بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، ياكوبسېن سىندرومى ھەققىدە سۆزلەپ باقايلى.

كىچىك بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى ياكى چىراي كۆرۈنۈشىدە قانداق ئۆزگىرىش ياكى مەسىلىلەرنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بەزىدە، بۇنىڭ سەۋەبى جاكوبسېن سىندرومىغا ئوخشاش ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. ئەنسىرىمەڭ، بىز ھەممە نەرسىنى ئاددىيلاشتۇرىمىز.

ياكوبسېن سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ياكوبسېن سىندرومى بەدىنىمىزدىكى خروموسومالارغا مۇناسىۋەتلىك ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بىزنىڭ گېنلىرىمىز بۇ خروموسومالاردا. بۇ خىل ئەھۋالدا، 11-خروموسومامىزنىڭ بىر قىسمىدىن بىر قانچە گېن يوقاپ كېتىدۇ ياكى ئۆچۈرۈلىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ گېنلار بۇ خروموسومانىڭ ئۇزۇن قولىنىڭ (q قولى) ئۇچىدىن يوقاپ كېتىدۇ. شۇڭلاشقا ئۇ يەنە 11q ئاخىرقى ئۆچۈرۈش كېسىلى دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەگەر 11-خروموسومىنىڭ كىچىك بىر قىسمى كەم بولسا، تەسىرگە ئۇچرىغان گېنلارنىڭ سانىمۇ ئازىيىدۇ. ئاندىن ئالامەتلەر ئازراق ئازىيىشى مۇمكىن. ئەمما چوڭ بىر قىسمى كەم بولسا، ئالامەتلەر تېخىمۇ ئېغىر بولىدۇ. بەزى كىشىلەردە پەقەت كىچىك بىر قىسمىلا كەم بولسا، بۇ قىسمەن ياكوبسېن سىندرومى ياكى قىسمەن مونوسومىيە 11q دەپ ئاتىلىدۇ. مونوسومىيە بىر جۈپ خروموسومىنىڭ بىر قىسمىنىڭ كەم بولۇشىنى كۆرسىتىدۇ.

ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش ، خۇلق-ئەخلاق مەسىلىلىرى ۋە ئالاھىدە يۈز شەكلى بولىدۇ. نۇرغۇن بالىلاردا تۇغما يۈرەك كەمتۈكلۈكىمۇ بار. ئۇلاردا پارىژ-تروسسو سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان قاناش كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى.

ھازىرچە بۇنىڭ تولۇق داۋاسى يوق، ياشاش ۋاقتى ئادەمدىن ئادەمگە قاراپ ئوخشىمايدۇ.

ياكوبسېن سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ياكوبسېن سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ئۆچۈرۈلگەن نەرسىنىڭ چوڭ-كىچىكلىكى ۋە ئورنىغا ئاساسەن ئوخشىمايدۇ. نۇرغۇن كىشىلەردە سۆزلەش ۋە ھەرىكەت ماھارىتىنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش كۆرۈلىدۇ. ئۇلاردا يەنە بىلىش ئىقتىدارىنىڭ چېكىنىشى ۋە باشقا ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ چېكىنىشى بولۇشى مۇمكىن.

ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلارنىڭ خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرىمۇ بار. مەسىلەن، مەجبۇرىي خۇلق-ئاتۋارلىق ۋە دىققەت ۋاقتىنىڭ قىسقا بولۇشى. نۇرغۇن بالىلارغا دىققەت كەمچىللىكى/ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى (ADHD) دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك دىئاگنوزى قويۇلىدۇ. بۇ كېسەللىك يەنە ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقىنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپىنىڭ ئېشىشى بىلەن مۇناسىۋەتلىك.

