بەزىدە كىچىك بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا سەل ئارقىدا قالغاندەك ھېس قىلامسىز؟ ياكى ئۇنىڭ چىراي شەكلى ۋە بەدەن شەكلى ئۇنىڭ يېشىدىكى باشقا بالىلاردىن سەل پەرقلىق كۆرۈنەمدۇ؟ بەزىدە، بۇ ئىشلارنىڭ ئارقىسىدا بىز ئاڭلىمىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز نۇرغۇن كىشىلەر بىلمەيدىغان، ئەمما ئاتا-ئانىلار سۈپىتىدە بىلىشىمىز كېرەك بولغان بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز. بۇ ھانتېر سىندرومى.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ھانتېر سىندرومى دېگەن نېمە؟
ھانتېر سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. بۇ بالىڭىزنىڭ بەدىنى بەزى مۇرەككەپ شېكەر مولېكۇلالىرىنى توغرا پارچىلىيالمايدۇ ۋە ھەزىم قىلالمايدۇ. بۇنى بەدىنىمىزدىكى كىچىك ئىش ئاتلىرىغا ئوخشاش تەسەۋۋۇر قىلىڭ، بىز ئۇلارنى ئېنزىم دەپ ئاتايمىز. ئۇلارنىڭ ۋەزىپىسى بەدىنىمىزگە كىرىدىغان، بىزگە كېرەك بولمىغان نەرسىلەرنى پارچىلاپ تازىلاش.
ھانتېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالا تۇغۇلۇشتا ئالاھىدە بىر خىل شېكەر مولېكۇلاسىنى پارچىلاش ئۈچۈن لازىم بولغان ئېنزىمنىڭ مىقدارى ئىنتايىن ئاز بولىدۇ. ئۇنداقتا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ پارچىلىنىپ بولالمايدىغان شېكەر مولېكۇلالىرى ئاستا-ئاستا بالىنىڭ ئەزالىرى ۋە توقۇلمىلىرىدا توپلىنىشقا باشلايدۇ. خۇددى چىقىرىۋېتىلمىگەن ئەخلەتلەرگە ئوخشاش، ئۇ توپلىنىدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ توپلىنىش بالىنىڭ جىسمانىي ۋە روھىي تەرەققىياتىغا زىيان يەتكۈزىدۇ.
دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى ئىككى ئاساسلىق قىسىمغا ئايرىيدۇ:
1. ئېغىر تىپتىكى ئالامەتلەر: بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپتىكى كېسەللىك (تەخمىنەن 60%). بۇ بالىلارنىڭ ئالامەتلىرى تېز تەرەققىي قىلىدۇ، ئەقلىي قابىلىيىتىگىمۇ تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئادەتتە، 6-8 ياشقا كىرگەندە، بالا ئاساسىي پائالىيەتلەردە مەسىلە كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
2. يېنىك تىپلىق: ئالامەتلەر ئاستا-ئاستا كۆرۈلىدۇ. بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىغا ئادەتتە ئانچە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.
بۇ كېسەللىك مۇكوپولىساخارىدوز دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە. شۇڭلاشقا ھانتېر سىندرومى يەنە II تىپلىق مۇكوپولىساخارىدوز (MPS II) دەپمۇ ئاتىلىدۇ.
بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟ كىملەردە بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى؟
بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . شۇنداقلا، ئۇ ئاساسلىقى ئوغۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ . ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، تۇغۇلغان ھەر 100،000 دىن 170،000 گىچە ئوغۇل بالىنىڭ ئىچىدە تەخمىنەن بىرىدە بۇ كېسەللىك بايقالغان.
قانداقلا بولمىسۇن، قىزلار بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان نۇقسانلىق گېننىڭ توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بىر قىزنىڭ ئىككى X خروموسومىسى بار، ئوغۇلنىڭ پەقەت بىرلا. شۇڭا، بىر قىز نۇقسانلىق X خروموسومىسىنى مىراس قىلىپ ئالسىمۇ، ئۇنىڭ باشقا ساغلام X خروموسومىسى ئۇنىڭغا لازىم بولغان ئېنزىمنى ئىشلەپچىقىرالايدۇ. ئەمما ئەگەر بىر ئوغۇل بالا نۇقسانلىق X خروموسومىسىنى مىراس قىلىپ ئالسا، ئۇنىڭ باشقا ئامالى يوق ۋە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ئادەتتە 2 ياشتىن 4 ياشقىچە بولغان بالىلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. بۇ ئالامەتلەر ھەر بىر بالىدا ئوخشىمايدۇ. بەزى بالىلاردا ئالامەتلەر ئازراق، يەنە بەزىلىرىدە كۆپ بولىدۇ.
