ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بالىڭىزنىڭ باشقا بالىلاردىن سەل پەرقلىق ئىكەنلىكىنى ھېس قىلغانمۇ؟ بەلكىم ئۇ سۆزلەشكە بىر ئاز كېچىكىپ قالغان بولۇشى مۇمكىن، ياكى يېڭى نەرسىلەرنى ئۆگىنىشكە بىر ئاز ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن. بۇنىڭ نۇرغۇن سەۋەبلىرى بولۇشى مۇمكىن. ئەمما بۈگۈن بىز بۇنداق ئەھۋالنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان، ئەمما جەمئىيىتىمىزدە ئانچە كۆپ تىلغا ئېلىنمايدىغان ئالاھىدە بىر گېن كېسىلى ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ Fragile X سىندرومى .
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، نازۇك X كېسىلى دېگەن نېمە؟
بۇ گېن كېسىلى. بۇ ئۇنىڭ ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىشىدىن دېرەك بېرىدۇ. بۇ كېسەل بالىنىڭ ئۆگىنىشى، خۇلق-ئاتۋارىغا، تاشقى قىياپىتى ۋە ئومۇمىي سالامەتلىكىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بەزى بالىلارنىڭ ئالامەتلىرى ناھايىتى يېنىك بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرى تېخىمۇ ئېغىر تەسىرگە ئۇچرايدۇ. ئادەتتە، ئوغۇللار قىزلارغا قارىغاندا تېخىمۇ ئېغىر تەسىرگە ئۇچرايدۇ .
بۇ خىل كېسەللىك بىلەن تۇغۇلغان بالىلاردا ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇسى ۋە ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى قاتارلىق تەرەققىيات مەسىلىلىرى بولۇشى مۇمكىن. ئەمما ئەنسىرىمەڭ. مۇۋاپىق داۋالاش، ئالاھىدە مائارىپ ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى ئارقىلىق، بۇ بالىلار تولۇق ئۆگىنىش ۋە تەرەققىي قىلىش ئىقتىدارىغا ئىگە بولالايدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا ھەر خىل ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. بەزى ئالامەتلەر خۇلق-ئادەتكە مۇناسىۋەتلىك بولسا، يەنە بەزىلىرى فىزىكىلىق. بۇلارنى ئايرىم كۆرۈپ باقايلى.
| خاسلىق تىپى | ئورتاق كۆرۈلگەن ئالاھىدىلىكلەر |
|---|---|
| ئۆگىنىش ۋە خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى |
|
| فىزىكىلىق جەھەتتىن كۆرۈنىدىغان ئالاھىدىلىكلەر |
مۇھىمى شۇكى، بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسى ھەر بىر بالىدا كۆرۈلمەيدۇ. شۇنداقلا، بۇ ئالامەتلەرنىڭ بولۇشىلا بالىنىڭ Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلدۈرمەيدۇ . توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن دوختۇرغا كۆرۈنۈش تولىمۇ مۇھىم.
Fragile X بىلەن ئاۋتىزم ئوتتۇرىسىدىكى باغلىنىش
بۇ ئىككى كېسەللىك ئوتتۇرىسىدا باغلىنىش بار. Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەخمىنەن %40 ى ئاۋتىزم كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. شۇنداقلا، بالىلارنىڭ تەخمىنەن %80 ى دىققەت قىلىش ئىقتىدارىنىڭ قالايمىقانلىشىشى ياكى ADHD قاتارلىق دىققەت قىلىش مەسىلىلىرىگە دۇچ كېلىشى مۇمكىن.
بۇ ئەھۋال ئەۋلادتىن ئەۋلادقا قانداق يەتكۈزۈلىدۇ؟
بۇ سەل مۇرەككەپ، ئەمما مەن بۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشەندۈرۈپ ئۆتىمەن.
سىز بىلىسىزكى، بەدىنىمىزدىكى ھەممە نەرسە گېنلار تەرىپىدىن كونترول قىلىنىدۇ. بۇ كېسەللىك FMR1 دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن X خروموسومىدا . بۇ FMR1 گېنى ئىشلەپچىقارغان بىر ئاقسىل مېڭىدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ بىر-بىرى بىلەن ئالاقە قىلىشى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. بۇ ئاقسىل بالىنىڭ مېڭىسىنىڭ توغرا تەرەققىي قىلىشى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بەدىنىدە بۇ ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشى ناھايىتى ئاز ياكى پۈتۈنلەي يوق.
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بۇ FMR1 گېنىدا «CGG» دەپ ئاتىلىدىغان بىر قىسىم بار. ساغلام ئادەمدە بۇ قىسىم پەقەت 5 قېتىمدىن 40 قېتىمغىچە تەكرارلىنىدۇ. ئەمما Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالادا بۇ قىسىم 200 قېتىمدىن ئارتۇق تەكرارلىنىدۇ. بۇ تەكرارلىنىش قانچە كۆپ يۈز بەرسە، ئالامەتلەر شۇنچە ئېغىر بولىدۇ.