يۈز ئالاھىدىلىكلىرىگە خاس

ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ بىر قانچە ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى بار. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• چوڭ بېشى بولۇش - ماكروسېفالىيا
• باش سۆڭىكىنىڭ نورمالسىزلىقى (تىرىگونوسېفالىيا) سەۋەبىدىن پېشانىنىڭ ئۇچلۇق بولۇشى
• كىچىك، پەس قۇلاقلار
• بىر-بىرىدىن يىراق كۆزلەر - گىپېرتېلورىزم
• كۆز قاپىقىنىڭ تۆۋەنلىشى - كۆز قاپىقىنىڭ پتوزى
• كۆزنىڭ ئىچكى بۇلۇڭىدا تېرە قاتلىمىنىڭ بولۇشى - ئېپىكانتال قاتلىمى
• كەڭ بۇرۇن كۆۋرۈكى
• ئېغىزنىڭ بۇلۇڭلىرى ئاستىغا قاراپ بۇرۇلۇش
• نېپىز ئۈستۈنكى لەۋ
• كىچىككىنە بىر ئاستى تەرىپى كېسىش

باشقا ئالاھىدىلىكلەر

باشقا نۇرغۇن ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرۈشكە بولىدۇ:

• تۇغما يۈرەك كەمتۈكلۈكلىرى
• ئوزۇقلىنىش قىيىنچىلىقلىرى
• تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ۋە كېيىن ئۆسۈش كېچىكىشى
• قىسقا بوي
• دائىم ئۇچرايدىغان سىنۇس ۋە قۇلاق ياللۇغى
• ھەزىم قىلىش سىستېمىسى، بۆرەك ۋە جىنسىي ئەزالارنىڭ نورمالسىزلىقى

ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەردە پارىژ-تروسسو سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان قاناش كېسىلى بار. بۇ بالىڭىزنىڭ قان پىلاستىنكىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. قان پىلاستىنكىلىرى قاننىڭ ئۇيۇشۇشىغا ياردەم بېرىدىغان بىر خىل ھۈجەيرە. پارىژ-تروسسو سىندرومىغا گىرىپتار بولغاندا، بالا ھاياتىنىڭ ھەممە يېرىدە نورمالسىز قاناش خەۋپىگە دۇچ كېلىدۇ ۋە ئاسانلا كۆكۈرۈپ كېتىشى مۇمكىن.

ياكوبسېن سىندرومىنىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟

ياكوبسېن سىندرومى بىر خىل خروموسوما كېسىلى . سىز بىلىسىزكى، خروموسوملار بىزنىڭ گېن ئۇچۇرلىرىمىزنى (گېنلارنى) ئۆز ئىچىگە ئالغان نەرسىلەر. بۇ گېنلار بەدىنىمىزنىڭ قانداق تەرەققىي قىلىشى ۋە قانداق خىزمەت قىلىشى كېرەكلىكىنى بەلگىلەيدۇ. ئادەتتە، ئىنسان بەدىنىدە 22 جۈپ نومۇرلانغان خروموسوما، يەنە بىر جۈپ جىنسىي خروموسوما بولىدۇ. ھەر بىر خروموسومانىڭ قىسقا قولى (p قولى) ۋە ئۇزۇن قولى (q قولى) بولىدۇ.

بەزى كىشىلەردە، 11-خروموسومانىڭ ئۇزۇن (q) قولىنىڭ ئۇچىدىكى بىر قانچە گېن ئۆچۈرۈلىدۇ. 11-خروموسومانىڭ يەنە بىر يېرىمى نورمال ھالەتتە ساقلىنىدۇ. بۇ ياكوبسېن سىندرومىنىڭ سەۋەبى. ئۆچۈرۈلۈش چوڭلۇقى قانچە چوڭ بولسا، ئالامەتلەر شۇنچە ئېغىر بولىدۇ. ئۆچۈرۈلۈش چوڭلۇقىغا ئاساسەن، بۇ رايوندا 170 دىن 340 گىچە گېن بولۇشى مۇمكىن. بۇ رايوندىكى گېنلار يۈرەك، مېڭىمىز ۋە يۈز شەكلىمىزنىڭ توغرا تەرەققىياتىغا مەسئۇل.

بۇ دومىنارلىقمۇ ياكى رېتسېسسىۋمۇ؟

دومىنىتانت ياكى رېتسېسسىۋلىق دېگەنلىك ئاتا-ئانىڭىزدىن قانداق قىلىپ گېن ئالغانلىقىڭىزنى كۆرسىتىدۇ.