| ئالامەت | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| بەدەن كۆرۈنۈشى | يۈز شەكلى قوپال (بۇرۇن تۆشۈكى، لەۋ ۋە تىل قېلىنلاشقان)، بېشى ئادەتتىكىدىن چوڭ، كۆكرىكى كەڭ ۋە بوينى قىسقا. |
| بوغۇملار ۋە سۆڭەكلەر | قول-پۇت بوغۇملىرىنىڭ قېتىشىشى، ئېگىلىشتە قىينىلىش. |
| ئۆسۈش | ئۆسۈشنىڭ كېچىكىشى. بوي ئۆسۈشى توختاپ قالىدۇ ياكى ئىنتايىن ئاستا يۈز بېرىدۇ، بولۇپمۇ 5 ياشتىن كېيىن. |
| ئاڭلاش | ئاڭلاش ئىقتىدارى ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىدۇ. |
| ئىچكى ئەزالار | جىگەر ۋە تالنىڭ چوڭىيىشى (ئاشقازاننىڭ چىقىپ قېلىشى). |
| تېرە ۋە چىشلار | تېرىدە ئاق تۈكۈرۈكلەرنىڭ پەيدا بولۇشى. چىش چىقىش ۋاقتىنىڭ كېچىكىشى ياكى چىشلار ئارىسىدىكى بوشلۇقنىڭ چوڭ بولۇشى. |
بۇ كېسەللىك ئەمەلىيەتتە نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدۇ؟
بۇ IDS گېنىدىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. IDS گېنى بەدىنىمىز ئېھتىياجلىق بولغان ئىدورونات 2-سۇلفاتازا (I2S) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كونترول قىلىشقا مەسئۇل.
بۇ I2S ئېنزىم گلىكوزامىنوگلىكانلار (GAGs) دەپ ئاتىلىدىغان مۇرەككەپ شېكەر مولېكۇلالىرىنى پارچىلايدۇ. ھانتېر سىندرومى (MPS II) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلار بۇ I2S ئېنزىمىنى پۈتۈنلەي ئىشلەپ چىقارمايدۇ، ياكى ئۇنى ناھايىتى ئاز مىقداردا ئىشلەپ چىقىرىدۇ.
بۇ ، ھۈجەيرىلەرنىڭ قايتا ئىشلەش مەركىزى بولغان لىزوسومالاردا GAG دەپ ئاتىلىدىغان شېكەر مولېكۇلاسىنىڭ توپلىنىشىغا سەۋەب بولىدۇ. لىزوسومالار ھۈجەيرىلەرنىڭ قايتا ئىشلەش مەركىزىگە ئوخشايدۇ. لىزوسوما ئىچىدە نەرسىلەرنىڭ توپلىنىشى سەۋەبىدىن پەيدا بولغان كېسەللىكلەر يەنە لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى دەپمۇ ئاتىلىدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ توپلىنىشلار بەدەن ئەزالىرىغا زىيان يەتكۈزىدۇ.
بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن يەنە قانداق ئاسارەتلەر كېلىپ چىقىشى مۇمكىن؟
كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، بالا ھەر خىل ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. دوختۇرلار بۇ ئاسارەتلەرنى داۋالاش ئۈچۈن دورىلارنى، ھەتتا بەزىدە ئوپېراتسىيە قىلىشنى ئىشلىتىدۇ.
مۇھىمى شۇكى، ھەممە بالىلاردا بۇ خىل ئاسارەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. شۇڭا ئەنسىرىمەڭ. دوختۇر بىلەن دائىم ئالاقىلىشىپ تۇرۇش ۋە بالىڭىزغا كۆز-قۇلاق بولۇش مۇھىم.
| مۇرەككەپلىك | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش | نەپەس يولى توقۇلمىلىرىنىڭ قېلىنلىشىشى نەپەس يولىنى توسۇپ قويۇشى مۇمكىن. |
| يۈرەك كېسىلى | يۈرەك كلاپانلىرى بۇزۇلۇشى مۇمكىن. |
| سۆڭەك ۋە بوغۇم مەسىلىلىرى | سۆڭەك ۋە بوغۇملاردا شەكىل ئۆزگىرىشى مۇمكىن. |
| مېڭە ئىقتىدارى | كېسەللىك ئېغىر بولغاندا، مېڭە ئىقتىدارى توسقۇنلۇققا ئۇچرىشى مۇمكىن. |
| باشقا مەسىلىلەر | كارپال تونېل سىندرومى، چوققا، تارتىشىش ۋە خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى كۆرۈلىدۇ. |
كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بۇ كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.