بۇ بالاغا كىمدىن كېلىۋاتىدۇ؟
- ئانا تەرىپىدىن: ئەگەر ئانا بۇ ئۆزگەرتىلگەن FMR1 گېنىنىڭ توشۇغۇچىسى بولسا، ئۇنىڭ بالىسى (ئەر ياكى ئايال بولۇشىدىن قەتئىينەزەر) بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %50 نى ئىگىلەيدۇ.
- ئاتىدىن: ئەگەر ئاتىدا بۇ گېن بولسا، پەقەت قىز بالىلارلا ئۇنىڭدىن مىراس ئالىدۇ. ئوغۇل بالىلار بۇ گېننى مىراس قىلمايدۇ، چۈنكى ئۇلار ئاتىسىدىن Y خروموسومىسىنى ئالىدۇ.
شۇڭلاشقا ئوغۇللار بۇ كېسەللىكتىن تېخىمۇ ئېغىر تەسىرگە ئۇچرايدۇ. قىزلارنىڭ ئىككى X خروموسومىسى بولغاچقا، بىرىنىڭ مەسىلىسى بولسىمۇ، يەنە بىر ساغلام X خروموسومىسى بۇ زىياننى بەلگىلىك دەرىجىدە كونترول قىلالايدۇ.
دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش
كونترول قىلغىلى بولىدىغان خەۋپ ئامىلى يوق. ئاساسلىق خەۋپ ئائىلىدە بۇ كېسەللىكنىڭ تارىخى بولۇشىدۇر. شۇڭا، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇسى ياكى ئاۋتىزم تارىخى بولسا، بالا تۇغۇشتىن بۇرۇن دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى ئېلىش توغرىسىدا مەسلىھەتلىشىشىڭىز مۇمكىن.
كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
- ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە: بۇنى بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇنمۇ تەكشۈرگىلى بولىدۇ. FMR1 گېنىنىڭ مۇتاتسىيەسى بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن، ئامنىئوسېنتېز (قورساقتىكى ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇقنى تەكشۈرۈش) ياكى خوريونىك ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى (CVS) (يولداشنىڭ بىر قىسمىنى تەكشۈرۈش) دەپ ئاتىلىدىغان تەكشۈرۈشلەر ئىشلىتىلىدۇ.
- تۇغۇلغاندىن كېيىن: بۇ كېسەللىكنى بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن ئېلىپ بېرىلغان ئاددىي قان تەكشۈرۈش ئارقىلىق توغرا دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ.
داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
ئالدى بىلەن، ھازىرغىچە Fragile X نىڭ داۋاسى يوقلۇقىنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىنىڭ تېخىمۇ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرى قانچە بالدۇر باشلانسا، نەتىجىسى شۇنچە ياخشى بولىدۇ.
| داۋالاش ۋە باشقۇرۇش ئۇسۇللىرى | |
|---|---|
| داۋالاش |
|
| مائارىپ ۋە مۇھىت | |
| دورىلار | دوختۇر تارتىشما، دىققەت كەمچىللىكى، جىددىيلىك ۋە چۈشكۈنلۈك قاتارلىق كېسەللىكلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن دورا بېرىشى مۇمكىن. دوختۇرنىڭ مەسلىھىتىسىز بالىڭىزغا ھېچقانداق دورا بەرمەڭ. |
چوڭلارنىڭ ئەھۋالى قانداق؟
نازۇك X كېسىلى ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك. قانداقلا بولمىسۇن، توغرا قوللاش ۋە داۋالاش ئارقىلىق نۇرغۇن كىشىلەر مۇۋەپپەقىيەتلىك تۇرمۇش كەچۈرىدۇ. ئاياللارنىڭ ئۈچتىن بىر قىسمى مۇستەقىل ياشىيالايدۇ. ئەرلەر ئادەتتە تېخىمۇ كۆپ قوللاشقا موھتاج.
بۇ كېسەللىك ئۇلارنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتمايدۇ. ئۇلارنىڭ ئۆمرى ساغلام كىشىلەر بىلەن ئوخشاش. مۇھىمى ئۇلارنىڭ قابىلىيىتىنى تونۇپ، ئۇلارغا شۇنىڭغا ئاساسەن ئىلھام بېرىش.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- نازۇك X كېسىلى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى. ئۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى بىلەن كېلىپ چىقمايدۇ.
- بۇ ئادەتتە ئوغۇللارغا تېخىمۇ ئېغىر تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- ئۇ ئۆگىنىش قىيىنچىلىقى، سۆزلەشتىكى كېچىكىش، خۇلق-ئادەت مەسىلىلىرى ۋە بەزى فىزىكىلىق ئالامەتلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
- كېسەللىكنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە بالىغا ماس كېلىدىغان داۋالاش (نۇتۇق، كەسىپ، خۇلق-ئاتۋار داۋالاش) نى باشلاش ناھايىتى مۇھىم.
- بۇنىڭغا تولۇق داۋا بولمىسىمۇ، مۇۋاپىق داۋالاش ۋە مېھىر-مۇھەببەت بىلەن قوللاش ئارقىلىق، بالىنىڭ مەنىلىك ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم قىلغىلى بولىدۇ.
- بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى توغرىسىدا ئەندىشە قىلسىڭىز، دەرھال بالىلار دوختۇرىڭىز (دوختۇر) بىلەن سۆزلىشىڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