لېكىن،كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، ياكوبسېن سىندرومى ئىرسىي ئەمەس. يەنى، ئۇ ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالمايدۇ. ئۇ كۆپىنچە ئېمبىرىئونال تەرەققىيات جەريانىدا ھۈجەيرە بۆلۈنۈشىدىكى تاسادىپىي خاتالىقتىن كېلىپ چىقىدۇ، بۇ خروموسومىنىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشىغا ئېلىپ كېلىدۇ. ئاتا-ئانىلار بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق، ئۇلارمۇ بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق. ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئادەتتە بۇ كېسەللىكنىڭ ئائىلىسىدىكى تارىخى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار بۇ كېسەللىكنى بالىلىرىغا يۇقتۇرۇۋېتىدۇ.

ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار بۇ كېسەللىكنى ئالامەتسىز ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قىلىپ ئالىدۇ. بۇ، ئاتا-ئانىسىدا تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش دەپ ئاتىلىدىغان مۇرەككەپ گېن ھادىسىسى يۈز بەرگەندە يۈز بېرىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، 11-خروموسومىنىڭ بىر قىسمى بىلەن يەنە بىر خروموسومىنىڭ بىر قىسمى ئالماشتۇرۇلىدۇ. بۇ گېن ماتېرىيالىنى ئازايتمايدۇ، شۇڭا ئاتا-ئانىلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ خروموسومىلار ئەۋلادقا ئۆتكەندە، بالىلاردا تەڭپۇڭسىزلىق بولۇشى مۇمكىن.

خەۋپ ئامىللىرى نېمە؟

ياكوبسېن سىندرومى ھەر قانداق ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىدىغان گېن كېسىلى. بەزى تەتقىقاتلاردا بۇ كېسەللىكنىڭ قىزلارغا كۆپرەك تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى بايقالغان.

دوختۇرلار بۇنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟

دوختۇرىڭىز ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ياكوبسېن سىندرومىنى دىئاگنوز قويالايدۇ. ئەگەر ھامىلىدارلىق ئالدىدىكى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشىدە بىرەر مەسىلە كۆرۈلسە، دوختۇرىڭىز تېخىمۇ كۆپ تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. كۆپ ئۇچرايدىغان ھامىلىدارلىق ئالدىدىكى گېن تەكشۈرۈش تەكشۈرۈشلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى ئىنۋازىۋسىز تەكشۈرۈش (NIPT): بۇ قان ئەۋرىشكىسىدىن بوۋاقنىڭ DNA سىنىڭ ئاز مىقداردا ئېلىنىشى ۋە خروموسوما سانىدىكى نورمالسىزلىقلارنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• خورىئون ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى ئېلىش (CVS): دوختۇر ئىگنە ئىشلىتىپ يولداشتىن ھۈجەيرە ئەۋرىشكىسى ئالىدۇ.
• ئامىنوسېنتېز: دوختۇر ئىگنە ئىشلىتىپ، باچقا ئىچىدىكى ئامىنو سۇيۇقلۇقىدىن ئەۋرىشكە ئالىدۇ.

بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن، بوۋاقنىڭ دوختۇرى گېن تەكشۈرۈشى ئارقىلىق ياكوبسېن سىندرومىنى دىئاگنوز قويالايدۇ. بۇ گېن تەكشۈرۈشىدە، دوختۇر بوۋاقنىڭ قېنىدىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرىدۇ. ئۇلار ئەۋرىشكەدىكى خروموسومىلارنى بوياپ، شىتىر كودقا ئوخشايدۇ. بۇ ئارقىلىق سۇنۇق خروموسومىلارنى، يوقاپ كەتكەن گېنلارنى ئىزدىگىلى بولىدۇ. ئادەتتە، سۇنۇق قىسىم 11-خروموسومىدا بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، سۇنۇقنىڭ ئېنىق ئورنىنى تېپىش ئۈچۈن تېخىمۇ كۆپ گېن تەكشۈرۈشى كېرەك.

يەنە بىر سىناق مىكرو ئارراي سېلىشتۇرما گېنومىك گىبرىدلىشىش (Array CGH).بەزىدە خروموسومىلاردىكى ناھايىتى كىچىك ئۆزگىرىشلەر، مىكروسكوپ ئاستىدا كۆرۈنمەيدىغان دەرىجىدە كىچىك ئۆزگىرىشلەر، ياكوبسېن سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. دەل مۇشۇ ۋاقىتتا دوختۇرلار بۇ Array CGH سىنىقىنى ئېلىپ بارىدۇ. بۇ سىناق بوۋاقنىڭ خروموسومىلىرىدىكى DNA دىكى ناھايىتى كىچىك ئۆزگىرىشلەرنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ. بۇ سىناق ئارقىلىق DNA نىڭ كۆپەيتىلگەنلىكى، بۇزۇلغانلىقى ياكى يوقاپ كەتكەنلىكىنى بىلگىلى بولىدۇ.

ياكوبسېن سىندرومى قانداق داۋالىنىدۇ؟

ياكوبسېن سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق. داۋالاش ئاساسلىقى تۆۋەندىكىلەرگە مەركەزلىشىدۇ:

• بالىڭىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىنى باشقۇرۇش ئۈچۈن
• ئۇنىڭ تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يېتىشىگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن
• ساغلاملىق جەھەتتىكى قىيىنچىلىقلارنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن

تاماق يېيىشتە قىينىلىدىغان بوۋاقلارغا دوختۇرلار ئاشقازان-ئۈچەي يولى نەيچىسى (G-نەيچە) ئىشلىتىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. بۇ نەيچە يېمەكلىك يەتكۈزۈش ئۈچۈن بىۋاسىتە بوۋاقنىڭ ئاشقازىنىغا قويۇلىدۇ. فۇندوپلىكاتسىيە دەپ ئاتىلىدىغان ئوپېراتسىيە قىزىلئۆڭگەچنىڭ ئاستى تەرىپىدىكى كلاپان مەسىلىسىنى تۈزىتەلەيدۇ.

بالىڭىز باشقا ئوپېراتسىيەلەرگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن، ئۈچ بۇرجەكلىك سۆڭەك كېسىلى قاتارلىق باش سۆڭىكى مەسىلىلىرىنى تۈزىتىش ئوپېراتسىيەسى. كۆرۈش ياكى كۆز مەسىلىلىرىنى تۈزىتىش ئۈچۈنمۇ ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن. سۆڭەك، يۈرەك ۋە باشقا كەمتۈكلۈكلەرنى تۈزىتىش ئۈچۈنمۇ ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.

بالىڭىزنىڭ دوختۇرى بەزى يۈرەك كېسەللىكلىرى ئۈچۈن بەزى دورىلارنى يېزىپ بېرىشى مۇمكىن. مەسىلەن، ئارتىمنى پەسەيتىش دورىلىرى . بۇلار نورمالسىز يۈرەك رېتىمىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ياكى تۈزىتىشكە ياردەم بېرىدىغان دورىلار. ئۇلار يەنە سۈيدۈك ھەيدەش دورىلىرىنى يېزىپ بېرىشى مۇمكىن. بۇلار بەدەندىكى ئارتۇق سۇنى چىقىرىۋېتىشكە ياردەم بېرىدىغان دورىلار.

دوختۇرلار كۆزنىڭ نورمالسىزلىقىنى تۈزىتىش ئۈچۈن كۆزەينەك، كۆز ئەينىكى ياكى ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

دوختۇرلار پارىژ-تروسسو سىندرومىنىڭ تەسىرىنى داۋالاش ئۈچۈن قان قۇيۇش ياكى قان پىلاستىنكىسى قۇيۇش ئۇسۇلىنى قوللىنىشى مۇمكىن. ئۇلار يەنە قان ئۇيۇشۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدىغان دېسموپرېسسىن دەپ ئاتىلىدىغان دورىنى بېرىشى مۇمكىن.