- سۈيدۈك تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈشتە بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان شېكەر مولېكۇلاسى (GAGs) نىڭ سۈيدۈكتىكى نورمالسىز يۇقىرى سەۋىيىسى تەكشۈرۈلىدۇ.
- قان تەكشۈرۈشى: بۇ ئارقىلىق قاندىكى ئالاقىدار ئېنزىمنىڭ پائالىيىتىنىڭ تۆۋەن ياكى يوقلۇقىنى بېكىتكىلى بولىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈش كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ.
قانداق داۋالىنىدۇ؟
ھانتېر سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇلى ھازىرغىچە يوق . قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىنى كونترول قىلىش، ئاسارەتلەرنى ئىمكانقەدەر بالدۇر بايقاش ۋە بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
بۇنىڭ ئەڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇلى ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) . بۇ ئۇسۇل بەدەندە كەمچىل بولغان ئېنزىمنى سۈنئىي ئۇسۇلدا ئىشلەپچىقىرىپ، بالىغا بېرىشتىن ئىبارەت. بۇ دورا ئىدۇرسۇلفازا (Elaprase®) دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى ئادەتتە ھەپتىدە بىر قېتىم تومۇرغا بېرىلىدۇ.
بۇنىڭدىن باشقا، گېن داۋالاش تەتقىقاتى دۇنيا مىقياسىدا ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ، كەلگۈسىدە بۇنىڭ تېخىمۇ ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرىغا ئېرىشىشىگە ئۈمىد بار.
بالىنىڭ كەلگۈسى توغرىسىدا نېمە دېيەلەيسىز؟
بۇنىڭ سورىلىشى ناھايىتى قىيىن سوئال ئىكەنلىكىنى بىلىمەن. كېسەللىكنىڭ ئېغىر ئەھۋاللىرىدا، بالىنىڭ ئۆمرى قىسقا بولۇشى مۇمكىن. ئادەتتە 10 ياشتىن 20 ياشقىچە بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، يېنىك ئالامەتلىرى بار بالىلار چوڭ بولغۇچە ياشىيالايدۇ.
ئەڭ مۇھىمى، داۋالاش بالىڭىزنىڭ دۇچ كېلىۋاتقان قىيىنچىلىقلىرىنى يېڭىپ، تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. شۇڭا ھەرگىز ئۈمىدىڭىزنى ئۈزمەڭ.
دوختۇرىڭىزدىن سورايدىغان سوئاللار
ئەگەر بالىڭىزدا بۇ كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، ئويىڭىزدا نۇرغۇن سوئاللارنىڭ بولۇشى نورمال ئەھۋال. بۇ مەسىلىلەر توغرىسىدا دوختۇرىڭىزدىن ئېنىق سوراڭ.
- بۇ كېسەللىكنىڭ ئېغىر شەكلىمۇ ياكى يېنىك شەكلىمۇ؟
- بالامنىڭ قىسقا ۋە ئۇزۇن مۇددەتلىك ئەھۋالى قانداق بولىدۇ؟
- بۇ كېسەللىك بالامنىڭ ھاياتىغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟
- داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
بۇنداق كېسەللىك توغرىسىدا خەۋەر تاپقان ئائىلىنىڭ ھەيران قېلىشى ۋە قايغۇرۇشى نورمال ئەھۋال. بۇ ۋاقىتتا يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئۇنتۇپ قالماڭ. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز، ئائىلىڭىز ۋە يېقىن دوستلىرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ. بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى داۋالىنىش ئۈچۈن ھەممىمىز بىرلىكتە تىرىشىشىمىز كېرەك.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- ھانتېر سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان، ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئاساسلىقى ئوغۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- بۇ كېسەللىك بەدەندە ئالاھىدە بىر ئېنزىمنىڭ يېتىشمەسلىكى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ، بۇنىڭ نەتىجىسىدە بەزى شېكەر مولېكۇلالىرى بەدەندە توپلىنىپ، ئەزالارغا زىيان يەتكۈزىدۇ.
- ئالامەتلەر ئادەتتە 2-4 ياش ئارىلىقىدا كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. ئاساسلىق ئالامەتلەر ئۆسۈشنىڭ كېچىكىشى، يۈز شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى ۋە بوغۇملارنىڭ قېتىشىشى.
- بۇنىڭغا تولۇق داۋا بولمىسىمۇ، ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) قاتارلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىپ، بالىنىڭ ھاياتىنى ياخشىلىيالايدۇ.
- بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا قانداقلا بىر نورمالسىزلىق بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. بالدۇر دىئاگنوز قويۇش داۋالاش ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