇپمۇ ئامېرىكىدىكى دۆلەتلىك نېرۋا كېسەللىكلىرى ۋە ئىنسۇلت ئىنستىتۇتى (NINDS) دا ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ، شۇنداقلابۇ ئىشتا دۆلەتلىك سەھىيە ئىنستىتۇتى (NIH) قاتارلىق ئورگانلار باشلامچىلىق رولىنى ئويناۋاتىدۇ.

• ئۇلار بۇ كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىغا تۆھپە قوشىدىغان گېنلارنى ئىزدەپ كەلدى. مەسىلەن، ئۇلار Niemann-Pick C تىپلىق كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئىككى نۇقسانلىق گېننى (NPC1 ۋە NPC2) بايقىدى.
• ئالىملار يەنە بۇ خىل ياغ توپلىنىشىنىڭ بەدەنگە قانداق زىيان يەتكۈزۈش مېخانىزمىنى تەكشۈرۈۋاتىدۇ.
• يەنە بىئو بەلگىلەرنى ، يەنى كېسەللىك بارلىقىنى كۆرسىتىدىغان بەلگىلەرنى ئېنىقلاش ئۈچۈن تەتقىقات ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ، بۇ بەلگىلەر ماي ساقلاش قالايمىقانچىلىقىنىڭ بالدۇرراق بايقىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. بۇلارنىڭ دىئاگنوز قويۇشنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىشىدىن ئۈمىد بار.

ئاخىرىدا، سىز شۇنى دېيىشىڭىز كېرەككى...

بولىدۇ، ئۈمىد قىلىمەنكى، بىز نىمان-پىك كېسىلى توغرىسىدا سۆزلىگەنلىرىمىزدىن بىر قىسىم چۈشەنچىلەرگە ئېرىشتىڭىز.

بۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ: نىمان-پىك كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان، ئىرسىيەتلىك گېن كېسىلى بولۇپ، بەدەندە ماينىڭ نورمالسىز يىغىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

• بۇ كېسەللىكنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق تىپى بار، A، B ۋە C ، ھەر بىرىنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسى ئوخشىمايدۇ.
• A تىپلىق كېسەللىك ئەڭ ئېغىر بولۇپ ، ياش بوۋاقلارغا تەسىر قىلىدۇ. B تىپلىق كېسەللىك بالىلىق دەۋرىدە، C تىپلىق كېسەللىك ھەر قانداق ياشتا كۆرۈلىدۇ.
• بۇنىڭغا ھازىرغىچە تولۇق داۋا يوق، پەقەت ئالامەتلەرنى كونترول قىلىدىغان قوللاش خاراكتېرلىك داۋالاش ئۇسۇللىرىلا بار .
• ئەمما تەتقىقاتلار داۋاملىق يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تاپماقتا.
• ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل ئالامەتلەر كۆرۈلسە، ياكى بۇ كېسەللىك ھەققىدە كۆپرەك بىلمەكچى بولسىڭىز، مەسلىھەت سوراش ئۈچۈن مۇتەخەسسىسكە كۆرۈنگەنىڭىز ياخشى . شۇنداقلا، بۇ خىل ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان كىشىلەر ۋە ئۇلارنىڭ ئائىلىلىرىگە ياردەم بېرىدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى ۋە تەشكىلاتلىرىنى تەكشۈرۈپ باقسىڭىز بولىدۇ.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىز ئۈچۈن پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمىز. سالامەتلىكىڭىزنى ساقلاڭ!

نىمان -پىك كېسىلى، گېن كېسەللىكلىرى، ماي توپلىنىشلىرى، بالىلار كېسەللىكلىرى، نېرۋا سىستېمىسى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر