بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، Fragile X سىندرومى (FXS) ھەققىدە سۆزلەيلى.

بەلكىم كىچىك بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش كۆرۈلۈۋاتقانلىقىنى ياكى بەزى ھەرىكەت ئەندىزىلىرىنىڭ سەل غەلىتە ئىكەنلىكىنى بايقىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بەلكىم ئۇلار كېچىكىپ سۆزلەۋاتقان بولۇشى مۇمكىن، ياكى باشقا بالىلار بىلەن ئالاقە قىلىشنى خالىمايدۇ. بەزىدە، بۇ ئىشلارنىڭ ئارقىسىدا، «Fragile X Syndrome» (FXS) دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا قورقماڭ. بۈگۈن بۇ ھەقتە تېخىمۇ تەپسىلىي، ناھايىتى ئاددىي ئۇسۇلدا سۆزلەشەيلى، بولامدۇ؟

نازۇك X سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، Fragile X سىندرومى ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان بىر خىل گېن كېسىلى . ئۇ بالىنىڭ بەزى فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلىرى، خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى ۋە باشقا ھەر خىل ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• بالىنىڭ تەرەققىياتتىكى كېچىكىشلىرى.
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇلىرى.
• ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى.
• دائىملىق ئەنسىزلىك.
• دىققەتنى مەركەزلەشتۈرۈشتە قىينىلىش ۋە ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىق، بۇ كېسەللىك دىققەت كەمچىللىكى/ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى (ADHD) دەپ ئاتىلىدۇ.
• ھەتتا ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقىنىڭ ئالامەتلىرىنى كۆرسىتىشى مۇمكىن.

ئۇ «نازۇك X» دەپ ئاتىلىدۇ، چۈنكى X خروموسومىسىنى مىكروسكوپ ئاستىدا كۆرگەندە، ئۇنىڭ بىر قىسمى «سۇنغان» ياكى «نازۇك» كۆرۈنىدۇ. ئۇنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى مارتىن-بېل سىندرومى. بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئىرسىي ئەقلىي ۋە تەرەققىيات كېسەللىكلىرىنىڭ بىرى.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

تەتقىقاتچىلار دۇنيادا قانچىلىك ئادەمنىڭ Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى ئېنىق بىلمەيدۇ، ئەمما ئۇلارنىڭ مۆلچەرلىشىچە، ھەر 11 مىڭ قىزنىڭ بىرى ۋە ھەر 7000 ئوغۇلنىڭ بىرى بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.

Fragile X سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

نازۇك X سىندرومى بالىڭىزنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى، روھىي ساغلاملىقى، تاشقى قىياپىتى ۋە خۇلق-ئاتۋارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. كېلىڭ، ھەر بىر ساھەدىكى ئورتاق ئالامەتلەرنى كۆرۈپ باقايلى.

ئەقىل-پاراسەتكە مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر

• ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى: يېڭى نەرسىلەرنى ئۆگىنىش ۋە ئېسىدە ساقلاش قىيىن بولۇشى مۇمكىن.
• IQ نىڭ تۆۋەنلىشى: كىشىلەرنىڭ يېشى چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ، ئۇلارنىڭ IQ نومۇرى ئازراق تۆۋەنلىشى مۇمكىن.
• بالىلىق دەۋرىدىكى تەرەققىيات باسقۇچلىرىنىڭ كېچىكىشى: مەسىلەن، ئۇلار باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېيىن مېڭىش، سۆزلەش ۋە مۇستەقىل يېيىشكە باشلىشى مۇمكىن.
• ئېغىزچە بولمىغان ئالاقە توسالغۇلىرى: بۇ دېگەنلىك، قول ھەرىكىتى، چىراي ئىپادىسى ۋە باشقا ئېغىزچە بولمىغان ئىشارەتلەر ئارقىلىق پىكىرلەرنى ئىپادىلەش قىيىن بولۇشى مۇمكىن.
• تىلنى چۈشىنىش ۋە سۆزلەشتىكى مەسىلىلەر:ئىككى ياش ئەتراپىدا، بالىڭىزنىڭ سۆزلەش ۋە سۆزلەرنى چۈشىنىشتە بەزى مەسىلىلەرگە دۇچ كېلىۋاتقانلىقىنى بايقىشىڭىز مۇمكىن.
• ماتېماتىكىلىق مەسىلىلەرنى ھەل قىلىشتا قىيىنچىلىق.

بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا بۇ كېچىكىشلەرنىڭ بار-يوقلۇقىنى چوقۇم تەكشۈرۈپ تۇرۇڭ. ھەر بىر ياش ئۈچۈن قايسى تەرەققىيات باسقۇچلىرىنىڭ ماس كېلىدىغانلىقى ۋە ئۇلارنى قانداق توغرا باھالاش توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆھبەتلىشىش مۇھىم.

روھىي ساغلاملىق مەسىلىلىرى

• دائىملىق بىئاراملىق .
• دېپرېسسىيە قاتارلىق ئەھۋاللار.
• بەزى نەرسىلەرنى تەكرارلاش ياكى ئويلىنىشقا بولغان كۈچلۈك ئېھتىياج (مەجبۇرىي خاراكتېرلىك قىلمىشلار).

فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەر

بۇ ئالامەتلەر ھەممە ئادەمدە كۆرۈلمەيدۇ، ئەمما ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەرنىڭ بەزىلىرى:

• ئۇزۇن، تار يۈز.
• چوڭ پېشانە.
• بۇ چوڭ ئىش.
• چوڭ قۇلاقلار.
• كۆزلەرنىڭ چېتىلىشىش كېسىلى (كۆزنىڭ چىتىلىش كېسىلى).
• بارماقلارنىڭ ھەددىدىن زىيادە ئېگىلىشچانلىقى ياكى «قوش بوغۇملۇق».
• ياپلاق پۇت.
• ئوغۇللارنىڭ تۇخۇمى بالاغەتكە يەتكەندىن كېيىن چوڭىيىدۇ.
• ئېگىز قوس شەكىللىك تاڭلاي.
• مۇسكۇل كۈچىنىڭ يېتىشمەسلىكى (گىپوتونىيە)، بۇ بەدەننىڭ ئازراق بوشىشىشىنى بىلدۈرىدۇ.

خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى نېمە؟

نازۇك X سىندرومى بالىلاردا ھەر خىل خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• دىققەتنى مەركەزلەشتۈرۈشتە قىينىلىش ۋە ھەددىدىن زىيادە ھەرىكەتچانلىق (ADHD).
• ئىجتىمائىي ئەنسىزلىك ۋە ئۇياتچانلىق. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، سىز تۇغقانلىرىڭىزنىڭ ئۆيىگە بىر زىياپەتكە بارغاندا، باشقا كىشىلەردىن يىراق تۇرىسىز ۋە بىرەيلەن سۆزلىگەندە ئاستىغا قاراپ تۇرىسىز.
• قول چېلىش ياكى قول چىشلەش قاتارلىق تەكرارلىنىدىغان قىلمىشلار.
• كۆز ئالاقىسى قىلىشنى خالىماسلىق.
• سېزىم قالايمىقانچىلىقى - بۇ سىزنىڭ ئادەم كۆپ بولغان جايلار، بىرەيلەننىڭ بەدىنىڭىزگە تېگىشى، شاۋقۇن، بەزى يېمەكلىكلەر ۋە رەختلەرگە بولغان سەزگۈرلۈكىڭىزنىڭ يۇقىرى ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ. بەزىدە سىز ئەڭ كىچىك ئاۋازدىنمۇ قورقۇپ كېتىشىڭىز ياكى بەزى يېمەكلىكلەرنى يېيەلمەيدىغانلىقىڭىزنى ئېيتىشىڭىز مۇمكىن.
• باشقا كىشىلەرنىڭ ھېسسىياتلىرى ۋە ئىجتىمائىي ئىشارەتلىرىنى چۈشىنىشتە قىينىلىش.

نازۇك X ھۈجەيرىسى سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

بۇ X خروموسومىمىزدىكى «FMR1» گېنىدىكى گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىققان. بۇ «FMR1» گېنى بەدىنىمىزگە «FMRP» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىشنى بۇيرۇيدۇ. بۇ «FMRP» ئاقسىلى نېرۋا ھۈجەيرىلىرى ئوتتۇرىسىدىكى باغلىنىش «(سىناپس)» نىڭ تەرەققىياتى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. نېرۋا ئىمپۇلسلىرى «(نېرۋا ئىمپۇلس)» دەل مۇشۇ «سىناپس» ئارقىلىق يۆتكىلىدۇ.

FMR1 گېنىدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن، CGG ئۈچ خىل ھۈجەيرە دەپ ئاتىلىدىغان DNA بۆلىكىنىڭ تەكرارلىنىشى نورمال ھالەتتىكىدىن ئۇزۇنراق بولىدۇ. ئادەتتە، بۇ بۆلەك تەخمىنەن 5 قېتىمدىن 40 قېتىمغىچە تەكرارلىنىدۇ، ئەمما Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلاردا 200 قېتىمدىن ئارتۇق تەكرارلىنىدۇ .بۇ «FMR1» گېنىنىڭ «جىمجىت» بولۇشىغا سەۋەب بولىدۇ، يەنى ئۇ «FMRP» ئاقسىلىنى توغرا ئىشلەپچىقىرالمايدۇ. بۇ بالىنىڭ نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ ۋە Fragile X سىندرومى ئالامەتلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ قانداق قىلىپ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا يەتكۈزۈلىدۇ؟ (مىراس قېلىپى)

نازۇك X سىندرومى X بىلەن باغلىنىشلىق دومىنارلىق شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن X خروموسومىدا. ئۇ «دومىنارلىق»، چۈنكى مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننىڭ بىر نۇسخىسىنىڭ بولۇشىمۇ بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشقا يېتەرلىك.

نازۇك X سىندرومى ئوغۇللاردا كۆپ ئۇچرايدۇ، ئۇلارنىڭ پەقەت بىرلا X خروموسومىسى بولغاچقا، ئالامەتلىرى تېخىمۇ ئېغىر بولىدۇ. قىزلاردا ئىككى X خروموسومىسى بولىدۇ . شۇڭلاشقا، بىر X خروموسومىسىدا مۇتاتسىيە بولسىمۇ، يەنە بىر ساغلام X خروموسومىسىدا ئالامەتلەر كۆرۈلمەسلىكى ۋە پەقەت توشۇغۇچى بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، نازۇك X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئوغۇللاردا ھەمىشە ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ.

Fragile X ۋىروسىنى ئېلىپ يۈرگۈچىلەرنىڭ باشقا ساغلاملىق خەۋپ-خەتىرى بارمۇ؟

ھەئە، بۇ ناھايىتى مۇھىم. ئەگەر بالىڭىزدا نازۇك X سىندرومى بولسا، بۇ ھەقتە دوختۇرغا ئېيتىشىڭىز كېرەك. چۈنكى سىز بۇ ۋىرۇسنىڭ توشۇغۇچىسى بولۇشىڭىز مۇمكىن، شۇڭا تۆۋەندىكىدەك ساغلاملىق خەۋپ-خەتىرى يۇقىرى بولۇشى مۇمكىن:

• كىلىماكسوزا 40 ياشتىن بۇرۇن يۈز بېرىدۇ.
• ئەقلى ئاجىزلىق قاتارلىق ئەستە ساقلاشقا مۇناسىۋەتلىك كېسەللىكلەر.
• يۇقىرى قان بېسىمى.
• چۈشكۈنلۈك.
• ئەنسىزلىك.
• مىگرېن.
• قالقانسىمان بەزنىڭ ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى (گىپوتىروئىدىزم).
• ئۇزۇن مۇددەتلىك ئاغرىق.
• ئۇيقۇدا نەپەس توختاپ قېلىش.

Fragile X سىندرومىنىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

بەزىدە Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغان كىشىلەردە باشقا سالامەتلىك مەسىلىلىرىمۇ كۆرۈلىدۇ. بىر تەتقىقاتتا، ئاتا-ئانىلار بالىلىرىنىڭ يەنە تۆۋەندىكى كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلدۈرگەن:

• تۇتقاقلىق.
• ئۇيقۇ مەسىلىسى. يەنە بىر تەتقىقاتتا، Fragile X ۋە ئاۋتىزم كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان 10 بالىنىڭ 4 ىدە ئۇيقۇ مەسىلىسى بارلىقى، پەقەت Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان 10 بالىنىڭ 3 ىدە بۇ نىسبەتنىڭ بارلىقى بايقالغان.
• تاجاۋۇزچىلىق ياكى ئاچچىقلىنىش. Fragile X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلار، بولۇپمۇ ئاۋتىزم كېسەللىكلىرى بار بالىلارنىڭ تاجاۋۇزچىلىق قىلىش ئېھتىماللىقى يۇقىرى.
• ئۆزىگە زىيان يەتكۈزۈش قىلمىشلىرى.
• سېمىزلىك.

Fragile X سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

نازۇك X سىندرومىنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن، بالىڭىزنىڭ قېنى ياكى باشقا توقۇلمىلىرىدىن DNA ئەۋرىشكىسى ئېلىنىدۇ.دوختۇر ئەۋرىشكە ئېلىپ، ئۇنى تەجرىبىخانىغا ئەۋەتىدۇ. ئۇ يەردە، ئۇلار بالىدا «FMR1» گېنىدا تىلغا ئېلىنغان مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرىدۇ.

ئەگەر سىز ھامىلىدار بولسىڭىز ۋە بالىڭىزنىڭ Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىدىن گۇمانلانسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن كۆرۈشۈپ، تۆۋەندىكىدەك ھامىلىدارلىق ئالدىدىكى تەكشۈرۈشلەرنى قىلدۇرالايسىز:

• ئامىنوسېنتېز: بۇ باچقاقتىكى ئامىنوتىك سۇيۇقلۇقتىن ئەۋرىشكە ئېلىپ تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• خورىئون ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى ئېلىش: بۇ يولداشتىن ھۈجەيرىلەرنىڭ ئەۋرىشكىسىنى ئېلىپ، ئۇلارنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

بۇ كېسەللىك ئادەتتە قانچە ياشتا دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

ئوغۇل بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى 35-37 ئايلىق ئەتراپىدا دىئاگنوز قويۇلىدۇ . قىز بالىلارغا بىر ئاز كېيىن، يەنى 42 ئايلىق بولغاندا دىئاگنوز قويۇلۇشى مۇمكىن . قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئالامەتلەرنى 12 ئايلىقتىن باشلاپلا بايقىغىلى بولىدۇ.

دوختۇر كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن قانداق سوئاللارنى سورىسا بولىدۇ؟

بالىڭىزنىڭ دوختۇرى ياكى گېن مەسلىھەتچىسى Fragile X سىندرومى سىنىقىنى بۇيرۇشتىن بۇرۇن، ئۇلار سىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىشى مۇمكىن:

• بالىڭىزدا قانداق ئالامەتلەرنى بايقىدىڭىز؟
• بالىڭىز يېڭى نەرسىلەرنى قانداق ئۆگىنىدۇ؟
• بالىڭىز ئۇياتچانمۇ؟
• بالىڭىزنىڭ ئۇيقۇ مەسىلىسى بارمۇ؟
• بالىڭىز ھەمىشە ئەنسىرەپ يۈرەمدۇ؟
• بالىڭىز كۆز ئالاقىسى قىلىشتىن ئۆزىنى قاچۇرامدۇ؟
• بالىڭىزنىڭ بەدىنىدە غەلىتە كۆرۈنىدىغان ئالاھىدىلىكلەر بارمۇ؟
• بالىڭىزنىڭ سۆزلەش ئىقتىدارى قانداق؟

چوڭلاردا Fragile X سىندرومى دىئاگنوز قويۇلامدۇ؟

گەرچە Fragile X سىندرومى ئادەتتە بالىلىق دەۋرىدە دىئاگنوز قويۇلسىمۇ، Fragile X ئائىلىسىدە چوڭلارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان يەنە ئىككى سىندروم بار. ئۇلار:

• نازۇك X بىلەن مۇناسىۋەتلىك تىترەش/ئاتاكسىيە سىندرومى (FXTAS): ئالامەتلەر تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى، قول ئېلىشىش، كەيپىياتنىڭ تۇراقسىزلىقى، ئەستە ساقلاش ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشى، ئويلاش مەسىلىسى ۋە قول-پۇتلارنىڭ ئۇيۇشۇشى قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• نازۇك X بىلەن مۇناسىۋەتلىك دەسلەپكى تۇخۇمدان يېتىشمەسلىكى (FXPOI): ئالامەتلەر تۇغماسلىقنىڭ تۆۋەنلىشى، ھامىلىدار بولۇشنىڭ قىيىنلىشىشى، ھەيز كېلىشنىڭ قالايمىقانلىشىشى ياكى يوقلۇقى ۋە بالدۇر مېنوپاۋزا قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

ئەگەر سىزدە مۇشۇنداق ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دوختۇر بىلەن مەسلىھەتلىشىش ئەڭ ياخشىسى.

Fragile X سىندرومى قانداق داۋالىنىدۇ؟

Fragile X سىندرومىنىڭ ئالاھىدە داۋاسى يوق.قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرىنى داۋالىغىلى بولىدۇ. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى ھەر خىل دورىلارنى يېزىپ بېرىشى مۇمكىن. تۆۋەندىكى مىساللار ئالامەتلەرگە ئاساسەن تۈرگە ئايرىلىدۇ:

• ئېپىلېپسىيە ياكى كەيپىياتنىڭ مۇقىمسىزلىقى:
• لىتىي كاربونات
• گاباپېنتىن (نېۋرونتىن®)
• ADHD ئۈچۈن:
• مېتىلفېنىدات (رىتالىن®، كونسېرتا®) ۋە دېكستروئامفېتامىن (ئاددېرال®، دېكسېدرىن®)
• ۋېنلافاكسىن (Effexor®) ۋە نېفازودون (Serzone®)
• ۋەسۋەسىلىك-مەجبۇرىلىنىش قالايمىقانچىلىقى (OCD) ئۈچۈن:
• فلۇئوكسېتىن (پروزاك®)
• سېرترالىن (Zoloft®) ۋە سىتالوپرام (Celexa®)
• ئۇيقۇ مەسىلىلىرى ئۈچۈن:
• ترازودون (دېسىرېل®)
• مېلاتونىن

بۇ پەقەت دوختۇرىڭىز تەۋسىيە قىلىدىغان دورىلارنىڭ كىچىككىنە تىزىملىكى. ھەر بىر دورىنىڭ مۇمكىن بولغان ئەكىس تەسىرى ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلىرىنى دوختۇرىڭىز بىلەن مۇزاكىرە قىلىشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

دورا بىلەن تەمىنلەشتىن باشقا، دوختۇر دائىم پىسخوتېراپىيەنى تەۋسىيە قىلىدۇ، بۇ بالىنىڭ بۇ كېسەللىك بىلەن ياشىشىغا ۋە ئۆزىنىڭ قىلمىشىنى كونترول قىلىشىغا ياردەم بېرىدىغان بىر خىل داۋالاش ئۇسۇلى.

Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

بەزى Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغان كىشىلەر مۇستەقىل ياشىيالايدۇ. تەتقىقاتلاردا كۆرسىتىلىشىچە، Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ھەر 10 قىزنىڭ تەخمىنەن 4 سى ۋە ھەر 10 ئوغۇلنىڭ 1 سى چوڭ بولغاندا ئىنتايىن مۇستەقىل بولۇپ قالىدۇ. قىزلار ئوغۇللارغا قارىغاندا تۆۋەندىكىلەرگە تېخىمۇ مايىل بولىدۇ:

• يېڭى ئىدىيە ۋە يېڭى سۆزلەر بىلەن كىتابلارنى ئوقۇش.
• مۇرەككەپ جۈملىلەرنى سۆزلەش.
• نورمال سۈرئەتتە سۆزلەۋاتىدۇ.

نازۇك X كېسىلى ئادەتتە ئوغۇللاردا تېخىمۇ ئېغىر بولىدۇ. نازۇك X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان 20 قىزنىڭ تەخمىنەن 8 ى كۈندىلىك ئىشلاردا ياردەمگە موھتاج ئەمەس. ئەمما پەقەت 20 ئوغۇلنىڭ 1 ىلا ياردەمگە موھتاج. نۇرغۇن قىزلار ئوتتۇرا مەكتەپنى پۈتكۈزگەن بولسىمۇ، ئوغۇللارنىڭ كۆپ قىسمى ياردەمگە موھتاج ئەمەس. نازۇك X كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاياللارنىڭ يېرىمى تولۇق ۋاقىتلىق ئىشلەيدۇ، ئەمما 10 ئوغۇلنىڭ پەقەت 2 سىلا ياردەمگە موھتاج.

بالام بالىلار باغچىسى/مەكتەپكە بارالامدۇ؟

شۇنداق، لېكىن بالىڭىز بالىلار باغچىسى ياكى مەكتەپتە ئالاھىدە ئورۇنلاشتۇرۇشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن. مەكتەپ ۋاقتىنىڭ ۋە دەرسخانىنىڭ بەزى قىسىملىرىنى ئۇلارنىڭ ئېھتىياجىغا ماسلاشتۇرۇشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ ئوقۇتقۇچىسى مۇھىت ۋە ئوقۇتۇش پىلانىغا بەزى ئۆزگەرتىشلەرنى كىرگۈزەلىشى مۇمكىن.

مۇھىتقا مۇناسىۋەتلىك ئۆزگىرىشلەر:

• شاۋقۇن بۇلغىنىشىنى تۆۋەن سەۋىيىدە ساقلاش.
• تەبىئىي نۇرنىڭ يېتەرلىك بولۇشىنى ساقلاش.
• ئادەم كۆپ بولغان جايلاردىن ساقلىنىش.

ئوقۇتۇش پىلانىغا مۇناسىۋەتلىك ئۆزگىرىشلەر:

• دىئاگرامما، رەڭلىك بەت ۋە رەسىم قاتارلىق كۆرۈنۈشلۈك قوراللارنى ئىشلىتىش.
• بالىلارنىڭ قىزىقارلىق دەپ قارىغان ماتېرىياللىرىنى ئىشلىتىش ئارقىلىق ئۆگىنىشىگە ياردەم بېرىش.
• بالىنى كىچىك گۇرۇپپىلارغا بۆلۈنۈپ ئىشلەشكە يېتەكلەش.

بالىڭىزنىڭ Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى مەكتەپكە ئۇقتۇرۇڭ. ئوقۇتقۇچى بىلەن ئۇلارنىڭ ئالاھىدە ئېھتىياجى توغرىسىدا سۆزلەشۈڭ. مەكتەپ پىسخولوگى ۋە/ياكى مەسلىھەتچىسىنى كۆرۈشنى خالىشىڭىز مۇمكىن. ئۇلار 3 ياشتىن يۇقىرى بالىلار بىلەن ئىشلەيدۇ. سىز ئالاقىلىشىشنى خالايدىغان باشقا مۇتەخەسسىسلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• كەسپىي تېراپېۋىتلار
• خۇلق-ئاتۋار داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى
• نۇتۇق تىلى پاتولوگلىرى
• ئىجتىمائىي خىزمەتچىلەر

بۇ ھەقتە تېخىمۇ كۆپ ئۇچۇرغا ئېرىشىش ئۈچۈن يەرلىك مەكتەپ ۋە سەھىيە مۇلازىمەت ئورۇنلىرىدىن سوراڭ.

Fragile X سىندرومى قانچە ۋاقىت داۋاملىشىدۇ؟ ئۆمۈر كۆرۈش ۋاقتى قانچە؟

نازۇك X سىندرومى ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك. بۇنىڭ ئۈچۈن ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى يوق.

قانداقلا بولمىسۇن، Fragile X سىندرومىنىڭ ھېچقانداق ئالامەتلىرى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزمەيدۇ. شۇڭلاشقا، بۇ كىشىلەرنىڭ ئۆمرى نورمال كىشىلەرنىڭ ئۆمرى بىلەن ئوخشاش.

نازۇك X كېسىلىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟

ياق، نازۇك X گېن كېسىلى ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولمايدۇ. ئەگەر سىز ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىغان بولسىڭىز ياكى ھامىلىدار بولسىڭىز، بالىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپى توغرىسىدا گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىشىڭىز كېرەك.

Fragile X سىندرومى بىلەن ياشاش قانداق بولىدۇ؟

نازۇك X سىندرومى ھەممە بالىغا ئوخشاش تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. بالىڭىزنىڭ داۋالاش گۇرۇپپىسى سىزگە بۇنىڭ بالىڭىز ۋە ئائىلىڭىزگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى توغرىسىدا تېخىمۇ ياخشى چۈشەنچە بېرەلەيدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ بەزى جەھەتلىرى قىيىن بولۇشى مۇمكىن، ئەمما نۇرغۇن ئىجابىي ئالاھىدىلىكلىرىمۇ بار. مەسىلەن، تەتقىقاتچىلار نازۇك X سىندرومىغا گىرىپتار بولغان كىشىلەرنى كۆرگەن:

• بۇ پايدىلىق.
• مېھرىبان.
• باشقىلار ھەققىدە ئويلىنىش.
• دوستلۇق.
• ياخشى تەقلىد قىلغىلى بولىدۇ.
• كۆرۈش ئەستە ساقلاش ۋە ئۇزۇن مۇددەتلىك ئەستە ساقلاش ياخشى.
• مەن چاقچاقلارنى ياخشى كۆرىمەن، ئۇلارنى قىزىقارلىق دەپ قارايمەن.

Fragile X سىندرومىغا گىرىپتار بولغان دوستۇم/ئائىلەمگە قانداق ياردەم قىلالايمەن؟

ئىمكانقەدەر ئۇچۇرغا ئىگە بولۇڭ. سىزگە ۋە ئۇلارغا ياردەم بېرەلەيدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى ۋە مەھەللە بايلىقلىرىنى ئىزدەڭ. تۇرمۇش ماھارىتى پروگراممىلىرى مۇۋاپىق بولۇشى مۇمكىن. بەزىلىرى تۆۋەندىكىدەك ئىشلارغا يېتەكچىلىك قىلىدۇ:

• ئىجتىمائىي پائالىيەتلەر.
• جىنسىي مۇناسىۋەت.
• قىزىقىشلار.
• مائارىپ.
• ئىش ئورۇنلىرى.

بالىڭىزنىڭ ئېھتىياجلىق بولغان داۋالىنىشقا ئېرىشىشى ۋە ئەڭ ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىگە ئېرىشىشىگە كاپالەتلىك قىلىش ئۈچۈن، ئۇنىڭ ئۈچۈن تىرىشچانلىق كۆرسىتىشىڭىز ناھايىتى مۇھىم.

بالامنى قاچان دوختۇرغا ئېلىپ بېرىشىم كېرەك؟

بالىڭىزدا نازۇك X سىندرومى ئالامەتلىرى كۆرۈلگەن ھامان بالىلار دوختۇرىغا ئېلىپ بېرىڭ. كېچىكتۈرمەڭ، چۈنكى بالدۇر ئارىلىشىش ناھايىتى مۇھىم.

دوختۇردىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

دىئاگنوزىڭىز توغرىسىدا سۆزلەۋاتقاندا دوختۇرىڭىزدىن سورىسىڭىز بولىدىغان بىر قانچە سوئال:

• بالامنى مۇتەخەسسىسكە كۆرسىتىشىم كېرەكمۇ؟
• بالام قانداق داۋالاش دوختۇرلىرىغا كۆرۈنۈشى كېرەك؟
• Fragile X سىندرومى قانچىلىك ئېغىر؟
• بالامغا قايسى دورا ماس كېلىدۇ؟
• بالامغا قانداق ياردەم قىلالايمەن؟
• مېنىڭ دەسلەپكى ئارىلىشىش ئۇسۇللىرىم نېمە؟
• بىز بىر ئائىلە سۈپىتىدە بالامغا قانداق ياردەم قىلالايمىز؟

Fragile X سىندرومىغا دىئاگنوز قويۇش سىز ۋە بالىڭىز ئۈچۈن قىيىن بولۇشى مۇمكىن. بۇ نۇرغۇن ئۆزگىرىشلەر ۋە تەڭشەشلەرنىڭ باشلىنىشى. داۋالاش، دورا ۋە مەكتەپ ئورۇنلاشتۇرۇشى قاتارلىق ئىشلار ھازىر بالىڭىزنىڭ ھاياتىنىڭ بىر قىسمىغا ئايلاندى. بالىڭىزغا ياردەم قىلىۋاتقاندا، ئۆزىڭىزنىڭ ئېھتىياجىڭىزنىمۇ ئۇنتۇپ قالماڭ. ئۇنتۇپ قالماڭكى، بالىڭىزدا Fragile X سىندرومى بولسا، سىز يەنە دېپرېسسىيە ۋە باش ئاغرىقى قاتارلىق باشقا بىر قاتار سالامەتلىك مەسىلىلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىگە دۇچ كېلىسىز.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار

بۈگۈن بىز نازۇك X سىندرومى توغرىسىدا كۆپ پاراڭلاشتۇق. ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك بىر قانچە مۇھىم نەرسە:

• بۇ گېن كېسىلى ، يەنى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان بىر خىل كېسەللىك.
• بۇ ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدۇ ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلغىلى بولىدۇ.
• بالدۇر دىئاگنوز قويۇش، بالدۇر داۋالاش ۋە زۆرۈر داۋالاش مۇلازىمەتلىرىنى باشلاش بالىنىڭ تەرەققىياتى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
• بالاغا ئوخشاش، سىزمۇ قوللاشقا موھتاج. بۇ ئىشلارغا يالغۇز تاقابىل تۇرۇش تەس.
• بۇ ئەھۋالدا قىيىنچىلىقلار بولسىمۇ، بۇ بالىلارنىڭ نۇرغۇن ئىجابىي نەرسىلىرى ۋە قابىلىيەتلىرى بار.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. باشقا سوئاللىرىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلەشسىڭىز بولىدۇ.

نازۇك X سىندرومى، fxs، گېن قالايمىقانچىلىقى، تەرەققىيات كېچىكىشى، ئەقلىي مېيىپلىق، بالا ساغلاملىقى، ئۆگىنىش مېيىپلىقى