بالىڭىز چوقۇم بىر مەزگىلدە تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يېتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بالدۇر ئارىلىشىش ئۇلارنىڭ تولۇق ئىقتىدارىغا يېتىشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى تۆۋەندىكىلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

• ئالاھىدە تۈزىتىش مائارىپى
• فىزىكىلىق داۋالاش
• نۇتۇق داۋالاش

بالامدا ياكوبسېن سىندرومى بولسا، مەن نېمىلەرنى كۈتسەم بولىدۇ؟

ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئۇلارنىڭ ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ. ئېغىر يۈرەك كېسەللىكلىرى ۋە قان ئۇيۇش مەسىلىسى سەۋەبىدىن، ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ تەخمىنەن %20 ى 2 ياشتىن بۇرۇن ئۆلۈپ كېتىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلار چوڭلار يېشىغا يەتكەندىن كېيىنمۇ ھايات قالغان. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان چوڭلار ئوخشىمىغان دەرىجىدە مۇستەقىللىق بىلەن خۇشال ۋە رازىمەنلىك ھايات كەچۈرەلەيدۇ.

ياكوبسېن سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟

چۈنكى بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، ياكوبسېن سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمايدۇ. ئەگەر سىز ھامىلىدار بولسىڭىز ياكى ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، دوختۇرىڭىزدىن گېن مەسلىھەت سوراڭ. گېن مەسلىھەتچىسى سىزگە ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولۇش خەۋپىڭىزنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

بالىڭىزنىڭ ياكوبسېن سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلىش قورقۇنچلۇق بولۇشى مۇمكىن. ۋەھىمىگە چۈشمەڭ، ئەمما بالىڭىزنىڭ دىئاگنوزى توغرىسىدا ئىمكانقەدەر كۆپ نەرسە ئۆگىنىشكە ۋاقىت سەرپ قىلىڭ. مۇمكىن بولسا، بالىڭىزنىڭ ئەھۋالىنى چۈشىنىدىغان دوختۇر تېپىشقا تىرىشىڭ. ئۇ بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى بېرەلەيدۇ.

بالىڭىزنىڭ دىئاگنوزىنى يېڭىشىڭىزگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن، قوللاش گۇرۇپپىلىرىنى تەكشۈرۈپ بېقىڭ. سىز بىلەن ئوخشاش ئەھۋالغا دۇچ كەلگەن باشقا كىشىلەر سىزگە بالىڭىزغا ياردەم قىلىش ئۈچۈن لازىم بولغان بىلىم ۋە كۈچنى بېرەلەيدۇ.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

ياكوبسېن سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان ۋە مۇرەككەپ بولۇشى مۇمكىن بولغان كېسەللىك، ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، سىز يالغۇز ئەمەس.

• بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ خاتالىقى ئەمەس، بەلكى تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
• بالدۇر ئېنىقلاش ۋە ئارىلىشىش بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
• كەسپىي دوختۇرلار، تېراپېۋىتلار ۋە مەسلىھەتچىلەردىن ياردەم سوراڭ.
• باشقا ئاتا-ئانىلار بىلەن بولغان قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ئېرىشكەن كۈچ ۋە تەجرىبە ئىنتايىن قىممەتلىك.
• ھەر بىر بالا ئوخشىمايدۇ. بالىڭىزغا ئۇلارنىڭ ئىقتىدارى ۋە ئېھتىياجىغا ئاساسەن مېھىر-مۇھەببەت ۋە سەۋرچانلىق بىلەن مۇئامىلە قىلىڭ.

بۇ ھەقتە باشقا سوئالىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ.

ياكوبسېن سىندرومى، خروموسوما نورمالسىزلىقى، 11-خروموسوما، گېن كېسەللىكى، تەرەققىيات كېچىكىشى، پارىژ-تروسسو سىندرومى، تۇغما يۈرەك كەمتۈكلۈكى، گېن مەسلىھەتچىلىكى